囊性肾病是指在肾脏内出现单个或多个内含液体或半固体碎片的良性囊肿的一组疾病。囊性肾病是一种常见病，主要病因与基因缺陷和肾脏先天发育不良有关，临床表现包括腰痛、血压升高、血尿、尿路刺激征等，可以导致尿路结石、膀胱输尿管返流等并发症。本病目前主要通过手术和药物对症治疗，预后尚可。

单纯性肾囊肿

是临床上最常见而实际意义最小的一种肾囊肿性疾病，一般不伴有肾功能减退。

多囊肾病

是一种先天性肾脏异常，为遗传性疾病。按遗传方式分为Ⅰ型(常染色体显性遗传多囊肾病)和Ⅱ型(常染色体隐性遗传多囊肾病)。

获得性肾囊肿性疾病

是指在非肾囊肿性疾病导致肾衰竭的患者肾上发生的囊肿性疾病。

髓质囊性病

发生于髓质的囊肿性疾病有髓质海绵肾和幼年肾单位肾痨-髓质囊肿病，后者为罕见的遗传性疾病。

囊性肾病的主要病因与基因缺陷和肾脏先天发育不良有关，好发于有家族史者、母亲孕期受到辐射、母亲孕期服药人群，可由高龄产妇、母亲孕期吸烟、饮酒诱发。

基因缺陷

多囊肾是常染色体显性遗传病，由于PKD1和PKD2两个基因突变导致。髓质囊性病为罕见的遗传性疾病，其致病基因是NPH1，表达产物是胞内蛋白，与局部黏着蛋白作用，通过磷酸化途径激活胞内信号通路。

肾脏先天发育不良

多囊性肾发育不良是一种先天性肾脏异常，与输尿管芽发育异常有关，双侧肾脏的皮髓质均可累及，双肾多个小管节段或肾小管囊状进行性扩张，形成多个液性囊肿，导致不同程度的肾功能损害，并产生一系列症状。

母亲孕期吸烟、饮酒

吸烟、饮酒均可能导致胎儿基因缺陷诱发囊性肾病。

囊性肾病中单纯性肾囊肿患病的男女比例为1.4~1.6。随着年龄增长，其发生率逐渐升高，50岁以上人群的发生率约50％。多囊肾病全球发病率1/1000~1/400不等，患病人数达400万~600万，国内约有150万患者。

有家族史者

囊性肾病有遗传倾向，有家族史者发病率明显高于没有家族史者。

母亲孕期受到辐射者

母亲孕期受到辐射可能导致胎儿基因缺陷出现囊性肾病。

母亲孕期服药者

服用药物有致畸作用，可能导致胎儿基因缺陷出现囊性肾病。

高龄产妇

高龄产妇由于生理因素，胎儿出现基因缺陷的概率明显升高，可能诱发囊性肾病。

腰痛

最常见的症状是腰痛，见于60％的患者，主要位于腰背部或胁腹部，可为持续性或间隙性发作，程度较轻，性质可为钝痛、胀痛、刀割样或针刺样痛，如突然出现剧痛或疼痛加剧需考虑是否有囊肿破裂、尿路梗阻或合并感染等可能。

血压升高

非常常见且发生较早，30％的儿童和60％成人患者在病程中出现高血压，大多先于肾功能减退，与肾脏增大、囊肿扩大的程度相关，并促进肾损害进展。高血压发生机制主要与肾素-血管紧张素系统(RAS)、交感神经、内皮素、血管加压素系统亢进，及肾小管水、钠重吸收增加有关。

腹部包块

肾脏增大到一定程度时可被扪及，触诊肾脏质地较紧密，表面可呈结节状，合并感染时伴压痛。

尿液异常

主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一，30％～50％患者有镜下或肉眼血尿，蛋白尿多为轻度(小于1g/24h)并呈持续性。如果出现大量蛋白尿往往提示合并其他肾小球疾病。蛋白尿和微量白蛋白尿是发生肾衰竭的独立危险因素。出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。

肾脏浓缩功能减退

表现为多尿及夜尿增多，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏的稀释及酸化功能一般无障碍。

肾功能损害

约50％患者晚期出现肾衰竭。随着年龄增长，发生率增高。可出现尿少、水肿、心慌、胸闷、乏力不适。

部分患者出现肾外表现，动脉瘤常见，如腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等。4％~11.7％的患者伴颅内动脉瘤，常具有家族史，有些以蛛网膜下腔出血起病。心血管系统可以出现二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、主动脉瓣关闭不全、三尖瓣反流等心瓣膜病变。26％患者合并二尖瓣脱垂，部分可出现黏液瘤变性。另外，在血压正常患者中左心室肥厚也较常见。

尿路感染

是最常见的并发症，大多为下尿路感染，也可出现肾盂肾炎、囊肿感染等。患者可以出现尿频、尿急、尿痛的尿路刺激征。

尿路结石

主要是感染性结石，临床表现可见腰腹绞痛、血尿，或伴有尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，常合并感染。

膀胱输尿管返流

表现为反复发作的尿路感染和肾盂肾炎症状，肾区出现压痛，叩击痛，如反流较多，则可触及腹部肿块。

多囊肝

可能由于病灶转移到了肝脏，导致患者出现肝肿大和右上腹肿块，B超下可见多个液性暗区。

当出现腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常、肾脏浓缩功能减退等症状及时就诊肾内科，行体格检查、血常规、生化功能、尿常规、影像学检查明确诊断。囊性肾病需要注意与肾癌和肾母细胞瘤鉴别。

• 当出现腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 腰部包块进行性增大应及时就医。

• 确诊为囊性肾病者，突发腰部剧烈疼痛的情况应立即就医。

• 当出现腰部疼痛剧烈或者肾绞痛的时候应立即就医。

• 当出现血尿、多尿或者少尿的时候应立即就医。

• 优先考虑去肾内科。

• 合并颅内动脉瘤出现头痛、恶心、呕吐的症状去神经外科。

• 出现尿路梗阻或者尿量减少时应去往泌尿外科就医。

• 最近尿量和尿的颜色有变化吗？
  

• 目前都有什么症状？(如腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常、夜尿增多)
  

• 是否有以下症状？(如尿路结石、尿路感染、尿频尿急尿痛)
  

• 有无家族性遗传疾病？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生主要通过视诊检查肾区有无包块，触诊肾脏大小、外形、有无疼痛等。

实验室检查

血常规

合并感染者出现白细胞、中性粒细胞升高。

生化功能

晚期患者出现肾功能异常，血清肌酐、尿素氮升高，常伴代谢性酸中毒和水、电解质平衡紊乱，肾小球滤过率下降。

尿常规

患者有镜下或肉眼血尿，蛋白尿多为轻度(小于1g/24h)并呈持续性。如果出现大量蛋白尿往往提示合并其他肾小球疾病。若白细胞升高提示合并尿路感染。

影像学检查

超声

简单、快捷、无创，主要用于初步筛查肾区有无囊性病变，可以判断囊肿的大小、数量、位置等。检查有无合并结石、尿路梗阻等。

CT

可以更清楚的判断囊肿与周围组织的关系，对手术有重要帮助。

囊性肾病的典型症状

腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常、肾脏浓缩功能减退。

影像学检查

检查看到囊性肾病表现， B型超声波可显示双肾多个无回声区，CT检查不仅能区分实质性与囊性肿块，尚可清晰分辨囊肿的大小和分布。同时应作肝CT，以了解有无肝囊肿。静脉肾盂造影可见集合系统明显变形，肾盏变薄，并呈漏斗状。

肾癌

最常见的症状是腰痛和无症状性血尿，少数患者是以腹部肿块来院就诊。部分患者出现高血压、贫血、体重减轻等全身症状。晚期肿瘤转移出现骨痛、骨折、咳嗽、咯血。通过影像学和病理学可与囊性肾病鉴别。

肾母细胞瘤

一般无明显症状，通常肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛。少数患儿有腹痛、呕吐、食欲减退的消化系统疾病症状。腹部CT可以确诊，与囊性肾病鉴别。

单纯性肾囊肿

为肾小管憩室发展而成，大部分患者无症状和体征。囊肿可发生于单侧，亦可见于双侧，肾囊肿数由单个、数个不等，位于肾下极较大的囊肿偶可触及。本病绝大多数为成年人，有外伤时可有血尿、蛋白尿，感染时可有腰痛、发热、脓尿等。但B超检查除见肾实质内的一个至数个边缘清楚的液性暗区外，其他部位仍呈正常肾实质光点，有助于鉴别。

囊性肾病若无症状、无并发症，一般不需治疗。出现症状者一般通过药物对症治疗，目前没有特异性治疗药物，症状严重者需手术治疗，本病药物一般需长期持续性治疗。

降压药

首选药物为血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)，临床常用卡托普利、厄贝沙坦，效果显著。目前已经明确ACEI和ARB可以改善多囊肾患者蛋白尿和左心室肥厚，常见副作用包括干咳、头晕、头痛等。

抗生素

对于合并尿路感染者，可以应用抗生素，常用左氧氟沙星、头孢曲松等。属于广谱抗生素，有较强的杀菌作用，常见不良反应有恶心、呕吐、头晕、嗜睡、皮疹等。

依维莫司

有一定的抑制囊肿生长的作用，但需注意非感染性肺炎、感染、口腔溃疡、肾功能衰竭等不良反应。

囊肿减压术

适于囊肿表浅、较大、血压进行性升高、肾功能进行性下降或伴持续疼痛者，可在B超引导下定位穿刺减压。对减轻肾组织压迫、改善肾缺血症状较好，能缓解疼痛，高血压、肾功能术后逐渐恢复。

囊肿切除

对体积＞500ml的巨大囊肿、有恶变倾向或穿刺后复发的患者应考虑行囊肿切除。创伤比较小，可以保全肾组织，不损害肾功能。

肾切除术

对于囊肿位置比邻血管、体积过大、肾功能衰竭者可以行肾切除术。该术式创伤大、愈合时间长，但无复发风险。

硬化剂注射

对直径＞4cm的较大囊肿可考虑穿刺抽液并注入硬化剂如无水乙醇、聚桂醇以防止复发。

替代治疗

如果患者肾功能急剧恶化达到透析指征时，应尽早进行透析治疗(包括血液透析或腹膜透析)，以维持生命、赢得治疗时间。如果疾病已进入不可逆性终末期肾衰竭，则应予患者长期维持透析治疗或肾移植。

囊性肾病目前无特异性治疗方式，无法治愈。

囊性肾病的生存时间与患者年龄、起病年龄、高血压的控制情况、是否反复发作尿路感染、血尿等有关。

遗传性多囊性肾病多数出现尿毒症。

患者治疗期间需要每月复查尿常规、肾功能、肾脏B超。

囊性肾病患者的饮食以清淡营养为主，因囊性肾病属于一种慢性疾病，对人体的消耗还是比较大的，适当的补充能量，补充营养，对囊性肾病的治疗是有所帮助的。

多饮水

有浓缩功能障碍者要保证充分的水的摄入。

高蛋白质饮食

以蛋类、鱼、虾、瘦肉等作为蛋白质的主要来源，并多选用牛奶及奶制品。限制植物蛋白质，因植物蛋白质中含大量的嘌呤碱，能加重肾脏的中间代谢，故不宜用豆类及豆制品作为营养补充。

囊性肾病患者的护理以避免感染、适度运动、按时服药为主。平时观察患者尿液颜色、尿量变化，每月去医院复查尿常规、肾功能、B超。本病目前无法治愈，病程较长，因此必要的心理护理对预后也有一定的好处。需要特别注意的是，本病患者要避免幅度过大的运动或情绪异常激动。

避免感染

患者抵抗力低易出现感染，平时注意室内消毒通风。日常注意增减衣物、防寒保暖，避免着凉感冒加重病情。

适度运动

急性发作期应卧床休息，缓解期状态好的患者可以下地适度活动，但避免剧烈运动导致囊肿破裂使肾功能恶化。

日常服药

囊性肾病药物治疗时间长，家属需叮嘱患者按时按量服药，切不可随意加减药量或突然停药，了解药物不良反应，出现症状及时就医。

家属平时观察患者尿液颜色、尿量变化，每月去医院复查尿常规、肾功能、B超。

加强患者心理疏导，家属要向患者讲明病情，告知目前身体状态及治疗过程，取得患者配合。保持积极乐观的心态，尽量减轻患者心理负担。

因囊性肾病有破裂风险，患者平时避免幅度过大的运动或情绪异常激动。

囊性肾病的预防主要从病因方面着手，女性孕期避免接触辐射，避免服用药物和吸烟饮酒。家族史的高危人群定期体检，有家族史的夫妻孕前做基因检测，遗传咨询有助于早期筛查。

有家族史的夫妻孕前做基因检测，遗传咨询有助于早期筛查。

• 有家族史者孕前做遗传咨询，孕期定时产检，有助于降低基因缺陷婴儿出生率。
  

• 女性孕期避免接触辐射，避免服用药物和吸烟饮酒。
  

• 有家族史的高危人群从18岁后，每年定期复查尿常规、肾功能、B超。