腹肌缺如综合征是患儿在宫内发育不正常，腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，导致腹壁无腹肌、腹股沟管和韧带，仅有皮肤表浅筋膜和腹膜构成，通常会伴有其他器官畸形或发育不全，如肾发育不全、巨大肾囊肿、巨输尿管、隐睾等。

新生儿型

出生时腹肌缺如，完全性尿路梗阻、肾发育不全或发育异常形成多囊肾。

婴儿型

腹肌较少或完全缺如，肾发育不全，少数膀胱梗阻伴感染，数周后出现尿毒症、生长停滞。 

晚发型

出生时已有腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断。反复尿路感染可缓慢进展至肾功衰竭，此型临床较为多见。

腹肌缺如综合征发病一般认为与遗传因素、胚胎发育期间受到外界刺激有关，由于基因的表达出现异常或基因突变导致。好发于孕妇孕期护理不当的人群、家族类似发病的人群，下尿路梗阻、胚胎发育障碍都可以导致本病的发生。

遗传因素

由于患儿父母携带有某种基因，当基因显性表达时，患儿发病。

胚胎期间受到外界因素干扰

怀孕前3个月由于受到放射性、化学药物等影响，易导致胎儿发育不正常且孕期检查不易发现。

继发于下尿路梗阻

因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。

胚胎发育障碍

基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。

本病临床上罕见，多发生在新生儿时期，有研究表明，男性婴儿发病率明显高于女性，占96％。

孕期护理不当

孕期接触过放射线、烟雾、酒精、农药、噪音、有害气体、有害重金属，服用过化学药物，不注意保暖、防晒等因素都可导致胎儿发育受到影响，导致患病。

遗传因素

家族中有类似疾病发生的，说明家族中某些人含此病致病基因，一但这个基因遗传给孩子，就会发病。

三联畸形

腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱称为“三联畸形”，主要见腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患儿若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。

咳嗽时腹压不足

腹压可由肌肉收缩时产生，主要是由腹壁肌及膈肌收缩使腹内压增高，如用力、咳嗽等均会增加腹压。而腹肌缺如综合征患儿由于先天性的腹壁肌肉缺如，而无法引起正常的腹压升高。

呼吸道感染症状

患儿以鼻塞、喷嚏、流涕最常见，可有发热、咳嗽、拒食、呕吐、不安、腹泻、哭声嘶哑、呼吸困难等。

泌尿感染症状

主要表现为发热或低温、嗜睡、皮肤灰暗、吃奶差、呕吐或腹泻、腹胀、面色苍白、萎靡或不安及体重不增，可有黄疸或惊厥，如因尿道梗阻引起者，可于腹部触到胀大的膀胱，或肾盂积水的肿块或输尿管积水的包块。

• 尿道完全性梗阻，出生后便出现肾功能衰竭。

• 严重的上尿路结构和功能损害。

• 泌尿系梗阻轻，儿童期症状不严重。

呼吸道感染

分为上呼吸道感染与下呼吸道感染，上呼吸道感染是指自鼻腔至喉部之间的急性炎症的总称，是最常见的感染性疾病。下呼吸道感染是最常见的感染性疾患，治疗时必须明确引起感染的病原体以选择有效的抗生素。

肾畸形

包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺如、双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。

当患儿出生后发现疑似腹肌缺如综合征的症状后，或已经确诊腹肌缺如综合征的患儿，若出现精神不好、意识丧失，甚至昏迷，应及时到新生儿科或急诊科就医。通过血常规、胸部X线、腹部CT、腹部B超、泌尿系造影等检查，结合临床表现即可判断，但本病要与尿结石、肾小球肾炎、流行性感冒相鉴别。

• 父母家族有相关遗传基因，妊娠期间胎儿检查有相关异常时，产下婴儿后都需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患儿出生后发现肚子大，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，睾丸不在阴囊里面，不借助手臂无法坐起，应及时就医。

• 已经确诊腹肌缺如综合征的患儿，若出现精神不好、意识丧失，甚至昏迷，应立即就医。

• 大多患儿优先考虑去新生儿科就诊。

• 若患儿出现其他严重不适反应或并发症，如呼吸道感染、泌尿感染等，制定手术方案后，可联合外科一同治疗。

• 患儿年龄？现在有何症状？(如鼻塞、喷嚏、流涕)

• 发现症状多久了？

• 父母双方家族是否有此类病？

• 有无诊治经历？

• 既往有无其他的病史？

• 孕期有无接触过放射线、烟雾、酒精及有害重金属等？有没有服用过化学药物？

血常规

血常规检查可通过白细胞计数来判断是否有炎症，以及相关指标初步判断细菌感染还是病毒感染，还可检测肾脏功能了解是否有肾脏功能受损。

胸部X线

判断肺部感染情况的直观检查手段，并根据个人情况及时调整用药。

腹部CT

CT的软组织分辨率高，可明确观察到腹部各脏器结构有无异常。

腹部B超

通过B超可了解腹部脏器、消化道有无畸形。

泌尿系造影

泌尿系造影检查可以检查出有无泌尿系统的疾病，另外也可以查看尿道内是否有梗阻、囊肿等异常的情况出现，可清晰呈现泌尿系统的病变。

患儿出现腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患儿若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，肋骨下部皮肤发红等典型症状，通过详细的查体，以及外周血检查、CT、泌尿系造影等检查，可明确腹壁结构是否有异常，以及相应有无感染症状。

尿结石

腹肌缺如综合征引起的泌尿系感染，应与尿结石相鉴别。肾脏、输尿管或膀胱里长上了“石子”，会引起疼痛、血尿、尿路感染。如果“石子”长期阻塞泌尿道，造成肾积水，连肾功能都会受到损害，通过其他的症状比对及CT可明确鉴别诊断。

肾小球肾炎

又称肾炎，发生于双侧肾脏肾小球的变态反应性疾病。肾小球肾炎是常见的肾脏疾病，分为急性和慢性两种。40%的病人首先发现血尿而求医；90%的病例出现水肿，轻者晨起后见眼睑浮肿，重者水肿延及全身，甚至出现胸水、腹水，出现气急和腹胀，部分病人血压升高且有头痛，小便化验几乎都含有蛋白质(蛋白尿)。

流行性感

见发热、咳嗽、咳痰，但无明显的腹压降低症状，较好鉴别。

由于腹肌缺如综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中主要是通过药物进行控制感染，根据畸形部位和程度，制定手术方案，尽早进行手术是腹肌缺如综合征的根本治疗方案。

呼吸道感染用药

呼吸道感染起病时多以病毒感染为主，早期不宜多用抗生素，应积极进行抗病毒治疗。在继发细菌感染时或发生并发症时选用适当抗生素，如早期的病毒感染多用阿奇霉素，细菌感染多用头孢克洛。

泌尿系感染用药

头孢哌酮钠舒巴坦钠是复合制剂，舒巴坦为广谱酶抑制剂同时具有较弱的抗菌活性，对金葡菌及多数阴性杆菌产生的β-内酰胺酶具有强大的不可逆的抑制作用。头孢哌酮是第三代头孢菌素，对β-内酰胺酶的稳定性较差，二者联合，不但对阴性杆菌显示明显的协同抗菌活性，联合后的抗菌作用是单独头孢哌酮的4倍，可有效控制泌尿感染。

腹肌缺损修补术

重建腹壁，可行腹部整形术，但现多用腹带固定。

睾丸固定术

将睾丸固定在正确位置，个别需睾丸自体移植术。

膀胱造瘘术

对排尿困难的解决排尿问题，下尿路有明显便阻性病变，如尿道瓣膜或尿道狭窄，可单纯作解除病变的手术。

输尿管成形术

输尿管过度扩张的给予塑造呈正常形态。

腹壁折叠术

不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。

腹带固定术

适用于先天性腹肌缺如轻症患儿，或者手术前的暂时固定方法，避免各脏器进一步变性错位，引起感染。

腹肌缺如综合征经过手术治疗后，可明显改善其症状，提高生活质量，大部分患儿由于腹肌缺如继发的感染严重，无法治愈。

腹肌缺如综合征经过正规治疗后，少数患儿可存活至成年，大多数患儿在两年内死亡。

腹肌缺如综合征患儿手术后需在医院观察一段时间，出院后每2周复查一次，回归正常后需要半年后复查一次。

腹肌缺如综合征患儿应注意加强营养，多食蛋白质和维生素含量高的膳食，促进腹肌的生长及术后恢复。忌食易引起胀气的食物，忌霉变、腌制、高脂肪食物，避免引起损伤腹肌及引起感染。

饮食适宜

宜吃高蛋白质的食物

能够为机体提供必须的蛋白质来源，促进本病修复后的组织生长，如精瘦肉、牛奶、鸡蛋等。

宜吃高锌元素的食物

有利于婴儿的正常发育和微量元素的补充，如花生、豆类、小米等。

宜吃高维生素C的食物

有利于改善机体的免疫功能，减少感染性疾病等并发症的发生，如苦瓜、豆角、菠菜、猕猴桃、山楂等。

饮食禁忌

忌吃过于咸味的食物

会影响组织的消化吸收，不利于本病功能的恢复，如腊肉、咸菜等。

忌吃燥热性食物

对肌肉组织的愈合具有抑制作用，所以可造成肌肉组织的愈合延迟，如油炸类、辣椒、大蒜等。

忌吃发物

属于发物性的食物，不利于腹部肌肉功能的恢复，如鱼、虾、牛、羊肉等。

腹肌缺如综合征患儿护理主要是避免发生呼吸道感染及泌尿系统感染，或在感染发生时能被及时发现和处理，调整日常生活与工作量。定时复查血常规，明确是否有感染现象，行膀胱造瘘术后的患儿应注意定期更换造瘘管。

• 调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

• 养成良好的卫生习惯，避免自身感染。

定时复查血常规，明确是否有感染现象。术后应复查CT，观察腹部系统重建及恢复情况。

行膀胱造瘘术后的患儿应注意定期更换造瘘管，一般造瘘管需1月左右更换一次。同时保持造瘘口处皮肤干燥，避免出现发红、分泌物、增生等炎症反应，引流量明显减少时需及时就医。

腹肌缺如综合征目前病因尚在探讨，但普遍达成共识的是遗传因素、妊娠过程的外界刺激等影响，因此在预防上应主要以婚前体检、妊娠期产检为主。

适婚人群要进行婚前体检，尤其是有腹肌缺如综合征家族史的孕妇，产检应重视相关的基因遗传方面，发现此类问题时应立即终止妊娠。

• 要保持充足的睡眠，每日保证充足的睡眠时间，避免工作压力过大。

• 保护皮肤免受损伤，如选择纯植物纤维制成的衣物，不要穿含有化纤的衣物。尽量要选择稍微宽松的，新买来的衣物也要洗干净再穿。

• 避免外伤、摩擦、压迫，洗澡时不可用力搓擦。

• 避免长时间、强烈日光曝晒，许多患儿常因炎夏外出旅游、出差，而诱发或致病情复发。

• 孕期应避免接触放射线、烟雾、酒精、农药、噪音、有害气体，避免服用不良化学药物，加强营养，定期孕检，确保胎儿的正常发育。