• 低钙血症：常见有手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。

• 先天性骨和其他发育畸形：如侏儒症、圆脸、智力低下、小下颌、颈粗短、异位骨化等。

• 若肾脏不反应而骨组织对甲状旁腺激素反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

• 患儿出现搐搦、身材矮胖、拇指短，以及第1、2、4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长、指趾短宽、外生骨疣、颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。

先天性畸形

小儿假性甲状旁腺功能减低症可伴发骨的先天性畸形、外生骨疣、异位骨化、纤维囊性骨炎等。

侏儒症

小儿假性甲状旁腺功能减低症会导致儿童生长缓慢、异常矮小、智力发育迟缓，诱发侏儒症、智力低下。

白内障

由于晶状体混浊造成，最严重的可致失明。　　

性腺功能减低

患者第二性征体现不明显，身高较同龄人矮，一般较肥胖，但智力正常。

小儿假性甲状旁腺功能减低症就医原则是早就医、早治疗，通常早期规范治疗可以取到很好的治疗效果，反之，如果不及时、积极治疗，很容易并发侏儒症、智力低下、骨骼畸形等问题，影响孩子终身成长。

临床表现有低血钙、高血磷症状，如足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥等，而肾功能正常的患儿，需及时到医院检查。

患者通常就诊于儿科或小儿内分泌科。

• 目前都有什么症状？
  

• 是否有家族遗传史？

• 孩子是否存在发育迟缓？

• 孩子反应能力如何？

• 是否有其他病史？

体格检查

体格检查是诊断本病最方便有效的检查方法，测量儿童身高和体重、头围、皮下脂肪厚度等，了解孩子的生长发育情况，对儿童的发展状况进行评估。

血生化检查

筛查患儿是否存在血钙降低、血磷升高等问题，通过对一些其他激素的测定，如生长激素、肾上腺激素等可与其他疾病相鉴别，避免出现漏诊、误诊现象。

肌电图检查

小儿假性甲状旁腺功能减低症可出现类似癫痫的症状，肌电图检查主要筛查患儿是否存在异常癫痫等疾病。

X线骨片检查

可直观观察病灶，判断是否存在畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。

甲状旁腺激素试验

• 如果尿磷排出超过原先5~6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对甲状旁腺激素有良好反应；如增多不到两倍，则为本病症。

• 测尿中环磷酸腺苷，若环磷酸腺苷增高，而尿磷亦多，则为原发性甲状旁腺功能减退；如仅环磷酸腺苷增多，属本征Ⅱ型，说明第二信使作用遭到破坏；若尿磷及环磷酸腺苷均不增多，则属本征Ⅰ型。

临床表现

搐搦、身材矮胖、圆脸、拇指短、指趾短宽、小下颌、颈粗短、智力低下等。

血生化检查

发现血钙降低、血磷升高，Ⅲ型检查正常。

甲状旁腺激素试验

注射200U(2ml)甲状旁腺素后，Ⅰ型尿磷和环磷酸腺苷均不增多；Ⅱ型尿磷增加低于正常，环磷酸腺苷增多；Ⅲ型反应正常。

骨X线检查

可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚等情况。

脑电图

可发现异常脑电波。

甲状旁腺功能减低症

以手足搐搦、低血钙、高血磷及血甲状旁腺激素水平降低为特征，易与小儿假性甲状旁腺功能减低症相混淆，可通过甲状旁腺激素试验进行鉴别。

癫痫

小儿假性甲状旁腺功能减低症患者，常会因低血钙引发抽搐合并癫痫，易被误诊为癫痫，通过甲状旁腺激素试验以及X线检查鉴别。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的治疗主要依靠对症治疗，若有低血钙，及时纠正低血钙；若无低血钙，可不需要治疗。亦可以使用钙剂，高钙低磷饮食，给予维生素D2或用双氢速甾醇。

钙剂

• 搐搦发作期应即刻补充10%葡萄糖酸钙10ml，必要时还可重复，如发作严重，还可辅以安定等镇静剂。目前大多的研究表明小儿假性甲状旁腺功能减低症导致的低钙性心肌病，经过补钙等治疗后其心功能可以恢复。

• 间歇期除给予高钙低磷饮食外，宜长期补充钙剂，维持血钙在9mg的水平，如血钙过低者，则还应辅以维生素D2或维生素D3。

抗生素

头孢曲松、头孢克肟等抗生素，可用于小儿假性甲状旁腺功能减低症引起的感染征象，需注意该类药物可能会引起过敏反应，导致休克，甚至危及生命，用药前需做皮试，确认自身有无过敏反应。

抗惊厥、解痉药物

该类药物适用于小儿假性甲状旁腺功能减低症引起的手脚抽搐、肌肉痉挛等症，若发作严重，可短期内辅以地西泮或苯妥英钠肌肉注射，以迅速控制搐搦与痉挛，常用药物还有阿托品等。

气管切开

在重度假性小儿假性甲状旁腺功能减低症合并喉痉挛的儿童中，由于喉痉挛可迅速引起窒息和死亡，为保证有效的呼吸，可能需要行气管切开术。

小儿假性甲状旁腺功能减低症早期治疗预后较好，治疗不及时，将影响患儿终身，无法治愈。

小儿假性甲状旁腺功能减低症规范治疗，一般不会影响自然寿命。

如果小儿本身没有血钙偏低，可以不用治疗，随时观察。针对于低血钙可以使用钙剂，高钙、低磷的饮食，可以给予维生素D2或者双氢速甾醇以及1,25-双羟基胆骨化醇，随时观察电解质的变化情况，随时复诊。

小儿假性甲状旁腺功能减低症患者应以高钙、低磷饮食为主，平时多吃一些有营养的食物，补充体内所缺的维生素，以免病情反复，甚至加重。

• 宜吃护肾、利尿的食物，调节免疫功能，改善临床症状。

• 宜吃具有解毒功效的食物，如绿豆、空心菜，维持患者机体水、电解质平衡。

• 宜吃磷低食物，如藕粉、粉条、白菜、卷心菜、蛋清、芹菜、西红柿、瓜类、甘蔗等。

• 忌吃过咸的食物，不利于毒物通过尿液排泄。

• 忌吃高蛋白的食物，会加重肾小球的负担。

• 宜吃高钙、低磷食品，如蛋黄、瘦肉等。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的护理主要集中在饮食方面，因为患儿主要表现为低钙血症、高磷血症，所以饮食应以高钙低磷饮食为主。如果不注意，可能导致病情加重或并发别的疾病，影响患儿的生长发育。

适当锻炼身体，多晒太阳，促进钙质的吸收和利用。

患者应于出院3个月后复查血液生化。

小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，所以具有遗传倾向的家庭，在孕期需重视优生优育，孩子出生后要及时进行健康筛查。如果发现孩子发育异常，要及时对症治疗。

• 父母等亲属患有假性甲状旁腺功能减低症，孩子需尽早通过实验室以及影像学检查筛查。

• 发现孩子出现搐搦、身材矮胖、圆脸、拇指短、智力低下等情况，需尽早通过实验室以及影像学检查筛查。

• 父母应做好优生优育。

• 有外显性的X联锁显性遗传的家庭，生育孩子后要对孩子及时进行筛查和治疗。

• 及时纠正低钙血症。