几乎所有患者均有血尿，多数呈持续性镜下血尿，尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性血尿，少数病人可有红细胞管型。部分患者在上呼吸道感染或剧烈运动后可出现肉眼血尿。

尿蛋白

少部分成人患者合并轻度蛋白尿，偶有报道薄肾小球基底膜病患者有大量蛋白尿或肾病综合征者，但对激素反应较好，推测是本病合并微小病变肾病。

高血压

薄肾小球基底膜病患者通常血压正常，但有报道部分成人患者(<20%)可有轻度高血压。

肾功能异常

绝大部分薄肾小球基底膜病患者长期随访预后良好，肾功能可长期维持在正常范围。但极少数患者(<1%)多年后可出现肾功能不全，而且极个别患者可发展为终末期肾功能衰竭而需要透析治疗。发生这种情况要特别注意除外遗传性肾炎(Alport综合征)。

薄肾小球基底膜病主要表现为良性家族性血尿，少数患者可出现尿蛋白、高血压以及肾功能不全，病理以电镜下肾小球基底膜弥漫性变薄为特征。当出现肉眼血尿、蛋白尿，高血压时，应积极干预，尽早就医。

• 反复肉眼血尿。

• 具有血尿且合并肾功能下降的家族史。

• 其他不典型症状，包括蛋白尿、高血压、水肿、肾功能异常。

患者应优先就诊于肾内科。

• 是否为持续肉眼血尿或镜下血尿？

• 有无其他伴随症状？(如蛋白尿、腰痛、水肿、皮肤黏膜出血、肾功能异常、高血压等)

• 是否有遗传家族史？

• 是否做过经皮肾穿刺活检？病理结果如何？

• 既往有无其他病史？

尿常规、24 小时尿蛋白定量检查

通过尿红细胞形态学检查等确定是否为肾小球性的血尿。

肾活检

本病的明确诊断主要依靠肾穿刺获取肾脏组织标本后，在电镜下测量肾小球基底膜厚度，是确诊本病的“金标准”。

发生年龄

薄肾小球基膜肾病可发生在任何年龄，据报道最小者1岁，最大年龄为86岁。

症状

多数患者无症状，或偶尔发现镜下血尿，无或有轻度蛋白尿、血压正常及肾功能正常。肉眼血尿、蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现，罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛为初发症状。

实验室检查

血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氨，肝酐均正常，患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。

肾脏活检光镜

检查正常或轻度异常，肾小球系膜呈轻度至中度增生。免疫荧光阴性，电镜下只有弥漫性GBM变薄，而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜宽度为300～400nm，而在本病基膜宽度仅为150～225nm，最薄的肾小球基膜为110nm，为正常人的1/3～2/3。

IgA肾病

部分IgA患者临床以单纯血尿为主要临床表现，少数存在家族史，需做病理检查鉴别。

Alport综合征(遗传性肾炎)

常表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化。由于85%的Alport综合征为X连锁显性遗传，所以男性患者病情往往较女性重，多在30岁以前进入ESRD，伴有听力和眼部病变。

Fabry病(法布里病)

少数Fabry病患者可能以血尿为主要临床表现，但多数可合并发作性肢端疼痛、皮疹、少汗及心脏、神经系统等多脏器受累，患者α半乳糖酶活性降低，电镜下可见特异性斑马小体。

其他原发性肾小球肾炎

如肾小球轻微病变、非IgA系膜增生性肾小球肾炎，临床除血尿外，还可有不同程度蛋白尿，鉴别主要依靠病理检查。

其他继发性肾小球疾病

如狼疮性肾炎Ⅰ型和Ⅱ型、坏死性血管炎。二者可有血尿，但多同时合并皮疹、关节痛、呼吸道症状等肾外表现，自身抗体阳性。病理上狼疮性肾炎可见多种免疫复合物沉积，血管炎可见纤维素样坏死，但一般都无基底膜弥漫变薄，不难鉴别。

绝大部分薄肾小球基底膜病呈良性肾小球疾病过程，预后良好。对于仅表现为血尿，而血压正常、肾功能正常的患者，无需特殊药物治疗；而对于出现大量蛋白尿或肾病综合征者，可用激素治疗；如合并有高血压，应将血压控制在正常范围；已有慢性肾功能衰竭者，可按肾衰治疗。避免感冒和过度劳累，定期监测血压和肾功能，避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用，对本病有益。

避免感冒、剧烈运动和过低劳累，避免过度治疗和肾毒性药物。

针对有高血压和或蛋白尿的患者使用，降低肾小球的压力，保护肾功能。

本病一般无需进行手术治疗。

本病目前暂不能治愈。

一般不会影响自然寿命。

无严格时间要求，但应做好长期回访。

• 患者的饮食应注意低盐低脂，增加优质蛋白的摄入，如精瘦肉、蛋清、淡水鱼等，避免辛辣刺激的食物。

• 提供足够高热量，富含维生素、易消化饮食，适当调节高糖和脂类在饮食热量中的比例，以减轻自体蛋白质的分解、减轻肾负担。

薄肾小球基底膜病需定期复查，避免感冒和过度劳累，提高机体免疫力。

休息与活动

充分休息、适当活动，但对于病情急性加重及伴有血尿的患者应限制活动。

心理护理

本病病程长，病情反复的患者易产生悲观、恐惧等不良情绪。护理人员应积极主动与患者沟通，鼓励患者说出内心感受，对患者提出的问题予以耐心解答；并与患者家属一起做好患者心理疏导工作，解除患者后顾之忧，使患者以良好的心态正确面对现实。

• 血压的变化：准确测量血压，尤其是使用降压药物或调整降压药物剂量的患者。同时注意患者的主诉，有无头痛、头晕等症状。

• 血尿、蛋白尿的变化。

• 尿颜色、尿量的变化及肾功能：观察患者尿的性状，正确留取血标本、尿标本。

合并高血压的患者应用ACEI或ARB类降压药，监测电解质，防止高血钾。

薄肾小球基底膜病属于常染色体显性遗传病，可进行遗传咨询及产前检查、基因检测，以便早期干预。

对于有家族性血尿的人群进行遗传咨询，必要时可结合基因检测，妊娠期应接受产前检查。

• 避免过度治疗，避免使用肾毒性药物。

• 对于确诊患者，积极合理治疗，定期随访观察。