皮肤血管畸形病是皮肤血管先天发育畸形，其发生是由于胚胎发育时期“血管生成”过程的异常，从而导致血管结构的异常。皮肤血管畸形在医学上尚无明确的定义，毛细血管畸形，也称为毛细血管畸形或鲜红斑痣，因为其常发生在皮肤的真皮层，主要表现为头颈部和四肢的红斑，症状比较符合大众对皮肤血管畸形的认识和理解。毛细血管畸形有严重的并发症，主要通过激光的选择性光热作用治疗。

粉红型

病变区平坦，呈浅粉红至红色，指压完全褪色。

紫红型

病变区平坦，呈浅紫红至深紫红，指压褪色至不完全褪色。

增厚型

病变增厚或有结节增生，指压不完全褪色至不褪色。

皮肤血管畸形主要是由基因突变引起的，好发于直系亲属、经常食用霉变食物、怀孕期间长时间接触射线、放疗的婴儿，射线、亚硝酸、某些病毒和细菌等因素可能诱发此病。

物理因素

射线、激光、紫外线、伽马射线等可以导致基因突变。

化学因素

亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等可以引起碱基序列的改变。

生物因素

某些病毒和细菌等，主要是病毒，人体感染这些病毒和细菌后，可能引起生殖细胞的碱基序列改变。

皮肤血管畸形发病率为0.3%～0.5%，在亚洲新生儿中的发生率约为0.6%，无明显性别差异。好发于单侧三叉神经、颈神经和脊神经的分布区域，也可累及双侧。颜色从粉红色至紫红色不等，边界较清晰。

• 直系亲属，即父母、兄弟姐妹有皮肤毛细血管畸形病史者，此疾病有一定遗传性。

• 经常食用霉变食物或过期食物的孕妇生产的婴儿，亚硝酸、黄曲霉素可导致基因突变。

• 怀孕期间长时间接触射线、激光的孕妇生产的婴儿，射线、激光可导致基因突变。

• 怀孕期间接受过放疗的孕妇生产的婴儿，放疗有一定的致畸因素。

出生时出现

婴儿出生后可以观察到头部、颈部、四肢部有红色斑点，毛细血管畸形是先天性疾病，出生时即存在。

好发于头、面、颈部

也可累及四肢和躯干，或与神经分布区域相关，皮肤血管畸形中只有17%的血管有周围神经分布，而正常皮肤有75%的血管有神经分布。这提示皮肤血管畸形的发生可能是血管神经发育过程的缺陷引起的。

红斑

边缘清楚而不规则，压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素而变化。皮肤血管畸形不会随着年龄增长而消退，且会与患儿身体成比例生长，并伴颜色加深、皮肤增厚及结节形成等。

组织增生

部分严重的病变可伴有软组织，甚至骨组织的增生，导致患部增大变形等。

斯特奇-韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征，英文简写为毛细血管畸形，中文名称为脑面或脑三叉神经血管瘤病，是一种皮肤神经综合征，特征是毛细血管畸形位于三叉神经第1支支配区，即眼支支配区，伴有软脑膜血管瘤病，软脑膜血管瘤病通常表现为癫痫，也会伴有青光眼。

色素血管性斑痣性错构瘤

通常指毛细血管畸形伴黑素细胞痣或贫血痣，共分为五型，第Ⅱ型最常见。第Ⅱ型为毛细血管畸形合并真皮色素病并伴有或不伴有贫血症。其他分别为毛细血管畸形合并表皮痣、毛细血管畸形合并斑痣伴有或不伴有贫血痣、毛细血管畸形合并真皮色素病和斑痣伴有或不伴有贫血痣、先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤合并真皮色素病。

先天性静脉畸形肢体肥大综合征和帕克斯-韦伯综合征

先天性静脉畸形肢体肥大综合征是一种散发性疾病，以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现。血管畸形最常见的是毛细血管畸形型的毛细血管畸形。下肢是最好发的部位。当存在动静脉畸形时，被称为先天性静脉畸形肢体肥大综合征或帕克斯-韦伯综合征。

当患者面部、颈部、四肢部出现不明原因红斑时应及时就诊于血管外科，做病理检查、钆增强MRI、血管造影等检查明确诊断，需要与新生儿红斑、婴儿血管瘤等疾病进行鉴别。

• 患儿面部、颈部、四肢部出现不明原因红斑，需要在医生的指导下进一步检查。

• 患儿出现面部、颈部、四肢部出现不明原因红斑并且视力锐减、眼痛的症状时，应及时就医

• 患儿出现面部、颈部、四肢部出现不明原因红斑并且有癫痫症状是应立即就医。

• 优先考虑去血管外科。

• 若患者出现癫痫，到小儿神经科。

• .如出现眼痛、头疼、视力锐减可到眼科。

• 孩子出现什么情况了？

• 红斑出现多久了？

• 现在除了红斑，还有其他什么症状吗？

• 小孩有没有经常哭闹揉眼动作？

• 家里有没有其他人有这样的疾病？

病理检查

切取一定大小的病变组织，用病理组织学方法制成病理切片，用显微镜进一步检查病变。毛细血管畸形病理检查结果为真皮浅层毛细血管网扩张畸形，管壁仍为单层内皮细胞构成，表皮层及其周围组织正常。。

钆增强MRI

与平扫MR和CT相比，钆增强MRI发现软脑膜血管瘤被认为是诊断毛细血管畸形最重要的影像学标准，毛细血管畸形的影像学表现为累及同侧的枕叶和后顶叶的皮质强化，有时累及额叶和颞叶。

血管造影

为了判断是否并发Kipel-Trenaunay综合征，Kipel-Trenaunay综合征的影响主要是皮下组织的增生，血管造影有助于发现深部静脉畸形，有助于医生及时发现病情，控制病情进展，有效地提高了患者的生存率。血管造影是一种介入检测方法，显影剂被注入血管里，因为光无法穿透显影剂，血管造影可以准确地反映血管病变的部位和程度。但是血管造影是一种有创检查，而且有很多过敏反应。

超声生物显微镜检查

超声生物显微镜是诊断急性青光眼的可靠工具，并且它是非侵入性检查，可用于幼儿，能更好地评价青光眼的治疗效果。通过评估视盘周围的视网膜神经纤维层和黄斑神经节细胞层，频域相干光断层成像技术可提示早期青光眼的发生。频域相干光断层深度增强成像在频域相干光断层成像技术的基础上通过深度增强成像，清楚地观察脉络膜组织形态的变化及对脉络膜厚度进行测量。因为双侧眼底的颜色相对相似，双侧弥漫性脉络膜血管畸形很少被发现，但用频域相干光断层深度增强成像结合B型超声对脉络膜进行双侧成像可有助于对其发现，提示可能双侧发生青光眼。

• 常在出生时出现，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干。

• 边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素而变化。随着年龄的增长，成比例变大，病灶颜色逐渐加深。

• 发生在面部沿三叉神经分布的红斑，可能伴有Sturge-Weber综合征。此综合征病变侵犯软脑膜，患儿在婴儿期即出现惊厥，智力障碍和神经功能损害。此外，患儿还可能出现脉络膜受累和青光眼。

当出现以上三点时可确诊为皮肤血管畸形。

新生儿红斑

新生儿红斑又被称之为“鲑鱼斑”或“天使之吻“，是新生儿常见的血管性胎记，发生率为19%~82%不等。新生儿红班多于出生后即可出现，外观呈浅粉红色至猩红色不等，通常与周围界限不清且形状不规则，压之可褪色，患儿哭闹、发热及情绪激动时颜色可明显加深。新生儿红斑好发于面部中线区域，如上睑、前额、眉间及枕部等。此外，对于枕部及眉间的新生儿红斑又分别称之为"鹳咬*与"天使之吻"。多数红班可在2岁之内完全自行消退，然而仍有部分可持续存在。

婴儿血管瘤

6月龄内患儿需与婴儿血管瘤区别，婴儿血管瘤多在出生后1周～1个月内出现，经过一个快速增长期，于1～1.5岁进入稳定期，随后多数会伴有退化改变；临床表现常为较致密的团块，加压不缩小或缩小不明显；皮肤温度正常或略高；瘤体表面或周围无浅静脉扩张；瘤体无动脉搏动；瘤体造影呈类圆形，回流静脉纤细或不显示。血管瘤增生期可见明显增生的血管内皮细胞，并形成团状及血管腔样结构，呈小叶状，可见幼稚的胚胎性内皮细胞，核分裂可见；消退期的内皮细胞增殖活性减弱，细胞减少，管腔多明显，小叶内脂肪及纤维组织增生逐渐取代瘤组织。

皮肤血管畸形的治疗周期为终身间歇性治疗，可以用血啉甲醚、血卟啉注射液等药物进行治疗，也可以使用直接切除缝合、局部皮瓣、皮片移植等手术治疗。

光敏药物，如血啉甲醚、血卟啉注射液等。按说明书进行皮试和静注，药量一般为2~5mg/Kg，给药后给予光照。

对于非手术治疗无效的病例，可采用手术治疗来清除病灶，或改善外观畸形。

直接切除缝合

对于病灶较小的毛细血管畸形，经多次非手术治疗无效，或者既往治疗已形成瘢痕，或者病灶已增厚，可考虑一期手术切除后直接缝合关闭创面。对于切除后拉拢缝合时张力较大时，可适当向创缘两侧皮下广泛分离，或延长切口线，动员邻近皮肤组织量，达到一期缝合。

局部皮瓣

对于按解剖亚单位分布的病灶，可考虑采用局部皮瓣转位修复，经一期皮瓣转位修复成活后，再行皮瓣修整达到较好的外观。在皮瓣组织量供区充足的情况下，尽可能切除亚单位内正常皮肤，以确保亚单位的完整重建，达到较好的美学效果。

皮片移植

大面积毛细血管畸形病灶切除后，创面采用中厚皮片或全厚皮移植覆盖创面，是最传统的、简便易行的手术方法。该方法适用于面部大面积病灶无正常皮肤供区提供修复、年龄较大的患者、自身条件无法耐受其他修复方法的患者。但其最大的弊端就是术后皮片的颜色和质地无法与受区相匹配，尤其是在面部，存在明显的色差以及面具样外观。

组织扩张

面部皮肤质地具有特殊性，其他部位的组织移植后无法重现面部组织的特性。采用组织扩张的方法获取病灶邻近的局部皮瓣或带蒂皮瓣，来修复病灶，能够获得皮肤的质地、色泽、弹性、厚度与原位组织最接近的外观。

预构扩张皮瓣

通过单纯组织扩张所获得的扩张皮瓣并不含有轴形血管，皮瓣转移时将会受到随意皮瓣的血运规律的限制，转移和利用率都将会受到很大影响。预构扩张皮瓣的核心是预先在扩张皮瓣内植入知名的血管束，构建轴型皮瓣，改善皮瓣血液供应，减少皮瓣的坏死率。

正畸正颌手术

对于面部毛细血管畸形合并的上下颌骨轮廓畸形，比如，骨骼肥大、咬合畸形，可联合正畸与正颌手术予以矫正。

光动力疗法

又称血管靶向光动力疗法，利用激光激发富集于畸形毛细血管内皮细胞中的光敏剂所产生的单线态氧，选择性破坏畸形毛细血管网。是继选择性光热作用治疗之后的另一靶向性强、效好、安全性佳，且无热损伤的治疗新技术。需根据患者个体和病情，制定个性化方案，主要参数包括光敏药物与剂量，激光参量与治疗量，以及治疗区规划等。

• 治疗光源：首选连续激光，如532nm半导体激光或全固态激光等，其激发光敏药物效率最高；其次可用高频脉冲激光(准连续激光)，如511/578nm铜蒸气激光等；再者可用630nm半导体激光，其穿透深度更深，但请注意深层正常血管网破坏风险增加。用有扩束或光束整形装置的点状光纤，要求光斑大、边界清、光强分布均匀(光强差≤10%)。非激光光源有发光二极管(LED)和强光(IPL)等，但激发作用和光束质量远不及激光，无法经光纤传输，难以准确测量输出光量，使用时需检测照射区的光强及均匀性。

• 照光剂量：功率密度即照射强度一般约为80~100mW/cm2。照光时间一般为15~40min，能量密度即照射光量一般为60~360J/cm2。对特殊部位如鼻翼、上唇、颏部、肢体等应适当缩短照射时间。

• 用血卟啉注射液后，需要避强光直射皮肤约1~3个月，用海姆泊芬需2~4周。

• 重复治疗间隔期至少2~4个月。

非相干光治疗

强脉冲光治疗一般选用560nm或590nm的滤光片。需要根据皮肤类型选择合适的能量密度和脉宽同样需要避免热损伤导致的瘢痕和疼痛等副作用。

激光的选择性光热作用治疗

利用血红蛋白吸收波段(532~1064nm)的脉冲激光治疗，为国际上本病的通用治疗方法。需根据患者个体和病情、局部反应等确定治疗参数，剂量过大将致热损伤瘢痕。重复治疗间隔1~2个月。

脉冲染料激光(Pulseddyelaser，PDL)

常用595nmPDL，脉宽0.45~20ms，需要根据光斑大小调节能量密度，能量密度8~15J/cm2;或585nmPDL，脉宽0.45ms，能量密度5~7J/cm2;有585~600nm可调PDL，脉宽1.5ms。治疗终点为皮肤即刻出现紫癜。通常使用动态冷却系统或冷风冷却系统，以缓解疼痛及避免热损伤等副作用。

脉冲倍频Nd

YAG激光波长532nm，脉宽5~30ms，能量密度7~16J/cm。需根据治疗反应由小剂量开始逐步增加，病灶颜色变暗、呈灰紫色即可。因532nm激光穿透较浅，黑色素吸收较多，色沉较其他波长激光治疗更为常见。

长脉冲Nd

YAG激光:波长1064nm，脉宽1~60ms，能量密度30~100J/cm。因1064nm激光穿透深，可用于增厚病变。不易出现紫癜，但瘢痕发生率较其他激光治疗高。

长脉冲翠绿宝石激光

波长755nm，可用于增厚病灶，脉宽3~20ms，其治疗后色素沉着和瘢痕发生率较PDL高。

皮肤血管畸形能治愈。

患者如果早期诊断、早期治疗，避免并发症发生，一般不会影响自然寿命。

• 如果是光动力疗法，一般间隔2~4个月复诊一次，每次结束治疗后，若用血卟啉注射液后，需要避强光直射皮肤约1~3个月，若用海姆泊芬需2~4周。

• 如果是激光的选择性光热作用治疗，需要间隔1~2月复诊治疗一次。每次复诊需要观察病灶颜色、大小是否有变化，若治疗效果不佳，有必要需做病理检查。

毛细血管畸形患儿以保持皮肤健康和营养均衡为主，避免引起皮炎和过敏反应，提高患儿免疫力。

• 建议患者少食多餐，进食高蛋白，如鱼、瘦肉，促进皮肤修复，建议进食丰富维生素食物，如水果、蔬菜等，保持营养均衡，提高患者免疫力。

• 避免进食辛辣、刺激、油炸等食物，刺激皮肤表面毛细血管扩张，增加病灶修复难度，延长恢复时间。

• 避免进食海鲜，避免引起过敏，不利于病灶恢复。

毛细血管畸形治疗后护理是重要的一个环节，特别是婴幼儿毛细血管畸形治疗后要精心护理，才能取得较好疗效。

• 保持身体清洁，常洗澡，以免汗液浸湿毛细血管畸形表皮。毛细血管畸形表皮薄，若长时间浸在汗液中易破烂。另外洗澡时不要划破毛细血管畸形表皮。

• 经常修剪指甲。婴幼儿喜欢用手乱抓挠，因此要经常修剪婴儿指甲以免抓破毛细血管畸形表皮，成人也应该避免弄破病灶表皮。

• 治疗后听从医嘱，护理得当，注意局部清洁干燥、避免感染，一般可减少疤痕发生。

要注意病灶颜色大小是否有变化，若出现破溃，要及时就医。

患者最普遍的心理就是希望早点治疗，一次治愈。同时又担心治疗后是否有疤痕，是否复发，是否有色素改变等。针对患者这种心理，护士应耐心介绍治疗方法特点和适应症与禁忌症，以及可能发生的情况与注意事项，从而取得患者及患者家属的配合与理解，并签知情同意书

如果患者使用的是光动力疗法，每次结束治疗后，若用血卟啉注射液后，需要避强光直射皮肤约1~3个月，若用海姆泊芬需2~4周。

毛细血管畸形病因为基因突变，通过保持规律的日常饮食和良好的生活习惯，在一定程度上可以起到预防作用。

• 若备孕的双方有患有此类疾病的直系家属，建议产检时可以做羊水穿刺，检查婴儿染色体是否RASA基因突变或GNAQ基因的单个碱基突变。

• 若发现婴幼儿头部、颈部、四肢部出现不明原因红斑，应及时就医。

• 避免进食霉变或过期的食物，食物里可能含有黄曲霉素，黄曲霉素可导致基因突变。

• 避免进食剩菜剩饭，特别是已经过夜的剩菜剩饭，里面可能含有亚硝酸盐。亚硝酸盐可能导致基因突变。

• 怀孕期间，避免接触激光、射线的长期照射，避免放疗。如果备孕的夫妻，特别是女方患有肿瘤、癌症等需要放疗的疾病，建议在备孕时咨询主治大夫。

• 备孕的父母要保持良好的作息，不熬夜，规律健康的饮食，少吃零食，多吃水果蔬菜，尽量不要吃转基因食物。