原发性卵巢横纹肌肉瘤起源于卵巢间质，是非特异性间质细胞肿瘤中的一类罕见恶性肿瘤。诊断主要依靠组织学检查，免疫组织化学检查结蛋白、肌红蛋白等肌性标志物阳性。原发性卵巢横纹肌肉瘤恶性程度高，预后差，早期不易诊断，临床表现与其他卵巢恶性肿瘤比较无明显差异，主要表现为腹部包块、腹胀、腹痛。手术治疗后短时间内易出现复发和转移，以盆腹腔直接扩散为主，其次为淋巴结转移、血行转移少见，治疗原则是行肿瘤细胞减灭术，术后辅以联合化疗或放疗。平均生存时间仅6～12个月，70%患者1年内死亡。

原发性卵巢横纹肌肉瘤可能与以下两种因素有关，一种为特殊基因突变，许多遗传综合征可与卵巢横纹肌肉瘤伴发。而另一种病因为孕期接触致畸因素，致使胎儿发生原发性卵巢横纹肌肉瘤。

基因突变

许多遗传综合征可与卵巢横纹肌肉瘤伴发，如李-佛美尼综合征(同时发生乳腺癌、胶质细胞瘤、骨肉瘤、白血病和卵巢横纹肌肉瘤等家族性肿瘤)是P53基因突变。

接触致癌物

母亲服用大麻或可待因，母亲怀孕期间或婴幼儿有放射性接触史，母亲怀孕期间服用致畸药物，患儿出生时有窒息史，都可能发生原发性卵巢横纹肌肉瘤。

• 长期接触易致癌因素者，尤其是射线、化学致癌物。

• 免疫因素，机体的免疫监视体系在防止肿瘤发生上起重要作用，肿瘤患者的免疫力低下，并随病情的进展而进一步加剧。

原发性卵巢横纹肌肉瘤多形型常发生于老年女性，胚胎型和葡萄簇型(腺泡型)多发生于年轻女性。发病年龄25~84岁，由于病例数过少，难以明确指出好发于哪个年龄段，但鉴于其他部位的发生情况可作为参考。平均生存时间仅6～12个月，70%患者1年内死亡。发生部位为卵巢，确诊时常伴有盆腔及周围淋巴结转移。

• 直系亲属具有横纹肌肉瘤家族史者，尤其是原发性卵巢横纹肌肉瘤病史。肿瘤被认为是一类基因病，直系亲属中发生癌变，同族中携带相同致癌基因可能性比正常人高。

• 孕期接受致畸因素所生胎儿，原发性卵巢横纹肌肉瘤的病因其中一条是先天性异常，孕期接受了易致畸的因素，如射线或致畸化学药物等，致使胎儿的先天发育异常。

• 早期为无痛性肿块。

• 侵犯周围组织症状或肿块巨大时压迫症状。侵犯或压迫膀胱、尿道、阴道部位，可能会导致排尿困难、尿血、不规则阴道出血、阴道内肿块；侵犯或压迫腹腔或盆腔，可能会引起腹痛、呕吐、便秘、腰骶部疼痛。

如果出现肿瘤转移，还可能出现慢性咳嗽、骨痛、淋巴结肿大、乏力、体重下降等症状。

皮肤破溃、出血

肿瘤生长较快时，常侵蚀周围皮肤，正常组织被破坏，造成破溃，侵蚀血管后易出血。

宫颈阴道糜烂及浅表溃疡

肿瘤侵犯子宫或阴道后，造成子宫正常组织细胞功能，形成糜烂区。

泌尿系统感染

反复出现尿血或少尿症状，增加泌尿系统感染几率。

如果查体发现不明原因肿块，出现疼痛等不适或压迫症状时应及时就医，完善细胞及病理学检查、影像学检查，排除卵巢小细胞癌、幼年性颗粒细胞瘤等可能性，以明确是否为原发性卵巢横纹肌肉瘤。

• 如果瘤体破裂或侵蚀大血管，患者突发大出血、突发疼痛，尤其是呼吸困难、意识障碍、四肢发冷等症状时，应立即就医。

• 如果查体发现不明原因肿块，出现疼痛等不适或压迫症状时应及时就医，完善检查。

• 大多患者优先考虑去肿瘤科或妇科就诊。

• 因发生部位为卵巢，也可就诊于妇科。

• 目前都有什么症状呢？（如疼痛、流血等）

• 症状出现多久了？有无反复发作？有没有加重？

• 发现肿块多久，疼不疼，有没有增大？

• 之前做过何种检查、经历过什么治疗？

• 既往有无其他恶性肿瘤的病史？家中有无横纹肌肉瘤病史？

体格检查

可通过视诊和妇科三合诊观察有无肿块、异常出血、皮肤破溃等，并通过肿块大小及表面光滑程度、质地、活动度等判断是否为肉瘤。

肿瘤标志物检查

血CA125、乳酸脱氢酶、胎甲球蛋白、绒毛膜促性腺激素升高，可协助诊断恶性卵巢肿瘤。

影像学检查

包括B超、CT及MRI等，B超对病灶显示不如CT清楚，可用于穿刺辅助设备。CT可以清晰地了解病灶的发生部位以及病灶所累及的范围，病灶对周围组织的压迫情况，便于临床选择治疗方案。MRI由于可多方位成像，因而对估价病灶的范围较CT优越，且对于囊内含有较高蛋白质或伴少量出血者，CT诊断有一定困难，但MRI通过病灶信号的变化，可给诊断带来有益的帮助，但所需时间较长，儿童病人常难以耐受，且费用较高。

细胞及病理学检查

腹水细胞学检查，可查到癌细胞，能协助诊断；腹腔镜或剖腹探查直接观察肿瘤的性质，并做活体组织检查，能确定诊断并作临床分期。

• 临床症状和体征，即症状，腹痛、排尿困难；体征，下腹部无痛性肿块。

• 卵巢肿瘤标志物升高。

• 影像学检查可见卵巢病灶的体积及累及区域。

• 金标准为组织病理学检查，即证实为原发性卵巢横纹肌肉瘤。

• 除原发肿瘤的评估外，还需要完善胸片、骨髓穿刺、全身骨显像、必要时行区域淋巴结活检，对肿瘤进行全面的评估。

平滑肌、纤维肉瘤

都可能出现腹痛、排尿困难，下腹部无痛性肿块等症状体征，需要进行活检可加以区分，活检病理不具有卵巢小细胞癌的结构特点，也无高血钙症。

继发的横纹肌肉瘤

原发病灶不在卵巢或者原发于其他组织结构，卵巢症状与原发性卵巢横纹肌肉瘤相似，但是患者同时会有原发病灶区域的症状，即身体其他部位不适，通过病理学检查可以鉴别出继发的横纹肌肉瘤。

幼年性颗粒细胞瘤

一方面年龄较小的患者，还应考虑与幼年性颗粒细胞瘤相鉴别。另一方面，颗粒细胞瘤恶性程度小于原发性横纹肌肉瘤，原发性横纹肌肉瘤会在短期内呈明显恶变可以相互鉴别。

卵巢小细胞癌

一方面通过临床症状，原发性卵巢横纹肌肉瘤一般不伴有高钙血症，而小细胞癌2/3伴有高钙血症，一方面肿瘤发生于单侧而小细胞癌几乎都是双侧，另一方面就是通过活检病理鉴别两种疾病。

肉瘤样性间质肿瘤

主要通过活检病理相鉴别，即组织

针对原发性卵巢横纹肌肉瘤的治疗，急性感染期患者，应给予抗生素减轻症状。但若肿块较大，或侵犯范围较广时，可先行术前放疗或者化疗，待病灶缩小至可手术范围时，在行手术治疗。

针对急性感染期患者，减轻症状的有效办法。其常用药为头孢他啶、奥硝唑等。此外，其不良反应为药物过敏。

全子宫+双附近切除术+淋巴结清扫术，根治性手术切除是原发性卵巢横纹肌肉瘤首先治疗方案，但若肿块较大，或侵犯范围较广时，可先行术前放疗/化疗，待病灶缩小至可手术范围时，在行手术治疗。

利用放射性杀灭肿瘤细胞，一类为术前放疗，可缩小病灶，减少手术切除范围；一类为术后放疗，针对手术无法切除干净的区域，补充放疗，达到治疗目的。放疗应根据年龄、部位选用。不良反应：皮肤色素沉着、骨髓抑制、乏力等。

包括术前的新辅助化疗和术后2年内的周期综合化疗，化疗在横纹肌肉瘤中极其重要，是提高生存率的重要方法。常用药物为环磷酰胺、长春新碱、多西他赛、表阿霉素。不良反应，胃肠道反应（恶心、呕吐、食欲差）、全身反应（乏力、白细胞下降、贫血）、脱发等。

中医治疗

利用中药可作为辅助治疗方式，提高免疫力，协助术后恢复等。

心理治疗

密切关注患者心理疏导，必要时给予治疗。

原发性卵巢横纹肌肉瘤的患者不能治愈。

绝大多数患者在诊断1年内死于广泛转移，平均生存时间仅6～12个月，70%患者1年内死亡。

原发性卵巢横纹肌肉瘤从最后一周期治疗结束后，至少1个月复查一次，连续3次；改为每3个月复查一次，连续1年；达到稳定后，可6个月复查一次，连续3年；最后1年一复查。

原发性卵巢横纹肌肉瘤一般没有饮食的禁忌，患者的护理以促进患者症状减轻并消退，合理、均衡地分配各种营养物质。合理控制总热量，合理营养物质分配，合理餐次分配，忌食辛辣温热食物，慎食肥甘油腻之品。

鼓励病人摄入足够的营养，病人因阴道流血、恶病质、化疗等原因致食欲不振、贫血、体重下降等，易引起术后感染和并发症。应根据病人的身体状况、饮食习惯，协助病人及家属制定合适的饮食计划，鼓励病人摄取高蛋白、高能量、高维生索的清淡、易消化的食物，达到改善营养状况、纠正贫血、增强组织修复力和机体抵抗力。

应向患者及其家属讲述原发性卵巢平滑肌肉瘤的相关知识，鼓励病人倾诉内心感受，使其树立战胜疾病的信心。原发性卵巢横纹肌肉瘤患者应配合医生治疗，配合后期的康复训练以及术后、放化疗后护理，才会达到较好的恢复效果。

保持病室环境清洁

注意休息和保暖；保持床铺的平整、清洁和干燥；鼓励卧床病人多做深呼吸、多翻身和有效咳嗽；按摩受压部位，防治压疮。

外阴护理

每天清洗外阴或坐浴、更换内裤，保持外阴的清洁和干燥。建议穿棉织内裤，减少化纤衣物对外阴皮肤的刺激。

活动与休息

注意休息，生活有规律；适当参加体育锻炼，增强机体抵抗力；适当参加社交活动或正常的学习、工作，逐渐实现角色功能的转化。

一般需要做B超、CT、肿瘤标志物等检测来监测病情。

鼓励病人倾诉内心感受，缓解心理压力，减轻焦虑、恐惧等不良情绪反应，鼓励病人及家属共同参与治疗和护理方案的制定。

手术治疗及护理

恶性肿瘤行卵巢肿瘤根治术，如肿瘤晚期也宜行肿瘤减灭术，并辅以化疗或放疗，以提高五年生存率，术前准备按妇科肿瘤术进行。如需做子宫切除或卵巢肿瘤根治术，还须用龙胆紫涂擦阴道穹隆和宫颈，恶性肿瘤术前应学做功能锻炼。

化学治疗及护理

如恶性卵巢肿瘤术后留置化疗管，应注意妥善固定留置药管，及时更换敷料，保持腹部药管敷料的干燥。

目前尚无权威组织及文献报道如何有针对性的预防原发性卵巢横纹肌肉瘤，由于颅其发病率较低，恶性程度高，生存期较短，无法实现大规模数据研究，病因尚不明确，但以下方式可能有助于预防基本的发生。

早期发现和治疗原发病灶是预防发生原发性卵巢横纹肌肉瘤的关键，高风险人群(即直系亲属具有横纹肌肉瘤家族史者；孕期接受致畸因素所生胎儿)，应全面细致地进行检查(即妇科B超\肿瘤标志物)，以求尽早发现，及时进行相应的治疗。

• 避免促癌因素：避免或尽可能少接触有害物质，如烟草、亚硝酸盐、腌制食物等。

• 提高免疫力：生活中应当保持饮食均衡、少食刺激性或腌制食物。养成规律运动习惯，控制体重，每周定期运动也有助于提高我们身体抵抗疾病的抵御力。

• 怀孕妇女需要注意避免接触射线、用药需要遵从医嘱、定期产检。