遗传性凝血酶原缺乏症主要表现为各种不同程度的出血：

• 皮肤黏膜出血，多数见于创伤之后，出现口腔黏膜出血、鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等表现。

• 关节出血及肌肉血肿，早期可表现为关节轻度不适，出现肿胀、发热、运动受限，肌肉血肿常表现为局部胀痛、肌肉萎缩等。

• 轻微外伤或手术后出血量大于常人，基因为杂合子的患者通常仅有此表现。

• 女性患者可出现月经量增大。

• 少数患儿可出现致命性脐带持续出血。

• 部分患者可出现胃肠道出血、颅内出血，但较为少见，可表现为呕吐物或大便中带血、头痛、恶心、呕吐等。

遗传性凝血酶原缺乏症为家族遗传病，因此家族中有遗传性凝血酶原缺乏症患者，或者从小出现反复的皮肤瘀斑、鼻出血，需要及时就医，通过凝血功能测定和基因检测来明确诊断。

• 有遗传性凝血酶原缺乏症家族史的人群，需要及时就医检查，诊断是否患有本病。

• 从小出现反复皮肤瘀斑、鼻出血症状，需要及时就医。

• 外伤后伤口难以愈合、出血不止，需要立即就医。

建议患者到血液科就诊，急性出血时可前往急诊科就医。

• 目前都有什么症状？(如皮肤瘀斑、鼻出血等)

• 症状出现多久了？

• 之前做过相关检查、治疗吗？

• 既往有无其他的病史？

• 是否有家族相关病史？

凝血功能筛查

凝血酶原时间延长，活化部分凝血酶原时间延长，而凝血酶时间正常。

凝血酶原含量测定

纯合子患者凝血酶大多为正常人的2%~20%，杂合子多为40%~50%。

血浆凝血酶原免疫电泳

凝血酶原抗原、凝血活性明显降低者为低凝血酶原血症；凝血酶原抗原正常或略低，而凝血活性显著降低者为异常凝血酶原血症。

基因检查

测定患者及其父母基因，对诊断本病极为重要。

• 有遗传性凝血酶原缺乏症家族史，出现皮肤瘀斑、鼻出血、血尿、月经过多等症状。

• 凝血酶原时间延长，凝血酶原含量降低，凝血活性明显降低。

维生素K缺乏引起凝血酶原缺乏，肝病、双香豆素类药物等导致维生素K缺乏，进而引起凝血酶原缺乏，通过维生素K治疗有效，此点可与遗传性凝血酶原缺乏症鉴别。

遗传性凝血酶原缺乏症目前无法治愈，无症状患者一般不需治疗。对于出血或外科手术前的患者，常采用替代疗法，严重出血或手术患者，可用凝血酶原复合物。小型手术也可采用氨甲环酸及甲磺酸加贝酯治疗。月经量多的女性，可口服避孕药治疗。

凝血酶原复合物

严重出血或手术患者，可用凝血酶原复合物。注意凝血酶原复合物可能引起血栓和弥散性血管内凝血，在达到有效止血条件下剂量宜小。由于半衰期长，偶尔使用血浆的患者常可达到预防目的，但一般不需要预防治疗。对严重创伤或手术患者，血浆凝血酶原水平应提高并维持在40%以上，直到伤口愈合。

新鲜或冰冻血浆

对出血不是很严重的病例，可输注新鲜血浆、冰冻血浆或4℃保存血浆。

抗纤维蛋白溶解剂

常用氨甲环酸及氨基己酸，可以有效治疗黏膜出血，抑制纤溶酶原转化为纤溶酶，有利于血凝块形成，发挥止血功能，可用于小型手术前。

口服避孕药

可以抑制排卵，对于凝血酶含量低于3%的女性患者，出现月经过多时，可以口服避孕药治疗。

遗传性凝血酶原缺乏症一般无需手术治疗。

遗传性凝血酶原缺乏症目前无法治愈，仅能控制症状。

如果患者接受标准治疗，一般可以达到预期寿命。但是如果没有接受正规治疗，后期可能会发生致命性出血而危及患者生命。

遗传性凝血酶原缺乏症患者饮食一般没有明显禁忌，但因有不同程度出血，需要补充营养，增加膳食中优质蛋白质的摄入，注意补充含铁丰富的食物。另外，需要避免进食具有活血作用的食物及中草药。

• 增加膳食营养，包括优质蛋白质的摄入和含铁丰富的食物，如鸡蛋、牛奶、猪肝、鱼肉、菠菜等。

• 避免进食具有活血作用的食物及中草药，如木耳、紫菜、银耳、益母草、当归等。

• 注意清淡、易消化饮食，避免进食辛辣刺激、质硬食物，以免导致黏膜损伤，引起出血。

遗传性凝血酶原缺乏症患者应尽可能调整自己的生活方式，以避免遭受创伤，可以进行常规锻炼，以提高肌肉强度，保护关节和增强舒适度，但运动时要注意防护，不要进行高强度体育活动，避免出血。

• 适当锻炼身体，如快步走等，避免剧烈运动，尤其是对抗性运动，如篮球、足球等。

• 合理作息，避免劳累、熬夜。

• 平时注意防护，注意观察自身皮肤情况，有无皮肤瘀斑、出血等。

遗传性凝血酶原缺乏症属于遗传性疾病，目前没有确切的预防办法，注意是避免近亲结婚生育，在备孕及怀孕期间注意保暖，防止感染等，有家族遗传史的人群应咨询遗传专科门诊，在医生指导下生育。

有遗传性凝血酶原缺乏症家族史的人群，应进行血常规检查、凝血功能检查、基因检查等筛查。

• 避免三代以内近亲结婚生育。

• 在备孕及怀孕期间，注意保暖，避免接触传染病人，避免接触大剂量射线和化学毒物。

• 有家族遗传史的人群应咨询遗传专科门诊，定期产检，可以通过产前诊断优生优育。