葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种较常见的引起溶血性贫血的红细胞酶病，属常染色体隐性遗传病，主要的临床表现包括皮肤、巩膜的黄染、全身乏力、呼吸短促等溶血性贫血的表现以及肝脾肿大的形成。本病患者尚无特效治疗手段，仅能对症治疗。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是遗传病，主要并因为遗传性葡萄糖磷酸异构酶基因改变，本病非传染病，无传播途径，本病无确切证据表明其诱发因素。

葡萄糖磷酸异构酶基因位于19号染色体上，家族遗传性的基因突变或缺失引发本病。GPI为常染色体隐性遗传，约半数为纯合子。纯合子和复合杂合子酶活性降至正常的25%左右，杂合子酶活性降低，但血液学表现可正常。基因的突变引发红细胞丧失足够的能量供应，难以维持其正常的生理活动，毒性物质在红细胞内蓄积，可引发细胞膜的破裂，形成溶血性贫血。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是临床罕见的一种家族遗传病，发病率要小于1/50万，缺乏流行病学相关的具体数据。

本病属遗传病，好发于有本病阳性家族史的群体、双亲为近亲结婚的群体。

溶血性贫血

溶血性贫血是本病的唯一临床表现，红细胞葡萄糖磷酸异构酶活性降低至正常40%以下即可出现溶血性贫血。患者可出现皮肤、巩膜的黄染、全身乏力、呼吸短促等。重症患者可出现溶血性危象表现，如意识障碍、呼之不应、呼吸困难等。

肝脾肿大

多数病人有轻到中度的脾肿大，可有肝肿大。

本病的个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等，同时伴有智力发育迟缓。

胆结石

患者可因出现溶血性贫血而引发高胆红素血症，从而继发胆结石的形成。

休克

严重的溶血性贫血可引发患者出现循环衰竭，从而引发休克的形成，患者可表现为呼吸急促、晕厥等表现。

患者常因出现皮肤、巩膜黄染、全身乏力而就医。医生需要通过询问病史、安排患者做血液学检查、荧光斑点试验、红细胞葡萄糖磷酸异构酶活性定量测定、影像学检查、基因检测等检查来确诊患者所患病的类型，本病还需与缺铁性贫血鉴别。

• 出现皮肤、巩膜黄染、全身乏力应注意及时就医。

• 出现意识障碍、呼吸困难应注意立即就医。

患者常因出现皮肤、巩膜的黄染、全身乏力而就诊于血液科，情况严重者可就诊由于急诊科。

• 出现什么不适？

• 是否有血液病家族史？

• 近来是否有全身乏力？

• 既往还有什么其他病史？

• 有没有家族遗传病史？

• 有没有食物药物过敏史？

血液检查

行血常规检查来判断患者有无血红蛋白的异常，行血生化检查判断患者有无胆红素的异常升高。通过肝肾功检查来判断患者有无肝肾功的损害。通过网织红细胞计数检查、铁蛋白水平检测、红细胞渗透脆性试验等检查来寻找患者贫血的病因并排除缺铁性贫血等类型的贫血。

荧光斑点试验

葡萄糖磷酸异构酶活性正常30分钟内出现荧光，葡萄糖磷酸异构酶活性缺乏，超过30分钟不出现荧光。

红细胞葡萄糖磷酸异构酶活性定量测定

确诊的主要手段，根据红细胞葡萄糖磷酸异构酶活性值判断患者是否出现红细胞葡萄糖磷酸异构酶缺陷症。

影像学检查

通过超声、腹部X线等检查判断患者有无胆结石、脾大等表现。

基因检测

可通过基因检测明确患者的家族史。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的确诊需要依靠患者的家族病史、溶血性贫血的临床表现(患者可有皮肤、巩膜的黄染、全身乏力)，以及红细胞葡萄糖磷酸异构酶活性定量测定发现红细胞葡萄糖磷酸异构酶活性值低于正常而确诊。

缺铁性贫血

可以通过测定血清铁蛋白水平来鉴别，缺铁性贫血可有血清铁蛋白水平的下降，而葡萄糖磷酸异构酶缺乏症则无血清铁蛋白水平的下降。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症无特效治疗，主要的治疗手段为对症治疗，可以通过输血、脾切除来控制患者病情的发展，患者需要长期持续治疗。

本病无特殊治疗，严重贫血时可输红细胞，一般血红蛋白维持在80~100g/L，可停止输血或明显减少输血量。

本病无特效药物治疗，如果患者需要长期输血可能会引发体内体内铁过量，可以使用地拉罗司、去铁胺等药物来改善。

脾切除术

用于改变溶血性贫血表现，但仅能对症治疗。

胆囊切除术

本病患者常可合并胆结石，此时患者需要行胆囊切除术。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症难以治愈。

本病重症患者可出现突发的意识障碍、呼吸困难等溶血危象，可危及生命。

建议患者定期到门诊复查，具体频次取决于患者的病情进展，遵医嘱进行，主要的检查项目包括血液学检查、影像学检查等，以判断患儿疾病的进展。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症在患儿幼时即可发病，家长应注意给予患儿的饮食有充足的热量和营养以满足患儿生长发育的需求。

• 家长应注意给予患儿每餐食足够的营养及热量，以满足患儿生长发育的基本需要，提升患儿的抵抗力，婴幼儿的喂养需要遵医嘱进行。

• 6个月左右的小儿可以开始添加辅食来补充营养，家长应注意辅食添加的原则为从少到多，从细到粗，循序渐进地丰富小儿的食物。

• 给予患儿的饮食应注意始终保持清淡易消化原则。

患有葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的患儿的日常护理重点在于家长要给予患儿足够的营养，帮助患儿做好自身防护，家属应注意监测患儿有无溶血危象的出现，并注意多多陪伴患儿，家长需特别注意患儿有无胆结石征象的出现。

• 家属应注意日常提供患儿足够的营养以支持机体基本的生理需要，提高患儿的抵抗力。

• 患儿日常不得剧烈运动，可适当地散步、慢跑。

• 家属应注意给患儿做好自身防护，尤其是在流感等上呼吸道传染病流行的时节，患儿出门应注意佩戴口罩，减少到人员密集的公众场所。

家属应注意监测患者有无出现突发的呼吸急促、意识障碍、呼之不应等溶血危象表现，出现此类征象应注意立即将患者送医。

家属应注意多多陪伴患儿，给予患儿足够的家庭温暖和心理支持，以减轻患儿的的不安。

家属应注意患者有无出现突发的右上腹疼痛不缓解，如果出现此类表现代表患者可能出现了胆结石，正处于胆囊炎的急性发作期，要注意及时将患儿送医。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症属遗传性疾病，无法预防，有本病家族史的群体在准备生育前应当完善遗传咨询。