脑膨出是一种先天畸形，因患儿神经管发育不全而形成。患儿的颅骨和硬脑膜缺损，颅内结构通过缺损处疝出，绝大多数脑膨出病例表面可有皮肤覆盖。脑膨出形成一囊性结构，膨出多位于中线部位。脑膨出的发生率为1‰~3%‰，85%的病例发生在中线部位，尤其易发生在枕部，也可以发生在额部及顶部。

脑膜-脑膨出

脑膜脑膨出的包块里有脑组织，可通过超声检查见包块内可见实质性或混合性不规则回声及透光试验阴性。

单纯脑膨出

膨出包块内仅有脑脊液，透光试验阳性。

枕部脑膨出的发生与各类遗传性疾病及非遗传性的孕母母体因素等有关。本病非传染病，无传播途径。好发于孕母妊娠期间叶酸摄入不足的患儿，无权威证据表明的确切的诱发因素。

枕部脑膨出的病因为原始神经管头发育不全，与此类发育异常相关的因素如下：

遗传性因素

可以是遗传综合征或遗传性疾病，如 Mechel-gruber综合征、Walker- Warburg综合征、 Cheme综合征等。

非遗传因素

如羊膜束带综合征，母体因素如风疹病毒感染、糖尿病、接触致畸物质、叶酸摄入不足等。

脑膨出属少见病，脑膨出的发生率为1‰~3%‰，其中约有75%发生于枕部。

孕母妊娠期间叶酸摄入不足的患儿：产生神经管闭合畸形的因素较多，目前公认的为妊娠期间叶酸摄入不足，故此类群体发生先天畸形的风险相对较高。

膨出包块

枕骨破损处膨出囊性包块，膨出包块由外向内，分别为皮肤、皮下组织及脑膜囊。脑膜囊内均为脑脊液。

脑发育畸形

严重脑发育畸形患儿可出现精神发育障碍、智力下降、视力下降、四肢肌张力增高等。

部分枕部脑膨出的患者有面部畸形，如羊膜束带综合征引发的枕部脑膨出往往有颅面畸形的症状，如眶距增宽、眼位不正、颅面发育不全等。

心脏畸形

临床流行病学调查研究表明，脑膨出的患儿常有并发心脏畸形，病因不明。

脑积水

表现为患儿头围增大、前囟饱满，经颅超声检查可见脑室进行性扩大。脑膨出经过适当修补，仍有脑脊液漏，常提示存在脑积水。脑膜脑膨出脑积水的发生率远高于脑膜膨出脑积水。

颅内感染

缺口脑脊液漏会增加颅内感染风险，抗生素的正确应用可预防及控制感染。

癫痫

癫痫的发生与中枢神经系统发育不全相关。

家长常因新生儿有脑后部膨出包块带其就诊于小儿外科或神经外科。通过行超声检查、核磁共振、CT检查等检查确诊并判断膨出包块内是否还含有脑组织，并与囊样水囊瘤、头部血肿相鉴别。

• 小儿出生后发现有脑后膨出包块要需要在医生的指导下进一步检查。

• 有癫痫发作、全身抽搐的患儿应立即就医。

常因患儿出现枕部膨出包块而就诊于小儿外科或神经外科。

• 因为什么症状来诊？（脑后有膨出包块）

• 孕母在妊娠期间有无出现叶酸缺乏？

• 患儿出生时有无异常？

• 有无家族遗传病史？

• 有无食物药物过敏史？

超声诊断

依据脑膨出典型声像图表现是胎头旁见包块回声，约80%的病例可显小相应的颅骨缺损。单纯脑膜膨出呈无回声包块，脑组织同时膨出时包块内可见实质性或混合性不规则回声。羊膜束带所致的脑膨出可发生在任何部位，往往合并面裂。

实验室检查

孕母外周血及羊水穿刺检查，当脑组织或脑膜暴露于羊水时，可有羊水及母血甲胎蛋白升高。

核磁共振

头颅核磁共振可精确地刻画出骨质缺损的范围、突出物内容、突出物与周围组织之关系。

颅骨薄层CT

可显示突出部位局部骨质缺损。

特殊试验

单纯脑膨出患者的包块内只有脑脊液，透光试验阳性。

通过结合患者的临床表现（脑后枕部有膨出包块），以及各项检查的结果（超声判断包块内回声均匀无脑组织、CT见颅骨缺损等）来确诊。

囊性水囊瘤

双侧后外侧的囊肿包块，鉴别点在于囊性水囊瘤的颅骨完整，枕部脑膨出的颅骨不完整。

头部血肿

颅骨完整，大脑组织正常。头肿仅仅出现在生产时。枕部脑膨出则有颅骨缺损，以此鉴别。

枕部脑膨出的唯一有效的治疗手段为手术治疗。有脑发育畸形的患儿常需要进行术后康复治疗，通常需要长期维持。

该疾病一般无需药物治疗。

单纯脑膨出的患者行硬膜修补术，术后效果良好。脑膜-脑膨出需要尽可能早地修补局部缺损，膨出之脑组织如为相对无功能可手术切除，对于功能重要的脑组织要回纳入颅。少数患者在脑组织回纳入颅后需行分流手术以解除颅内压增高。复杂的颅底脑膨出需要用颅底外科技术，多科合作，回纳颅底脑组织时要充分考虑它们回纳后的功能状况，以保证功能为前提条件。

• 因脑发育畸形出现智能低下和言语功能障碍患儿，应尽早进行康复训练，进入专门幼儿园和培智学校。

• 出现癫痫发作患儿应根据发作类型，选择有效的抗癫痫药物尽早进行治疗。合并偏瘫、四肢瘫、共济失调症状的患儿，可通过肢体康复训练和专门技能训练，逐步达到自行站立、扶持下站立或行走、轮椅活动、生活基本自理等。

单纯的脑膜膨出，只要硬膜修补好，预后较好，可完全恢复正常。脑膜脑膨出者如术前已经出现精神障碍或神经功能障碍，术后很难恢复。 

有神经功能障碍的患儿可能会危及生命，具体情况视病情而定。

患儿可有偏瘫、失语、失明等神经系统发育畸形的表现。

建议患儿出院后第一年每三月复诊一次，此后每半年复诊一次，复诊项目主要包括体格检查、颅脑CT检查、超声检查等，以判断患儿的生长发育情况及脑实质损伤情况。

患儿的饮食与同月龄的正常儿相同，无特殊饮食宜忌。视患儿的月龄，适当添加辅食。

母乳是婴儿最好的食物

它完全可以满足4~6个月前婴幼儿的生长发育需要，不需添加任何辅食。添加辅食需根据宝宝的情况，母乳喂养的宝宝在5~6个月添加，吃配方奶的宝宝4个月以后添加。

辅食添加应掌握的原则

由少到多

每添加一种新的食物，必须先从少量喂起，而且需要比平时更仔细地观察宝宝，如果没有什么不良反应，再逐渐增加一些。例如:添加蛋黄，先从1/4个蛋黄加起，如果宝宝能够耐受，1/4的量保持几天后再加到1/3，然后逐步加到1/2/3/4，最后为1个蛋黄。

由稀到稠

添加初期给宝宝一些容易消化、水分较多的半流质、汤类，然后再从半流质慢慢过渡到各种泥状食物，最后添加柔软的固体食物。

从一种到多种

记住每次仅加1种新的食物，并连续吃上几天，等宝宝适应后再添加一种新的辅食，这样利于识别导致过敏的食物。孩子不吃，不要强迫，可下次再喂。此次不吃，不等于以后就不吃，应多试几次，尽可能使食物多样化。例如:添加米糊就不能同时添加蛋黄要等宝宝适应米糊后才能开始添加蛋黄，等宝宝适应了米糊和蛋黄后再添加胡萝卜泥。

枕部脑膨出患儿的日常生活管理主要在于术后尽量避免过度哭闹、家属帮助患儿保护切口等。家属需要密切监测患儿的生命体征，并在患儿清醒后及时给予心理安慰。家属术后应特别注意定期带患儿到医院复查以及康复训练。

• 术后体位护理，防止患者头部晃动，平卧位头偏向健侧，避免压迫伤口;神志清醒后将床头抬高15度~30度。

• 手术后患儿应避免过多哭闹、咳嗽，防止修补的脑膜破裂使颅内容物再膨出。

• 家属应注意保持患儿切口周围皮肤清洁，避免感染。

家属术后应注意定期带患儿到医院复查，有神经功能障碍的患儿需在医生的指导下，由家属配合进行家庭中功能康复训练。

枕部脑膨出可通过产前检查来进行早期筛查，孕妇应注意通过进行妊娠期适当补充叶酸、远离辐射化学物质等危险刺激因素等预防措施来有效预防本病。

可通过产前检查来进行早期筛查，产前超声检查见颅旁包块，羊水过多等表现。还应该接受染色体检查，13-三体是引起部分脑膨出的病因(1%~5%)。应该进行胎儿超声心动图排除心脏畸形，因为这是许多脑膨出综合征的一个常见特征。

• 孕母在妊娠期间如存在叶酸缺乏，应适当补充叶酸，避免引发胎儿的发育异常。

• 孕母在妊娠期间应远离辐射化学物质等危险刺激因素，避免此类刺激致畸。

• 孕母在妊娠期间应注意营养的补充但要控制体重的增长，尽量避免出现妊娠期糖尿病等会影响胎儿所处子宫内环境异常的妊娠并发症。