家族渗出性玻璃体视网膜病变是常染色体显性遗传病,较为罕见,尚无明确病因。本病同时侵犯双眼,两侧病情轻重不一定相等,轻症患者可以无症状。多发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数有常染色体显性遗传的家族史,常于20岁之前发病,进展快,预后不定。
家族渗出性玻璃体视网膜病变病因尚未明确,可能与基因突变有关,好发于幼年且有常染色体显性遗传病家族史者。
家族渗出性玻璃体视网膜病变病因尚未明确,可能与基因突变有关,FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12和KIF11等FEVR相关基因的突变,影响了视网膜血管形成及细胞的迁移分化,导致周边部视网膜发育异常。继发新生血管和纤维增殖膜,引起玻璃体视网膜牵拉、视网膜脱离,导致视力下降。
家族渗出性玻璃体视网膜病变有家族聚集性,好发于幼年且有常染色体显性遗传病家族史者,有50%的患者无症状。
幼年者、有常染色体显性遗传病家族史者。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者早期常无症状,或有视力下降、斜视。严重者可导致失明,其并发症包括并发性白内障、角膜带状变性、新生血管性青光眼。
本病为慢性进行性疾病,患者早期可无症状,视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。当发生牵拉性视网膜脱离时,可致失明。病变发展常限于幼年时期,至18岁后如无牵拉性视网膜脱离,则很少再有视力下降,绝大多数见于30岁之前。
由于眼部疾病引起的晶状体浑浊,常为单眼发生,临床表现为无痛渐进性视力下降,以手术治疗为主。
角膜带状变性继发于各种眼部或系统性疾病,为主要累及角膜前弹力层的表浅角膜钙化变性。临床表现为患眼有异物感、视力下降,需手术治疗。
新生血管性青光眼是指由于纤维血管膜长入前房角组织引起的青光眼。临床表现可能无任何症状,或诉有眼痛、眼红、畏光和明显视力减退,常用药物或手术治疗。
当普通人群出现眼睛有异物感、眼痛、明显视力减退等症状时,应及时去医院眼科就诊。进行荧光素眼底血管造影检查、散瞳眼底检查等,以便明确诊断,注意该疾病需与早产儿视网膜病变相鉴别。
有常染色体显性遗传病家族史者,应尽早去医院检查。
感觉视力下降或斜视时,应及时就医。
出现眼睛有异物感、眼痛、明显视力减退,应立即就医。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者应首先考虑去眼科就诊。
因为什么来就诊的?
有无常染色体显性遗传病家族史?
目前都有什么症状?(如视力下降、斜视等)
是否有以下症状?(如眼睛异物感、眼痛、畏光等症状)
既往有无其他的眼部疾病病史?
荧光素眼底血管造影检查为眼底疾病鉴别诊断的一种常用检查方法。若患病则显示视网膜血管分支众多,分布密集,在赤道部附近呈扇形并突然中止,末端吻合,有异常荧光素渗漏。眼底周边部视网膜毛细血管有无灌注区。
是初次就诊必须完成的检查,用于初步筛查和评估。可对中晚期病变提供直观影像,对病变的进展程度,还有视网膜脱离的严重程度提供重要信息。
可以提供视网膜脱离情况的影像学信息,对于视网膜脱离范围较广、皱褶明显,尤其是对于脱离已达晶体后部,难以通过散瞳眼底检查观察眼底情况者更为重要。
为疾病的诊断提供重要的遗传学依据。
患儿为足月产,无缺氧征或吸氧史。眼底与有血管区交界处纤维增生,其家庭成员眼底周边部有无血管区。
荧光素眼底血管造影显示血管纤细,黄斑部水肿,新生血管渗漏,并可见赤道部无血管区即可确定诊断。
该病为孕36周以下、低出生体重、长时间吸氧的早产儿,其未血管化的视网膜发生纤维血管瘤增生、收缩,并进一步引起牵拉性视网膜脱离和失明。易发生于低体重的早产儿,常有大量吸氧史,无家族史。可通过眼底检查鉴别。
病眼在黄斑部未受损害之前,视力不受影响,亦无其他不适。眼球前节阴性,屈光间质清晰,视盘正常或略有充血。视网膜大片渗出斑块多见于眼底后极部,亦可发生于任何其他部位。可通过荧光素眼底血管造影鉴别。
家族渗出性玻璃体视网膜病变暂无有效治疗,只能尽力阻止患者病变的进一步发展。病变早期可采用激光光凝或冷凝技术,严重时则需手术治疗,一般需长期持续性治疗。
家族渗出性玻璃体视网膜病变一般不进行药物治疗。
巩膜扣带术为在眼球外做视网膜脱离修复手术,主要针对简单的视网膜脱离病人。针对早期的视网膜脱离复位,此手术疗效较为显著。
玻璃体切除术主要是切除浑浊的玻璃体或者切除玻璃体视网膜牵拉,促进视网膜复位,治疗玻璃体视网膜疾病,以恢复患者视功能。适用于玻璃体严重增生病变者,手术难度较大,时间长,费用较高。
激光光凝或冷凝技术可使周边视网膜缺血区凝固,适用于病变早期,费用相对较低。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者经过有效规范的治疗,可防止病变进一步发展。可逐渐恢复患者视功能,以维持正常的生活质量,一般不会影响患者自然寿命,需要按医嘱进行复诊。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者不能治愈,只能尽可能防止病变进一步发展。
家族渗出性玻璃体视网膜病变一般不会影响患者自然寿命。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者需要按医嘱进行复诊,进行眼底检查以及眼部超声检查。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者应保证三餐营养均衡,合理分配用餐时间及餐量,以清淡饮食为主,多吃护眼明目的食物。
忌食辛辣刺激性食物,辛辣刺激性食物易生燥热,易刺激病变发展。
忌食甜食,饮食中含糖量高易导致视力下降,影响眼部病变。
宜多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、动物肝脏等。
宜多吃富含维生素C的食物,如西红柿、猕猴桃等。维生素C具有抗氧化的作用,能减少紫外线对晶状体的损伤。
宜多吃富含叶黄素的食物,如玉米、花椰菜等,叶黄素可以阻挡紫外线中的蓝光对眼睛的伤害。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者尽量避免过度用眼,不要在光线过强或过暗的情况下看东西。经常做眼保健操缓解视疲劳,不要经常揉眼,保持眼部清洁卫生。
尽量不要长时间过度用眼,学习工作之余多看看远处及绿植。多做眼保健操,适度热敷眼部,也可在医生的指导下滴用眼药水保护眼睛。
要保证眼部的清洁,不随意用手揉眼睛,在洗脸、洗澡时也应尽量避免脏水进入眼睛。
家族渗出性玻璃体视网膜病变患者尽量不要进行游泳等运动,尽可能避免流泪的发生以及眼部的外伤。
有家族史的人群可进行基因筛查。
家族渗出性玻璃体视网膜病变为遗传病,无有效措施预防。但是可以通过早发现、早治疗来预防病变的进一步发展。
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