儿童肾性糖尿是指近端肾小管在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，重吸收葡萄糖功能减低导致糖尿的泌尿系统疾病。儿童肾性糖尿是一种少见病，可分为原发性和继发性儿童肾性糖尿。儿童肾性糖尿一般无症状，仅表现为尿糖阳性，可导致低血糖、感染、脱水等并发症。多数患儿无需治疗，继发性儿童肾性糖尿患儿需治疗原发疾病，预后较好。

原发性儿童肾性糖尿

又称家族性肾性糖尿或良性糖尿，根据糖滴定曲线可分为以下三型：

A型

肾(糖)阈与肾小管葡萄糖最大重吸收(率)测定均减低，故为真性糖尿，是葡萄糖转运子转运能力下降，常合并有其他肾小管转运功能缺陷。

B型

肾阈降低而肾小管葡萄糖最大重吸收(率)测定仍正常，故为假性肾性糖尿，表现为转运子亲和力的下降，常为孤立性肾性糖尿。

O型

表现为任何情况下，都不能重吸收葡萄糖，但遗传机制不清楚。

继发性儿童肾性糖尿

由肾脏疾病、全身疾病、毒物等原因导致肾小管损害引起糖尿。

儿童肾性糖尿可分为原发性和继发性，其中原发性主要是遗传导致的，继发性是由肾脏疾病、全身疾病、毒物等原因导致肾小管损害引起，好发于有家族史者、肾脏疾病者。

原发性儿童肾性糖尿

遗传

本病是常染色体隐性遗传疾病，但某些家系为常染色体显性遗传。新近发现的突变包括SLC5A2基因编码的钠／糖共同转运子SGLT2。突变产生糖尿的原因如下：近端肾小管解剖面积减少，与肾小球滤过面积相比，比率下降(球管功能不平衡)，肾小管细胞对葡萄糖的转运系统有器质的或功能上的不平衡，肾小管细胞内对不同浓度的葡萄糖贮积功能减低，肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低，肾小管转运葡萄糖的细胞载体对葡萄糖的亲和力减低。

继发性儿童肾性糖尿

肾脏疾病

主要继发于慢性肾脏疾病，如慢性间质性肾炎、肾病综合征、范可尼综合征(Fanconi综合征)，慢性肾脏疾病导致肾小管病变，葡萄糖重吸收减少出现儿童肾性糖尿。

全身疾病

如多发性骨髓瘤、眼脑肾综合征(Lowe综合征)、胱氨酸储积症等，全身疾病累及肾小管导致儿童肾性糖尿。

毒物

如铅、镉、汞、草酸、氰化物等，均能对肾小管造成损伤。

一些药物有肾小管损伤作用，如抗生素、非甾体类抗炎药、抗肿瘤药、中草药等，长期服用可能会诱发儿童肾性糖尿。

儿童肾性糖尿是一种少见病，发病率为0.2%~0.6%，无男女和地域差异。

有家族史者

原发性儿童肾性糖尿与遗传有关，有家族史者发病率明显升高。

肾脏疾病者

主要见于慢性肾脏病者，由于长期肾小管损害发病率明显升高。

患儿出生就有糖尿，但因无症状一般不被发现，主要在体检时发现尿糖阳性，但血糖、空腹血糖和糖耐量正常，多数患儿为饭后尿糖阳性，症状重者出现空腹尿糖阳性。少数患儿可出现多饮、腹泻、多尿、遗尿、多食、生长发育迟缓等症状。

低血糖

部分尿糖症状严重者出现低血糖症状，表现为头晕、出冷汗、面色苍白、心慌的症状。

感染

儿童肾性糖尿易合并尿路感染，刺激膀胱出现尿频、尿急、尿痛的症状。

脱水

部分患儿多尿失水严重，出现脱水。表现为口干、皮肤干燥、神情萎靡，补水治疗后即可好转。

当儿童体检发现尿糖阳性而无其他症状应及时就诊肾内科，行糖耐量试验、24小时尿糖排泄量、尿常规等明确诊断，注意与糖尿病进行鉴别。

• 儿童体检发现尿糖阳性情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 儿童出现多饮、多尿、遗尿、多食、生长发育迟缓的症状应及时就医。

• 确诊为儿童尿糖阳性者出现低血糖晕厥的情况应立即就医。

• 大多数患儿优先考虑去肾内科就诊。

• 患儿年龄过小去儿科就诊。

• 有无长期用药史？

• 是否有以下症状？(如多饮、多尿、遗尿、多食、生长发育迟缓)

• 大便有什么异常吗？

• 既往有无其他的病史？

糖耐量试验

正常人静脉空腹血糖<6.1mmol/L，糖耐量试验2小时血糖<7.8mmoI/L，糖尿病患儿明显升高，主要用于与糖尿病患儿鉴别。

24小时尿糖排泄量

用于判断儿童肾性糖尿的严重程度，24小时尿糖排泄量越高，病情越重，肾衰竭的情况下不能用此方法判断。

尿常规检查

可见尿糖稳定的呈阳性。

其他尿液试验

如Selivanoff（间苯二酚）与果糖尿鉴别，纸上层析法与乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿鉴别。

根据病史、相关检查结果可诊断为儿童肾性糖尿：

• 随机检测尿糖均阳性，尿糖量稳定，血糖正常。

• 尿中的糖证实为葡萄糖。

• 排除糖尿病，糖耐量正常。

• 常有遗传性家族史。

糖尿病

糖尿病患者最常见的表现是多饮、多尿、多食和体重下降，伴有肾阈降低者会出现各种组织，特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍，糖尿病患者糖耐量试验异常。肾性糖尿患者一般无明显症状，随机检测尿糖均阳性，糖耐量试验正常。

儿童肾性糖尿的患儿一般无需治疗，仅在低血糖时给予葡萄糖对症治疗即可，其患儿无明确治疗周期。

葡萄糖，低血糖发作时口服即可，可有效提高血糖缓解症状。注意有低钾倾向、糖尿病、尿崩症、肾功能不全患儿慎用，服用葡萄糖浓度过高或过快可能会出现恶心、呕吐的症状。

儿童肾性糖尿的患儿一般不采用手术治疗。

儿童肾性糖尿的患儿一般都能治愈。

儿童肾性糖尿一般不影响患儿自然寿命。

儿童肾性糖尿的患儿若无不适注反应，每年定期复查尿常规、肾功能和血糖即可，若有不良反应随时就医。

儿童肾性糖尿一般无饮食宜忌，不需要限制糖的摄入，平时按时每日三餐，均衡蛋白质、维生素、碳水化合物的摄入即可。

儿童肾性糖尿的护理以适度运动和避免感染为主，注意口服葡萄糖的要求，家属需要监测患儿有无低血糖症状，同时外出时可携带糖果类食物，防止出现低血糖。

日常运动

患儿平时可以进行舒缓的运动，如散步、慢跑、游泳、骑车等，避免激烈运动出现低血糖，运动后注意补充糖分。

避免感染

患儿日常注意个人卫生，尤其是外阴周围，排尿排便后注意清洁，每日更换内裤，避免合并感染出现尿频、尿急、尿痛的症状。

平时监测肾性糖尿的患儿有无低血糖症状，若出现症状及时补充糖分治疗，若无不适症状，注意每年定期复查尿常规、肾功能和血糖即可。

• 儿童肾性糖尿的患儿应随身携带巧克力、糖果等糖类，避免低血糖不能及时补充发生危险。

• 儿童肾性糖尿的患儿口服葡萄糖时速度不易过快，应缓慢服用，避免出现恶心、呕吐的症状。

儿童肾性糖尿主要根据病因预防，对于原发性儿童肾性糖尿主要通过基因检测来预防，对于继发性儿童肾性糖尿主要是及早治疗原发病等来预防，女性在怀孕期间要避免影响胎儿发育的因素。

有肾性糖尿家族史的儿童应在医院进行肾性糖尿的筛查，可以通过基因检查以及肾功能、小便常规的检查来进行。

• 原发性儿童肾性糖尿的预防主要以产前遗传咨询、孕期产检、基因检测为主。

• 继发性儿童肾性糖尿的预防主要以及早治疗原发病、避免使用肾毒性药物为主。

• 女性在怀孕期间要避免饮酒、吸烟、使用药物如四环素等影响胎儿发育的因素。