概述
全羧化酶合成酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由于HCS基因突变导致HCS活性下降，机体依赖生物素的羧化酶活性下降，从而引起脂肪酸合成、糖原异生及氨基酸的分解代谢发生障碍，导致异常代谢产物在体内蓄积，出现不同程度的临床症状。本病好发于婴儿、1~8岁儿童以及有全羧化酶合成酶缺乏症家族史者，临床症状不典型，绝大部分患者表现为反复难治性皮疹，如湿疹、脱屑、尿布性皮炎等，常伴有呼吸急促或者困难，还可伴有精神运动发育迟缓、喂养困难、呕吐、腹泻、肌张力降低等症状。严重时可并发难纠正的持续性代谢性酸中毒、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症等疾病。本病一经诊断需立即补充生物素，大多数患儿经治疗1~2周后情况明显好转，不影响自然寿命，但早期未及时治疗可导致残疾、死亡，少数病例停药后可致病情反复，须长期口服药物维持。
- 就诊科室：
- 儿科、急诊科、神经内科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- holocarboxylase synthetas deficiency，HCS
- 疾病别称：
- 新生儿多羧化酶缺乏症、早发多羧化酶缺乏症
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 持续性代谢性酸中毒、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症
- 治疗周期：
- 取决于患者病情
- 临床症状：
- 难治性皮疹、喂养困难、肌张力减低、呼吸急促或困难
- 好发人群：
- 婴儿、儿童、有全羧化酶合成酶缺乏症家族史者
- 常用药物：
- 生物素、左卡尼汀
- 常用检查：
- 基因检测、血常规、血液酰基肉碱谱检测、尿气相色谱质谱有机酸检测
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参考文献
[1]殷志萍,王怡仲,张婷.全羧化酶合成酶缺乏症1例报告[J].临床儿科杂志,2018,036(010):745-747.
[2]古霞,郝虎,蔡尧,肖昕,石聪聪,李思涛.全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析[J].中山大学学报(医学版),2018,39(05):682-686.
[3]罗秀状,李强,陈霞静,杨丽娟,黄艳萍.1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的护理[J].全科护理,2017,15(19):2431-2432.