房间隔缺损为临床上常见的先天性心脏畸形，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存，女性多见，男女之比约1：3。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。对于缺损不闭合的患者应进行相应手术治疗，辅以药物治疗。患者预后一般较好，但若未能及时治疗，可能会导致其他问题出现，因此应提高对于疾病的认识，早发现、早治疗。

继发孔型

亦成为中央型，由于继发隔缺损所致。

静脉窦型

亦称为上腔型，位置接近上腔静脉与右心房连接处，多并发右上肺静脉畸形引流。

原发孔型

位于房间隔的下部，紧邻房室瓣，缺损呈新月状。

单心房

由于房间隔完全未发育所致，多见于内脏异位综合征。

冠状静脉窦型

通常为无顶冠状静脉窦综合征。

房间隔缺损是由于房间隔先天发育不全导致的，具体病因目前并不清楚，其发生主要由遗传和环境因素及其交互作用所致。在胎儿心脏发育阶段(妊娠12周内)，若有任何不利因素影响了心脏胚胎发育，致使心脏某一部分发育停顿或异常，即可导致先天性心血管畸形的发生。好发于胎儿时期孕妇有宫内感染者。

遗传因素

约15%与遗传有关，特别是染色体易位与畸变。

环境因素

宫内感染、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等。

孕妇孕期感染、药物服用不当、不良生活习惯等，可能会影响胎儿的发育，导致先天性心脏发育不全。

房间隔缺损约占所有先天性心脏病的10%，发病率在小儿先天性心脏病中排第二位，占成人先天性心脏病的20%~30%，是成年人中最常见的先天性心脏病，女性较男性多见。

• 胎儿时期孕妇有宫内感染者

• 孕妇宫内感染可能会导致胎儿心脏发育不全。

原发型房间隔缺损

症状出现早，有呼吸困难、咳嗽，乏力，心悸。可伴有咯血，发绀，病程晚期出现房颤、肝大、腹水。

继发型房间隔缺损

儿童期多无明显症状，青年期逐渐出现易疲劳、活动后气短等症状，少数分流量大者出现发育迟缓、活动耐量差。

肺部感染

婴幼儿时期房间隔缺损患者的症状与缺损大小有关。轻者临床表现可不明显;缺损大者，由于分流量大，肺充血明显，而易患支气管肺炎。

艾森曼格综合征

房间隔缺损右心房血液经缺损部位由左向右分流，分流所致容量负荷增加造成右心房右心室增大和肺动脉扩张。早期肺小动脉痉挛，随时间延长逐渐出现肺小动脉管细胞增生，管壁增厚，形成阻力性肺动脉高压。当右心房压力高于左心房时，血液由右向左分流引起发发绀，即艾森曼格综合征。

房间隔缺损患者在出现相应临床症状或有心脏器质性改变时应早期就诊于儿科或心血管外科就诊，并做相关检查明确诊断，但要与室间隔缺损、单纯肺动脉狭窄进行鉴别。

• 无症状但存在右心房、右心室扩大的患者应该及时就医。

• 出现了相应的临床症状应该及时就医。

• 大多患者未确诊时优先考虑去心血管内科就诊。

• 手术治疗可以去心血管外科就诊。

• 发病年龄小的去儿科就诊。

• 有无感染、剧烈活动等诱因？

• 目前是否出现心悸、气短、乏力等情况？

• 同周围小孩相比身高体重如何？

• 既往有无其他的病史？

• 孩子会经常感冒吗？易觉疲劳吗？

心电图

通过心电图了解患者目前心脏情况，判断心电轴以及右心室情况。

X线检查

观察患者是否出现典型“梨形心”、“肺门舞蹈征”的情况。

超声心动图

准确显示缺损位置、大小和房间隔水平分流信号，以及缺损与上腔静脉、下腔静脉及二尖瓣三尖瓣的位置关系。

右心导管检查

主要用于测定肺动脉压力并计算肺血管阻力。

• 患者出现呼吸困难，活动后耐受差等症状，胸骨左缘第2~3肋间闻及吹风样杂音。

• 心电图、X线、心脏超声等有典型变化，继发孔型电轴右偏，不完全性或完全性右束支传导阻滞，右心室肥大，右心房、右心室增大，肺动脉段突出，主动脉结小，呈典型“梨形心”，肺血增多，透视下“肺门舞蹈征”，原发孔型显示左心室扩大。

房间隔缺损小、不引起任何问题的患者可以观察，随访即可；缺损较大、出现了相应的临床表现应尽早手术治疗，手术治疗包括外科手术治疗和介入封堵治疗。其他治疗还有一般治疗等方法。

许多房间隔缺损在儿童时期会自行关闭。对于缺损不闭合的患者，一些小的房间隔缺损不会引起任何问题，可能不需要治疗。

抗凝血剂、β受体阻滞剂等可以减轻症状或降低术后并发症。注意休息，不宜剧烈运动。

无症状但存在右心房、右心室扩大的患者应手术治疗。年龄不是决定手术的主要因素，合并肺动脉高压时应尽早手术，50岁以上成人、合并心房纤颤或内科治疗能控制的心力衰竭患者也应考虑手术，但艾森曼格综合征是手术禁忌。

开胸手术治疗

建立体外循环，切开右心房，根据缺损大小选择直接缝合或选用补片材料修复。如合并部分性肺静脉异位连接，应使用补片将异位肺静脉开口隔人左心房，原发孔型应先修复口尖瓣裂缺再用补片修补房间隔缺损。常见手术并发症有气栓栓塞和三度房室传导阻滞。

介人封堵和经胸封堵

在X线或食管超声引导下植入封堵器封闭房间周缺损。该方法无需体外循环，创伤小，可适用于继发孔型且房间隔缺损大小位置适宜的患者。对于卵圆孔未闭患者，如合并不明原因脑卒中短暂性脑缺血发作或实验阳性，也适合介入封堵治疗。

房间隔缺损可通过手术治愈。

房间隔缺损治愈后一般不会影响自然寿命。

房间隔缺损应每半年一次复查心脏超声。

房间隔缺损患者饮食无特殊注意事项，只需注意合理的营养摄入，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食，气促、呼吸困难时控制水分摄入。

房间隔缺损患者护理以减轻患者症状，还需避免发生并发症及发生时能被及时发现和处理等。半年内不宜参加剧烈运动，半年后可以依据情况逐渐增加活动量，通过超声心动图检测患者病情。

避免情绪过于激动、剧烈运动，患者情绪激动、剧烈运动容易导致血液供应不足，从而产生缺氧、发绀等症状。

• 术后应规律服用抗凝血剂，防止发生血栓等术后并发症。

• 半年内不宜参加剧烈运动，半年后可以依据情况逐渐增加活动量。

房间隔缺损为先天性疾病，孕妇应在孕期按时做好产前检查以及正确用药，积极治疗影响胎儿发育的疾病，避免感染，养成良好的生活习惯。

孕期按时产前检查，通过妇科超声观察胎儿有无畸形。

• 孕妇怀孕之前夫妻双方应做好备孕措施，养成良好的生活习惯；怀孕期间避免感染，有问题及时就医，在医生的指导下用药。

• 胎儿分娩后应行相应的检查检测有无畸形，做到早诊断、早治疗。

• 孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、系统性红斑狼疮贫血等。

• 孕妇及配偶均应戒烟、戒酒，避免接触有毒有害物质。

• 做好产检，避免使用已经证实有致畸胎作用的药物。

• 高龄产妇、有先天性心脏病家族史的夫妇，若一方患有严重疾病或缺陷，怀孕期间需要重点关注。