小儿雄激素不敏感综合征
概述
小儿雄激素不敏感综合征属于性连锁遗传性疾病，是由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致，患儿呈现女性外观。根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型和不完全型两大类。完全型雄激素不敏感综合征表现为原发闭经、女性体态、青春期有乳房发育、乳头发育不成熟、无阴腋毛或稀少、女性外阴等为主要表现的遗传性疾病。不完全型雄激素不敏感综合征临床表现不一，可表现为尿道下裂、小阴茎、小睾丸、男性第二性征发育不完善等。
- 就诊科室：
- 儿科、泌尿外科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- androgen insensitivity syndrome in children
- 疾病别称：
- 小儿睾丸女性化综合征、小儿Reifenstein综合征、小儿抗雄激素综合征、小儿有女性化综合征、小儿雄激素抵抗综合征
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 睾丸肿瘤、隐睾、睾丸位置不定、心理障碍
- 治疗周期：
- 长期持续性治疗
- 临床症状：
- 原发性闭经、腋阴毛无或稀少、无宫颈和子宫、外阴倾向女性、阴道短盲端
- 好发人群：
- 基因突变者、父母近亲结婚者、母亲怀孕期间吸烟者
- 常用药物：
- 雌激素
- 常用检查：
- 染色体检查、性激素六项检查、B超
疾病分类
完全型
患儿由于雄激素受体发生异常，靶器官对雄激素几乎无应答，导致中肾管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻，表现为男性内生殖器和女性外生殖器，盲端阴道、子宫卵巢缺如、原发性闭经、阴毛或腋毛稀疏或缺乏等。
不完全型
患儿表型多样，外阴呈男性伴小阴茎、尿道下裂、隐睾症、阴囊分叉、外生殖器模糊，或女性外阴伴阴蒂肥大。
轻型
患儿多为正常男性表型，出现青春期男子女性乳房发育或成年后不育。
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参考文献
[1]杨瑞娟.雄激素不敏感综合征的研究现状.[J].201.32(5)
[2]王毅.27例雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变.[J].2017.32(7)