血色病性骨关节病是由原发性或继发性的原因，如遗传缺陷或长期反复大量输血、溶血性疾病等引起的体内过量铁元素蓄积在关节处，从而导致进程缓慢的多关节病变的罕见病。表现为掌指关节和近端指间关节的疼痛、肿胀和活动范围受限等，也可累及大关节。最终可导致关节变形，功能丧失。可通过抗炎药或者生物制剂、放血治疗等方法进行治疗，严重者行手术治疗。本病易导致多器官受累，预后较差，早发现、早诊断至关重要。

血色病性骨关节病由于原发性或继发性的病因导致关节内过量铁质沉积，关节滑膜细胞内产生大量含铁血黄素、软骨钙化、关节液内产生结晶。原发性患者由于染色体上出现基因异常，增加了小肠黏膜对食物内铁的吸收，使得体内含铁量增加。过多的铁质沉积于关节滑膜细胞内，导致细胞破坏及脏器功能障碍。继发性患者多由于反复输血、溶血性贫血、慢性肝病等导致关节内铁质过度沉积。

• 饮食中铁摄入过量，导致体内铁的含量超过人体正常所需，过多的铁质沉积在关节内。
  

• 大量饮酒，多数血色病性骨关节病患者同时患有肝功能异常，大量饮酒可加速肝硬化进程，同时某些酒精饮料中含铁量极高，酒精还可刺激铁的吸收。
  

• 乙肝、脂肪肝等都容易导致铁在体内代谢障碍，增加铁过载的风险。

血色病性骨关节病在北欧白人种常见，患病率可达16%，我国比较罕见，发病率为0.1~0.25%。男性发病率高于女性，女性发病年龄较晚，病情较轻，可能与月经及妊娠反复失血有关。

欧美国家40～50岁男性

原发性血色病性骨关节病属于常染色体隐性遗传病，尤其在北欧日耳曼和高加索基因突变者明显高于其他地区。

长期输血治疗的患者

溶血性贫血或继发于无效造血的贫血患者，由于长期进行输血治疗导致体内铁负荷过重，多余的铁质沉积于关节内。

• 关节间隙变窄。

• 关节面不规则硬化及关节面下有囊肿形成。

• 若发生在掌指及近侧指间关节可伴骨赘形成。

• 有时有骨质稀疏。

• 常有软骨钙化，最多见于膝关节半月板。

• 骨密度可正常或呈均匀性密度减低。

后二者为本病的重要征象。

皮肤色素沉着

约90%患者有此表现，皮肤呈古铜色和金属灰色，多出现在面部、颈部、手背、前臂、下肢、生殖器等处。

肝肿大和肝硬化

肝病面容

面部皮肤泽逐渐变暗，脸色发黑，皮肤干燥、粗糙，甚至出现“古铜色"面容。

肝掌

表现为在手掌大拇指和小指的根部的大小鱼际处皮肤出现片状充血，或是红色斑点、斑块，加压后变成苍白色。

原发性与继发性血色病性骨关节病的早发现、早诊断、早治疗对于减少铁质在各个脏器的沉积，预防并发症极其重要。当关节疼痛、活动受限时，应及时到医院骨科就诊，配合医生做相关检查，与类风湿性关节炎、内生软骨瘤患者相鉴别。

• 有家族病史及其他高危人群的患者应在医生的指导下，早期进行血清铁代谢的实验室检查。
  

• 出现关节症状，如疼痛、肿胀、活动范围受限等应及时就医。
  

• 并发其他脏器功能异常应及时就医。

• 患者关节疼痛活动受限，到骨科就诊。
  

• 因肝病及血液系统疾病就诊于消化科、内分泌科。

• 关节症状持续多久了？

• 目前还有哪些其他症状？

• 有无家族史？

• 有无长期反复输血史以及溶血性贫血等疾病？

• 有没有服用特殊药物？

实验室检查

血清铁参考值60～150μg/L，血清铁蛋白参考值10～30μg/L，男性略高于女性。血清铁蛋白不受昼夜节律影响，其浓度与组织铁过多程度呈线性关系，即血清铁蛋白超过1000μg/L高度提示肝纤维化或肝硬化，轻症患者此检查可阴性。引起血清铁蛋白增高的其他原因有继发性铁过多，急性炎症、肝坏死或慢性酗酒。

肝活检

肝组织内铁的含量与实际组织贮铁量成正比，常用的指标是肝铁指数，即肝铁含量与年龄之比，如HII>19提示血色病。但HII不能区分原发性或继发性血色病，常规HE染色或组化染色可区分原发性和继发性血色病。肝活检还可以了解肝纤维化和肝硬化程度，有助于判断预后。

基因检测

一级亲属中有确诊的先天性血色病患者均推荐进行基因检测。

常规X线检查

发现掌指关节和近端指间关节有囊肿形成或骨赘形成，可伴有骨质疏松及软骨钙化等。

血色病性骨关节病的诊断需结合临床症状、影像学检查。

• 有血清学铁储备增加，有基因突变的依据或者有相关危险因素。
  

• 有关节症状如疼痛、肿胀、活动范围受限，及影像学表现如关节间隙变窄、关节面不规则硬化及关节下囊肿形成或伴有骨质疏松、骨质钙化等。
  

类风湿关节炎

血色病性骨关节病与血色病性骨关节病的关节改变相似，但血色病性骨关节病的手部关节炎常可自行停止发展。可无软组织肿胀，也很少侵犯尺骨茎突或桡腕关节。

血色病性骨关节病用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状，如病情较为严重，可采取截骨术。

对于继发性血色病性骨关节病患者，要去除相关危险因素，血色病的患者应避免补铁。避免过量摄入维生素C，因维生素C可刺激铁吸收，酒精可促进肝脏中铁的沉积。因此建议对于肝硬化患者严格控制饮酒，患有晚期肝脏纤维化的患者完全戒酒。

肠溶性阿司匹林为非甾体抗炎药，具有解热镇痛的作用，对于轻中度关节痛可起到一定的对症治疗的作用。血色病性骨关节病患者若合并痛风、肝肾功能减退、心功能不全、鼻出血、月经过多以及有溶血性贫血史慎用。血友病或血小板减少症、溃疡病活动期患者禁用。

对于病变晚期的严重关节变形可以行关节置换术或关节截骨术。

应给予患者低铁无渣饮食，嘱患者细嚼慢咽，并劝告患者戒酒。

在血色病性骨关节病患者出现肝硬化或糖尿病等严重并发症前，进行放血治疗，可显著降低患者的发病率和死亡率，但是不能缓解关节疼痛。在放血治疗前应对患者的并发症进行评估，如糖尿病、内分泌系统疾病及骨质疏松等，同时在治疗期间应避免补充维生素C和铁剂。

经临床治疗后，血色病性骨关节病患者不能完全治愈，需长期诊治。

早期发现并配合临床控制并发症，可不影响自然寿命，但其引起的全身其他系统病变可对寿命造成影响。

血色病性骨关节病可导致关节疼痛、畸形与活动功能障碍，严重影响患者日常生活。

对于血色病性骨关节病的饮食，血色病患者及家属日常生活中不得使用铁锅、铁制餐具等。同时应戒酒，某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期纵酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。

• 避免进食心、肝、肾等内脏和动物血、豆类，如黑豆、黄豆、豆浆等食物及其制品等含铁丰富的食物。
  

• 避免大量补充维生素C等促进铁吸收的物质。
  

• 建议喝咖啡或浓茶等以减少铁在胃肠道的吸收。

血色病性骨关节病患者的护理应注重关节功能恢复以及并发症的监测，如糖尿病、心功能减退和肝硬化等。日常监测血糖水平以及血清铁代谢指标，并及时对患者进行心理疏导。

• 保持体重，超重人群应减重。
  

• 注意日常饮食，减少铁的摄入，避免各种继发性危险因素。
  

• 避免增加关节负担的活动，如长时间跑跳。

血清铁代谢指标可以反应病情的控制情况。

及时进行心理疏导，了解治疗方案和用药的注意事项，配合医生积极进行治疗。

避免大量补充维生素C等促进铁吸收的物质。

由于血色病性骨关节病有原发性和继发性病因，对于原发性患者多有家族遗传的高危因素，应早期进行血清学铁代谢的筛查以及基因诊断和关节X线摄片。对于有继发性高危因素的患者，应该定期监测血清学铁代谢指标，对高危人群严密监测，做到早发现、早诊断、早治疗。

欧美国家40～60岁男性、直系亲属有相关疾病者属于高危人群，宜及早进行基因筛查。

• 对于继发性血色病性骨关节病的预防，主要通过去除病因，并定期监测血清学铁代谢指标来预防。
  

• 有家族遗传的高危因素者，早期进行血清学铁代谢的筛查。