Rotor综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者可因为肝细胞分泌功能缺陷和肝内处理胆红素能力下降，使血清内结合胆红素和非结合胆红素均增高，其中以结合胆红素升高为主。Rotor综合征不会发展，且大多数患者无症状，少数患者可表现为黄疸、腹部不适症状，一般对患者的健康不造成影响，不需要进行治疗。

Rotor综合征为常染色体隐性遗传疾病，目前仅发现该疾病的发生和遗传因素有关，尚无其他因素的文献报道。

遗传因素

Rotor综合征是由于溶质载体有机阴离子载体SLCO1B1和SLCO1B3双等位基因突变，导致溶质载体超家族有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1B3功能缺陷引起肝细胞对胆红素和有机阴离子摄取、储存和排泄障碍，导致血清内结合胆红素和非结合胆红素均增高。

Rotor综合征发病率极低，有文献报道发病率在1/100万，患者常在20岁以下发病，男女发病无差异。

父母患有Rotor综合征者

父方或者母方一方患有Rotor综合征，则胎儿可携带一条隐性致病基因，发病与否根据另一条基因决定，如也为隐性疾病基因，则患者发病。

父母携带致Rotor综合征基因者

若父母均携带致rotor综合征基因，且父母均不发病，则胎儿存在1/4的发病概率。

黄疸

由于患者存在血清胆红素代谢障碍，血清的胆红素含量较正常人高，导致患者巩膜、皮肤、黏膜及皮肤组织发生黄染，其中以患者巩膜最容易察觉。

腹部不适

少数Rotor综合征患者可出现腹部不适症状，也可表现为腹痛，具体部位为右上腹，多数不强烈，且为偶发。

皮肤瘙痒

可见于患者的高血清胆红素积聚于皮肤，引起皮肤的刺激，导致皮肤瘙痒的发生。

食欲不振

也和患者的高血清胆红素有关，患者还可出现恶心等症状。

Rotor综合征一般不会引起并发症。

Rotor综合征虽一般不会引起症状，也不会对患者的健康造成影响，但是出现巩膜、黏膜黄染等就医指征时，患者需及时就医明确诊断，也可以针对患者的病因采取预防症状的措施。

• 患者出现巩膜、黏膜的黄染现象。

• 患者出现腹部不适。

• 患者出现食欲不振、恶心、乏力的症状。

出现上述表现需要及时就医。

建议Rotor综合征患者在出现症状时，前往消化内科就诊，Rotor综合征属于消化内科疾病，其症状也与消化系统功能障碍有关。

• 因为什么来就诊的？

• 黄疸出现的时间、部位及加重情况？

• 目前都有什么症状？(如恶心、腹痛等)

• 父母及家族直系亲属中是否存在类似症状或者诊断过Rotor综合征？

• 之前是否做过相应的检查？

尿、便常规

检查患者尿、便中卟啉的含量，为患者的诊断提供依据。患者可表现为24小时尿粪卟啉水平上升2~5倍，其中Ⅰ型粪卟啉占总数的65％以上。

肝功能检测

检测患者的肝功能水平，查看疾病是否造成了患者肝功能的下降。

吲哚氰绿排泄试验

该项检查可以检测患者的肝排泄功能，Rotor综合征可见患者肝排泄延迟，为疾病的诊断提供依据。

组织活检

通过对肝组织进行活检，检查患者的肝脏有无异常情况。Rotor综合征可为肝脏大体形态正常，镜下显示肝组织结构正常，肝细胞内无颗粒状色素沉着，免疫组化显示OATP1B1/3蛋白染色阴性。

血清胆红素测定

血清胆红素检查可以检查患者的结合与非结合胆红素水平，为医生提供诊断依据。

基因测序

该检查为确诊手段，Rotor综合征常见的突变位点为SLCO1B1基因的错义突变。

• 患者出现Rotor综合征症状或者无症状的同时，血清胆红素水平升高，其中以结合胆红素水平为著。

• 吲哚氰绿排泄试验延迟，肝脏病理活检结构正常。

• 通过以上，即可初步诊断为Rotor综合征，条件允许者，可以通过基因检测进行确诊。

Dubin-jonhson综合征

是由于毛细胆管上的有机阴离子转运蛋白(cMOAT)基因(ABCC2/MRP超家族)缺陷，导致肝细胞中结合胆红素及其他内源性和外源性的非胆汁酸有机阴离子向毛细胆管排泄障碍，结合胆红素反流入血，引起血清结合胆红素升高。患者的肝穿刺活检可见肝组织常呈墨褐色或墨绿色线条样，镜下显示肝组织结构正常，肝细胞内有棕褐色颗粒沉着，而Rotor综合征无棕褐色颗粒沉着，可以以此为鉴别点。

Rotor综合征目前尚无特效治疗方式，由于该疾病症状较轻，几乎不对患者的健康造成影响，多数患者也不必进行治疗。

苯巴比妥

苯巴比妥为长效巴比妥类，其药理作用可以诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶活性，促进胆红素与葡萄糖醛酸结合，降低血浆胆红素浓度。因此，目前临床上多使用苯巴比妥治疗Rotor综合征。

Rotor综合征无手术治疗。

Rotor综合征无法治愈，为染色体遗传疾病。

Rotor综合征不影响患者的正常寿命，患者寿命和正常人无异。

患者需在复诊时，携带之前检查的血清胆红素水平结果，复诊项目也主要为血清胆红素水平，可以与之前结果进行对比，方便医生评估病情。

Rotor综合征患者缺失的OATP1B转运蛋白参与肝脏的代谢，因此患者要避免饮酒。此外，Rotor综合征对患者基本不会造成影响，无其他特殊的饮食要求。

严格戒酒，避免因自身转运蛋白的缺失，加重肝脏的负担。

Rotor综合征的护理主要是避免患者出现症状和减少造成肝脏负担的行为，适当加以注意，可以使患者日常生活和正常人无异。

• 适当锻炼身体，提高整体身体素质。

• 在使用类固醇激素或者准备妊娠时，需完善血清胆红素检查，避免病情加重。

观察患者出现黄疸的时间及导致黄疸出现的因素，同时密切监测患者腹部不适、恶心等症状。如果出现了症状，则及时和医生进行联系，测定血清中胆红素水平，用于疾病的诊断。

患者及家属需了解，该疾病为常染色体隐性遗传病，一般无症状，也不会对患者的生命健康造成影响，需以平和的心态面对该疾病的发生。

患者缺失的转运蛋白可参与大量常用药物代谢，如青霉素、他汀类、利福平、甲氨蝶呤等。因此在服用这些药物时，可能会增加药物毒性风险，注意观察在服用这些药物时可能会出现不良反应，应及时就医处理。

Rotor综合征的发生目前尚无有效预防措施，预防也仅在怀孕前，夫妻双方可进行基因测序。