常染色体显性遗传多囊肾病是指由于染色体异常，使正常肾组织被无数小囊所代替，外形似一串葡萄，囊间有岛状正常组织。患者可以摸到肾脏处有明显肿大、变形。常染色体显性遗传多囊肾病是由于家族遗传造成染色体异常，从而发生肾脏的病变。

ADPKD1突变型

本病大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因。

ADPKD2突变型

本病少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因。

常染色体显性遗传多囊肾病主要是家族成员遗传造成的，家族中有该病病史的人及其容易发病，即主要由遗传因素造成。

常染色体显性遗传多囊肾病患者由于家族中有该病病史，造成16号染色体的短臂异常，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，代代发病，致病基因外显率为100%。

常染色体显性遗传多囊肾病是最常见的遗传性肾病，人群中发病率约1/400~1/1000。常染色体显性遗传多囊肾病占终末期肾衰病因5%~10%。常染色体显性遗传多囊肾病在任何年龄都可以发生。

有常染色体显性遗传多囊肾病家族史的人好发本病。

• 双侧肾脏出现大小不一的囊肿，囊肿进行性增大。

• 由于囊肿破裂或结石移动，也可有发作性的肉眼血尿。

尿路感染

尿路感染常见下尿路感染，患者可有尿频、尿急、尿不尽的表现。

尿路结石

部分患者可形成尿路结石，造成尿路梗阻后腰部疼痛或结石移动产生血尿。

对于体检时B超显示肾脏肿大或表现出腰部肿块、血尿、排尿困难的患者应该及时到肾内科就诊，通过B超检查及较常规检查结合临床表现可以对本病做出诊断，但要注意本病需要与多囊性肾发育不良、多房性囊性肾病、单纯性肾囊肿等疾病相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中肾脏B超检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现肾脏肿大都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现腰部肿块、腰痛、血尿等表现，高度怀疑常染色体显性遗传多囊肾病时，应及时就医。

• 已经确诊尿路结石、尿路梗阻的患者，应立即就诊解除梗阻。

• 大多患者优先考虑去肾内科就诊。

• 若患者出现肾结石等应去泌尿外科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 腰痛是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如腰部肿块、排血尿等)

• 家族中是否有同样症状的人？

• 既往有无其他的病史？

B超检查

彩色多普勒能探查肾脏结构，可观察肾囊肿的数量，大小，对制定下一步治疗方案起着重要作用。

尿常规及肾功能

尿常规及肾功能可以评估肾功能衰竭程度，大部分患者可见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。

• 肾脏皮髓质弥漫散布无数充满液体的囊肿。

• 有明确的多囊肾病家族遗传病史。

• 通过B超检查，双侧肾脏至少存在三个或三个以上的囊肿，每侧肾脏至少有一个囊肿，即可确诊。

多囊性肾发育不良

在婴幼儿常见，如双肾累及，患儿常早期夭折；单侧累及，患儿可长至成人，单侧患病的会肾布满囊肿，无排泄功能，健侧肾脏可无囊肿，而常染色体显性遗传多囊肾病双肾均可有囊肿，通过B超检查不难鉴别。

单纯性肾囊肿

以老年人多见，无家族史，肾脏不增长，典型肾囊肿为单腔，无肝、肾外表现，一般无症状，和常染色体显性遗传多囊肾病一般通过症状和B超检查即可鉴别。

常染色体显性遗传多囊肾病至今尚无特效的治疗方法，目前越来越提倡个体化治疗。外科治疗重点在于对多囊肾进行减压，内科治疗的重点在于对症及支持治疗，避免一切加速囊肿生长和损害肾功能的危险因素，以及控制高血压和预防感染。

抗感染药物

发生肾实质或囊内感染时，病原菌多以大肠埃希菌、葡萄球菌或厌氧菌为主，此时应选用青霉素类、头孢菌素类或喹诺酮类等广谱抗生素行足量及足疗程的抗感染治疗，严重时也可以联合用药。

阵痛药物

合并囊内出血时如并发腰痛等症状，可根据实际情况给予患者一定的镇痛措施。

降血压药

高血压可使患者的肾功能明显恶化并引发心脏疾病和颅内出血等，因此有效控制血压可明显减少并发症的发生。中度高血压及以上患者，可选择血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体拮抗剂(ARBs)类和钙通道阻滞剂等降压药物进行有效控制。

多囊肾去顶减压术

囊肿体积大小与患者肾功能损害程度呈正相关，因此，通过手术的方式，如经皮肾囊肿穿刺抽液硬化术、多囊肾去顶减压术对多囊肾进行减压，既可以去除囊液中内源性因子，又可以解除高压囊肿对肾实质的压迫的作用，从而使局部缺血得到改善，并缓解残存正常肾脏组织压力及恢复部分肾功能，对早、中期患者还有降低血压、减轻疼痛、提高生命质量、延迟进入肾衰竭终末期等作用。

多囊肾穿刺抽液术

对于深层的巨大囊肿合并有感染、腰胀或发热等临床症状，或肾功能及全身情况不宜或不愿接受手术的患者，可在超声或CT引导下行较大囊肿的穿刺抽液术，可根据囊肿容量大小，抽液减压后按照抽出囊内液1/4～1/5的比例注入浓度为95%的医用无水乙醇以预防囊肿复发。

透析及肾移植

当患者进入肾衰竭终末期时，应考虑按尿毒症的治疗原则行透析治疗。故血液透析的疗效常较好，但应注意因其血细胞比容和血黏度较高，往往容易形成血栓而堵塞瘘管。合并有肾和肝大者不宜选择行腹膜透析。

肾移植前切除肾脏的优势在于可缓解多囊肾的相关症状，并给移植创造空间。对亲属供肾者有条件时，应使用基因检测技术判断供者是否携带多囊肾的致病基因。

本病不可以治愈，但是积极治疗可以改善病情。

患者若不做透析治疗或者肾移植，平均死亡年龄为50岁，即症状出现后10年左右。

患者在药物治疗稳定后每个月复查彩超一次，观察肾脏病变有无进展。

常染色体显性遗传多囊肾病患者的饮食中需要避免进食含有咖啡因的食物，清淡饮食。

• 避免任何含咖啡因的食物，包括咖啡、茶、可可、巧克力及阿司匹林。

• 宜清淡饮食，按时规律吃饭。

常染色体显性遗传多囊肾病患者的护理应按时规律用药，进行适当运动为主，但也要注意避免外伤，日常生活中要注意观察有无血尿，避免服用肾毒性药物。

规律治疗

按照医嘱规律用药，病情稳定后每个月复查彩超一次。

运动

适当锻炼并长期坚持，可以增强免疫力，但也需要注意避免外伤。

患者要自我观察有无血尿，腰部有无包块突出，若有异常症状及时就诊。

患者在日常生活中不可服用肾毒性药物，需在医生的指导下用药。

由于常染色体显性遗传多囊肾病主要是由于遗传因素造成，目前还没有特异而有效的预防方法。但出现腹部包块，排尿刺激症状及时就诊，建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

具有常染色体显性遗传多囊肾病家族史的患者，出现腹部包块，排尿刺激症状时，需要及时去医院就诊，进行疾病诊断。

• 合理膳食，三餐规律，忌含有咖啡因的食物，多吃清淡的食物。

• 适当锻炼，避免久坐不动，增强身体免疫力。

• 避免做高强度的体力劳动，防止受到外伤。