维生素B₁缺乏症又称脚气病，是常见的营养素缺乏病之一，常慢性起病。维生素B₁缺乏症任何年龄均可发病，常由于摄入不足、吸收障碍、需要量增加、分解排泄增加等因素引起。维生素B₁缺乏症若以神经系统表现为主称干性脚气病，临床上表现为上升性对称性周围神经炎，感觉和运动障碍，肌力下降。部分病例发生足垂症及趾垂症，行走时呈跨阈步态等；或表现为中枢神经受累，病人常意识模糊，遗忘及认知功能障碍。若以心力衰竭表现为主则称湿性脚气病，临床上表现为软弱、疲劳、心悸、气急等。治疗以补充维生素B₁为主，同时给予治疗剂量的烟酸、维生素B₂、维生素B₆和维生素B₁₂。疾病早期发现多可治愈，少数重症患者已发生不可逆性损害，可能遗留神经系统、心脏损害的相关症状。

根据临床表现及发病年龄，大致分为以下几类：

干性脚气病

中枢与周围神经系统多受损害，起病多从肢体远端开始，下肢多见于上肢，部分累及中枢神经系统患者表现为Wernicke-Korsakoff综合征。

湿性脚气病

以心血管系统受损为主，常表现为水肿和心脏损害症状。

婴儿脚气病

多发生于2~5月龄的婴儿，且多是维生素B1缺乏的母乳所喂养的婴儿，其发病突然，病情急。早期为厌食、恶心、烦躁不安，典型表现有急性心脏病型，亚急性失声型和慢性假性脑脊髓膜型。

混合型

见于有上述2种症状以上者。

维生素B₁缺乏症任何年龄均可发病，常由于摄入不足、吸收障碍、需要量增加、分解排泄增加等因素引起。比如，患有肝脏疾病、长期酗酒、长期透析的肾病者、完全胃肠外营养的病人以及长期慢性发热病人都可发生。

摄入不足

膳食中维生素B₁含量不足为常见原因。人乳硫胺素含量明显较牛乳低，但足够供给生长需要。当乳母膳食中缺乏维生素B₁，且单纯母乳喂养未加辅食，婴儿即可患病。长期食用精制米、面。洗米、煮饭、煮菜过程中维生素B₁丧失、破坏。某些鱼类、贝类含有破坏维生素B₁的酶，长期喜食生鱼、贝类者易患本病。

吸收障碍

慢性消化紊乱、长期腹泻等引起吸收障碍，导致缺乏。

需要量增加

小儿生长发育迅速，需要量相对较多。长期发热、感染、手术后、甲状腺功能亢进等。因代谢旺盛、消耗增加，对维生素B₁需要量亦增加，若不及时补充，易引起缺乏。

分解排泄增加

进食某些含硫胺素酶的食物，如生鱼片、牡蛎、虾、咖啡、茶以及其他植物。可氧化维生素，使体内硫胺素水平下降。在使用利尿剂时，可使维生素B₁丧失过多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹泻时也可致维生素B₁丧失。

处于病理状态

病理状态下，有增加维生素B₁代谢和消耗的疾病如甲亢、糖尿病、肝损害、胃肠道恶性肿瘤等，食物中所摄取的不能满足需要。

长期应用利尿药、肾脏透析

因某些基础疾病，长期应用利尿剂，或者长期进行腹膜透析、血液透析，都可加速维生素B1排除体外。

不合理饮食习惯

某些食物中含有使维生素B₁结构改变、活性降低的因子，如长期喝浓茶、咖啡的人群，造成部分维生素B₁成分的破坏。南方人大部分地区以大米为主食，且气候炎热潮湿，汗液中丢失的维生素B₁较多，相对发病率较高，另外，由于过量饮酒造成维生素B₁的亚临床缺乏者也为数不少。

维生素B₁缺乏症比较常见，发生率相对较低，目前在全球范围内都有相关报道，在我国以谷类为主食的地区仍经常发生。初步研究表明可能与地域、饮食习惯、年龄、身体状况等有一定关系。在我国多见于南方地区，不同阶段人群以婴幼儿、高基础代谢人群、酗酒人群多见。

对能量需求高的人群

多见于人体生长代谢旺盛的人群，如儿童、孕妇、甲亢患者、高空作业人员等。甲状腺功能亢进，糖尿病、感染或高温，剧烈运动，孕妇等条件下皆可增加体内对维生素B₁的需求。

婴幼儿

婴幼儿饮食长期以精制米为主食，不及时加粗米，长期摄取大量碳水化物为主食而缺乏肉食及豆制品等引发的不均衡膳食都可造成维生素B₁缺乏。

胃肠功能低下及饮酒的人群

该人群对食物里营养物质消化吸收能力差，特别是长期卧床、胃肠功能紊乱、伴有糖尿病等老年人。身体随年龄增加，机体功能退化，更容易发病。

早期维生素B₁缺乏可表现为食欲减退，乏力，头痛，肌肉酸痛，体重减轻等。随着病情加重，可出现典型的心血管系统与神经系统症状(末梢神经炎)。

干性脚气病

初期症状主要表现为烦躁不安、易激动、头痛。往后，以多发性神经炎症状为主，如下肢倦怠、无力、感觉异常(针刺样、烧灼样疼痛)、肌肉无力、肌肉酸痛(腓肠肌为主)。还会出现上升性对称性周围神经炎，表现为肢端麻术，先发生在下肢，脚趾麻木且呈袜套状分布。累及中枢神经系统，表现为Wernicke-Korsakoff综合征，病人常有意识模糊，眼外肌麻痹，严重者导致昏迷；Korsakoff综合征包括遗忘，对新事物认知障碍，缺乏自知力和创造力。

湿性脚气病

缺乏维生素B₁而导致了心血管系统障碍，表现为心脏扩大，周围血管扩张，静息时心动过速、气促、胸痛、水肿。婴幼患儿以心脏累及为主，表现为食欲不振、呕吐、烦躁不安、失眠，发展迅速出现角弓反张、抽搐、心力衰竭，严重者可致死亡。

婴儿脚气病

发病常很突然，常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘，伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿，甚至延至全身，或伴发心包、胸腔、腹腔积液。患儿先表现烦躁不安、哭声嘶哑，以至失音，继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥，有时昏迷惊厥可突然发生。常突发心力衰竭，婴儿烦躁不安、尖叫、呛咳、气促、出冷汗、唇指(趾)青紫。

全身水肿与浆液渗出

水肿始发于下肢，年长的发病患儿可于早期出现下肢踝部水肿，后可遍布全身。浆液渗出可发生于心包腔、胸腔和腹腔，患者可逐渐表现为呼吸急促、四肢发热、心悸、胸闷、舒张压降低等表现，严重者因呼吸循环衰竭死亡。

神经系统

多发性神经炎，严重者可发生颅内高压。

心力衰竭

严重时发生急性心力衰竭。

脏器病变

脑充血、肺充血及肝淤血，心包腔、胸腔及腹腔积液。

当患者出现感觉和运动障碍、肌力下降、肌肉酸痛、乏力、疲劳等症状，可行硫胺素负荷试验、测定红细胞的酮基移换酶活性等。临床上多通过症状、体征，同时根据实验室结果协助确诊。需要与多发性神经根炎、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性心脏病等鉴别，治疗应尽早补充维生素B₁。

• 孕妇、婴幼儿、长期住院卧床患者、甲亢、糖尿病等病人应进行定期检查。一旦检查中发现维生素B1缺乏或伴有相关症状，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 若已出现感觉和运动障碍、肌力下降、肌肉酸痛、乏力、疲劳、心悸、气急、下肢水肿等症状。高度怀疑维生素B₁缺乏症时，应及时就医。

• 已经确诊维生素B₁缺乏症的患者，若出现呼吸急促、心慌、紫绀、肌力严重减低及韦尼克脑病等，甚至出现心力衰时，应立即就医。

• 根据首先症状优先考虑内分泌科就诊。

• 出现感觉和运动障碍、肌力下降、眼球震颤、健忘、定向障碍、共济失调、意识障碍症状，考虑有神经方面疾病，去神经内科。

• 出现食欲不振、呕吐、腹泻、便秘，腹痛、腹胀、体重减轻等症状，优先考虑消化内科。

• 请问你哪里不舒服？

• 这种情况持续多久了？

• 平常饮食中主要吃些什么？有没有不良生活习惯，如饮酒饮浓茶？

• 现在是否有以下症状？(感觉减退、疲乏无力、肌肉酸痛、心悸、气急等)

• 既往有无其他的病史？(若甲亢、糖尿病等)

硫胺素负荷试验

口服或肌注维生素B₁，留尿，测排出硫胺素的量，正常在100μg以上，脚气病患者则低于50μg，甚至为零。

丙酮酸和乳酸含量测定

测血液中丙酮酸和乳酸含量，脚气病患者皆明显升高，有助确诊，且大多数病例二氧化碳结合力降低明显。

红细胞的酮基移换酶活性测定

测定红细胞的酮基移换酶活性，脚气病患者该酶活性显著减低。

胸片

显示心脏向两侧扩大，尤以向右扩大为主。

心电图

显示P波与QRS波振幅增高，T波低于或倒置，QT新时期延长，婴儿患者可呈低血压，偶见窦性心律不齐，脉搏图为二重脉。

多数患者伴有典型临床症状，行硫胺素负荷试验、测定红细胞的酮基移换酶活性等检查，绝大多数患者可完全确诊。

• 典型维生素B₁缺乏症状，如感觉和运动障碍、肌力下降、肌肉酸痛、乏力、疲劳、心悸、气急、下肢水肿等。

• 硫胺素负荷试验中测排出硫胺素的量低于50μg，血液中丙酮酸和乳酸含量明显升高，红细胞的酮基移换酶活性显著降低。

多发性神经根炎(Guillain-Barre综合征)

病因未完全明确，可能是病毒感染所致。在病理上是一种脱髓鞘疾病，临床表现为对称性上行性弛缓性瘫痪。最初始于下肢，然后发展到上肢和躯干。受累肌肉明显萎缩，腱反射消失。在发病初期出现感觉过敏或异常，病人感觉四肢远端刺痛、麻木，但客观检查多无明显感觉缺失。重症病人咳嗽无力，呼吸困难，患此病者行神经电生理试验或者组织活检，可明确鉴别。

先天性肥厚性幽门狭窄

是新生儿期常见疾病，本病在欧美国家较常见，临床表现为出生后约3周出现进行性加重呕吐，为胃内容物。消瘦，上腹部膨隆，可见胃蠕动波，右上腹可触及坚硬橄榄样肿物，行B超检查可提供有效鉴别。

先天性心脏病

是胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，其类型很多，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大血管错位等。临床表现为出生时体重轻、早产、或有过窒息、口唇青紫、吸奶无力、呼吸急促、体重不增、发育迟缓。

维生素B₁缺乏症治疗周期多为7~10天。此病治疗除改善饮食营养外，推荐口服维生素B₁，重症患者可予以肌肉或静脉注射。同时给予治疗剂量的烟酸、维生素B₂、维生素B6和维生素B₁₂。若合并神经系统、循环系统症状，可同时给予相应对症治疗，一般不需要手术治疗。

去除病因

维生素B₁摄入不足者，需要改变自己的膳食结构，注意营养均衡，适当多吃粗粮

积极治疗慢性腹泻等导致维生素B1吸收障碍的疾病。不能正常进食的病人，医生要注意给其配置含有维生素B1的营养液，酗酒者要戒酒。

治疗合并症

若合并心衰、甲亢、糖尿病、小儿Wernicke脑病，应同时给予治疗，控制原发病引起的维生素B1的代谢消化和摄入障碍等。

维生素B1

病情较轻的患者，可口服维生素B₁。病情急重者，可先注射维生素B₁，病情稳定后可口服维生素B₁，以后需维持剂量一段时间。

利尿剂

如呋塞米、托拉塞米等，主要适用于湿性脚气病引起的水肿、心力衰竭等，有效减少心脏前负荷，改善心功能。

本病一般无需手术治疗。

维生素B₁缺乏症大部分患者能治愈。

维生素B1缺乏症一般不会影响自然寿命。

部分严重者可能遗留心血管系统和神经系统的后遗症。

维生素B1缺乏症治疗开始后，治疗2周后复查一次，症状完全治愈后，还需维持剂量一段时间，以后至少1~2个月复查一次。

维生素B1缺乏症者需合理调整饮食结构,粗细搭配,多食富含维生素B₁的食物，还应适当增加膳食中肉类的比例。同时改进烹调方法，提高食物中维生素B₁的利用率和保存率。

• 精米、小麦粉等经过精加工的谷物维生素B₁含量很低，因为加工过程会导致维生素B1的损失，饮食过于精细会导致维生素B₁摄入不足。

• 忌吃高温油炸、油煎食物，高温会破坏维生素B₁结构，摄入后不能参加生化反应。

• 忌烟酒，尤其是长期酗酒的人群，会影响维生素B₁在人体内的糖代谢反应。

维生素B₁缺乏症患者的护理以调整其饮食习惯，保持维生素B1的正常摄入量，做好宣教。戒掉烟酒等不良习惯，对于症状较重的患者做好陪护，避免发生跌倒等不良事件发生。

• 均衡饮食，肉、蛋、奶、蔬菜、水果等各种食物都要吃，适当多吃粗粮。

• 对于不能母乳喂养的婴儿，应购买正规的配方奶进行喂养，同时注意合理辅食。

• 多运动，增加机体抵抗力，减少因维生素缺乏引起的感染性疾病发生。

• 嗜好饮酒者应戒酒，嗜好油炸、油煎食物者减少此类食物摄入。

维生素B1缺乏症者复诊时，可行硫胺素负荷试验、测定红细胞的酮基移换酶活性等。常用的生化评价指标是尿中维生素B1排出量、红细胞转酮醇酶活性系数，检查维生素b1是否缺乏。

保持心情愉悦，保证正常睡眠，避免过度紧张，做好心理疏导。

维生素B1缺乏症常同时伴有其他B族维生素缺乏，治疗应同时补充。维生素B1对体内分解酒精是不可缺乏的物质，但如果连日饮酒，维生素B1的吸收能力就会降低，需严格戒酒。输液应禁忌用葡萄糖，以免血中丙酮酸堆积加重病情。皮质激素对抗维生素B1，烟酸、叶酸过量等均可阻碍维生素B1的磷酸化作用，应慎用。合并有蛋白能量营养不良者，宜在有效补充维生素B1的基础上供给能量蛋白。高温炸制、烘烤或熏制的食品中的维生素B1会损失很多，平常饮食中应注意烹饪方式。

维生素B1缺乏多由于不合理饮食导致摄入不足引起，饮食中注意营养均衡、荤素搭配合理。同时对于有基础疾病的人群，如患有胃肠道疾病、甲亢、糖尿病等，应及时治疗。对能量需求高的人群、婴幼儿、胃肠功能低下的人群等，可早期体检筛查，及早发现治疗。

通过膳食调查结合体格检查及生化检查可对人体维生素B₁的营养状况进行全面评价。通过膳食调查可计算出维生素B₁的摄入量。对能量需求高的人群、婴幼儿、胃肠功能低下的人群，可先体格检查可发现有无维生素B₁缺乏症临床表现。随后可行硫胺素负荷试验、测定红细胞的酮基移换酶活性等，常用的生化评价指标是尿中维生素B₁排出量、红细胞转酮醇酶活性系数。无具体年龄限制，筛查频率视病情程度决定。

• 注意食用维生素B₁丰富的食物，适当多吃一些粗粮，均衡饮食，合理烹饪食物，减少对食物中维生素B₁的破坏，婴幼儿合理添加辅食喂养。

• 若患者合并疾病，如胃肠道肿瘤、甲亢等，应尽早医院就诊，减少机体能量代谢消化。

• 对于接受减重手术后患者，应定期复查，平常生活中多食用粗粮，以补充维生素B1。

• 注意戒烟戒酒，养成良好生活习惯，户外运动，增加机体体抗力。