无脑畸形

是指无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨，甚至大脑都没有发育好，没有完整的头颅。此类胎儿一般都在出生前就在子宫内死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内夭折，几乎无一例存活。

脊柱裂

指脊柱骨没有发育好，使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，也可能是隐性的。完全开放的脊柱裂婴儿一出生就可以用肉眼识别，隐形脊柱裂随着儿童年龄增大，产生不同的症状，需通过X线手段进行诊断。神经管畸形最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉，少数患者可见脑积水，个别病例表现为学习障碍。

唇裂及腭裂

唇裂是上唇在嘴和鼻子之间的一个开口，在没有适当融合时唇裂范围可从嘴唇有色部分的一个小缺口到嘴唇的一侧或两侧完全分离并延伸到鼻子。一侧的裂缝称为单侧裂缝，如果一个裂缝出现在两侧，则被称为双侧裂缝。腭裂是口腔顶部的一个开口，在发育的第10周，腭的两侧没有融合或连接在一起，腭的后部称为软腭，而前部称为硬腭。唇裂或腭裂是胎儿在颜面发育阶段受到药物、病毒、毒品、营养及遗传等因素的影响而出现的颜面发育问题。

颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出

颅裂纯先颅骨发育异常，表现为组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，可见颅内其他结构改变及畸形。

脊柱裂伴有脑脊膜膨出

在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长的很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，无脊髓及其他神经组织。

脊髓内积水

多发于胸腰部、胸骶部、胸椎部，有液体残留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。

无脊髓

出生后很快夭折，脊髓未发育常伴有无脑畸形。

皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织

为胚胎发育期残存的胚层细胞发育而成，可能侵入硬脑膜或脊髓。

脑积水

多见于各种颅脑外伤后或颅内肿物，使得脑脊液吸收障碍、循环受阻或分泌过多而致脑室系统进行性扩张或蛛网膜下腔扩张而导致头痛、下肢无力、起步或步态站立不稳、尿失禁、反应迟钝等症状。

孕妇在孕期如有发热、妊娠反应异常等现象，应立即咨询专业医生，进行相关检查，尽早诊断及时预防，有利于后期对于患者的治疗。患者在就医时应注意向医生坦白是否有家族遗传基因或是否曾接触有毒化学物质等，便以医生诊断。

• 有异常妊娠反应情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 在孕期接触有毒化学物质或有吸烟、嗜酒、吸毒等行为，应及时就医。

• 如孕妇出现严重营养不良情况，应立即就医。

• 大多数情况下优先考虑去神经外科。

• 胎儿出现发育异常症状，应去儿科。

• 孕妇在孕期出现发热或异常妊娠反应症状，应去妇产科。

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状？

• 是否有家族遗传基因？

• 长期或近期是否接触有毒化学物质？

• 之前有无进行过相关检查？

羊膜穿刺检查

是最常用的侵袭性产前诊断技术。通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

绒毛活检

从胎盘上的微小指状突起，即被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征类的染色体异常疾病。

胎血分析检查

妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。若胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低，则妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。

• 孕妇年龄在35岁及以上。

• 有不良生育史的孕妇，若该孕妇曾经生育过先天性畸形、无脑儿等染色体异常疾病的患儿或反复流产、难孕，生育神经管畸形的患儿概率较大。

• 有遗传性疾病，夫妇双方或有一方患有遗传性疾病。

• 孕妇在怀孕期间接触大量有毒化学物、有病毒感染或接触过大剂量放射线等有害物质，育儿多为畸形。

• 妊娠期检查孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高或经X先检查发现胎儿无颅骨。若胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低，则妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。

鼻息肉

鼻息肉是鼻部常见疾病，也与某些全身疾病有关。它是由于鼻黏膜长期炎性反应引起组织水肿的结果。鼻息肉多来源于中鼻道窦口、鼻道复合体和筛窦，高度水肿的鼻黏膜由中鼻道、窦口向鼻腔膨出下垂而形成息肉。若颅裂发生在面部且从鼻孔脱出，易被误认为鼻息肉。

一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即停止妊娠。无脑畸形患儿无法进行手术治疗，单纯颅裂、隐形脊柱裂患儿无需特殊治疗。手术时间在生后6~12个月为宜，也可在生后数天或数周内进行。

补充叶酸和维生素B₁₂，孕妇在孕前一个月至孕后四个月内每日口服一次叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。但不可多服，以防有副作用。

颅裂

对于颅裂、脑膜膨出等单纯颅裂患者一般无需特殊治疗，当合并脑膜膨出或脑膜脑膨出时需进行手术治疗。手术目的为切除膨出的囊，还纳膨出的脑组织等内容物，封闭颅骨缺损，防止发生进一步神经功能损害。如有巨大脑膜膨出或脑膜脑膨出的合并神经系统症状、智力低下以及有明显的脑积水者，无需进行手术治疗。

脊柱裂

隐形脊柱裂一般无需特殊治疗，脊膜膨出和脊髓脊膜膨出需要尽早进行手术治疗，切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损。单纯性脊膜膨出手术后可以治愈，脊髓脊膜膨出手术时，通常需要扩大椎板切开范围，以探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况，有利于膨出的神经组织还纳于椎管内。

隐形脊柱裂、无神经的囊肿一般能被治愈，有神经系统症状者预后较差，进行中囊切除手术后也难以治愈。

无脑畸形患儿预后极差，绝大多数于出生时便为死胎，仅有25%的患儿为活产，但极少有能存活一周的，多数于生后数小时死亡。其他神经管畸形患儿有部分影响自然寿命，但具体生存时间不详。

残疾

脊髓脊膜膨出者手术治疗疗效较差，一般预后不良，易发生大小便潴留或失禁等术后并发症，即使病人能够存活，也多为终身残疾。

神经管畸形因病因不同、类型及程度不同，复诊时间大多不同，无具体复诊时间。在孕期复诊时应做彩超等影像科检查来监测胎儿发育情况，在生育后患儿应按时去医院做颅部X线、CT、MRI等检查来监测患者康复情况。

无论对于孕妇，还是胎儿都应合理膳食，补充营养。孕妇在孕期应多吃富含叶酸和锌的食物，避免出现营养不良的情况。对于患儿，在允许的情况下应尽量用母乳喂养，按需哺乳，提供给患儿足够的能量。

多食用富含叶酸类食物

新鲜水果，如橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬等。动物食品，动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等。豆类、坚果类食品，如黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等。谷物类，如大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等均宜食用。

多食用富含锌类食物

锌元素主要存在于海产品、动物内脏中，其中以牡蛎含锌最为高。动物性食品含锌量普遍较多，植物性食品中锌较少。各种植物性食物中含锌量比较高的有豆类、花生、小米、萝卜、大白菜等。

提倡母乳喂养

在母婴允许情况下提倡母乳喂养，按需哺乳，提供给患儿足够的能量。

对于有高危险因素的孕妇，应加强产前检查，避免神经管畸形患儿的出生。加强围生期保护，避免高温环境，冬季注意保暖。接触新生儿前后应洗手清洁，避免交叉感染。同时患者父母也应有良好的心态，保持积极乐观，努力战胜病魔。

• 对于高危险因素的孕妇加强产前检查，避免有先天性缺陷患儿的出生。

• 在围生期应加强保护，避免高温环境，同时在冬季时也应注意保暖。

• 在接触新生儿前、后应洗手清洁，避免交叉感染。

在患儿出生前孕妇应定期到医院接受复诊，进行彩超等相关检查，监测胎儿生长发育情况，及时预防。在患儿出生后应定期去医院接受X线、CT及MRI等检查，检测患儿术后康复情况。

神经管畸形患儿家属精神压力较大，可能会影响家属的生活和工作，使家属产生恐惧、失眠、焦虑、抑郁等不良心理反应，甚至对生活失去信心。应加强与病人家属的沟通交流，及时了解病人与家属的心理状态，关心体贴病人及其家属，鼓励他们表达自己的心理感受，帮助家属积极调整心态，消除精神紧张，减轻心理压抑，保持情绪稳定和心情舒畅，努力战胜病魔。

• 孕妇在孕期应适当补充叶酸及其他营养素，防止胎儿营养不良。

• 对于颅裂患者，应注意保护囊肿，不使其破裂，表面皮肤不完全者，需注意清洁、消毒，没有神经系症状或只有轻微症状的病儿可切除囊肿，一般应等出生六个月以后切除。

神经管畸形(包括脊柱裂)一般被认为是一种多基因遗传病，虽然目前具体病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠三个月期间每天服用少量叶酸，减少神经管畸形胎儿的发生，并且定期到医院进行影像学检查，监测胎儿发育情况，尽早预防。

通过彩超等影像学检查可监测胎儿是否有发育异常情况，通过早期的筛查与预防，预后情况较好。

补充叶酸

孕妇如果能在怀孕前和怀孕早期及时增补叶酸，便可有效地预防大部分DNT(小儿神经管畸形)的发生。增补叶酸方法是妇女从怀孕前一个月至怀孕后三个月每天服用叶酸增补剂，可以减少70%以上DNT的发生。

遗传咨询

DNT的遗传咨询主要包括婚前、孕前及孕期咨询，通过了解夫妇双方的家族史、孕妇既往的妊娠史以及此次妊娠的饮食、服药情况和接触放射线、有害化学物质、致病微生物等情况，孕妇进行卫生保健以减少神经管畸形患儿的发生。

产前检查

包括羊水、母亲血清甲胎蛋白检测及B超检查等。胎儿有神经管畸形时，羊水甲胎蛋白水平明显升高，同时母亲血清甲胎蛋白水平也升高。B超可检测胎儿的头颅形状及大小或脊柱部位的结构，如无脑畸形胎儿表现为胎头圆形光环消失，脑膜膨出的胎儿在胎头的颅骨壁缺损处可见有一囊性肿物与其连接，脊柱裂的胎儿可发现脊柱裂口，脊膜膨出的胎儿可在脊椎部发现边界规则而清晰的囊性膨出物等。一旦产前检查发现，应立即终止妊娠，以减少神经管畸形患儿的出生。