腰痛

最常见的症状是腰痛，见于60％的患者，主要位于腰背部或胁腹部，可为持续性或间隙性发作，程度较轻，性质可为钝痛、胀痛、刀割样或针刺样痛，如突然出现剧痛或疼痛加剧需考虑是否有囊肿破裂、尿路梗阻或合并感染等可能。

血压升高

非常常见且发生较早，30％的儿童和60％成人患者在病程中出现高血压，大多先于肾功能减退，与肾脏增大、囊肿扩大的程度相关，并促进肾损害进展。高血压发生机制主要与肾素-血管紧张素系统(RAS)、交感神经、内皮素、血管加压素系统亢进，及肾小管水、钠重吸收增加有关。

腹部包块

肾脏增大到一定程度时可被扪及，触诊肾脏质地较紧密，表面可呈结节状，合并感染时伴压痛。

尿液异常

主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一，30％～50％患者有镜下或肉眼血尿，蛋白尿多为轻度(小于1g/24h)并呈持续性。如果出现大量蛋白尿往往提示合并其他肾小球疾病。蛋白尿和微量白蛋白尿是发生肾衰竭的独立危险因素。出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。

肾脏浓缩功能减退

表现为多尿及夜尿增多，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏的稀释及酸化功能一般无障碍。

肾功能损害

约50％患者晚期出现肾衰竭。随着年龄增长，发生率增高。可出现尿少、水肿、心慌、胸闷、乏力不适。

部分患者出现肾外表现，动脉瘤常见，如腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等。4％~11.7％的患者伴颅内动脉瘤，常具有家族史，有些以蛛网膜下腔出血起病。心血管系统可以出现二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、主动脉瓣关闭不全、三尖瓣反流等心瓣膜病变。26％患者合并二尖瓣脱垂，部分可出现黏液瘤变性。另外，在血压正常患者中左心室肥厚也较常见。

尿路感染

是最常见的并发症，大多为下尿路感染，也可出现肾盂肾炎、囊肿感染等。患者可以出现尿频、尿急、尿痛的尿路刺激征。

尿路结石

主要是感染性结石，临床表现可见腰腹绞痛、血尿，或伴有尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，常合并感染。

膀胱输尿管返流

表现为反复发作的尿路感染和肾盂肾炎症状，肾区出现压痛，叩击痛，如反流较多，则可触及腹部肿块。

多囊肝

可能由于病灶转移到了肝脏，导致患者出现肝肿大和右上腹肿块，B超下可见多个液性暗区。

当出现腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常、肾脏浓缩功能减退等症状及时就诊肾内科，行体格检查、血常规、生化功能、尿常规、影像学检查明确诊断。囊性肾病需要注意与肾癌和肾母细胞瘤鉴别。

• 当出现腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 腰部包块进行性增大应及时就医。

• 确诊为囊性肾病者，突发腰部剧烈疼痛的情况应立即就医。

• 当出现腰部疼痛剧烈或者肾绞痛的时候应立即就医。

• 当出现血尿、多尿或者少尿的时候应立即就医。

• 优先考虑去肾内科。

• 合并颅内动脉瘤出现头痛、恶心、呕吐的症状去神经外科。

• 出现尿路梗阻或者尿量减少时应去往泌尿外科就医。

• 最近尿量和尿的颜色有变化吗？
  

• 目前都有什么症状？(如腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常、夜尿增多)
  

• 是否有以下症状？(如尿路结石、尿路感染、尿频尿急尿痛)
  

• 有无家族性遗传疾病？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生主要通过视诊检查肾区有无包块，触诊肾脏大小、外形、有无疼痛等。

实验室检查

血常规

合并感染者出现白细胞、中性粒细胞升高。

生化功能

晚期患者出现肾功能异常，血清肌酐、尿素氮升高，常伴代谢性酸中毒和水、电解质平衡紊乱，肾小球滤过率下降。

尿常规

患者有镜下或肉眼血尿，蛋白尿多为轻度(小于1g/24h)并呈持续性。如果出现大量蛋白尿往往提示合并其他肾小球疾病。若白细胞升高提示合并尿路感染。

影像学检查

超声

简单、快捷、无创，主要用于初步筛查肾区有无囊性病变，可以判断囊肿的大小、数量、位置等。检查有无合并结石、尿路梗阻等。

CT

可以更清楚的判断囊肿与周围组织的关系，对手术有重要帮助。

囊性肾病的典型症状

腰痛、血压升高、腹部包块、尿液异常、肾脏浓缩功能减退。

影像学检查

检查看到囊性肾病表现， B型超声波可显示双肾多个无回声区，CT检查不仅能区分实质性与囊性肿块，尚可清晰分辨囊肿的大小和分布。同时应作肝CT，以了解有无肝囊肿。静脉肾盂造影可见集合系统明显变形，肾盏变薄，并呈漏斗状。

肾癌

最常见的症状是腰痛和无症状性血尿，少数患者是以腹部肿块来院就诊。部分患者出现高血压、贫血、体重减轻等全身症状。晚期肿瘤转移出现骨痛、骨折、咳嗽、咯血。通过影像学和病理学可与囊性肾病鉴别。

肾母细胞瘤

一般无明显症状，通常肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛。少数患儿有腹痛、呕吐、食欲减退的消化系统疾病症状。腹部CT可以确诊，与囊性肾病鉴别。

单纯性肾囊肿

为肾小管憩室发展而成，大部分患者无症状和体征。囊肿可发生于单侧，亦可见于双侧，肾囊肿数由单个、数个不等，位于肾下极较大的囊肿偶可触及。本病绝大多数为成年人，有外伤时可有血尿、蛋白尿，感染时可有腰痛、发热、脓尿等。但B超检查除见肾实质内的一个至数个边缘清楚的液性暗区外，其他部位仍呈正常肾实质光点，有助于鉴别。

囊性肾病若无症状、无并发症，一般不需治疗。出现症状者一般通过药物对症治疗，目前没有特异性治疗药物，症状严重者需手术治疗，本病药物一般需长期持续性治疗。

降压药

首选药物为血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)，临床常用卡托普利、厄贝沙坦，效果显著。目前已经明确ACEI和ARB可以改善多囊肾患者蛋白尿和左心室肥厚，常见副作用包括干咳、头晕、头痛等。

抗生素

对于合并尿路感染者，可以应用抗生素，常用左氧氟沙星、头孢曲松等。属于广谱抗生素，有较强的杀菌作用，常见不良反应有恶心、呕吐、头晕、嗜睡、皮疹等。

依维莫司

有一定的抑制囊肿生长的作用，但需注意非感染性肺炎、感染、口腔溃疡、肾功能衰竭等不良反应。

囊肿减压术

适于囊肿表浅、较大、血压进行性升高、肾功能进行性下降或伴持续疼痛者，可在B超引导下定位穿刺减压。对减轻肾组织压迫、改善肾缺血症状较好，能缓解疼痛，高血压、肾功能术后逐渐恢复。

囊肿切除

对体积＞500ml的巨大囊肿、有恶变倾向或穿刺后复发的患者应考虑行囊肿切除。创伤比较小，可以保全肾组织，不损害肾功能。

肾切除术

对于囊肿位置比邻血管、体积过大、肾功能衰竭者可以行肾切除术。该术式创伤大、愈合时间长，但无复发风险。

硬化剂注射

对直径＞4cm的较大囊肿可考虑穿刺抽液并注入硬化剂如无水乙醇、聚桂醇以防止复发。

替代治疗

如果患者肾功能急剧恶化达到透析指征时，应尽早进行透析治疗(包括血液透析或腹膜透析)，以维持生命、赢得治疗时间。如果疾病已进入不可逆性终末期肾衰竭，则应予患者长期维持透析治疗或肾移植。

囊性肾病目前无特异性治疗方式，无法治愈。

囊性肾病的生存时间与患者年龄、起病年龄、高血压的控制情况、是否反复发作尿路感染、血尿等有关。

遗传性多囊性肾病多数出现尿毒症。

患者治疗期间需要每月复查尿常规、肾功能、肾脏B超。

囊性肾病患者的饮食以清淡营养为主，因囊性肾病属于一种慢性疾病，对人体的消耗还是比较大的，适当的补充能量，补充营养，对囊性肾病的治疗是有所帮助的。

多饮水

有浓缩功能障碍者要保证充分的水的摄入。

高蛋白质饮食

以蛋类、鱼、虾、瘦肉等作为蛋白质的主要来源，并多选用牛奶及奶制品。限制植物蛋白质，因植物蛋白质中含大量的嘌呤碱，能加重肾脏的中间代谢，故不宜用豆类及豆制品作为营养补充。

囊性肾病患者的护理以避免感染、适度运动、按时服药为主。平时观察患者尿液颜色、尿量变化，每月去医院复查尿常规、肾功能、B超。本病目前无法治愈，病程较长，因此必要的心理护理对预后也有一定的好处。需要特别注意的是，本病患者要避免幅度过大的运动或情绪异常激动。

避免感染

患者抵抗力低易出现感染，平时注意室内消毒通风。日常注意增减衣物、防寒保暖，避免着凉感冒加重病情。

适度运动

急性发作期应卧床休息，缓解期状态好的患者可以下地适度活动，但避免剧烈运动导致囊肿破裂使肾功能恶化。

日常服药

囊性肾病药物治疗时间长，家属需叮嘱患者按时按量服药，切不可随意加减药量或突然停药，了解药物不良反应，出现症状及时就医。

家属平时观察患者尿液颜色、尿量变化，每月去医院复查尿常规、肾功能、B超。

加强患者心理疏导，家属要向患者讲明病情，告知目前身体状态及治疗过程，取得患者配合。保持积极乐观的心态，尽量减轻患者心理负担。

因囊性肾病有破裂风险，患者平时避免幅度过大的运动或情绪异常激动。

囊性肾病的预防主要从病因方面着手，女性孕期避免接触辐射，避免服用药物和吸烟饮酒。家族史的高危人群定期体检，有家族史的夫妻孕前做基因检测，遗传咨询有助于早期筛查。

有家族史的夫妻孕前做基因检测，遗传咨询有助于早期筛查。

• 有家族史者孕前做遗传咨询，孕期定时产检，有助于降低基因缺陷婴儿出生率。
  

• 女性孕期避免接触辐射，避免服用药物和吸烟饮酒。
  

• 有家族史的高危人群从18岁后，每年定期复查尿常规、肾功能、B超。