α-贮存池病又名灰色血小板综合征，是一种罕见的遗传性血液系统疾病，指患者血小板结构和功能出血异常，影响止血和凝血过程，其由基因突变所致，临床表现为轻度出血，出血时间延长，医生电镜下发现血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，血小板呈灰色。目前临床尚无有效的根治方法，故治疗以预防为主，尽可能减少出血风险。

α-贮存池病是由于基因突变导致血小板发生功能异常缺陷，具体致病基因尚未确定，最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，即父母一方携带致病基因可使后代发病。另外，外科手术、创伤会增加出血风险，诱发此病。

常染色体显性遗传

即父母一方携带致病基因可使后代发病，血小板α颗粒内容物如PF4、β-TG纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少，本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

• 磕碰、外伤后，会诱发出血不止，由于缺少血小板，伤口出血比较多。

• 外科手术、创伤会增加出血风险，诱发此病。

目前暂无相关流行病学研究。

本病有遗传因素、有家族史的人、新生儿患病风险高。

• 婴幼儿患者容易出现淤青、流鼻血、伤口出血时间较长。

• 成年患者外科手术、女性经期或产后会出现出血不止现象。

若患者病情严重，血小板水平过低，可发生致死性出血事件，如内脏出血、脑出血，部分患者出现脾肿大。

脑出血

由于血小板减少，容易造成出血性疾病，脑出血是最严重的并发症，大面积脑出血可以引起脑疝，甚至引起死亡。

脾肿大

由于血小板减少，脾脏可恢复造血功能，导致增生性脾肿大。

凝血功能障碍

由于血小板减少，血小板减少造成凝血功能障碍，病人可有皮肤黏膜紫癜等并发症出现。

当患儿磕碰后出现淤青或经常流鼻血、伤口出血时间延长，患儿家长应引起警觉，及时救治，就诊于血液科，行血液检查、电镜检测及基因检测，若电镜检测血小板内的a-颗粒是否缺少或显著减少可确诊，α-贮存池病应与Quebec血小板病相鉴别。

• 当患儿经常磕碰后有淤青或流鼻血、伤口出血时间延长，患儿家长应引起警觉，及时救治。

• 成年患者在创伤后、外科手术后，若出现出血不止的现象，一定要及时就诊。

本病一般考虑就诊于血液科，症状严重且发病急时需要就诊于急诊科。

• 因为什么来就诊的？

• 止血情况怎么样？

• 平素容易发生磕碰吗？磕碰后伤口愈合情况怎么样？

• 是否有以下症状？(如身体淤青、流鼻血、女性月经期是否有大出血等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 其他家族成员有无类似情况？

血液检查

抽血检测全血细胞计数、凝血四项、凝血因子、血小板功能等指标评估血小板缺陷的成因，若检测外周血全血细胞减少、骨髓细胞增生、成熟和幼稚细胞有形态异常，血小板轻度至中度减少，大小不一，凝血因子异常，考虑血小板合成异常。

电镜检测

血小板内的a-颗粒是否缺少或显著减少，说明血小板合成蛋白不足。

基因检测

基因测序能够获得更准确的诊断结果。

根据临床表现、实验室检查确诊，具体如下：

• 轻度或中度出血，出血时间延长。

• 血小板轻度至中度减少，大小不一，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样，卵圆形。

• 血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常，对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。

• 血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、血管性血友病因子、凝血因子Ⅴ、纤连蛋白及TSP明显减少，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。

本病应与Quebec血小板病鉴别，后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少，但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传，其α颗粒形态正常，肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如，输注血小板无效。

α-贮存池病若出现出血不止，治疗以积极和有效的控制出血、补血为主，考虑新型止血药物1-去氨基-8-D精氨酸血管加压素、6-氨基己酸等药物控制出血，若出血不止时，选择输入血小板等进行止血治疗。

治疗原则为积极和有效的控制出血，以及补血治疗。

新型止血药物1-去氨基-8-D精氨酸血管加压素

1-去氨基-8-D精氨酸血管加压素对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。

6-氨基己酸

6-氨基己酸，作为常用的抗纤维蛋白溶解剂，用于严重出血患者，它能抑制纤维蛋白溶解酶的激活因子，使前者不能激活而成为纤维蛋白溶酶，从而延长堵塞破口血凝块的溶解期限，减少出血的情况。

龙血竭

龙血竭为中药，主要成份为龙血素B，微有清香，味淡微涩，具有活血散瘀、定痛止血、敛疮生肌的功效，适用于出血不止等症。

生血宁

生血宁是一种常见的中成药，生血宁片不仅能够有效地补充铁元素，而且有刺激骨髓造血的功能，是理想的血红细胞赋活剂。服药期间注意复查血常规，血清铁等相关生化指标，以指导治疗。

此病一般无需进行手术治疗。

• 严重出血患者，考虑输注血小板止血。

• 局部出血可采用压迫止血，或使用止血粉、明胶海绵、凝血酶等。

本病属于遗传性疾病，不能治愈，有遗传倾向，治疗只能够控制出血症状，平素以预防为主，减少出血风险。

本病一般不会影响自然寿命。

α-贮存池病为遗传病，患者的饮食要格外注意，做到营养均衡，宜吃高蛋白食物，增强免疫力，避免不良的饮食习惯而加重病情。

• 宜高蛋白、高热量、高纤维素、低脂饮食，以及新鲜蔬菜和水果，保持体内均衡营养，增强免疫力，特别注意摄入富含蛋白质、维生素的食物。

• 忌食辛辣、生冷、油腻、腥臭、坚硬或油炸、生冷、隔夜或变质的食品，影响肠胃消化吸收，增加贫血风险。

患者日常应调整生活方式，控制饮酒，注意营养摄入，增强免疫力，平素家人需掌握基本急救操作流程，用药前要向医生咨询，避免擅自服药，减少大出血风险。

• 控制饮酒，最好戒酒。

• 适当锻炼身体，以有氧耐力型为主，如长跑、散步、游泳、太极。避免高度对抗、易造成创伤的运动项目，如足球、拳击。

• 用药前向医生咨询，因为某些药物可能会抑制血小板功能，增加出血风险，如阿司匹林、布洛芬、吲哚美辛等。

• 患者或患儿家长需掌握基本急救操作流程，如发生较为严重创伤和出血情况，要及时止血，减少大出血风险。

• 平素要注意防护，避免磕碰或者外伤，减少出血风险。

• 如果因为其他疾病就医，务必将a-贮存池病的情况提前告知医生，以免用药不当造成出血风险。

α-贮存池病与遗传因素有关，故应建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生，当发现遗传性疾病时，及时终止妊娠。

• 建立遗传咨询，如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前，进行遗传咨询。

• 加强产前诊断，通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。