外阴部皮损

表现为淡黄色阴毛，外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇、阴道黏膜色鲜红。

患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩、发干。

由于缺乏黑素保护，皮肤易发生急性和慢性日光损害。

外阴白化病的治疗目前没有有效疗法，只能进行对症处理，如避免日晒、应用遮光剂等，还要定期体检。

• 发现阴毛颜色为淡黄色，外阴、大阴唇呈乳白色或者粉红色，小阴唇、阴道黏膜颜色鲜红，全身皮肤呈乳白或者粉红色，毛发银白色或者淡黄色，高度怀疑外阴白化病时应及时就医。

• 已经确诊外阴白化病的患者，当皮肤发生急性或者慢性日光损害时应立即就医。

• 大多患者优先考虑去妇科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如皮肤发生日光损害时等，可到相应科室就诊，如皮肤病科等。

• 因为什么来就诊的？

• 发现外阴部皮损多久了？

• 目前都有什么症状？(如外阴溃疡、外阴疼痛、眼或皮肤、毛发的色素减退等)

• 是否有以下症状？(如容易晒伤、畏光、流泪、视力不佳等症状)

• 既往有无其他的病史？

体格检查

检查患者毛发和皮肤色素沉着情况，初步诊断是否为白化病。

基因检查

通过基因检测、遗传学检查，可以确定类型和遗传方式。

组织病理检查

组织病理显示基底层有透明细胞，数量及外观正常，银染色阴性不能证明有黑色素，多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

肿瘤标志物检查

需要做肿瘤标志物的检查以确定是否发展为基底细胞癌或者鳞癌。

皮肤病理检查

特殊情况下需要做皮肤病理，检测皮肤黑色素细胞即黑素小体的形态是否异常。

外阴白化病的诊断主要依据先天性发病特点以及临床表现。出生即有纯白或者粉红色斑，日晒后容易发生皮炎，局部境界明显。也可伴有毛发变白或者淡黄，虹膜粉红色、畏光。组织学检查可见基底层有透明细胞，数量即外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

白塞病

白塞病主要表现为阴部溃疡，常合并有眼部和口腔损害，也叫眼、口、生殖器综合征。

白癜风

白癜风后天发病，白斑由小逐渐扩大，泛发性白化病有时可累及全身，白斑部位的毛发也变白，但其它器官、系统不受累及。

外阴白化病的治疗目前尚无有效疗法，无法治愈。只能对症处理，且需进行长期治疗。在平时生活中应尽量避免日晒，定期做眼科检查，监测视力情况。

日常防护

在平时生活中应尽量避免日晒，尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。紫外线强烈时尽量避免外出，外出应注意配戴防护眼镜、穿长袖衣物等。

眼科监测及矫正

定期做眼科检查，监测视力情况。对于有近视、远视或者散光等问题者，可以配戴眼镜改善，有些眼科问题可以通过手术矫正。

如果并发眼部问题，可通过相关眼部手术进行矫正视力。

外阴白化病一般无法治愈，只能进行自身保护降低病变概率。

一般进行正规治疗，不发生病变不会影响自然寿命。

定期做眼科检查，监测视力情况，定期体检也可尽早发现皮肤恶性肿瘤并治疗。

• 宜吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、菠菜、小白菜、韭菜、苋菜、西兰花等。维生素A对于维持上皮组织的正常功能和结构的完善，促进生长发育起重要作用。

• 忌食辛辣刺激性食物，有辣椒、胡椒面、芥末、生葱、生蒜、白酒等。因刺激性食物可影响机体内分泌，从而造成皮肤刺痒，影响治疗。

• 忌食油腻的食物，油腻食物主要是指油脂类。这类食物摄入过多会促进皮脂腺的分泌使病情加重。同时，还要注意少吃甜食和咸食，以利于皮肤的康复。

外阴白化病患者应做好眼睛和皮肤防护以减少损伤，还应注意保持外阴清洁干燥、不要过分紧张，以免加重病情。

• 在日常生活中应要避免日晒，可以戴遮阳帽、护目镜，穿长袖、衣裤，减少强光下的户外活动。

• 定期检查身体，以便及早发现皮肤恶性肿瘤，并治疗。

• 注意保持外阴清洁、干燥，减少摩擦。

• 穿宽松、棉丝软裤，洗漱用品要专人专用，衣物分开洗。

复诊时需要做眼科检查，定期监测视力情况，定期体检。

对于家族中有白化病患者，应尽早行基因检测。

由于外阴白化病是一种常染色体隐性遗传病，近亲结婚起显著作用，所以应避免近亲结婚。

• 避免近亲结婚，在基因诊断的基础上进行产前检查、遗传咨询和婚育指导。

• 日常生活中做好防晒措施，配戴防护眼镜等。

• 日常生活中应注意生活压力及情绪的调节，保持情绪乐观，心情开朗。