镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS)，取代了正常Hb(HbA)。镰状细胞贫血主要见于非洲，且某些地区的发病率高达40％。该病是一种常染色体显性基因遗传病，患者子女有50%的发病几率。

该病有三种病理分型：

HbS纯合子的镰状细胞贫血

患者携带两种血红蛋白S基因(血红蛋白SS)。特点是网织红细胞数量和间接胆红素基线升高的溶血性贫血，以及间歇性疼痛的血管性闭塞。甚至在无疼痛时，慢性靶器官损伤也时有发生，尤其是在脾、肺、肾、视网膜及四肢等部位。

双重杂合子兼有HbS和HbA的镰状细胞贫血-地中海贫血

携带一种HbS基因和一种带有突变性地中海贫血病基因的病人，患有HbSb-或HbSb+地中海贫血病。HbSb-地中海贫血病与HbSS(镰状细胞贫血)的严重程度在临床上具有相似性。

镰状细胞贫血-HbC病

携带一种HbS基因和一个HbC基因的病人患有HbC疾病。相比HbS来说，HbC病通常与轻度贫血、较少疼痛发生以及少数慢性器官性损伤相关。

镰状细胞贫血病是一种常染色体显性基因遗传病，患者子女有50%的发病几率，主要发生在黑色人种中。患者的遗传物质改变，表达生成的血红蛋白异常，使红细胞扭曲成镰刀形(即镰变现象)。

遗传因素

该病是一种常染色体显性基因遗传病，患者子女有50%的发病几率，主要发生在黑色人种中。患者的遗传物质改变，使其表达生成的血红蛋白异常。溶解于血液中的氧所产生的压力下降时，异常血红蛋白之间相互作用，多个异常血红蛋白聚集在一起成为螺旋形，使红细胞扭曲成镰刀形(即镰变现象)。

镰状细胞贫血主要见于非洲，且某些地区的发病率高达40％，非洲患者群体中HbS杂合子约占20%。除非洲外，美洲黑人移民中也多见此病，其HbS杂合子约占8%~10%。我国也有报道，患者亲代系非洲黑人。

患有镰状细胞贫血家族遗传史的人。

• 平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝轻、中度肿大，婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染加深。

• 婴幼儿指(趾)，手(足)背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见，另外尚有剧烈腹痛、头痛，甚至昏迷和肢体瘫痪等。

• 下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。

• 由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关。

• 长期患病者出现慢性器官损害，患者瘦弱，易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良。心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。肾脏受累可表现为等渗尿、血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾衰竭。骨髓造血组织过度代偿性增加使骨皮质变薄、骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形，股骨头无菌性坏死。

• 部分患者出现视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。

• 男性患者可伴有性功能不全。

梗死型危象

系最常见的一种危象，镰变的僵硬红细胞阻塞小血管；组织缺氧，重者导致组织坏死。血管梗死可发生于任何部位，但梗死引起疼痛的部位最常见于四肢骨骼，尤以膝部及膝部以下多见，其次是胸背部及腹部。疼痛常为发作性疼痛，可伴有发热，轻重者持续时间较长。

再生障碍型危象

贫血突然加重，网织红细胞显著减少甚或消失，骨髓增生低下、感染，尤其是微小病毒感染是常见诱发因素。

巨幼细胞型危象

妊娠患者易发生此型危象，叶酸缺乏是主要原因，严重贫血伴有巨幼细胞贫血特征是本型的主要临床表现。

脾滞留型危象

此型危象多见于儿童患者，也可见于脾显著增大的成年患者。主要临床表现是血红蛋白的浓度陡然下降，在幼年患儿可成为致死原因。

溶血型危象

此型危象不常见，当本病患者合并其他疾病时，易发生溶血危象。临床表现为贫血加重、黄疸、网织红细胞数增多，常发生溶血者易有胆石症。

镰状细胞贫血应早诊断、早治疗，若出现相关症状，应立即到血液科就诊，通过外周血、骨髓象等检查，并结合相关临床表现进行诊断，但要注意与细菌性骨髓炎等相鉴别。

• 出现疼痛危象，如急性骨痛、胸痛或腹痛，应及时就医。

• 如出现血尿、休克等症状，应及时就医。

一般优先考虑血液科就诊。

• 孩子是否哭闹不止？手足关节是否肿胀、充血、疼痛？

• 哪些情况下症状会缓解或加重？

• 黄疸出现多长时间了？

• 孩子有发热、发炎症状吗？

• 孩子大小便正常吗？

• 家人是否出现过类似的症状或因此而接受过治疗？

外周血检查

血红蛋白为50~100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断。通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。红细胞渗透脆性显著降低。白细胞和血小板计数一般正常。

骨髓象检查

示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。

血清胆红素检测

轻至中度增高，溶血危象时显著增高。本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。

血浆结合珠蛋白检测

血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高。

红细胞半衰期测定

显示红细胞生存时间明显缩短至5~15天。

血红蛋白电泳

显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如。

结合患者临床表现以及检查结果有助于确诊：

• 临床表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。

• 红细胞镰变试验呈阳性。

• 家族患有镰状细胞贫血遗传史或该种族地区发病严重。

• 血红蛋白电泳显示主要成分为HbS。

• 急腹症急腹症开始在上腹部痛，当穿孔后消化液流向下腹，此时腹痛扩展至右下腹乃至全腹；镰状细胞贫血多为反复发作剧烈腹痛，可伴有胸痛及骨关节痛，常有发热，压痛多在上腹部，可加以鉴别；

• 细菌性骨髓炎：细菌性骨髓炎典型表现为软组织肿胀和持续发热，可并发髋关节的坏死、肩周炎和病理性骨折，而镰状细胞贫血表现为急性骨痛、胸痛或腹痛，可加以鉴别。

• 如果出现乏力易疲劳、面色苍白、头晕目眩、身体疲乏、四肢无力、食欲减退等症状，要及时去医院就诊，医生通过外周血检查、骨髓象检查观察红细胞等是否异常，即可鉴别诊断。

镰状细胞贫血尚缺乏有效治疗方法，但经治疗可以减轻疼痛，有助于预防和缓解并发症。该病主要采取对症治疗，包括输血和药物治疗，也可做造血干细胞移植等。

羟基脲、红细胞生成素并配合补铁，可显著提高HbF水平，减少栓塞危象和输血量。

无针对性手术治疗。

该病无有效治疗方法，应以预防和治疗感染减少危象的发生

• 输血治疗：定期输血治疗能明显改善患者相关生存质量，但无法减少相关并发症的发生率。

• 给予氧气吸人有一定帮助，及早给予止痛剂可减轻患者痛苦。

• 骨髓移植在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症似有增加。

• 基因替代治疗通过载人正常的基因型，产生正常基因型，以替代异常基因型的表达，达到治愈本病的目的。

• 干细胞技术治疗已经在小鼠的SCD模型中得以实现，现在已经成功地将小鼠皮肤成纤维细胞转化的诱导多能干细胞，而后者可以在小鼠SCD模型中分化为红细胞。预计这种治疗方法在今后的5~7年能够得以发展，成为新的治疗手段。

不能治愈。

无明确存活时间，幼儿患者死亡率极高，成年患者多死于各种并发症。

定期检查

1岁以下婴儿，每2～3个月就诊一次；1～2岁儿童应至少每3个月就诊一次；2岁或2岁以上的患者，每年至少应就诊一次。

此病无特殊饮食调理，营养丰富即可。

镰状细胞贫血患者日常生活要规律，保持健康的生活习惯尤为重要。对于儿童患者，平时多喝水，也要适量运动，但要避免太过疲劳。

• 氧疗护理：患者入院应立即做好基础护理和生活护理，注意保暖，合理用氧。

• 患者要保持良好的生活习惯，每天喝大量水，避免处于气温过高或过低的环境，注意休息等。

• 保持机体清洁，防止体内细菌传播，预防各种感染。

• 做好皮肤护理，避免局部组织缺血、缺氧。

• 监测有无贫血症状，如乏力易疲劳、面色苍白、头晕目食欲减退等。

• 监测是否有溶血症状，如皮肤黏膜变黄、尿色加深等。

• 监测是否出现胸腹部骨骼和四肢关节持续疼痛的现象。

• 监测是否出现踝以上腿部慢性溃疡，迁延不愈的症状。

镰状细胞贫血患者易继发感染，对疑有骨髓炎者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月，否则容易复发。对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直。

镰状细胞贫血预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，对具有该病遗传史的家族或该病高发地区的人着重检查。同是也要做好产前诊断，提倡优生，平时做好防御措施，避免病毒感染等。

• 有镰状细胞贫血症家族史或来自高发病地区和种族的人应着重检查。

• 有镰状细胞贫血症的体征和症状，如贫血、黄疸、肝脾大、骨痛及胸腹痛等，应着重检查。

• 红细胞增生明显至极度活跃，如发生再生障碍型危象时增生低下，如巨幼细胞型危象时出现巨幼样变等，应着重检查。

• 该病为常染色体显性遗传病，夫妻双方应做好婚前检查和产前诊断。

• 流感等易对患儿造成危险，出门应佩戴口罩等预防感染。

• 若被细菌、病毒感染，经立即就诊，以免病情加重。

• 平时维持适当的氧气量，补充适量水分也是预防该病的有效措施。