步态不稳、平衡障碍

其为首发症状，常有跌倒。运动障碍早期表现步态不稳及平衡障碍，行走呈大步态，双膝部呈伸直僵硬状，转身时双下肢交叉，易跌倒，这种步态与帕金森综合征患者小步态、急促步态及转身困难不同。

下视麻痹

该症状对本病的诊断具有特异性。大约1/3的患者有视物模糊、复视和眼部不适感。疾病初期眼球下视受限，出现双眼会聚不能和垂直眼震，检查眼球运动时出现齿轮样或跳跃式，眼球活动受限，眼球不自主固定注视某一点。

构音障碍

构音障碍多为假性延髓性麻痹所致。患者可出现强直、少动和面肌张力增高使面部出现皱褶，表现为"惊奇"表情。

认知及行为障碍

出现较晚，表现认知功能减退，情感活动减少，痴呆及空间定向记忆测试较差等，可出现言语含糊、发音困难、语速变慢或加快，重复言语或模仿言语及共济失调性言语等，额叶症状表现言语流利性及形象思维能力减退、言语模仿或复述困难、性格改变等。

坠积性肺炎、压疮

由于患者吞咽困难、饮水呛咳，导致患者吸入性肺炎，卧床后营养不良等出现坠积性肺炎和压疮。

跌伤

反复跌倒可以出现骨折、头外伤、硬膜下和硬膜外血肿等。

当患者出现垂直性核上性眼肌麻痹，伴姿势不稳、易跌倒等症状，建议及时到医院神经内科就诊，并做相关检查以明确诊断，但要与多发性硬化、视神经脊髓炎等疾病相鉴别。

• 对于反复发生跌倒的患者，定期体检非常有必要，要警惕神经系统变性病。

• 对于有走路不稳、肌张力增高、垂直性凝视麻痹，需要及时就诊，进一步检查。

患者需要就诊神经内科。

• 症状什么时候出现？持续多长时间？

• 目前都有什么症状？(如垂直性凝视麻痹、身体不稳，易跌倒、情绪低落、表情淡漠等)

• 既往有无其他的病史？

• 症状出现多久了？是持续存在还是断断续续的？

• 说话或吞咽过程中有无异常？

• 是否有特定情况症状有加重或减轻？

头部核磁

MRI检查可显示中脑及脑桥萎缩，伴第三脑室后部扩大，颞叶前部萎缩，T2WI上部分患者可显示壳核低信号。头部矢状位T1WI表现为中脑萎缩和小脑上脚萎缩，可以作为进行性核上性麻痹与其他帕金森综合征的鉴别诊断依据。“蜂鸟征”和“牵牛花征”的诊断特异度均达100%。

正电子发射计算机断层显像(PET-CT)

18F-脱氧葡萄糖PET显示，额叶、尾状核、中脑和丘脑葡萄糖呈低代谢。

脑电图

约1/2的患者脑电图出现非特异性弥漫性异常。

外周血和脑脊液标志物检查

外周血和脑脊液神经丝轻链是目前唯一具有潜在诊断价值的生物学标志物，与正常对照者、帕金森病患者、帕金森病痴呆患者和路易体痴呆患者相比，进行性核上性麻痹患者外周血和脑脊液神经丝轻链水平显著升高。

患者≥30岁起病，向上或向下垂直性核上性眼肌麻痹伴至少有下列5项中的2项：

• 对称性运动不能或强直，近端重于远端。

• 假性球麻痹(构音障碍和吞咽困难)。

• 颈部体位异常，尤其颈后仰。

• 额叶综合征(智力迟钝，强握和模仿动作)。

• 对左旋多巴反应欠佳或无反应帕金森综合征。

多发性硬化

本病是一组中枢神经系统免疫介导的疾病，病变累及中枢神经系统白质，呈空间及时间上的多发性，好发年龄20~40岁，多急性或亚急性起病，发病诱因多为上呼吸道感染，过度劳累、外伤、妊娠等，出现神经系统局灶损害表现，磁共振检查表现为脑室周围白质病变，或与脊髓长轴平行的长T1、长T2信号，可长达数个节段，边界往往不清，有时可见对比增强，表明处活动期。脑脊液压力正常，细胞数大多正常，蛋白含量正常或轻度增高。

视神经脊髓炎

是脱髓鞘病变局限在视神经和脊髓的、具有复发倾向的一种多发性硬化变异型。急性或亚急性起病，表现为单眼或双眼视力障碍(球后视神经炎)合并横贯性或上升性脊髓损伤(脊髓炎)。视神经和脊髓的损害可同时或先后发生，间隔时间不一。急性期视神经损害表现为视神经乳头炎和球后视神经炎，晚期出现视神经萎缩。脊髓的损害好发于胸段，颈段次之，腰段少见。

帕金森病

典型的进行性核上性麻痹与帕金森病不难鉴别，但对于进行性核上性麻痹及发病早期未出现明显核上性眼肌麻痹症状及姿势不稳症状的患者，或对左旋多巴治疗有中等反应的患者，早期的鉴别诊断常非常困难。两者主要鉴别特点为进行性核上性麻痹多为散发，鲜有家族史，多大于40岁起病，早期常有明显的核上性眼肌麻痹症状、假性延髓性麻痹症状、轴性肌张力增高、特殊的颈后仰姿势、常无明显的震颤，对左旋多巴治疗常缺乏持久性的改善效果。应用神经影像学技术常有助于早期的鉴别诊断。

多系统萎缩

多系统萎缩与进行性核上性麻痹同为散发、鲜有家族史，大于40岁起病，缓慢进展病程，但多系统萎缩常早期表现为严重的自主神经功能不全症状、小脑性共济失调症状，可出现对称性肌强直及运动迟缓，但常累及躯干肌及四肢肌，可出现锥体束症状，但常出现在晚期，认知功能障碍症状常较轻微且出现较迟。

皮质基底节变性

与进行性核上性麻痹均可有锥体外系症状及认知功能损害症状，但进行性核上性麻痹的肢体异常活动症状多为对称性；而CBD的临床特点为明显不对称，失用、失语、皮质型感觉障碍等皮质功能损害症状明显，额叶痴呆发生较早且发展较快，常无核上性眼肌麻痹症状及平衡障碍症状，神经影像学常可发现明显不对称的皮质萎缩。

目前尚无治疗进行性核上性麻痹的特效药物，现在的治疗手段可以在一定的程度上缓解症状，药物治疗主要是运用一些帕金森治疗药物、抗抑郁药物、局部注射肉毒素等进行治疗，营养学家和语言治疗师可以帮助治疗吞咽困难和构音障碍。

• 左旋多巴对某些PSP-P和极少数PSP-RS患者具有中度、短暂性效果，但不足以改变病程。

• 抗抑郁药物和安眠药有助于解决情绪问题和睡眠障碍。

• 局部注射肉毒素可改善眼睑痉挛导致的过多闭眼。

本病一般无需手术治疗。

对症支持治疗和活动锻练以及康复治疗可有效改善症状，营养学家和语言治疗师可以帮助治疗吞咽困难和构音障碍。

本病预后不良，无法治愈。

本病的生存期通常在5~9年，平均在6年左右。

进行性核上性麻痹患者注意均衡饮食，给予高蛋白质、富含维生素的饮食，尤其是需要适当的多吃禽蛋和肉类、乳制品、大豆类食物，如果进食能力下降，建议选择流质或半流质饮食。

• 忌烟、酒，禁止食用太过油腻、辛辣、刺激类的食物。

• 尽量少食或忌食动物内脏，忌进食过咸的食物，建议以清淡饮食为主。

• 多食用新鲜蔬菜，无糖尿病的患者建议多进食水果或高纤维类的食物等，保持大便通畅。

• 进食时需慢饮慢食，喂养需耐心，防止进餐过快呛入气管。

当活动不利的时候需要预防摔倒，做好身体的防护措施，卧床者预防褥疮的出现，注意日常卫生，检测生命体征和神经系统体征变化，出现症状时及时就诊，以免误诊。

• 鼓励患者尽量多活动锻炼，多练习手部活动，辅助病人走路，做各种肢体活动。晚期卧床病例除鼓励在床上做肢体主动运动外，还要进行肢体被动运动和按摩，防止挛缩加速。

• 长期卧床者定时翻身，防止压疮。

• 有吞咽困难者，及时将流出的涎水擦干。

• 平时注意口腔护理，餐后漱口，每天早晚刷牙。

• 鼓励、督促患者多做力所能及的活动，消除悲观情绪。

需要监测生命体征和神经系统体征变化。

本病属于临床少见疾病，避免误诊。

本病无有效的预防措施，有进行性核上性麻痹家族病史者，建议40岁以后定期查头部核磁共振。