• 乏力、头晕、耳鸣、活动后心悸、气短、耳鸣等系列贫血症状。

• 舌痛、吞咽时有烧灼痛感、食欲不振、腹泻等胃肠道症状。

• 维生素B₁₂缺乏，末梢神经缺乏营养，表现为四肢麻木等末梢神经炎的症状。

部分患者恶性贫血的时候色素沉着明显，伴有轻度黄疸，轻度肝、脾肿大，严重时眼底常有出血，甚至发生心力衰竭。

神经系统疾病

由于维生素B₁₂是髓鞘合成的重要物质，所以当维B₁₂缺乏严重时，就会造成神经方面疾病，比如脑、脊髓、眼部视神经等神经系统疾病。

胃癌

恶性贫血是胃癌前期的状态之一，临床研究发现，恶性贫血患者中有10%的人会发生胃癌。

心力衰竭

恶性贫血导致身体缺乏足够的红细胞携带氧气，长时间下去还会引起呼吸急促、手脚冰冷等症状，严重时导致心律失常、心脏杂音、心脏扩大、甚至心力衰竭。

当患者出现呼吸急促、头晕、气短、耳鸣等症状，部分患者伴有食欲不振、腹泻等消化道症状，或出现与维生素B₁₂缺乏相关的神经系统症状时，应及时到医院血液内科就诊，积极的做血象、骨髓象、血清维生素B₁₂水平及内因子测定等检查以确诊是否为恶性贫血。

• 经常疲劳，出现呼吸急促、头晕、头痛等症状。

• 出现食欲不振，腹泻等胃肠道症状。

• 四肢麻木、感觉异常。

• 舌痛、吞咽时有烧灼痛感。

• 大多患者优先考虑去血液内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，可到相应科室就诊，如出现腹泻等胃肠道症状，可到消化内科就诊。

• 是否经常疲劳？是否有呼吸急促、头晕、头痛等症状？

• 饮食状况如何？

• 有无手脚麻痹和麻木、走路困难等症状？

• 有无食欲不振和体重减轻等表现？

• 既往有无其他的病史，比如手术切除部分或全部小肠、胃等？

血象检查

检测血液中的成分，反映机体内血液系统的变化，血象中会发现有巨红细胞出现，骨髓显示巨幼红细胞增生，中性粒细胞及血小板均可减少，可帮助诊断恶性贫血。

骨髓象检查

通过骨髓穿刺，观察病人造血细胞的造血情况，发现骨髓增生活跃，各系细胞均呈巨幼变型，红系细胞增生显著，对于疾病的诊断有重要的作用。

血清维生素B₁₂水平测定

临床常采用放射免疫法测定，主要用于巨幼细胞性贫血的诊断，血清维生素B₁₂小于200pg/ml，可诊断维生素B₁₂缺乏。

抗内因子抗体测定

抗内因子抗体可存在于患者血清、胃液与唾液中，可引起胃黏膜萎缩，维生素B₁₂浓度下降，导致恶性贫血等症状，通过测定可明确疾病的病因。

血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定

半胱氨酸升高，预示着心脑血管疾病的发病风险较大，影响机体的正常代谢；甲基丙二酸水平测定，可进一步证实维生素B₁₂的缺乏，引起巨幼型改变的典型症状。

• 根据临床特征，常有乏力、头晕、食欲不振，腹泻等贫血典型症状出现，做出初步判断。

• 了解患者家族中是否出现血清、胃液中有内因子抗体或其他自身抗体等病史，排除遗传因素的影响。

• 综合骨髓象发现骨髓增生活跃，红系增生明显，细胞巨幼样变，血清维生素B₁₂水平测定小于200pg/ml，内因子抗体阳性等检查结果，进一步明确诊断。

单纯维生素B₁₂ 缺乏引起的巨幼红细胞性贫血

单纯维生素B₁₂缺乏，可以引起巨幼红细胞性贫血，临床表现和恶性贫血相似，但没有内因子抗体，患者可以通过外源性补充维生素B₁₂而好转。而恶性贫血由于内因子抗体的存在，除了需要足量补充维生素B₁₂ 将血红蛋白提升到正常之外，还有定期补充维生素B₁₂，以避免疾病复发，可通过抗内因子抗体测定相鉴别。

红白血病

红白血病是恶性血液疾病，急性髓细胞白血病的一种，骨髓原始粒细胞增多，有幼稚红细胞明显增多的现象，形态上与恶性贫血有一定相似，临床上也可以有全血细胞减少。但疾病的临床表现也有棉线差异，红白血病常常有白血病浸润表现，骨髓检查可以区分。

恶性贫血的治疗原则是首先治疗基础病，补充维生素B12。

维生素B₁₂

肌肉注射维生素B₁₂，常需终生用药，治疗过程中应注意纠正合并的缺铁性贫血和叶酸缺乏引起的贫血。

叶酸

药物引发的恶性贫血患者，可应用甲酰四氢叶酸钙静滴治疗，恶性贫血时不能单用叶酸治疗，可加重神经系统症状。

多数患者需要终身治疗，可以稳定控制疾病。

积极治疗一般不会影响自然寿命。

恶性贫血患者要定时检测血清维生素B₁₂水平，从而决定后期剂量的使用情况，有助于病情后期的治疗，同时也要监测是否缺铁、缺铁，注意及时补充铁剂。

恶性贫血患者日常饮食要加强护理，多食用高热量、高蛋白食物，有助于患者症状的减轻和消退，同时也要多补充维生素B₁₂、叶酸等营养物质，少食温度过高、烹调时间过长的食物。

• 宜食用高热量、高蛋白、多维生素等食物，有助于恢复造血功能。

• 避免食用过度烹煮或腌制食物。

• 宜多吃动物脏器、禽蛋、肉类等，补充维生素B₁₂。

• 恶性贫血严重患者，建议卧床休息，减少活动，保证充足的睡眠，增强抵抗力。

• 保持积极乐观的心态，消除对疾病的恐惧。

复诊时注意在疗程后期是否有缺铁现象出现，注意及时补充铁剂。

恶性贫血是遗传和自身免疫等因素综合作用的结果，应定期复查血常规，年龄超过40岁，可以定期查血常规及内因子抗体。同时要合理饮食，积极治疗相关原发病，预防感染。

年龄大或有外周神经系统病变的患者，可以常规进行内因子抗体测定，这是恶性贫血的筛选方法之一。

• 合理膳食，补充高蛋白、高维生素食物。

• 某些糖尿病和癫痫发作药物，会改变细菌生长，阻止小肠对维生素B₁₂的吸收，需及时调整药物使用情况。