颌骨突出

下颌下牙槽突膨胀，而使舌抬起，颌骨膨大，表面光滑或者不规则突出。

牙列不整

牙齿因上下颌膨大受到挤压，造成牙列不齐或缺损。

凝视症

眼球上翻，巩膜在下，呈凝视症。

胖娃娃面孔

因上下颌骨受累，多有双颌下淋巴大，颊部及颌骨膨大，面部突起变圆，故称胖娃娃面孔。

颈部淋巴结肿大

患儿颈部淋巴结常常肿大，与炎症反应无关，主要是由于淋巴结的反应性增生和纤维化引起的，肿大淋巴结无触痛﹑活动，大而不连续。

部分患者有可能影响语言、咀嚼、吞咽及呼吸等功能。

眼球突出伴移位

眼球因上下颌骨膨大突出造成引起眼球向前移位，角膜顶点超过眶上缘。

复视

因眼球向前移位，患者视力受损，看东西双影，即为复视。

视力受损

有可能出现视力下降，更严重者直接导致患者视力丧失，影响生活及工作。

当患儿出现颌骨突出、牙列不整、凝视症及胖娃娃面孔时，应及时就医，提供给医生详细的病情和病史，通过实验室检查、影像学检查及病理组织活检可明确诊断，巨颌症需与颌骨多发性角化囊下囊肿相鉴别诊断。

• 患者出现面部膨隆、牙列不齐时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现视力减弱或丧失时应立即就医。

• 患者优先考虑去口腔科。

• 患者出现视力丧失时应立即去急诊科。

• 年龄多大了？

• 家里边有没有人得过巨颌症？

• 看东西清楚吗？视力有没有受影响？

• 呼吸方面顺不顺畅？

• 之前治疗过吗？效果如何？

体格检查

医生针对患者的颌面部进行视诊，询问患者的家族史及病史，咀嚼、呼吸方面有没有问题，通过跟患者交流判断说话方面有没有影响，然后再对视力进行简单诊断，初步评估病情。

实验室检查

血液生化结果显示血中碱性磷酸酶可增高，也可正常。

影像学检查

X线检查

X线平片可见颌骨增大，四象限均可受累，其内呈多囊低密度透光区，囊大小不一，可呈圆形或不规则形，分隔纤细。青春期后，随着病变生长的停止，病变内硬化的分隔可以增粗。

MRI检查

多囊骨分隔表现为T1WI和T2WI上的低信号，病灶实性部分多呈T1WI上的低或中等信号，T2WI上的中等或略高信号。

CT检查

CT下可见上下颌骨对称性、膨胀性改变，主要累及上、下颌骨的后部，其内呈多囊状软组织密度，边界清晰，囊隔为高密度骨隔，形态不一，纤细；青春期后，随着病变停止生长，病变内硬化的囊隔可增粗，病变边缘可呈明显的骨硬化表现。

病理组织活检

活检显示纤维组织代替骨组织，变成富含血管的结缔组织，其中并有多核巨细胞，多核巨细胞常围绕血管壁，有新旧出血现象且有含铁血黄素。病理上无炎症反应。

• 临床上多表现为面部无痛性和对称性肿大，病变累及两侧上颌者，使颊部皮肤外伸，下眼睑下垂，眼球相对朝上，酷似“小天使”。生长迅速的上颌骨巨颌症可能引发突眼，复视和视力减退。

• 由于此病青春期后多具有自限性，可停止生长。如若未影响牙颌面功能，一般不需要进行手术治疗，因此临床随访、观察和影像学检查对确认其自限特点具有重要意义。

• X线平片：颌骨增大，四象限均可受累，其内呈多囊低密度透光区，囊大小不一，可呈圆形或不规则形，分隔纤细。青春期后，随着病变生长的停止，病变内硬化的分隔可以增粗。

• MRI检查：多囊骨分隔表现为T1WI和T2WI上的低信号;病灶实性部分多呈T1WI上的低或中等信号，T2WI上的中等或略高信号。

颌骨多发性角化囊肿

二者的症状可能具有相似性，但一般多发性角化囊肿同时伴发皮肤基底细胞痣(癌)，有分叉肋、眶距增宽、颅骨异常、小脑镰钙化等症状，称为痣样基底细胞癌综合征或多发性基底细胞痣综合征，同时还可以通过病史、X线检查、病理检查进行鉴别诊断。

巨颌症主要采用手术治疗，辅以药物治疗防术后感染，主要药物有头孢菌素、阿莫西林等，主要手术方式有刮除术、骨成形术，该病治疗周期比较长。

头孢菌素

术后主要使用抗生素抗感染治疗。在临床上，主要是可以口服头孢类的抗生素，来进行抗感染治疗，效果比较好。

阿莫西林

术后可使用阿莫西林抗感染。

刮除术

这是治疗巨颌症的方法，分次刮除病变组织，让新生骨组织代替原纤维组织，达到颌骨重建，防止病情复发。

骨成形术

主要采用口内切口法，可通过口内切口对下颌骨进行修改，去除部分骨骼或将假体放置在下颌骨的某个部位，以达到改变下颌外形的目的，手术创伤小，术后面部无任何痕迹。在临床上广泛运用，可以使受累的颌骨重新成形。

巨颌症的患者经手术治疗后绝大部分都可治愈。

巨颌症一般不影响患者的生存期。

本病若治疗不及时或愈合不良，易造成面部畸形未改善彻底，影响面容，导致患者抑郁。

本病患者应每半年复查X光片，若有复发，应及时去医院就诊。

巨颌症患儿术后应进食高热量、高蛋白流质饮食，慢慢改为半流质饮食，保证恢复期间营养均衡，同时又能保证机体正常的能量供给，避免食用辛辣刺激的食物，防止伤口感染加重。

• 宜多吃富含蛋白质的流质食物，保证恢复期间营养均衡，加快恢复，比如牛奶、酸奶等。

• 宜多吃高热量的流食，保证机体正常的能量供给，保证基础代谢率正常范围，比如稠米汤、蒸蛋、蛋花汤等。

• 忌吃辛辣、刺激性的食物，防止伤口感染加重、影响恢复，包括咖啡、可乐、酒、醋、辣椒、酸味水果等。

• 患者在骨整形术手术后3~4天进流质，4~7天进半流质食物，避免食用较热的食物或有刺激的食物。

巨颌症患儿日常生活中应保持呼吸道畅通，防止口腔分泌物和呕吐物堵塞呼吸道，家属注意观察患儿术后伤口恢复情况，并保证口腔清洁，同时多参加户外活动，提高身体抵抗力。

• 保持呼吸道畅通，及时吸出口腔内分泌物及呕吐物，以免导致堵塞呼吸道。

• 注意观察伤口有无出血，及时吃抗感染药物，防止加重。

• 刮除术后的伤口属于二期愈合，故手术后护理非常重要，建议伤口内层应用防粘连敷料，术后应勤换药，如有愈合不良情况的应尽早处理。

• 进行下颌骨整形前2周内，勿服用阿司匹林、华法林等药物，因为这些药物的抗凝作用会使血小板凝固的功能降低，增加术后出血的风险。

巨颌症的预防关键在于有家族史者注意进行遗传咨询和产前诊断，避免近亲结婚，保证优生优育。

针对有巨颌症家族史的人婚前进行婚前体检，孕妇进行产前体检，保证优生优育。

• 避免近亲结婚。

• 有家族史者生育前应进行遗传咨询。

• 有家族史的孕妇应进行产前诊断和基因筛查，保证优生优育。