远端肾小管性酸中毒是临床上较为常见的肾脏疾病，主要是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4⁺及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是肾小管性酸中毒综合征，典型表现有高氯性代谢性酸中毒，水、电解质紊乱，多表现为低钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻病或骨软化症、肾结石等。目前尚无法根治病因的患者，要终身服药治疗，不仅纠正酸中毒，也可延缓骨病和其他并发症，使肾功能长期维持稳定。

远端肾小管性酸中毒可分为四大类

远端肾小管性酸中毒主要由远端肾小管酸化功能障碍引起。原发性为远端肾小管先天性功能缺陷，常与遗传有关；继发性可见于多种疾病，其中以干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病、肝炎病毒感染和肾盂肾炎较为多见，有肾脏遗传疾病婴幼儿患者容易好发本病。

原发性远端肾小管酸化功能障碍

主要是肾脏远端肾小管先天性功能缺陷，导致肾小管泌酸障碍。多为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。

继发性远端肾小管酸化功能障碍

任何病因如继发性肾脏病变、先天性遗传性肾脏疾以及自身免疫性疾病，均可造成肾脏远端肾小管损伤导致肾小管排酸障碍。

间质性肾病

慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植等会导致本病。

免疫性疾病

两种球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、甲状腺炎及系统性红斑狼疮等。

钙离子代谢紊乱

原发性甲状旁腺机能亢进、维生素D中毒，特发性尿钙增多症、髓质海绵肾等均可导致肾脏钙化。

中毒性肾病

服用两性霉素B、镇痛剂、锂等对肾脏产生毒性损害。

药物

长期应用广谱抗生素和利尿剂会增加肾脏的排泄负担，剂量过多会导致肾衰竭；同时若大量接受大量激素治疗，会诱导肾脏产生原位或循环免疫复合物，从而刺激发生免疫反应损害远端肾小管。

年龄

由于年龄因素，老年人的肾小管排酸功能逐渐下降，一旦受到自身免疫疾病或者继发性肾脏疾病的免疫因子和炎症因子，会诱发肾小管性酸中毒。

重金属或特殊化学制剂

重金属或特殊化学制剂会损伤肾脏肾小管上皮，使得肾单位的H⁺泵和皮质集合管的H⁺-K⁺泵功能减退，肾小管无法完成排酸功能，最终造成肾小管性酸中毒。

在我国肾小管酸中毒仍以Ⅰ型肾小管性酸中毒最为常见，即远端肾小管性酸中毒发病率仍排在我国发病率第一位。原发性肾小管性酸中毒多在婴幼儿起病，继发性的肾小管酸中毒，往往在中老年发病，这种疾病的发病与职业有一定的关系，如接触了重金属或一些特殊的化学制剂，可能会促发肾小管性酸中毒。肾小管性酸中毒的发病没有明显的季节、性别及地区差异。

有肾脏遗传疾病婴幼儿患者

对于有肾脏疾病家族遗传史的婴幼儿，体内常染色体变异会导致罹患远端肾小管性酸中毒的几率增加。

有全身疾病的中老年患者

伴有全身疾病的中老年人群，尤其是肾脏疾病，如慢性肾盂肾炎，较容易发生继发性远端肾小管性酸中毒。

特殊职业人群

工业、化工厂以及纺织厂的工人，日常工作经常接触一些重金属或一些特殊的化学制剂，可能会促发肾小管性酸中毒。

长期服用两性霉素B等药物的人群

长期应用两性霉素等药物发生远端肾小管性酸中毒的可能性较大。

高氯性代谢性酸中毒

代谢性酸中毒和血钾降低可以使病人出现多种临床表现。最常见的临床表现包括乏力、夜尿增多、软瘫和多饮、多尿。低血钾可致乏力、软瘫、心律失常，可致呼吸困难和呼吸肌麻痹。

水、电解质紊乱

可有低钾血症、低钠血症、低钙血症。

• 早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症。

• 尿毒症，除原有的水、电解质、酸碱平衡紊乱，还有贫血、出血倾向、高血压进一步加重，各器官系统功能及代谢障碍所引起的一系列临床表现。

肾脏损伤

长期低血钾可导致低钾性肾病，以尿浓缩功能障碍为主要特征，表现为夜尿增多，个别病人可出现肾性尿崩症。远端肾小管性酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少，从而出现高尿钙，容易形成肾结石和肾钙化。

骨骼系统疾病

酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少，病人出现高尿钙、低血钙、继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。故远端肾小管性酸中毒病人长期的慢性代谢性酸中毒及钙磷代谢紊乱可以累及骨骼系统。儿童可表现为生长发育迟缓、佝偻病；成人可以表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。

正常人怀疑出现远端肾小管性酸中毒时需要及时到肾内科就诊，并做尿常规、血常规等检查明确诊断，但要与其他疾病引起的酸中毒、低钾血症、骨病表现进行鉴别。

• 对有各种肾脏病史患者进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现血K⁺、Na⁺偏低，尿量4000ml/d，尿比重低于1.015，血气检查pH<7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达7.0以上，是代谢性酸中毒导致的反常性碱性尿，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现肌无力、肌麻痹、低血钾症、低血钙症、高氯血症，高度怀疑远端肾小管性酸中毒时，应及时就医。

• 已经确诊远端肾小管性酸中毒的患者，若见有身材矮小、行走易摔倒、骨折、骨痛、肾绞痛的体征和表现，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去肾内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如肾结石或输尿管结石等，可到相应科室就诊，如泌尿外科等。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如骨质疏松或骨软化等，可到相应科室就诊，如骨科等。

• 大致从什么时候开始出现症状？

• 目前都有什么症状？(如乏力、夜尿增多、软瘫、多饮、多尿等)

• 肌无力是一过性还是持续的？

• 症状是否不断加重还是维持稳定呢？

• 日常工作会经常接触重金属或特殊的化学制剂吗?

• 既往有无其他的病史？

• 家里人是否有肾脏疾病的遗传家族史？

尿常规

尿pH测定

尿pH反映尿中H量，远端肾小管性酸中毒时，尽管血pH<7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达7.0以上。

尿可滴定酸及尿NH4⁺的测定

远端肾小管分泌的H⁺大部分与NH₃结合成NH₄⁺排出，另一部分以可滴定酸的形式排出，在远端肾小管性酸中毒时，两者均明显降低。

尿电解质及尿阴离子间隙测定

远端肾小管性酸中毒大多有尿钠排泄增多及尿钙增高，尿Ca²⁺/Cr+>0.21，24小时尿钙>4mg/(kg·d)，尿阴离子间隙=Na⁺+K⁺-Cl^-，可反映尿NH₄⁺水平，为正值时提示尿NH₄⁺排泄减少，尿pH>6.0，HCO3-排泄分数多<5%，尿NH₄⁺<500mmol/d，24小时尿Na^+、K^+、Ca²⁺排出增多。

血液检查

主要表现血K⁺、Ca²⁺、Na⁺、PO₄^2-偏低，血Cl^-增高，血浆HCO₃^-减少，CO₂结合力降低。

尿二氧化碳分压检测

远端肾小管性酸中毒时由于泌氢障碍，尿CO₂不升高，尿CO₂分压与血CO₂分压差值30mmHg左右。

血气分析及电解质测定

阴离子间隙正常，血钾降低也是远端肾小管性酸中毒的重要表现，甚至为不完全性远端肾小管性酸中毒的唯一表现，血钠及血钙可正常或降低。

尿枸橼酸24小时测定

远端肾小管性酸中毒时常减低。

氯化铵负荷试验

氯化铵01 g/kg，1小时内服完，3~8小时内每小时收集血和尿液，测量血碳酸氢根离子和尿pH，当血碳酸氢根离子降至20mol/L以下时，尿pH>6，具有诊断价值。尿pH<5.5，则可排除本病。

肾功能检查

早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现GFR下降，血Cr和BUN升高。

X线检查

骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。

• 典型远端肾小管性酸中毒症状：

  病人有高氯性代谢性酸中毒，水、电解质紊乱，可有低钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻病或骨软化症、肾结石。

• 典型远端肾小管性酸中毒的诊断指标：

  AG正常的高氯性代谢性酸中毒；可伴有低钾血症(血K+＜3.5mmol/L)及高尿钾(当血K+＜3.5mmol/L时，尿K+＞25mmol/L)；即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5(尿pH＞5.5)；尿总酸(TA)和NH/显著降低(尿TA＜10mmol/L，NH4+＜25mmol/L)；动脉血pH正常，怀疑有不完全性远端肾小管性酸中毒作氯化铵负荷试验(有肝病时改为氯化钙负荷试验)，如血pH和二氧化碳结合力明显下降，而尿PH＞5.5为阳性。

远端肾小管性酸中毒应与其他疾病引起的酸中毒、低钾血症、骨病表现进行确诊及鉴别：

肾小球性酸中毒

既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴贫血与高血压，血Cr^-多正常或增高，血与尿pH一致性降低。

家族性周期性麻痹

有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐、高糖饮食、剧烈运动、外伤、感染等诱因。

家族性低磷血症性抗维生素D佝偻病

佝偻病症状与体征突出，但无酸中毒及其他远端肾小管性酸中毒表现。

远端肾小管性酸中毒的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗和中医治疗。其中药物治疗包括枸橼酸合剂、补钙剂等，手术治疗包括体外冲击波碎石、经输尿管镜碎石取石术。

去除诱因

了解存在的诱因并及时消除，如重金属或特殊的化学制剂等，及时更换工作地点，远离重金属和化学制剂；日常适度加强锻炼，增强体质。

合并症的治疗

如有慢性肾脏疾病，应同时治疗，治疗期间应严格遵医嘱，切忌自行滥用药物。

枸橼酸合剂

枸橼酸、枸橼酸钾、枸橼酸钠，主要是纠正代谢性酸中毒和低血钾症，纠酸开始即予补钾，特别重症低血钾者应在纠正酸中毒前即开始补钾，避免诱发低钾危象。原则上无论血钾是否低均要补钾，同时也应补钠。

碳酸氢钠片剂

碳酸氢钠，据病情轻重可服用碳酸氢钠，重症酸中毒碳酸氢钠可静注。

补钙剂

维生素D，远端肾小管性酸中毒合并骨软化症、佝偻病等骨病或缺钙严重时可给予。

手术治疗是治疗远端肾小管性酸中毒的并发症，如肾结石的根本性措施，应在出现输尿管结石、肾盂积水发生不可逆损害之前进行。

体外冲击波碎石(ESWL)治疗

适用于直径小于两个厘米的肾盂内的单发结石，或有轻度肾积水，可以选用。

经输尿管镜碎石取石术

适用于体外冲击波碎石治疗后，残余结石滑落至肾小管上端的单发结石。

经皮肾镜碎石术(PCNL)

适用于治疗一些复杂性肾结石，如＞2cm的肾结石、鹿角形结石、多发性肾结石和胱氨酸结石。

腹腔镜切开取石术

适用于经体外冲击波碎石和经皮肾镜碎石术治疗失败者；体积过大或数目过多的复杂性肾结石。

中医对远端肾小管性酸中毒的主要干预手段有中药治疗，主要有补肾填精、理气健脾、滋养胃阴的作用，多采用六味地黄丸、知柏地黄丸或参茸卫生丸，能从整体上调理治疗，标本兼治。

一般对症治疗能治愈。

远端肾小管性酸中毒经过积极的治疗不会影响自然寿命，如不及时治疗死亡率极高。

远端肾小管性酸中毒对症治疗3~7天，同时应该积极治疗原发疾病；出院后应追踪治疗，对于伴有慢性肾盂肾炎病人，需在相当长一段时间内定期每月复查血气、血尿水电解质以及酸碱平衡等情况。

远端肾小管性酸中毒患者的饮食调理应以饮食上以碱性食物、富含钾食物、含维生素D等食物为宜，严格遵守医嘱进行饮食，避免辛辣刺激食物。

• 忌吃易使血糖迅速升高的食物，如白糖、红糖、冰糖、葡萄糖、麦芽糖、蜂蜜、巧克力、奶糖、蛋糕、甜面包及糖制糕点等，导致酸中毒的发生，从而使本病症状加重。

• 忌吃易使血脂升高的食物，如奶油、肥肉，对富含胆固醇的食物，更应特别注意，应该不用或少用，诱发疾病加重。

• 宜吃富含草酸的食物，如菠菜葡萄等，同时多喝水，水能稀释尿液，并防止高浓度的盐类及矿物质聚积成结石，可预防肾结石发生。

远端肾小管性酸中毒的患者日常需要注意药物的使用，不要私自调节用量，不要停药，复诊时检查血气检查、酸碱平衡等，判断病情的恢复情况，还要注意不要吃过多的荤食，以免引起痛风。

口服用药

对于有肾脏疾病的患者，尤其是有慢性肾盂肾炎，应积极控制原发病，按照医嘱严格监测尿量、尿比重、水电解质以及酸碱平衡，切忌不可自行停药。

日常习惯

日常注意切忌与一些重金属和特殊化学试剂近距离的接触，做好自身防护措施，同时养成良好的作息习惯。

复诊检查血K⁺、Na⁺、Ca²⁺浓度、尿量、尿比重、血气检查、酸碱平衡等状况来判断肾小管排酸能力是否恢复正常。

有些患者由于不良的饮食习惯，长期吃过多的荤食易患痛风，导致尿酸过高严重损伤肾小管上皮细胞。若未得到及时治疗或者治疗不完全，将导致继发性远端肾小管性酸中毒。故平时对痛风患者，多以饮食治疗为主，防止病情加重。

远端肾小管性酸中毒患者的预防应以多休息、多运动、合理搭配饮食、严格遵守医嘱为主要预防措施。同时还要检査有无基础肾脏病，及时发现并治疗。 

出现夜尿增多、软瘫和多饮多尿时应该及时到医院做血、尿常规筛查是否患基础肾病。

• 加强体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。
  

• 有代谢性疾病的患者，应该日常监控个人指标，如水电解质、酸碱平衡、血气指标等。一旦出现问题，先自行遵照医嘱治疗，病情严重时，可立即去当地医院就诊。