先天性肌强直是一组引起骨骼肌主动收缩后不能及时放松，甚至持续性收缩的遗传性离子通道病。先天性肌强直根据遗传方式和临床特点不同，可分为Thomsen型和Becker型。先天性肌强直患者常见症状为肌强直和肌肥大，以药物治疗和手术治疗为主，预后较好。

先天性肌强直可分为Thomsen型(常染色体显性遗传)和Becker型(常染色体隐性遗传)。

• Thomsen型(常染色体显性遗传)，发病比较早，多在出生后到3岁左右发病，多表现为肌强直，受影响较大部位为腿部肌肉、眼睑。

• Becker型(常染色体隐性遗传)，发病较晚，多于4～12岁发病，表现为肌强直，肌肉肥大。

先天性肌强直多是基因缺陷所致，分为Thomsen型和Becker型，Thomsen型为常染色体显性遗传，Becker型为常染色体隐性遗传，好发于有家族遗传病史的婴幼儿。

先天性肌强直由编码氯离子通道CLCN1基因缺陷所致，遗传方式为常染色体显性遗传(Thomsen型)或常染色体隐性遗传(Becker型)。目前已发现130种以上不同致病突变，其中有些突变既可导致Thomsen型，又可导致Becker型。先天性副肌强直由钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷所致，遗传方式为常染色体显性遗传。

疾病先天性肌强直和先天性副肌强直常婴幼儿期或儿童期起病，呈常染色体显性遗传或隐性遗传，男女均可罹患。先天性肌强直患病率约为1/100000，先天性副肌强直更为罕见。

先天性肌强直好发于有家族遗传病史的婴幼儿。

肌强直

先天性肌强直表现为肌肉收缩后不能及时放松的肌强直现象，但具体特点不同。先天性肌强直患者全身肌肉，包括面肌、舌肌均可出现肌强直，常下肢症状明显。症状在休息后突然运动时明显，反复动作，“热身”后减轻。

肌肥大

患者常肌肉发达，呈运动员体型。

肌无力

Becker型较Thomsen型起病晚，但更为严重，可在突然启动时出现短暂无力。

先天性肌强直的患者还可能会出现频繁窒息、呕吐、胸闷、吞咽困难等症状。

吸入性肺炎

先天性肌强直患者出现长期的吞咽困难可引起吸入性肺炎，常见症状有喘鸣、咳嗽、呼吸困难、发绀等症状。

患儿在出生后出现肌强直、肌无力、肌肥大等表现，可就诊于骨科，在医生询问病情后，完善肌电图、基因检测等检查，明确诊断，先天性肌强直还需注意与强直性肌营养不良相鉴别。

• 患儿在出生后出现肌强直、肌无力、肌肥大等症状，应及时就医。

• 出现频繁窒息、呕吐、胸闷、吞咽困难等症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者出现肌强直、肌无力，可去神经内科就诊。

• 目前都有什么症状？(如肌强直、肌肥大等)

• 症状出现多久了？
  

• 是否有家族遗传史？

• 既往有无其他的病史？

• 母亲生产时是否有异常？

体格检查

查体可见患者肌肉发达，但肌力和感觉基本正常，无肌肉萎缩，腱反射存在。嘱患者大力握拳后，手指不能及时展开；大力闭目后，眼睛不能立即睁开。

肌电图检查

发现肌强直放电，即插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响，但不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。

基因检测

发现CLCN1或SCN4A基因缺陷，是确诊的重要手段。

血清肌酶谱检测

肌酸激酶(CK)升高，一般在正常上限的3～4倍。

肌肉活检

肌肉活检是通过手术的方式取出身体某些部位的肌肉，送至病理科进行显微镜或电镜下检查，先天性肌强直的活检结果示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。

先天性肌强直的诊断依靠临床表现、肌电图检查和基因检测。婴幼儿或儿童期起病，表现为肌强直和肌肥大，肌电图检查证实肌强直放电，基因检测发现CLCN1或SCN4A存在能解释临床情况的致病性突变即可确诊为先天性肌强直。

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良多成年起病，伴有进行性肌肉无力萎缩，还常合并心律失常、早发白内障、额秃等表现，该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因(DMPK)变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因(CNBP)变异导致的2型。先天性肌强直经X线检查可发现CLCN1或SCN4A存在。

先天性肌强直目前并无特效的治疗方法，疾病一般无进展，而先天性肌强直在成年后症状还可能减轻，因此治疗主要以对症治疗为主，病情较重、影响正常生活者，可给予药物治疗，来缓解症状。

使用药物对症治疗，肌强直现象较严重，明显影响生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等药物，减少肌强直现象。美西律为一线用药，从小剂量开始，逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。

先天性肌强直暂无手术治疗。

儿童成长过程中，出现运动受限、摔倒等与同龄儿不同的症状，容易出现心理变化，必要时建议进行心理治疗。

先天性肌强直患者经过治疗后一般能治愈。

先天性肌强直一般不会影响患者的自然寿命。

先天性肌强直患者经过治疗后，每1、3、6月需复诊一次，以便观察患者病情发展。

先天性肌强直患儿应该合理饮食，均衡营养，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

• 忌辛辣、生硬食物，避免先天性肌强直患儿突然发病，出现吞咽障碍，引起呛咳、甚至勿吸入肺。

• 患儿正在生长发育的关键时期，应该给予高热量、高维生素、高蛋白食物。

先天性肌强直患者应注意日常护理，突然变化体位时注意保护，防摔伤，若患者出现心理障碍，家长应多给予鼓励和安慰，同时家属还应注意观察患者的病情变化，做好监测。

日常防护

患者由于肢体僵硬、行动不便，易发生跌倒，因而在日常生活中，要注意防护。居室的布置应尽量宽敞、简洁，地面可加铺地毯或防滑垫，桌角或家具的棱角处可用海绵进行包裹，避免摆放鱼缸、瓷器等易碎的物品。

运动护理

患者平时要多注意休息，可适当进行散步等运动，避免进行跑步、打球等剧烈运动。

用药护理

家属应监督患儿遵医嘱用药，了解药物的用法以及副作用，不可擅自调整用量。

家属应注意监测患儿病情有无加重，观察是否出现吞咽困难、呕吐、呼吸不畅等症状，若在服药过程中出现四肢麻木及刺痛感、恶心、食欲缺乏等症状时，需要及时就医。

先天性肌强直会给患者活动带来不便，部分患者可能会因疾病产生自卑心理，家属应及时安慰患者，向患者宣讲该病积极配合医生治疗，可以取得满意的疗效，增强患者的治疗信心。

对有家族遗传史的婴幼儿应该早期筛查，如肌电图监测等，及时发现并治疗。

先天性肌强直多是基因缺陷所致，故优生优育，特别是对有家族遗传史的人，做遗传咨询与产前诊断尤为重要，可减少该病患儿的出生。