Turcot综合征，又称胶质瘤息肉综合征，是常染色体隐性遗传性疾病，较少见。其特征是患者有家族性腺瘤性息肉伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统肿瘤，如脑和脊髓的胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤，临床上常表现为间断性腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便等消化道症状和头痛、头晕、恶心、呕吐、视物及肢体活动障碍等神经系统症状。其病死率极高、预后极差，首选手术治疗。

Turcot综合征是常染色体隐性遗传性疾病，具有家族遗传性，其具体发病机制目前尚未明确，研究显示，其发病与错误配对修复(MMR)基因相关。

Turcot综合征是一种遗传性疾病，目前具体发病原因不明，学者对其遗传方式目前意见不一，此前有隐性遗传学说和显性遗传学说。

隐性遗传学说

以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤，且男女都可罹患，多有近亲结婚史。

显性遗传学说

认为本病与Gardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的一个亚型。从目前的分子遗传学研究结果看，该综合征可有两种基因突变类型，即家族性腺瘤样息肉病和遗传性非腺瘤病结直肠癌(Lynch综合征)。

Turcot综合征多发生在青年，也可发生在婴儿和40岁以上的成年人，男女患病率相当，发病年龄为2～84岁，平均17岁。息肉分布于结肠、直肠、十二指肠和胃，肠外肿瘤通常是伴有中枢神经系统肿瘤，如脑和脊髓的胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤。

有家族性腺瘤性息肉者

本病是遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，有家族聚集性，多见于有家族性腺瘤性息肉家族史的患者。

近亲婚育史家族史者

患者多有家族近亲婚育史。

遗传性非腺瘤病结直肠癌患者及后代

可能发生显性遗传。

消化道症状

间断性腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便等。

神经系统症状

头痛、头晕、恶心、呕吐、视物及肢体活动障碍等。

皮肤损害

皮肤多见牛奶咖啡色斑及其他皮肤异常，皮肤可见多处咖啡色斑片，大小不等、形状不规则、不高起于皮面，无任何自觉症状。

部分患者可有贫血、体重减轻和肠梗阻等症状。

恶性淋巴瘤

恶性淋巴瘤是一组起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤的总称，其主要临床表现是无痛性淋巴结肿大，全身各组织器官均可受累，病死率极高。

脑垂体腺瘤

脑垂体瘤系良性腺瘤，是鞍区最常见的肿瘤，其主要临床表现包括头痛、视力下降、视野缺损、下丘脑综合征和脑脊液鼻漏等。

其他

少数患者还可发生甲状腺乳头状癌、肝母细胞瘤、肾上腺皮质肿瘤、胆道及胰腺等其他肿瘤，而合并肠道淋巴瘤则非常罕见。

Turcot综合征早发现、早诊断、早治疗对于改善症状、预防并发症及其重要，但此病恶性度较高，病死率较大。

• 在体检或其他情况下发现结肠多发息肉，并出现间断腹痛、腹泻、便血及头晕、视物模糊等症状，高度怀疑Turcot综合征时，应及时就医。
  

• 已经确诊Turcot综合征的患者，若再次出现腹痛、腹泻、便血、头痛、头晕、视物模糊等症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去消化内科、胃肠外科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视物模糊、头痛、全身浅表淋巴结肿大等，可到相应科室就诊，如血液内科、神经内科等。
  

• 因为什么来就诊？
  

• 腹痛、腹泻、便血、头晕是一过性还是持续的？
  

• 目前都有什么症状？(如腹痛、腹泻、便血、头晕、视物模糊等)
  

• 是否有以下症状？(如贫血、体重减轻等症状)
  

• 家族史及既往有无其他的病史？

电子结肠镜检查及病理组织活检

电子结肠镜检查及病理组织活检是疾病确诊的主要依据之一，有助于判断结肠病变的大小、范围、有无恶变。结肠镜下可见息肉数从一百至数千个，大小不等，以直径＞3cm者多见，病理组织活检为腺瘤。

钡餐X线造影

钡剂灌肠X线检查对疾病诊断有较大价值，可发现结肠病变的大小、范围、边缘是否规整等情况，钡剂灌肠X线检查显示多发大小不等的充盈缺损。

颅脑CT检查

颅脑CT检查，有助于颅脑肿瘤的发现，进一步明确疾病诊断。颅脑CT显示与周围组织密度不等的圆形或椭圆形阴影，其边缘依据肿瘤性质不同而异，恶性肿瘤边缘较不规整，其内多有出血所致高密度表现。

MRI检查

也就是磁共振成像，可做多个切面图，空间分辨率较高，可进一步检查脑部肿瘤。

• 有家族性腺瘤性息肉家族史。
  

• 间断性腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便等消化道症状和头痛、头晕、恶心、呕吐、视物及肢体活动障碍等神经系统症状。
  

• 电子结肠镜和病理组织活检示结肠多发腺瘤。
  

• 颅脑CT显示颅脑肿瘤。

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征(Gardner综合征)

为结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征，为常染色体显性遗传，其息肉性质数目较少(一般小于100)、体积较大，癌变倾向亦高，但年龄稍大。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨等扁骨和四肢长骨，并有牙齿畸形。软组织肿瘤可为皮脂囊肿、平滑肌瘤、颅咽管瘤等。电子结肠镜检查及病理组织活检有助于鉴别诊断。

幼年性息肉综合征

以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦见于胃和小肠。其与遗传性出血性血管扩张症共存，大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，大息肉通常呈分叶状，半数不典型者可出现异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。电子结肠镜检查及病理组织活检有助于鉴别诊断。

Turcot综合征治疗原则为确诊后应尽早行外科手术治疗，并定期行内镜复查。中枢神经系统肿瘤可静脉化疗、伽玛刀或手术治疗，但易复发，预后差。

对于患有该疾病的患者可以使用卡莫司汀，能够杀死肿瘤细胞，防止恶变或扩散。

全结肠、直肠切除和永久性回肠造口术

适用于全结肠和直肠布满息肉者，如盲肠内无腺瘤可保留回盲瓣做盲肠造口术。

直肠内腺瘤切除并做盲肠或回肠-直肠吻合术

适用于直肠内腺瘤数目较少者，需要切除有病变的结肠。

部分结肠切除吻合术

适用于病变局限且较集中者，术后2~3个月，电子结肠镜复查，并经内镜用高频电或微波灼除残存于结肠、直肠的息肉，以防止癌变。

可根据肿瘤的部位和大小选择其他治疗手段，如头颅伽马刀治疗，放、化疗等，有学者报道，使用基因治疗并对本综合征患者给予维A酸，可以修复由纯合子错配导致的基因缺陷。

Turcot综合征患者通常不能治愈。

患有Turcot综合征的大部分患者在确诊后半年内可死亡。

Turcot综合征患者需在术后2～3个月复诊，进行电子结肠镜检查。

Turcot综合征患者应忌烟、忌酒，注意膳食多样化，保证总热量供应，给予富含优质蛋白、维生素的低脂肪半流食或流食。

• 超重者，忌吃油炸、油煎食物，炒菜宜用植物油，少食动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等含胆固醇高的食物。
  

• 忌烟、忌酒，健康饮食。
  

• 给予富含优质蛋白、高维生素、低脂肪的半流食或流食，如米粥、菜粥等。

Turcot综合征患者的护理以延长生存期、提高生存治疗为目的，手术患者注意伤口清洁、干燥、卫生，术后鼓励早下床活动，长期卧床者注意褥疮形成。

术后护理

术后患者多出现水样泻，对肛门周围皮肤有一定刺激，术后应及时清洁肛周局部，减少肛液对肛周皮肤的刺激。

用药

患者应遵医嘱服用药物，应用减少肠蠕动的药物，如出现恶心、呕吐等症状，及时通知医生。

皮损护理

对于出现皮肤牛奶咖啡色斑及其他皮肤异常的患者应，注意对皮肤的保护，避免污染皮肤发生污染。

Turcot综合征患者需进行定期复诊，动态监测电子结肠镜检查及颅脑CT检查等，检查是否发生腺瘤癌变及颅脑肿瘤恶变。

Turcot综合征患者预后较差，5年存活率<5%，故对症状未完全出现的患者监测非常重要，以便能及早明确诊断，从而采取有效的治疗措施。

Turcot综合征是常染色体隐性遗传性疾病，具有家族遗传性，因此对于有家族史者应及早行电子结肠镜检查，及早发现、及早治疗。因近亲结婚可增加隐性基因表现率，应加大民众普及力度，告知近亲婚育危害性。

对有家族性腺瘤性息肉家族史者，应定期行电子结肠镜检查，早期发现、早期诊断、早期治疗。

• 了解近亲婚配的危害，避免近亲结婚。
  

• 对有家族性腺瘤性息肉家族史者，应定期体检，以便能及早明确诊断，从而采取有效的治疗措施。
  

• 适量运动，合理膳食，保持良好的作息规律。