该病患者没有典型的自觉症状，多由实验室检查该项指标升高确诊，同时再并发其他疾病时，会有并发症的症状。

合并心血管疾病症状

胸闷、胸痛、心慌、心悸、出汗。

合并脑卒中症状

头晕、头痛、肢体偏瘫、言语不清。

脑卒中

高同型半胱氨酸血症与脑卒中的关联是近年脑血管领域的研究热点之一，既往研究认为，高同型半胱氨酸血症是脑卒中发生的一个重要危险因素。研究结果显示，高同型半胱氨酸血症与脑卒中风险显著相关，随着同型半胱氨酸水平升高，患者脑卒中风险也随之升高，同型半胱氨酸>30μmol/L患脑卒中风险为高、同型半胱氨酸<15μmol/L者的4.96倍。

心血管疾病

高同型半胱氨酸水平是心血管事件的强预测因子，随着同型半胱氨酸水平升高，冠心病患者心血管事件风险显著升高。

高血压

伴有同型半胱氨酸升高(同型半胱氨酸≥10μmol/L)的高血压定义为H型高血压，现有研究表明，同型半胱氨酸水平升高与高血压之间关联密切。高同型半胱氨酸血症通过抑制体内内源性硫化氢的生成活化血管紧张素转换酶，产生血管紧张素Ⅱ作用于相应受体，从而导致血压升高和血管增生。高血压患者同型半胱氨酸水平与血压水平呈连续、线性正相关，同型半胱氨酸水平与降压药物的短期、中期及长期降压疗效呈连续、线性负相关。循证医学证据提示，H型高血压是脑卒中的最重要危险因素，中国高血压患者普遍存在高同型半胱氨酸血症、低叶酸现象，叶酸缺乏和(或)叶酸代谢途径中，关键酶的缺陷或基因突变是导致同型半胱氨酸升高的主要原因，H型高血压的筛检和规范干预是提高我国高血压控制水平的重要策略。

糖尿病

高同型半胱氨酸血症与引起2型糖尿病的风险增加相关，同型半胱氨酸水平与2型糖尿病发展的因果关系提供了有力证据。

神经系统疾病

高同型半胱氨酸血症是神经系统疾病的危险因素，也是神经退行性疾病的危险因素，如痴呆或阿尔茨海默病，高同型半胱氨酸血症通过同型半胱氨酸自氧化、反应性代谢物的产生和细胞抗氧化防御的失衡从而导致细毒性。

慢性肾脏疾病

在慢性肾脏疾病中，同型半胱氨酸水平与肾脏功能有着直接关系，慢性肾功能衰竭患者普遍有高同型半胱氨酸血症，终末期肾脏病患者的同型半胱氨酸水平是正常人的3~5倍，同型半胱氨酸是透析患者心血管死亡率很强的危险因子，同型半胱氨酸水平随着慢性肾脏病恶化逐渐升高，同型半胱氨酸和肾小球滤过率呈负相关，提示同型半胱氨酸是慢性肾脏病进展的独立危险因素。

不良妊娠结局

同型半胱氨酸升高、维生素B₁₂降低以及年龄增大是不良妊娠发生的相关危险因素。

骨质疏松

高同型半胱氨酸血症可能通过刺激破骨细胞生产和活动、促进骨细胞凋亡、影响骨胶原交联、降低骨量、减少骨骼血流量等途径，导致骨质疏松甚至脆性骨折。

因高同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病、神经系统疾病、糖尿病、不良妊娠结局、慢性肾脏疾病、骨质疏松症等多种疾病有关，因此一旦体检中发现高同型半胱氨酸血症，应及时就医，以免发生不良事件。

• 体检中发现同型半胱氨酸有升高，应请医生检查是否已经出现相关并发症。

• 合并心血管疾病、脑血管疾病时，应及时就医。

• 出现突发性的胸痛、胸闷，持续不能缓解时，很有可能是斑块脱落阻塞心血管。出现头晕、肢体偏瘫、口眼歪斜、言语不利时，很有可能已经发生脑卒中，这两种情况都需要马上就医或者拨打120。

• 无并发症或有心血管相关并发症，应就诊于心内科。

• 脑血管相关并发症应就诊于神经内科。

• 什么时候发现同型半胱氨酸有异常？

• 是否有其他症状？

• 血压、血糖正常吗？

• 都做过哪些检查？

• 日常饮食习惯如何？

• 平时抽不抽烟？喝不喝酒？

实验室检查

血同型半胱氨酸检测，血浆同型半胱氨酸水平>15μmol/L。

基因检测

重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。

血浆同型半胱氨酸水平>15μmol/L。

高尿酸血症

又称痛风，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成，可分原发性和继发性两大类。原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。

高睾酮血症

正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml，即高雄激素血症，也称为高睾酮血症。这是一种常见的妇科内分泌疾病，比较常见的是月经稀发、闭经或功能失调性子宫出血等月经改变、不排卵、不孕。有的有男性化改变，如多毛、喉节增大、音调低沉。有的出现肥胖、痤疮、乳房发育不良、子宫发育较差、卵巢增大，少数病例阴蒂肥大。

高同型半胱氨酸血症的干预措施包括调整生活方式、合理营养摄入、积极治疗合并疾病，以及调整可能影响同型半胱氨酸代谢的药物、补充B族维生素和叶酸等。

中、重度的高同型半胱氨酸血症患者除了应调整饮食以外，还应在医生的指导下服用叶酸、维生素B₆和维生素B₁₂等药物进行治疗。此外，高同型半胱氨酸血症患者应每隔半年就检测一次血中同型半胱氨酸的水平，以便了解自己进行治疗的效果或及时调整治疗方案。

本病暂无需手术治疗。

高同型半胱氨酸血症目前还不能被治愈。

如无相关并发症，血浆同型半胱氨酸控制良好，一般不影响自然寿命。

前期每3个月复查一次，血浆同型半胱氨酸水平稳定后，可以每6个月复查一次。

高同型半胱氨酸血症的发生，与蛋氨酸摄入过多、B族维生素摄入过少有一定的关系，所以饮食调理对改善高同型半胱氨酸血症非常重要。饮食调理主要为两个方面，一方面限制蛋氨酸的摄入；另一方面就是补充B族维生素的摄入。

• 增加新鲜蔬菜、水果、糙米、全麦食物的摄入量。

• 减少肉类、海鲜等食物的摄入量。

如已合并心脑血管疾病等，以控制相关疾病为主，维持同型半胱氨酸在较低水平；如无相关系统的症状，应定期去医院检测同型半胱氨酸的水平。

• 积极参加体育运动，减轻体重，预防心脑血管疾病的发生。
  

• 避免避孕药物、精神类药物的滥用。

定期随诊，如发现血清同型半胱氨酸数值显著升高，应进行头颅CT、心电图、颈动脉超声、下肢静脉超声的检查。

高同型半胱氨酸血症属于多种疾病的高危因素，平时多以预防为主，但不主张服药预防，可以通过生活方式管理、高危因素管理来进行综合预防。

有家族史、生活不规律人群，每年体检应加查同型半胱氨酸。

• 戒烟戒酒。

• 控制血压、血糖、血脂、心率等。

• 避免长期服用避孕药。

• 加强体育锻炼。

• 减少含硫氨基酸为主的动物蛋白的摄入。

• 舒缓心情，减缓压力。

• 增加新鲜水果、蔬菜的摄入。

• 避免精神类药物的滥用。