肾脏

主要表现为肢体水肿和尿中泡沫增多，晚期可出现肾功能不全。

心脏

主要表现为活动后气短、肢体水肿、腹水、晕厥等限制性心功能不全表现。

肝脏

可以有轻微肝区不适或疼痛，但多数患者可无症状，往往是体检时发现异常。

周围神经和自主神经

对称性的四肢感觉和运动性周围神经病，自主神经异常多表现为体位性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻和阳痿等。

胃肠道

可以出现全胃肠道受累，以胃部和小肠受累多见。可以表现为上腹不适、消化不良、腹泻、便秘、吸收不良综合征和消化道出血等。

软组织

舌体受累可以出现巨舌、舌体活动障碍和构音异常等，皮肤黏膜可以出现皮肤紫癜和瘀斑，以眼眶周围和颈部皮肤松弛部位较为常见，也可以出现指甲萎缩脱落和毛发脱落等。

凝血功能异常

原发性轻链型淀粉样变患者常常会伴发凝血因子Ⅹ缺乏，造成相应的出血表现。

肾衰竭

原发性轻链型淀粉样变导致的肾脏疾病，发展到后期会引起的肾功能部分或者全部丧失。随着时间及疾病的进行，肾脏的功能逐渐下降，造成肾衰竭的发生。

限制性心功能不全

主要表现为活动后气短、肢体水肿、腹水、晕厥等限制性心功能不全表现。

肝功能衰竭

肝功能衰竭是以凝血机制障碍和黄疸、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组临床症候群。临床以极度乏力、食欲下降、腹胀、恶心、呕吐、神志改变等为主要症状，由于病情进展迅速、治疗难度高，医疗费用昂贵，总体预后较差。

原发性轻链型淀粉样变累及不同脏器时，可应及时到相应的科室就医，如肾功能出现问题时，应去肾内科就诊，出现心功能不全时，应去心内科就诊。完善脏器功能检测、单克隆免疫球蛋白鉴定等检查明确诊断，需要与局灶性淀粉样变进行鉴别。

• 肢体水肿、尿中泡沫增多或体检发现肾功能不全，应及时就诊。

• 出现活动后气短、肢体水肿、腹水等限制性心功能不全表现应及时就诊。

• 出现极度乏力、食欲下降、腹胀、恶心、呕吐、神志改变等应及时就诊。

• 优先考虑去血液内科就诊。

• 出现心慌、气短等症状去心内科就诊。

• 出现食欲不振、恶心、呕吐等症状去消化内科就诊。

• 出现蛋白尿、肾功能不全去肾内科就诊。

• 患者年龄？

• 出现肢体水肿或蛋白尿多久了？

• 水肿有自行缓解过吗？

• 平时有没有心悸、气短等症状？

• 是否定期进行体检，有无异常？

• 平时饮食、大小便情况如何？

单克隆免疫球蛋白鉴定

应该联合血清蛋白电泳、血/尿免疫固定电泳和血清游离轻链的检测来鉴定是否存在单克隆免疫球蛋白。其中，血清游离轻链的检测尤为重要，可以显著增加单克隆免疫球蛋白检出率，同时也可以作为后续疗效监测的主要指标。

脏器功能检测

肾脏

实验室检查可以发现单纯的中量蛋白尿或肾病综合征，晚期可出现肾功能不全。采用24h尿蛋白定量和肾小球滤过率评价器官受累严重度。

心脏

心电图多表现为肢导低电压和胸前导联的R波递增不良，可以伴有多种心律失常。超声心动图可见全心增厚，心肌内回声不均匀，左室射血分数多数正常或轻度下降。心脏磁共振延迟显像可见心内膜下环形强化。血清肌钙蛋白T/I和N末端前体脑钠肽升高是较为敏感的心脏受累的血清标志。

肝脏

影像学可以发现肝大；血清胆管酶升高。疾病晚期可以出现胆红素增高和肝功能衰竭。

周围神经和自主神经

对称性的四肢感觉和运动性周围神经病，肌电图和神经传导速度往往提示波幅下降和神经传导速度减慢。

胃肠道

内镜下组织活检可以确诊。

凝血功能异常

患者常常会伴发凝血因子Ⅹ缺乏，造成相应的出血表现。

活体组织活检

组织活检发现刚果红染色阳性的无定形物质沉积是诊断淀粉样变的金标准。受累器官(例如肾脏、心脏、肝脏和周围神经)的活检有着较高的诊断阳性率。对于不适合受累器官活检的患者，腹壁脂肪、舌体、齿龈和骨髓部位的活检也是一种诊断选择。多个微创部位的组合活检可以提高诊断阳性率。但是，微创部位活检阴性不能除外淀粉样变的诊断。

致淀粉样变沉积物的鉴定

由于致淀粉样变蛋白种类繁多，不同致淀粉样变蛋白的沉积可以造成患者相似的临床表现和体征，但有着截然不同的治疗手段和预后。因此，准确地鉴定出致淀粉样变蛋白类型是患者治疗的基础。可以采用免疫组化、免疫荧光、突变基因检测、免疫电镜和质谱蛋白质组学方法鉴定致淀粉样变蛋白类型。对于部分免疫组化或免疫荧光不能确诊的疑难病例可以采用免疫电镜或质谱蛋白质组学方法进行鉴别。突变基因检测有助于诊断遗传性淀粉样变类型。

• 非糖尿病患者出现肾病综合征。

• 非缺血性心肌病，心超提示心脏肥大。

• 肝脏肿大或者形态正常，但碱性磷酸酶升高。

• 原因不明的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病。

• 不明原因的舌体肿大和皮下出血等。

当临床怀疑淀粉样变时，应尽早行相关组织活检，并行刚果红染色。如果组织中存在偏振显微镜下呈特异苹果绿色荧光双折射的无定型物质，即可确诊为淀粉样变。

局部性淀粉样变较常见，好发于睑结膜及上呼吸道等处的慢性炎症而伴有大量浆细胞浸润时，发生机制不清。可以通过单克隆免疫球蛋白鉴定来进行鉴别。

原发性轻链型淀粉样变治疗强调以血液学缓解为基础，继而实现脏器功能缓解。通常需要长期间歇性治疗，主要治疗药物有马法兰、硼替佐米、沙利度胺、来那度胺等，符合移植适应症的患者还可以进行外周血自体造血干细胞移植。

对于合并心功能不全的患者，应严格限制水和钠的摄入，监测出入量和体重。使用利尿剂控制心衰症状，避免使用洋地黄类药物和β受体阻滞剂。对于单纯心脏受累的年轻患者，可以进行心脏移植，同时在心脏移植后进行化疗或外周血自体造血干细胞移植。

马法兰

马法兰联合地塞米松适用于各种分期的原发性轻链型淀粉样变患者，起效相对较慢。

硼替佐米

基于硼替佐米的治疗方案对于原发性轻链型淀粉样变患者有着较好、较快的血液学缓解率以及器官缓解率。适用于各种分期的原发性轻链型淀粉样变患者，可以是硼替佐米联合地塞米松或硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松或硼替佐米联合马法兰、地塞米松。不推荐硼替佐米和阿霉素的联合用药。

沙利度胺、来那度胺

沙利度胺和来那度胺都可以用于原发性轻链型淀粉样变的治疗，可以联用地塞米松或者联用环磷酰胺和地塞米松。对于血清白蛋白<25g/L的原发性轻链型淀粉样变患者，应当在严格预防性抗凝的基础上，谨慎地使用免疫调控剂。梅奥分期Ⅲ期的患者应当避免使用沙利度胺。

外周血自体造血干细胞移植应当作为符合移植适应证患者的一线治疗，移植前是否需要诱导治疗尚无定论。移植适应症为年龄≤65岁，ECOG≤2分，梅奥2004分期Ⅰ期或Ⅱ期，纽约心脏病协会心功能分级1~级，左室射血分数>50%，收缩压>90mmHg（1mmHg=0.133kPa），eGFR>30ml/min，无大量胸腔积液。移植后治疗为移植后3个月评价血液学疗效，如果达到非常好的部分缓解或VGPR以上疗效，可以观察随诊；如果未达到，应给予进一步的巩固治疗。

本病不能治愈。

心脏受累程度比较轻的患者，通过积极治疗通常不会危及生命。重症患者预后较差。

对于完成治疗后的患者，建议至少每3个月随访1次。随访内容至少要包括血清游离轻链、血尿免疫固定电泳以及脏器损伤的指标(例如24h尿蛋白定量、血清肌酐、碱性磷酸酶和cTnT/I、NT-proBNP)，必要时复查心脏超声和MRI。

原发性轻链型淀粉样变患者应以低盐、低脂饮食为主，以此缓解心脏和肝脏的压力。平时也要选择清淡、易消化的食物。

• 以清淡、易消化饮食为主，注意营养均衡。

• 出现了心脏损害或肝脏损害时，应以低盐、低脂饮食为主，以此缓解心脏和肝脏的压力。

原发性轻链型淀粉样变患者平时应保持良好心态，同时关注生命体征及出入量，若出现问题应及时就医。同时还要保持周围环境的舒适，避免因不良刺激对患者造成心理负担。

• 保持良好心态，积极向上，多与家人进行交流与沟通。

• 家属应配合医生关注患者生命体征及出入量。

• 注意休息、避免劳累。

• 注意个人卫生，保持周围环境安静、舒适。

对于原发性轻链型淀粉样变的预防，冬天或换季要注意保暖，在生育前需要做相关的遗传咨询。

本病无法通过早期筛查进行预防。

• 冬天或换季要注意保暖。

• 适当进行体育锻炼，增强自身免疫力。

• 患者在生育前需要做相关的遗传咨询。