前列腺缺如是一种性分化异常引起的先天性疾病，属于临床罕见病。在胚胎发育过程中，前列腺源于尿生殖窦、膀胱尿道管，前列腺的缺如是局部未分化所致。前列腺的分化受雄激素的调节，在性分化期，不仅要有明显增加的雄激素，还要有正常的间充质。前列腺缺如可伴有性发育不良，包括睾丸、生殖管、阴茎和第二性征发育不良。患者一般临床症状不明显，肛门指诊与超声检查可以诊断此病。

前列腺缺如属于先天性性腺发育异常，临床罕见。胚胎时期前列腺的分化过程受间充质细胞分泌的睾酮调节。如果间充质细胞缺陷、睾酮分泌异常、雄激素受体缺陷，或5α-还原酶选择性缺陷可导致前列腺缺如。

该病罕见，国内现有两例报道，人群发病率不详，有报道男婴尸检1/3000发现前列腺缺如。

射精量小

精液除精子以外的液体成分，有20%~25%来自于前列腺，前列腺缺如会引起精液量减少，射精量小。

性功能减退

前列腺素能扩张阴茎海绵体血管，诱发阴茎勃起。前列腺是分泌前前列腺素的器官之一，同时参与射精过程，其分泌物构成精液，前列腺缺如者一定程度上会影响性功能。

前列腺缺如者无前列腺液分泌，前列腺液能够帮助精子和卵子受精，同时有保护精子的作用，所以前列腺缺如患者易患有不育症。

本病青春期以前常无症状，青春期后有第二性征发育不良者可就诊于内分泌科。伴发其它生殖畸形，或婚后不育者可就诊于男性专科或泌尿外科。常需通过精液生化检查、肛门指检、泌尿系超声等检查，排除前列腺异位等其他先天性发育异常后，明确诊断。

婚后在未采取任何避孕手段下，一年以上没有使女方怀孕者，应及时就医，寻找原因。青春期以后，如果发现第二性征发育不明显，应及时就医。

• 男性青春期后发现第二性征不明显，或睾丸发育不完全应及时就医，首选内分泌科。

• 射精量少、不育症者首先考虑生殖中心或男性专科，若无相应科室，应就诊于泌尿外科。

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状，是否采取避孕措施，勃起功能是否正常，每次射精量、精液性状如何？

• 喉结是否发育，乳房是否比其他男性发育程度大？

• 性欲是否正常？

• 既往有无其他的病史？

肛门指检

医生手指进入肛门，触摸前列腺大小、质地，正常可以触及柔软、光滑的栗子大小前列腺。前列腺缺如者，不可触及。

超声检查

可行经腹、经直肠前列腺超声，排除前列腺异位，可诊断前列腺缺如。

精液生化检查

酸性磷酸酶、柠檬酸、蛋白质等前列腺分泌物质含量低甚至没有。

• 肛门指检未触及前列腺者。

• 精液生化检查无前列腺分泌物，加做前列腺超声检查，排除前列腺异位，可以诊断前列腺缺如。

前列腺异位：前列腺异位常见部位是膀胱、膀胱颈等，常引起血尿、尿道梗阻等症状，超声常能找到异位的前列腺。前列腺缺如者无症状，超声检查不可见前列腺。

前列腺缺如无特殊治疗手段，无症状者不需要特殊治疗。如果伴有睾酮减少引起的性发育不全，可以行激素替代治疗。如影响生育，可求助于辅助生殖技术。

本病无手术治疗。

前列腺缺如属于先天性疾病，不可治愈。

前列腺缺如，一般不会影响自然寿命。

采用睾酮替代治疗者，半年内评估激素替代后第二性征发育结果，包括睾育、喉结、乳房发育情况，前列腺是否发育。

前列腺缺如属于先天性发育异常，患者饮食无特殊注意事项，营养丰富即可。

前列腺缺如属于先天性发育缺陷疾病，无特殊护理手段。对于补充睾酮患者，应严格遵医嘱，观察不良反应。

使用睾酮激素替代治疗患者应该严格遵医嘱，使用透皮贴者，了解药物使用方法，密切观察不良反应，遵医嘱。未行特殊治疗者，日常生活无特殊。

使用激素治疗者，半年内复查第二性征发育情况。其他确诊者，如无特殊治疗，不需要监测病情。

使用睾酮者，应密切观察药物副反应，如出现多毛、严重痤疮、阴茎勃起异常、胸闷、呼吸困难等不良反应应停止用药，及时报告医生。注意疏导患者情绪，不要有精神负担，其他方面无特殊注意事项。

前列腺缺如患者属于先天性疾病，暂时无特殊预防手段。

前列腺缺如临床罕见，无特定易患人群，暂无特殊的早期筛查手段。

前列腺缺如属于先天性疾病，临床罕见，无特殊预防措施。