肺淋巴管平滑肌瘤病是一种临床罕见病，可以散发，也可以伴发遗传疾病复合型结节性硬化病，临床上主要表现为进行性加重的呼吸困难、反复出现的气胸和乳糜胸，偶有咯血。肺功能呈现气流受限和气体交换障碍，有时伴有限制性通气功能障碍。肺淋巴管平滑肌瘤病尚无有效的治疗方法，目前临床上还在使用的孕激素治疗并没有研究证实有效，近年来研究显示，免疫抑制剂雷帕霉素可以使一些病人的肺功能稳定或改善，终末期淋巴管平滑肌瘤病可以考虑肺移植。

肺淋巴管平滑肌瘤病的病因不明，散发的肺淋巴管平滑肌瘤病几乎都为育龄期妇女，推测雌激素在发生过程中起作用，但目前的研究还不能很好解释这一现象。此外还有研究表明，可能与结节性硬化症基因、淋巴系统有关。

结节性硬化症(TSC)基因

肺淋巴管平滑肌瘤病发病与结节性硬化症关系密切。TSC是常染色体遗传性疾病，是由于TSC1、TSC2 基因突变所致。肺淋巴管平滑肌瘤病的发病均与TSC1或TSC2基因突变有关，两者皆为抑癌基因，其所编码的TSC1与TSC2蛋白通过结合成功能性复合物从而对下游信号发挥调节作用。肺淋巴管平滑肌瘤病患者，由于TSC1或TSC2基因发生突变导致所编码的蛋白功能缺陷，从而引起哺乳类西罗莫司靶蛋白激酶mTOR通路持续活化，促使细胞增殖、分化和黏附，最终导致平滑肌细胞不适当增殖、迁移和侵入。

雌激素作用

肺淋巴管平滑肌瘤病患者绝大多数为育龄期妇女，且当怀孕、月经、使用雌激素或避孕药时，症状会加重，提示雌激素可能在LAM发病中起着重要作用。在LAM组织中已被证实存在雌激素受体。

淋巴系统

肺淋巴管平滑肌瘤病常累及淋巴管系统，肺淋巴管平滑肌瘤病组织中富含淋巴管。血管内皮生长因子(VEGF)-D被视为淋巴管生长因子。研究表明，肺淋巴管平滑肌瘤病患者血清VEGF-D水平较健康对照组显著升高，且与疾病的严重程度相关。

据推测，散发的肺淋巴管平滑肌瘤病在成年女性的发病率约为1/40万。虽然全球复合型结节硬化病患者数超过100万例，由于肺淋巴管平滑肌瘤病合并复合性结节硬化病呼吸症状通常轻微，有大量的患者未被确诊。各国病友组织登记的病例总数约为2000例，我国文献报道病例数不到200例，注册登记的病例数约为100例，且以育龄期女性为主。

该疾病好发于育龄期妇女，散发的肺淋巴管平滑肌瘤病几乎只发生在育龄期妇女。

自发性气胸

病人表现为突然呼吸困难、胸痛、憋气等症状。

咯血、胸痛

大部分病人表现为少量咯血，少部分病人出现大量咯血；胸痛一般为气胸导致的尖锐样撕裂疼痛。

呼吸困难

早期表现为劳累后呼吸困难，随着病情的进展，呼吸困难逐渐加重。

本病部分患者可有神经系统改变如癫痫、神经发育迟缓和自闭，皮肤改变如颜面部血管纤维瘤、皮肤鲨革斑、色素脱落等。

乳糜性腹水

肺淋巴平滑肌瘤病引起胸导管回流的淋巴乳糜液外漏，积存于胸膜腔内，可出现乳糜性腹水。

大多数肺淋巴管平滑肌瘤病患者是因呼吸短促而去就诊，通过进行肺功能、X线、CT等检查明确诊断，此外该病需与肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症进行鉴别。

• 出现活动后呼吸困难、胸闷、咳嗽、咳痰等症状时应及时就医。

• 反复出现自发性气胸、胸痛，突发呼吸困难，不明原因的咯血等表现时应立即就医。

建议患者优先考虑呼吸内科就诊。

• 目前有什么症状？(如呼吸困难、咯血、胸痛)
  

• 持续这些症状多久了？
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 是否反复出现自发性气胸？或者乳糜胸？
  

• 是否合并类风湿系统疾病？(如复合型结节性硬化病)

胸部X片

肺淋巴管平滑肌瘤病胸片不能显示肺部囊性改变，仅可以显示透亮度增加。出现胸膜并发症时可显示气胸和胸腔积液。对可疑病例需提高诊断意识，进一步检查胸部高分辨率CT是明确诊断的关键。

胸部CT

胸部CT对肺淋巴管平滑肌瘤病有较高的诊断价值。典型的影像学改变具有诊断意义。肺淋巴管平滑肌瘤病典型改变包括双肺弥漫性薄壁囊性改变，伴或不伴气胸或者乳糜胸。囊性病变的直径在数毫米至数厘米，病变呈散在的多发囊性改变，病变分布全肺。

支气管镜检查

支气管镜可以观察支气管管腔内有无肿瘤、结核、分泌物或者异物等，还可以利用支气管镜检查取活检。

肺功能检查

肺功能呈现气流受限和气体交换障碍，有时伴有限制性通气功能障碍。

肺活检

可以通过支气管镜或者胸腔镜取肺组织活检，也可开胸取肺组织活检，病理学检查肺组织，有助于进一步确诊肺淋巴管平滑肌瘤病。

肺淋巴管平滑肌瘤病可通过发生人群、临床表现以及相关检查结果明确诊断。

• 育龄期妇女，表现为活动后呼吸困难、反复发生自发性气胸、咳嗽、痰血、胸痛和乳糜胸、腹水等症状。

• 肺功能呈现气流受限和气体交换障碍，有时伴有限制性通气功能障碍。

• 肺活检符合肺淋巴管平滑肌瘤病的病理标准，如肺组织呈现弥漫蜂窝状、未成熟的平滑肌细胞堆积在末端支气管外膜和胸膜、平滑肌细胞积聚，胶原沉积增加形成结节以及水肿等表现。

肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症

肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症的分布和形态与肺淋巴管平滑肌瘤病不同。肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症主要分布于中上肺野，囊大小不规则，合并结节影。肺淋巴管平滑肌瘤病则分布全肺，囊性病变通常比较均匀，不伴有结节影。

肺淋巴管平滑肌瘤病患者的治疗目的是延缓疾病的进展，改善生活质量，延长生存期，治疗并发症，主要进行对抗雌激素的治疗，除此以外还可以进行肺移植治疗。

支气管扩张剂

肺淋巴管平滑肌瘤病患者在疾病的进展过程中，呼吸困难症状会逐渐加重，有一部分患者对支气管扩张剂有治疗反应，应该推荐使用。常见的药物有沙丁胺醇、特布他林、异丙托溴铵等。

对抗雌激素药物

长期以来，抗雌激素治疗被用于肺淋巴管平滑肌瘤病的治疗，但并没有确切有效的证据。目前抗雌激素治疗不作为常规治疗，尽在肺功能下降速度显著增加时试用。文献报告使用孕激素、促性腺激素释放激素的类似物如曲普瑞林、三苯氧胺等。肌内注射黄体酮是目前唯一推荐可以使用的治疗方法。

雷帕霉素

雷帕霉素对肺功能有稳定和改善作用，显著减少了残气量，但对于六分钟步行距离没有明显改善。

随着中国肺移植工程的日趋成熟，肺移植成为重症肺淋巴管平滑肌瘤病一个治疗选择。

该疾病患者经过正规治疗，大部分能够改善症状，但很难完全治愈。

肺淋巴管平滑肌瘤病可影响自然寿命，从出现症状开始计算，十年生存率为80%～90%，从肺活检确诊日期开始计算，十年生存率约为70%，病死率约为5.5%。

本病患者每3～6个月应该到医院复查一次，了解疾病的进展过程以及进展情况。

肺淋巴管平滑肌瘤病无特殊饮食调理，注意饮食营养、丰富、均衡即可。

肺淋巴管平滑肌瘤病患者应应谨遵医嘱，按时服药，定期复查，严格戒烟，适当锻炼，增强体质，该疾病多数患者较为年轻，家属应配合医生多与患者沟通，加强心理疏导。

• 应严格戒烟，吸烟会引起多种呼吸道疾病，不利于呼吸系统疾病症状的改善。

• 注意休息，适当体育锻炼，提高身体素质以及免疫能力，增强心肺功能。

• 遵医嘱用药，不可擅自增减药量，了解药物的用法、作用以及不良反应。

由于患者疾病反复发作，病程长，发作时并发气胸、呼吸困难，使患者有濒死感，出现恐惧、焦虑、烦躁等心理行为。家属应主动关心患者，多与患者沟通，交流，了解患者消极情绪的原因，给予耐心疏导，增强患者对治疗的信心，使患者病情得到改善。

肺淋巴管平滑肌瘤病的病因尚不明确，因此无特殊的预防方法。