先天性喉软化症是婴儿先天性喉喘鸣最常见的原因，主要因胎儿发育期缺钙，喉软骨发育不成熟所致，发病也可能与胃食管反流密切相关，发病年龄平均为出生后2.2周，偶可见较大儿童或迟发性喉软化症。

先天性喉软化症临床可分为三型：

• Ⅰ型：杓状软骨黏膜脱垂，吸气时向内塌陷。

• Ⅱ型：会厌卷曲呈管状，杓会厌襞短缩并且吸气时向内塌陷。

• Ⅲ型：会厌后移，吸气时阻塞声门。

先天性喉软化症根据症状严重程度分为三度：

• 轻度：轻度吸气性喘鸣，伴或不伴喂养时咳嗽。

• 中度：吸气性喘鸣，伴有喂养困难，伴或不伴体重下降，无生长停滞，进食时咳嗽或者窒息、咽气、频繁反流、轻度发绀或呼吸暂停。

• 重度：包括严重吸气样喘鸣、生长停滞，需要医学干预的发绀及呼吸困难、漏斗胸、呼吸暂停、缺氧，伴有肺动脉高压或肺心病。

先天性喉软化症是婴儿先天性喉喘鸣最常见的原因，主要因胎儿发育期缺钙，喉软骨发育不成熟所致，发病可能与胃食管反流密切相关，发病年龄平均为出生后2.2周，偶可见较大儿童或迟发性喉软化症。患儿主要可表现为吸气性喘鸣，喉部可有呼噜声，严重者可出现喂养困难、呼吸困难，甚至呼吸暂停，为避免影响患儿生命应及时就医治疗。

喉部结构异常

松弛的声门上组织脱垂至喉入口，或者喉的支架软骨结构成熟延迟或张力过低，杓状会厌襞过短或紧绷等，导致气道梗阻、喉喘鸣及窒息。

潜在神经肌肉疾病

先天性软喉症与支配气道开放的神经肌肉发育迟缓、喉的神经支配，以及神经肌肉张力过弱等机制有关。

先天性喉软化症是新生儿及婴幼儿喉喘鸣的最常见原因，占婴儿期喉喘鸣的54%~75%左右，好发于2个月以上月龄的婴幼儿，男女性别差异与地域差异不大。

本病好发于存在喉部结构异常、潜在神经肌肉疾病的人群。

持续性间歇性喘鸣

持续性间歇性喘鸣是指在呼吸阶段中出现的喘鸣声。轻中度患儿喘鸣声呈间歇性，伴有轻度三凹征，哭闹或活动时会加重。而重度患儿喘鸣音持续性延长，哭闹或较大活动时会出现吸气困难。

呼吸困难

先天性喉软化症通常在吸气时会出现胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙的明显凹陷(吸气三凹征)，大多是由于上部气道部分梗阻造成的呼吸困难。

痰鸣

患儿通常会出现呼吸道分泌物排出不畅，导致痰鸣。患儿哭声及咳嗽声音如常，并不嘶哑。

胃食管反流和咽喉反流

患儿常表现为胃灼烧感、反酸，引起食管痉挛性疼痛，向背、腰、肩、颈部放射，与心绞痛类似。反流物刺激咽部黏膜可引起咽喉炎，出现声音嘶哑、咽部不适或异物感，此症状是先天性喉软化症最常见的共存病症。

吞咽困难或喂养困难

中度先天性喉软化症患者会出现吸气性喘鸣，伴有喂养困难，伴或不伴体重下降。长期喂养困难会导致营养不良、体重下降、生长发育迟缓。

漏斗胸或鸡胸通常出现在临床表现严重的患儿，主要由呼吸困难及长期缺氧而导致。因为肺功能受到影响，有些患儿可出现心脏扩大。

营养不良

由于先天性喉软化症会导致患儿吞咽能力差，引起摄入的营养物质不足，不能满足生长发育的营养需求，最终会导致营养不良。

吸入性肺炎

重度先天性喉软化症患儿胃食管反流发生率高，再加上婴幼儿贲门发育不全等生理因素，常导致进食奶后发生反流、吐奶等，极易引起吸入性肺炎。

呼吸衰竭

此并发症是由于患儿呼吸困难加重所导致，通常患儿会出现呼吸节奏不齐、烦躁、狂乱，甚至抽搐、昏迷。

低氧血症

此并发症通常会出现在重度先天性喉软化症患儿身上。由于重度患儿病程较长，呼吸困难容易导致缺氧，继而引发低氧血症。

胃食管反流性疾病

是先天性喉软化症最常见的共存疾病，27%~100%的先天性喉软化症婴儿同时罹患胃食管反流性疾病，经纤维喉镜检查可以发现声门后部杓状软骨区域组织红斑及黏膜水肿。其发病机制尚不明确，推测可能是胃酸反流入喉，损伤了声门后部，组织水肿，从而使组织脱垂进入气道。而经抗反流治疗后，先天性喉软化症的症状可以得到改善，胃酸的损伤也可以降低位于杓会厌皱襞的喉上神经末梢的灵敏度，从而导致喉感觉消失。

窒息

患儿在进食之后易发生反流、吐奶等症状，有发生窒息的可能。

先天性喉软化症早发现、早诊断、早治疗对于改善症状、预防并发症极其重要，尤其是重度先天性喉软化症的患儿，要定期进行喉部检查。若患儿日常生活中出现吸气性喘鸣或吞咽功能障碍时，应立即就医，进行相应的检查，还需注意与引起婴儿喉鸣的疾病相鉴别。

• 若患儿出现吸气性喘鸣、吞咽功能障碍或喂养困难等症状，应立即就医检查。

• 若患儿出现呼吸困难或由此而引发的呼吸节奏不齐、反复出汗等症状，应立即就医或拨打120紧急救治。

由于先天性喉软化症主要作用于喉部，所以建议优先选择耳鼻喉科与儿科进行诊断。

• 患儿母亲在妊娠期间是否有营养不良？

• 进行喂养时患儿会不会出现咳嗽？

• 患儿哭闹或活动时会不会出现喘鸣音？

• 是否出现过呕吐症状？

• 出现症状多久了？症状有加重还是维持稳定？

喉镜检查

可以查看患儿会厌软骨是否长而尖，两侧向后卷曲，互相接触，或会厌大而软，会厌两侧杓会厌皱襞互相接近。

CT、MRI检查

对喉部进行影像扫描，有助于诊断和排除其他先天性喉疾病。对于重症患儿，颈部CT检查也是重要的评估手段。但三维CT检查仅能评估新生儿喉腔的结构特征，无法判断气流通过喉腔造成的实际阻塞情况。

• 患儿出现喘鸣音、进食困难与无法控制的胃食管反流等症状时，是诊断此病的重要依据。

• 通过影像学检查发现患者会厌软骨长而尖，两侧向后卷曲，互相接触，或会厌大而软，会厌两侧杓会厌皱襞互相接近，可以基本判断为先天性喉软化症。

先天性喉蹼

出生后即出现呼吸困难，也可后天发生，伴有喉喘鸣，检查发现喉腔有膜样或隔样结构。而先天性喉软化症患儿表现为出生后持续性或间歇性的喉鸣喘，轻中度患儿喘鸣声呈间歇性，伴有轻度三凹征，哭闹或活动时会加重，重度患儿喘鸣音持续性延长，哭闹或较大活动时会出现吸气困难，可以此鉴别。

急性喉炎

表现为声音嘶哑、犬吠样咳嗽、吸气性喉喘鸣和吸气性呼吸困难。多为六个月至三岁的婴幼儿发病，检查可见喉部黏膜充血、肿胀，声带由白色变为粉红色或红色。而先天性喉软化症发病年龄平均为出生后2.2周，检查发现患者会厌软骨长而尖，两侧向后卷曲，互相接触，或会厌大而软，会厌两侧杓会厌皱襞互相接近。

由于先天性喉软化症患儿的病因与发病机制较为复杂，目前没有有效的治疗方法，但疾病的严重程度不同，其治疗的方法也不同，轻中度患儿通常采取保守治疗，如服用维生素、鱼肝油等，重度患儿应采取药物与手术治疗，治疗周期一般为4~18个月。

西咪替丁

本品具有显著抑制胃酸分泌的作用，能明显抑制基础和夜间胃酸分泌，能够有效缓解重度先天性喉软化症患儿由于胃食管倒流所引起的胃烧灼感。

赖氨酸维B₁₂颗粒

本品具有加速儿童生长发育、增进食欲、消除异食癖的作用，有抗贫血、增强体质和抗病的功效，可减少患儿并发由营养不良导致的相关疾病。

气管切除术

先天性喉软化症患儿若出现严重的病症，可选择此法。手术前应先进行喉镜检查，对喉部病变做出评估，在喉镜引导下插入婴幼儿支气管镜，若出现严重缺氧，在吸净气管内分泌物后给氧，而后再进行气管切开。

会厌部分切除术

适用于会厌过大、过软或过度后倾而引起喘鸣的病例。手术采用全身麻醉，在喉镜下将部分或大部分会厌切除，切除会厌后一般不会发生饮食发呛的现象。过度后倾的会厌，还可采用舌根及会厌舌面下2/3黏膜剥离术形成创面，使舌根与会厌粘连，会厌立起而症状消失。

激光做保守的喉组织切除术，称声门上成形术。

• 用激光切除声门上多余组织：需全身麻醉，在支撑喉镜下进行。

• 激光切开杓会厌皱襞：适用于短而薄的杓会厌皱襞病例，切开后会厌位置前移，症状消失。

先天性喉软化症患儿通常情况下都是可以得到治愈的。

先天性喉软化症患儿如果护理得当，治疗及时，呼吸困难等症状控制良好，一般不会影响自然寿命。

先天性喉软化症在刚开始治疗的时候，建议每个月复诊一次。若疾病控制良好或症状得到有效缓解，可以遵从医嘱复诊。

先天性喉软化症患儿的饮食应注意加强对钙和维生素的摄入，同时要注意合理喂养，控制奶量，少量多餐。

• 加强对钙与维生素D的摄入，比如复合钙冲剂和浓缩鱼肝油，通常先天性喉软化症的患儿会并发营养不良的症状，因此要加强对于营养物质的摄入。

• 喂养时应注意控制奶量，少量多餐，可给予高热量、高维生素、易消化的流质饮食或半流质饮食。病情严重或呛咳严重者可用滴管从患儿口角缓慢滴入牛奶，逐渐增加奶量或给予鼻饲牛奶。

先天性喉软化症患儿需要合理的进行日常生活的护理，严格遵从医嘱服用药物，家属应注意监测患儿在夜间睡觉时的呼吸反应。

维持患儿正确的体位

平常以俯卧或侧卧为主，禁止平卧，以促进呼吸道分泌物的排出。

日常生活习惯

室内需要定时通风，保证室内空气清洁。

多晒太阳

建议每日上、下午各晒半小时太阳，紫外线可将皮下7-脱氢胆固醇转变成维生素D，可帮助钙的吸收。

其他

保持呼吸道通畅，定时进行呼吸道湿化与吸痰。

先天性喉软化症患儿的家长应格外注意患儿在夜间睡觉时的呼吸反应，是否会出现喘鸣声，及时的进行患儿的体位调整，若喘鸣声加重，应立即就医。

先天性喉软化症患儿在服用药物期间若出现腹泻、腹胀、便秘等不良反应，应立即停药就医进行诊治。

先天性喉软化症病因尚不明确，暂无有效预防措施，建议女性在妊娠期应注意保持营养的均衡，避免孕期营养不良，同时做好相应的检查，有异常及时处理。