遗传性耳瘘为第一、二鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全或第1鳃沟封闭不全所致的遗迹，是一种临床上很常见的先天性外耳疾病。瘘管的开口很小，多位于耳轮脚前，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。平时多无症状，不以为疾，以至于感染，才引起注意并接受诊治。

遗传性耳瘘在临床上可分为三种类型，分别为单纯型、分泌型、感染型。

单纯型

这种类型很少发生感染，耳朵上只存在一个瘘口，无明显症状。

分泌型

表现为局部皮肤瘙痒，耳周存在异常分泌物。

感染型

表现为瘘管口疼痛、充血、红肿，伴有流脓等症状，并且容易反复感染。

遗传性耳瘘的发病原因比较多，有可能是因为在胎儿阶段接触外界放射性的物质导致，也有可能是因为母体患有相关的疾病引起。还有一部分患者是因为母体在怀孕过程当中使用药物，导致其耳部畸形，具体的原因存在个体差异。

遗传

耳瘘或耳前瘘是由于第1及第2鳃弓未能很好联合所引起的，最常见于耳轮伸支之上或其前部。多数为显性遗传，有时呈不规则遗传。

化学物质、烟酒刺激、叶酸缺乏、孕期病毒感染，都可能为诱发因素。

遗传性耳瘘临床上十分常见，其发病率达1.2％，单侧与双侧发病比例为4：1，女性略多于男性。半数以上患者有家庭史，属多基因相关病。

有先天性耳廓畸形家族史者

由于本病受到遗传因素的影响，所以此类人群患病率会更高一些。

孕期母体出现病毒感染者

孕期母体出现病毒感染，病毒可能会由胎盘感染胎儿，导致胎儿发生畸形。

近亲结婚者或经常接触放射线者的后代

近亲结婚出现畸形基因的概率较大，所以容易发生此疾病。

单纯型

一般无症状，偶尔局部发痒。

分泌型

检查时仅见外口为皮肤上一小凹，挤压可有少量白色皮脂样物，有微臭。

感染型

局部红肿、疼痛、溢脓液，重者会出现周围组织肿胀，皮肤可以溃破成多个漏孔。排脓后，炎症消退，可暂时愈合。但其常反复发作，形成瘢痕，多见于耳屏前上方发际附近和瘘管深长者。其可影响耳道软骨部及耳廓，一般不波及耳后沟及耳道骨部。

耳廓软骨膜炎

是指在软骨和软骨膜间有血清渗出或脓液形成的炎症性疾病，分为浆液性和化脓性。浆液性软骨膜炎是软骨膜的无菌性炎症，又叫做耳廓假性囊肿。化脓性软骨膜炎是耳郭软骨膜和软骨的急性化脓性炎症。

耳廓畸形

是由于先天性的原因引起，如遗传，即母亲怀孕期间受到梅毒、病毒，特别是风疹病毒的感染，孕妇服用某些药物或患有代谢性、内分泌紊乱等疾病或接触某些化学物质及放射线等，均可导致胎儿耳发育的畸形。

耳软骨坏死

主要是由于病菌感染导致的，是可以治愈的，建议尽快进行消炎治疗。

中耳炎

指的是发生在中耳部位的感染，即病毒或细菌引起鼓膜后面区域的炎症。

如患者出现局部发痒，检查时耳部皮肤通过挤压可有少量白色皮脂样物，应立即到医院耳鼻喉科就诊。配合医生进行问诊，行相应检查，以免耽误病情。

• 患者出现局部发痒，耳部皮肤上一小凹，挤压可有少量白色皮脂样物，有微臭，这时及时就诊。

• 当局部出现红肿、疼痛、溢脓液症状，甚至皮肤溃烂时，应引起警惕，立即就医，查明原因。

大多患者优先考虑去耳鼻喉科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 症状出现的时间？

• 既往有无其他的病史？

• 患者母亲在怀孕期间是否有服用药物或放射线经历？

• 是否存在听力方面的障碍？

耳部检查

视诊

通过常规查体对耳部进行视诊，可以确定是否能观察到相应的形态改变，如耳轮脚前方可见瘘管口。

触诊

通过常规查体对耳部进行触诊，可以确定是否存在瘘管口溢脓或分泌白色皮脂样物。

听力功能检查

通过使用音叉、纯音测听、声导抗测听、ABR等进行检查，可帮助医生确定是否存在听力功能异常，以及辅助判断听力功能减弱的程度。

影像学检查

通过影像学检查，可帮助医生判断外耳道或內部结构是否有异常，确定其形态、大小以及位置等是否存在问题。常用检查为CT检查。

核磁检查

通过核磁检查可以观察到耳瘘部位的周围组织有无发生变化，同时还可以确定瘘管的位置和大小。

当出现以下情况时，可判断为本病：

• 患者耳轮脚前有瘘口，一般无症状。

• 挤压瘘口周围可有少许白色积存物流出。

• 感染时，瘘口局部红、肿、热、痛或形成脓肿。反复感染，则形成脓瘘或皮肤疤痕。

外耳道疖肿

好发于外耳道软骨部皮肤，是一种累及皮肤毛囊及其周围组织的细菌感染性疾病。

淋巴结核溃疡

反复急性感染、溃疡不愈，尤其瘘口位于耳后的要与淋巴结核进行鉴别。进行结核菌素试验或分泌物查到结核菌可明确。

第一鳃裂瘘

应通过瘘口位置、走向及是否存在内口等向鉴别。第一鳃裂瘘瘘口多在下颌角附近、耳廓后下方或乳突尖前下方。内口多位于耳道内或耳后皮下，之间有瘘管。

遗传性耳瘘治疗周期一般1~2周。无症状者可不作处理，局部瘙痒、有分泌物溢出者宜行手术切除，有感染者行局部抗炎症治疗，脓肿形成应切开引流。且应在炎症消退后，行瘘管切除术。

术后可使用倍德汀、地塞米松等药物以预防术后感染。

倍德汀

常用于消炎的外用药，可适用于化脓性皮炎、皮肤真菌炎、烧伤感染、黏膜创口消毒等，一般一日擦拭1-2次即可。

地塞米松

肾上腺皮质激素类药，抗炎、抗过敏和抗毒作用较泼尼松更强，主要用于过敏性与自身免疫性炎性疾病，如结缔组织病、严重的支气管哮喘、皮炎等过敏性疾病、溃疡性结肠炎、恶性淋巴瘤、急性白血病等。此外，本药用于某些肾上腺皮质疾病的诊断。常见不良反应为易引起糖尿病、消化道溃疡和类库欣综合征症状。并发感染为主要的不良反应。

耳前瘘管切除术

• 手术可在1％利多卡因局部浸润麻醉下进行，小儿可在基础麻醉加局部麻醉下进行。

• 术中可用探针引导或在术前用钝头针向瘘管内注入美蓝或甲紫液作为标志。

• 采用此法时，注药不宜过多。注射后，稍加揉压，将多余染料擦净，以免污染手术创面。

• 手术时可在瘘口处作梭形切口，顺耳轮脚方向延长，沿瘘管走行方向分离，直至显露各分支之末端。

• 若有炎症肉芽组织，可一并切除。手术创面应以碘酒涂布，皮肤缺损过大，可在刮除肉芽之后植皮或每天换药处理，创面二期愈合。

微波理疗

是微波照射到病变部位后，病变组织吸收微波能自身产生热量。因此，病变组织比其他热敷升温快，并且温度分布均匀。

亲水性纤维含银敷料

由亲水性纤维制造含有银，可有效抵制细菌渗透，有助于减轻伤口的感染，可用于皮肤擦伤、刀伤、烫伤及溃疡创面。

该疾病积极治疗后，可以治愈。

本病采取正规治疗后，且护理得当，一般不会影响自然寿命。

患者一般术后3个月复诊。复诊时医生主要注意观察耳部手术区域皮肤愈合情况，如有无瘢痕挛缩形成、有无局部复发可能。

遗传性耳瘘术后患者饮食以清淡、易消化、富含营养为主，忌食辛辣、油腻的食物。在耳前周围发生感染，并产生脓肿时，应避免进食狗肉、羊肉等食物。

• 忌辛辣刺激性食物，辛辣食品易生燥热，从而不利于术后耳周皮肤及皮下组织的愈合。

• 忌甜腻、油腻食物，如猪油、奶油、牛油等，高糖食物，如巧克力、甜点心等。

• 宜多食用含维生素C丰富的食物，例如玉米汁、蜂蜜、豆腐、鸡肉、菠菜、牛奶等。

• 宜多食水果和新鲜蔬菜。

病人可因耳部流脓、疼痛、影响外貌而痛苦并产生焦虑心理。或因影响正常的生活和工作，而产生悲观情绪。家属应配合医生多与病人沟通交流，其次应多注意在治疗期间患者的恢复情况，采取相应的日常护理措施。

• 嘱病人注意休息，注意生活环境卫生。保持适宜的温度和湿度，要多开窗通风。养成良好的生活和饮食习惯，不熬夜，不过度疲劳。

• 在淋浴时，注意防护，阻止脏水进入耳内。

• 注意不要用手去挤压瘘管，保持耳局部清洁。

认真关注耳朵周围皮肤情况和变化，避免压伤或者使周围皮肤破损。如果在治疗期间局部出现疼痛或者症状复发，应当及时就医。

家属应多与病人沟通，耐心倾听病人谈话，帮助其解除顾虑、增强信心，配合治疗。

• 如果在瘘口手术部位或切口附近有炎症者，还有耳部有溃疡者，应该治疗后手术。

• 身体其他部位有感染灶或心、肝、肾等重要脏器及血液、免疫系统有病变者，不宜进行手术。

• 体弱的老年患者，应慎重实施耳瘘手术。对于精神异常者，拒绝实施耳瘘手术。

遗传性耳瘘具有遗传性，可能是怀孕期间妈妈的生活环境不健康导致。所以，对于此病要注重预防。酒水和香烟对生殖细胞有很大的损害。所以，孕妇怀孕前要戒烟、戒酒，否则会引起精子、卵母细胞畸形，导致遗传性耳瘘等疾病发生。孕妇怀孕期间，尤其是怀孕前3个月和怀孕后3个月是胚胎器官发育的阶段，应注意避免一切不良刺激，如废气、污水、电离辐射、药物等都应该尽量远离。

应进行相应家族基因筛查，并按时进行产检，以便及早发现发育异常情况。

• 遗传性耳瘘是由周围的化学物质引起，因此孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备。而且要避免在怀孕期间，进行房间装修。

• 酒精可能会引起胎儿的遗传性耳瘘，所以孕妇一定要戒酒。

• 不能吸烟，如果空气中有大量的烟雾毒素，会减低胎儿的吸氧量。所以，孕妇也要避免吸二手烟。

• 怀孕前至少3个月和怀孕期间的孕妇，都应该服用叶酸补充剂。因为叶酸不足，很可能会引起新生儿的缺陷，而且千万不要过度服用叶酸补充剂。

• 在怀孕期间，特别是妊娠前3月，要尽量预防感染，特别要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。