泌尿系统结石、肾绞痛

是本病的主要症状之一，几乎一半的本病患者可出现结石症状，并发肾绞痛、尿路感染等相关泌尿系统疾病。

血尿、蛋白尿

是本病常见症状之一，可出现肉眼可见的血尿和尿液中的蛋白明显增加。

慢性肾衰

是本病症状表现之一，反复的尿路感染和梗阻可导致患者最终发展为慢性肾衰。

骨骼病变

钙质从尿液中的大量流失，可导致患者由于钙的缺乏出现骨骼病变。少数患儿可出现骨质疏松、身材矮小、发育差。

部分患者可出现烦渴、四肢乏力、体重下降等症状。

骨质疏松

是本病最常见的并发症，大量的钙质流失可导致患者体内的钙质明显不足，骨骼的发育严重受影响，发病时间较长则出现骨质疏松。

关节痛

骨质疏松可导致患者骨骼发生变形，关节结合障碍或缝隙，则导致患者出现关节疼痛表现，部分患者也可出现风湿性关节改变。

出现血尿、蛋白尿、肾绞痛、肾结石、排尿困难、多饮多尿等泌尿系统症状时，必须及时就医查明病因，主要就诊于泌尿外科和肾内科。进行针对性的泌尿系统检查，同时注意与甲状旁腺功能亢进和骨髓瘤进行鉴别诊断。

• 出现无明显原因的血尿、蛋白尿表现时，需立即就医。

• 出现反复出现的血尿、蛋白尿伴随肾绞痛、多饮多尿等表现时，必须立即就医进行治疗。

• 主要就诊于肾病科，本病以肾脏相关疾病导致为主。

• 需要结合相关手术治疗时，可请泌尿外科进行会诊或转到泌尿外科。

• 什么时候开始发现自己有血尿、蛋白尿等疾病表现的？

• 只出现过一次还是反复发作？

• 有其他的基础病吗？如慢性肾炎、肾结石等。

• 家里人有相关的肾脏疾病史吗？

• 自行吃药治疗了吗？吃了哪些药？

• 最近一段时间的尿量如何？明显增加还是减少？

• 进行过系统的泌尿系统检查吗？血液检查呢？

体格检查

主要检查是否存在腰腹部的压痛、叩击痛，活动度如何，骨质发育状况等，是本病体格检查的主要方面。

血液生化检查

主要参考血钙和血液碱性磷酸酶的值，一般患者表现为血钙正常而血液碱性磷酸酶明显升高。

尿钙、尿肌酐测定

特别是餐后两小时进行尿钙、尿肌酐测定，本病患者的比值一般在0.18~0.21，而正常值为0.12。24h尿钙定量也对于本病的诊断有一定意义，特别是大于0.1mmol/kg。

低钙饮食试验

尿钙排泄高于正常值且持续4天及以上，即为阳性。

钙负荷试验

根据试验结果可对疾病进行分型，肠吸收性空腹比值正常，钙负荷后增高，而肾性空腹前后均正常，且无明显差异。

维生素D测定和甲状腺功能测定

是本病重要的排除性检查，可排除由于维生素D缺乏和甲状腺功能亢进导致患者出现疾病表现。

尿常规

初步诊断是否存在蛋白尿和血尿等。

血电解质检查

用以排除是否由其他因素引起的尿钙增多症。

肾功能检查

包括血清尿素、血肌酐、尿酸等，用来检测患者是否发展为肾衰竭。

泌尿系B超或CT

用以检查肾脏的结石、钙质沉积，以及尿路结石等，来辅助诊断。

脊柱及关节X线

帮助发现是否出现骨骼病变，如脊柱畸形、身材矮小、骨质疏松等。

骨髓穿刺

用以排除是否由其他疾病，如骨髓瘤引起的骨质疏松。

骨密度

对于各种原因所致骨质疏松症，灵敏度高、诊断率高。

• 患者出现血尿、蛋白尿、肾绞痛、肾结石、排尿困难、多饮多尿等典型的疾病表现。

• 体格检查可见下腹部的压痛，骨骼发育较差，尿钙测定可见尿液中钙的含量明显升高，尿钙、尿肌酐测定可见结果在0.18~0.21之间，24h尿钙定量大于0.1mmol/kg，钙负荷试验和低钙饮食试验均为阳性，且维生素D测定和甲状腺激素测定可排除其他疾病诊断。X线和骨密度检查可见骨质疏松表现，骨髓穿刺排除其他因素导致的骨质疏。

甲状旁腺功能亢进

本病的部分疾病表现如骨折、尿路结石等表现也可出现在甲状旁腺功能亢进当中，但甲状旁腺功能亢进患者还可出现血钙升高、血磷下降的疾病表现，是特发性尿钙增多症患者所不具备的，可将二者明确鉴别。

骨髓瘤

骨髓瘤患者也可出现蛋白尿、慢性肾衰竭等疾病表现，与特发性尿钙增多症患者的症状较为类似，但骨髓瘤患者可出现典型的高钙血症，进行肾活检和骨髓穿刺可确诊为骨髓瘤，与特发性尿钙增多症明确鉴别。

特发性尿钙增多症的总体治疗为长期持续性治疗，以饮食控制及药物治疗为主要的治疗方式，出现尿路梗阻时需要手术治疗，其他治疗方式为肾结石的碎石的治疗及预防和治疗尿路感染。

进行饮食控制要药物治疗相结合的方式，主要以低钙饮食为主。

氢氯噻嗪

是本病治疗当中最主要的药物，适用于饮食控制不佳和高钙血症持续存在并导致临床表现的患者。

碳酸纤维素钠

主要作用是减少肠道对于钙质的吸收，从而减少血液中的钙质。

阿仑磷酸钠

是典型的双磷酸盐类药物，可改善患者的骨密度，从而缓解骨质疏松、易骨折等疾病表现。

柠檬酸钾

柠檬酸钾在治疗特发性尿钙增多症患者中的结石方面，已经有多年的历史。研究发现，柠檬酸钾在治疗因低柠檬酸盐引起的结石和结石复发方面，有较好的疗效。

主要适用于发生尿路梗阻的患者，将导尿管经尿道插入，解除患者的尿路梗阻，尿潴留较为严重的患者需长期引流。

主要以碎石治疗为主，本病的大部分患者可伴随出现肾结石，因此进行碎石治疗可缓解患者的尿路疼痛症状，以体外碎石为主。

大部分患者可以治愈，合并慢性肾衰竭的患者需长期治疗。

本病一般不影响患者的自然寿命。

容易导致慢性肾衰竭、骨质疏松等后遗症。由于肾脏的长期疾病状态，可严重影响其正常代谢，而出现慢性肾衰竭的疾病表现，而骨质的长期流失可导致患者出现骨质疏松。

每1个月左右进行一次复诊，复查泌尿系彩超、尿钙测定等指标，观察患者的康复状况。

特发性尿钙增多症的饮食调理相对重要，特别是要进行低盐、低钙的饮食，对于疾病的治疗和康复具有重要意义。

• 严格进行低盐饮食，每天摄入的盐总量要在3g以下，炒菜时尽量少放盐。

• 避免高钙饮食(如高蛋白饮食)的摄入。

• 避免增加尿钙排泄的饮食摄入，食物中的多种成分会增加尿钙的排泄,如牛奶及奶制品、蛋白、葡萄糖、海带和发菜等。

• 避免高草酸的饮食摄人，如果汁、茶和巧克力等。

特发性尿钙增多症患者应严格进行饮食管理，观察患者症状，是本病护理的主要内容，出院后也要注意饮食调理。

多饮水

每天至少喝水2L以上(或者平日饮水2倍)，可有效促进肾结石的排除和症状的环境。

严格饮食管理

必须低盐饮食甚至无盐饮食，同时增加蔬菜的摄入。

观察患者症状

主要观察是否出现血尿、肾绞痛等疾病表现。

如果治疗下患者的血尿、蛋白尿、肾结石等症状表现无明显缓解，需立即联系医生进行其他检查以明确诊断。

出院后的饮食调理是本病的主要注意事项，必须低盐饮食，且增加蛋白质和钾的摄入，可有效促进疾病的康复。

特发性尿钙增多症为遗传因素导致的疾病，因此没有特殊的预防措施，以积极控制和治疗原发病，同时进行孕前咨询为主。

怀孕前要进行孕前咨询，同时进行全面的肾功能检查，以在早期发现疾病并避免遗传给孩子，是本病早期筛查的主要方面。

• 本病病因未明，因此没有有效的治疗措施。积极控制和治疗肾脏的原发病如慢性肾炎等，可能避免出现本病的主要措施。

• 有相关家族病史的患者在怀孕前要进行孕前咨询，必要时可采取人工授精的方式避免遗传。

• 平时要多喝水，是避免出现肾结石等肾脏疾病的重要方式。