肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的一种慢性可遗传疾病。本病大多为先天性，但是也会有部分原因为大脑外伤而造成的小脑损伤。小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳，需要长期进行康复治疗。

本病可依据临床症状分为两大类：

• 进行性肌阵挛性癫痫，主要表现为癫痫、无法控制自身行为、认知障碍等智力类表现。

• 进行性肌阵挛性共济失调，主要表现为肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调等运动失调表现。

肌阵挛性小脑协调障碍的病因目前尚未明确，目前主要认为病因是染色体遗传或是大脑外伤，多发于青少年，大脑受到刺激也是该病的诱发因素。好发于颅脑手术史人群、父母近亲结婚人群、营养不良者，应激反应、意外脑部伤害可诱发本病。

常染色体显性或隐性遗传

先天性基因缺陷或者遗传是该病发作的主要原因。

颅脑外伤

如若患者出现脑部外伤，冲击到了神经以及小脑，或者脑部手术后遗症均有可能导致该症状出现。

应激反应

如高温、重度、缺氧等容易导致小脑永久性损伤，进而出现肌阵挛性小脑协调障碍。

意外脑部伤害

当脑部受到外部伤害，大脑、小脑以及脑神经都会出现不同程度的损伤，此时肌阵挛性小脑协调障碍很容易作为创伤后遗症出现。

肌阵挛性小脑协调障碍多在7~21岁发病，发病率约为1/500000，男女患病率无差异。

存在颅脑手术病史者

进行过颅脑手术的人群，如果手术不太成功或是术后恢复不佳非常有可能出现后遗症，进而导致肌阵挛性小脑协调障碍。

父母近亲结婚人群

很容易导致先天显性或是隐性基因缺失或是重复，导致该病的发生。

营养不良者

从小营养不良，大脑小脑无法摄入足够的养分，发育不良，会使得小脑产生一定的功能性萎缩，导致该病的发生。

肌阵挛

发作时表现为身体某个部位突然，快速，有力地抽动，当患者受到外界刺激时极有可能发作。

小脑性共济失调

是本病的突出表现，主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。

癫痫发作

患者表现为运动、感觉、认知、精神或自主神经障碍，如肢体抽搐、肌肉阵挛、局部麻木、突发性神志不清、口吐白沫等。

部分严重的患者可能会有轻度认知障碍，表现为与其年龄不相符的认知障碍，智力下降，但是日常生活不受影响。

语言障碍

当小脑受到损伤，并且受到进一步压迫时即该病进一步加重，下丘体的区域可能会受到损害，下丘体主管语言以及认知，因此患者可能会出现发音困难或者语言障碍。

褥疮

该病严重的患者可能常年处于卧床状态，如果不能及时给患者翻身或是注意患者的卫生，极有可能导致褥疮发生。

肺部感染

部分该病患者会丧失一定的生活自理能力，长期卧床，不进行适当的锻炼，会导致肺部感染。

当出现此病症状时，应该尽快到神经内科就诊，通过脑电图、头部CT或MRI、影像学检查、实验室检查、脑脊液检查、遗传物质和基因检测可以明确诊断，但要注意本病需要与癫痫相鉴别。

• 当家族有神经病史，或是父母近亲结婚者，需要按时去医院进行检查，做好预防工作，一旦出现肢体运动不协调，应当去医院就诊，在医生的指导下进一步治疗。

• 患者如出现身体肌肉不自主抽动、肌肉强直、四肢、躯干感觉异常、语言障碍时应当及时就医

• 患者如出现倒地不起，四肢及躯干肌肉呈强直性或阵挛性抽动，呼之不应，口吐白沫、舌咬伤、呼吸困难应立刻拨打120就诊。

• 大多数患者应当去神经内科就诊。

• 对于部分出现呼吸困难，痉挛性失去意识的患者，应当立刻前往急诊科。

• 对于部分出现运动不协调患者，经过医生治疗后，可以考虑去康复科进行适当的康复训练，有益于患者尽快恢复。

• 年龄多大了？

• 是否有家族遗传史？

• 是否对一些食物过敏？

• 是否存在认识以及语言障碍？

• 有过脑部手术或者脑外伤吗？

脑电图

脑电图是通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。

影像学检查

通过CT以及核磁共振对脑部进行扫描，及时发现脑部是否有异常或是病变的组织。

实验室检查

属于抽血检查，方便易行包括血、尿、粪常规、血生化、电解质、肿瘤生物标志物等检查项目，用于初步评估患者的一般情况以及是否合并有重要脏器良恶性肿瘤等。

脑脊液检查

通过抽取患者脑部脊髓液做病理分析，来判断患者是否出现脑部感染。

遗传物质和基因检测

包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊疾病或预测疾病的风险，并协助选择合适的治疗药物特异性及灵敏度高，但是费用较贵，不易在基层医院普及。

通过结合患者症状表现、病史，如出现与其年龄不协调的记忆以及运动、认知障碍，同时伴有癫痫、痉挛等病症时可以怀疑为肌阵挛性小脑协调障碍；患者有着神经病史或是父母近亲结婚可以高度怀疑为肌阵挛性小脑协调障碍。此外，脑电图呈棘波及棘-慢综合，头部CT或MRI等影像学检查、脑脊液检查、遗传物质和基因检测等来进行精确确诊。

本病需要与癫痫进行鉴别诊断。癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。表现为短暂性的运动失调，身体不受控制等。但是基本为间歇性，同时对认知等智力因素没有太大的影响，可以通过患者是否存在认知障碍以及发作的持续性来进行鉴别。

肌阵挛性小脑协调障碍一般属于长期持续性治疗，一般可以通过丙戊酸钠、丁螺环酮、氟西汀等药物进行治疗，还可以通过心理治疗进行引导。

丙戊酸钠

丙戊酸钠为一种广谱抗癫痫药。本品对多种方法引起的惊厥，均有不同程度的对抗作用，对人的各型癫痫如对各型部分性发作、肌阵挛性癫痫、局限性发作、全面性发作和混合型癫痫均有效。

丁螺环酮

临床主要治疗广泛性焦虑，短时间应用效果类似镇静抗焦虑药物，而且不会损害精神运动和认知功能。作用出现较慢，2~4周起效，对惊恐发作无效。

氟西汀

为临床广泛应用的选择性5-HT再摄取抑制剂，产生的不良反应少。口服后吸收良好，生物利用度70%，有抗抑郁作用。

肌阵挛性小脑协调障碍目前暂无有效的手术治疗手段。

患者除了进行病理以及运动性的康复训练以外，也需要进行心理上的治疗，首先需要让患者树立正常生活的信心，同时帮助患者克服其自卑的心理，部分患者会存在一定的理解障碍，一定要保持耐心引导患者。

该病为长期慢性疾病，只能缓解抑制，无法治愈。需要进行长期的持续性的康复治疗和训练。

肌阵挛性小脑协调障碍一般不会影响自然寿命。

肌阵挛性小脑协调障碍应当注意营养均衡、同时避免吃那些不消化的食物，保证每日必要的营养摄入。

• 宜吃维生素等营养神经性物质含量高的食物，含有维生素C具有很好的降低血脂的作用，同时可以抑制眼球的震颤，例如柠檬、橙子等。

• 宜吃蛋白质含量高的食物，丰富的蛋白质，具有改善免疫力的作用，同时可抑制癫痫的发生。蛋白质较多的食物一般有奶制品、豆制品以及肉类。

• 忌食刺激性食物，例如咖啡、辛辣性的食物。刺激性的食物例如咖啡因，可造成神经的兴奋性增加，从而促进癫痫以及痉挛的进行性加重。

肌阵挛性小脑协调障碍的患者应严格遵医嘱规律服药，定期复诊，远离可能的发作诱因，家属应密切照看患者，避免出入危险场所，要多开导患者，使其保持积极乐观的情绪与心态，养成健康的生活方式。

口服用药

严格遵照医嘱服药，切勿自行停药、漏服、多服或错服，观察服药后身体变化，做好记录，若出现药物不良反应，如心慌、冒冷汗、头晕、恶心、呕吐等，应及时送医就诊。

日常看护

由于意识或运动障碍，患者发生意外事故的机率较高，家属应密切照看患者，避免其单独行动，避免出入危险场所，远离可能的发作诱因。

心理看护

患者由于生活无法自理或是存在认知障碍会存在一些自卑心理，同时失去正常生活的信心，医护人员以及家属应对患者保持耐心，时常鼓励患者去做一些康复训练，多多提高患者的自信心理。

日常注意患者是否有痉挛或是抖动发生，一旦出现及时联系值班护士，同时尽可能使其口腔保持闭合，避免其发病时咬到舌头。

患者的社会功能常受到影响可能受到社会的歧视，而长久治疗带来的经济负担也将使患者产生心理压力，可能使患者产生自卑心理甚至焦虑、抑郁，家属应帮助其及时疏解情绪，给予患者健康教育，使其接受并了解病情。

肌阵挛性小脑协调障碍大多为先天的遗传疾病，或是外伤导致，因此该病主要以预防为主，早期进行遗传检查以及咨询、同时注意产妇的身体健康，避免婴儿发生此病，积极的避免该病的发病因素为第一要务。

• 积极进行产前诊断和新生儿筛查，避免患儿出生或早期进行治疗。

• 产前注意孕妇的身体健康、营养情况，减少感染的可能，预防产伤。

• 平时注意远离事故多发地，避免发生脑部受伤。