匐行性穿通性弹力纤维病曾称为匐行性毛囊角化病，皮疹特点是散在的角化性丘疹(非毛囊性)，呈匐行性外观。患者多数在30岁以下,男多于女，好发在颈部、背部、躯干或四肢。丘疹为正常肤色或淡红色，约2~5毫米，排列呈环状、马蹄状或匐行性，有的形状不规则或群集，周围有散发卫星状皮疹。环形中心区可见脱屑、轻度色素减退及萎缩。皮疹无自觉症状或有轻度瘙痒。

特发性匐行性穿通性弹力纤维病

占比65%，可能与遗传素质有关(显性遗传后隐性遗传)。

反应性匐行性穿通性弹力纤维病

占比25%~30%，常与遗传性、系统性或纤维组织变性疾病相伴，少数可继发于某些内分泌或代谢性疾病。

药物诱发性匐行性穿通性弹力纤维病

如长期服用青霉胺可诱发，通常在用药1年后发病。

匐行性穿通性弹力纤维病病因不明，可能与真皮弹性硬蛋白异常引起细胞反应有关，该反应最后使得异常的弹性组织排出，皮损常由摩擦引起，同时结缔组织病、精神病、家族遗传、青霉胺的应用可能会引起疾病发生。本病好发于有相关遗传疾病的儿童或青年、患有其他类型穿通性疾病者、患有内分泌疾病者。

• 约40%的病例与结缔组织病相关，如弹性纤维性假黄瘤和肢端早老病等。

• 本病可发生在健康个体和精神病患者，特别是唐氏综合征。

• 家族遗传。

• 青霉胺的使用与本病有关。

该病在世界各地均有报道，欧洲、非洲、美洲和日本多见，目前缺乏确切的流行病学数据。

• 有相关遗传疾病的儿童或青年，由于该疾病可能会受到遗传因素的影响，所以拥有遗传史的人群容易得此疾病。

• 患有其他类型穿通性疾病者，由于其他穿透性疾病可能是导致通透性弹力纤维病的原因，所以此类人群好发。

• 好发于青年男性。

• 皮损为淡红色或正常肤色圆锥形角化丘疹，2~5mm大小，顶部中央有栓塞。排成环状、马蹄状或匐形状，成群分布，周围见卫星状皮疹，环形皮疹中心有萎缩。

• 皮疹好发于颈两侧，颈后及背部，其次为四肢。

• 主觉症状不明显或轻度瘙痒。

• 病程慢性，旧皮疹消退，又出现新皮疹，呈匐行性扩展。可自然痊愈。

• 可并发伸舌样痴呆、弹性纤维假黄瘤，皮肤弹性过度等症。

本病皮疹愈合后留有浅色瘢痕，影响美观。

本病25%的患者伴有下列疾病，伸舌性痴呆、Elers-Danlos综合征、弹性纤维假黄瘤、马方综合征、成骨不全、Rothmund-Thompson综合征、肢端早老病、小脑动脉瘤、先天性白内障、精神迟钝、牙齿发育不良等。

如患者出现角化性皮疹且皮疹愈合后留有瘢痕，或伴有其他遗传性、系统性、代谢性或内分泌系统疾病时，需要及时到皮肤科或其他相应科室就诊，通过体格检查、病理检查确诊。匐行性穿通性弹力纤维病需要与反应性穿通性胶原病、穿通性毛囊炎进行鉴别。

患者尤其是青年患者出现此起彼伏的角化性皮疹，应及时就诊。

建议患者到皮肤科就诊。

• 出现症状前有无用药史，有无局部摩擦刺激？
  

• 出现症状多长时间？

• 具体都哪些部位有皮疹？

• 有什么自觉症状？

• 食物药物有关过敏史？

• 有无其他疾病？

• 家人是否有同样发病？

病史及体格检查

疾病高发人群出现发在颈部两侧、上肢、面部、下肢或躯干出现为淡红色或正常肤色的角化性丘疹，大小2~5mm，排列成环状、匐行状、马蹄状，有时不规则，成群分布，四周可见卫星状分布的皮疹。环形皮疹的中央有不同程度萎缩性改变，颜色稍淡，自觉症状不明显或轻度瘙痒，新旧皮疹同时存在，愈合留有浅色瘢痕。

组织病理检查

组织病理示其基本病变为在充分发育的损害周围，角化过度，棘层肥厚，表皮突稍向下延伸。较特殊的是在增厚表皮内，贯穿着直线形或扭曲状管道，上部充以角质，下部为由变性、坏死的表皮细胞和炎性细胞所组成的无定形嗜碱性碎屑，其中可见自真皮浅层通过底部的一个或多个穿孔而穿入的变性弹力纤维。管道开口处边缘的表皮角化不全。真皮浅层特别是乳头内弹力纤维增多，并异常增粗。在变性弹力纤维之间有组织细胞、成纤维细胞，偶或多核巨细胞浸润。

结合临床特点和组织病理学改变可以明确诊断。

• 颈部两侧、上肢、面部、下肢或躯干出现为淡红色或正常肤色的角化性丘疹，大小2~5mm。

• 病理学基本特征是真皮乳头内弹性纤维增多，变性以及经表皮穿通排出。穿通区域可见狭长的管道通过表皮或毛囊。管道呈线形、波浪形或螺旋形。管道大多为单腔，有时为多腔。表皮有多个开口，特别是穿过毛囊的管道，管道外口逐渐增宽，并有角栓，角栓由角化物质和退变的嗜碱性物质组成，其周围有时可见组织细胞和多核巨细胞组成的异物肉芽肿，横切面类似单发或多发性表皮内后毛囊内囊肿。管壁的角化上皮细胞呈扁平状或鳞状，腔中内容物分两层，周边部未疏松的角化不全薄片，中心部位蓝色稠密的坏死状物质，由退行上皮细胞和炎细胞的固缩核混合构成。弹性纤维染色见真皮内弹性纤维的数量增加，纤维壁比正常要粗。两个管道间区的弹性纤维呈垂直状延伸至真皮乳头，并伸入基底膜，管道内口的结缔组织中含有许多弹性纤维。

反应性穿通性胶原病

多数是12岁以下儿童发病，皮疹数量多表现为孤立性丘疹，中央有脐凹，内含棕黑色角质栓，一般6~8周消失，同形反应阳性，结合组织病理可与本病鉴别。

穿通性毛囊炎

较常见，可发生在认识年龄，与遗传因素无关，表现为孤立性丘疹，以毛囊为中心，中心可见白色角质栓，栓内有卷曲毛发，皮疹多，时好时发，可自然消退。病理表现为毛囊口扩张，内填角化不全性角栓，并含有嗜苏木紫碎片和卷曲的毛发，可与本病鉴别。

毛囊和毛囊旁角化过度病

多见于成人，部位多局限于颈、躯干、乳房及下肢；皮疹为棕红色丘疹，直径为1～8 mm，中央有圆锥形角栓，Koebner反应阳性；伴有糖代谢紊乱，可与肝脏或其他系统病变同时存在；组织病理示穿通部位在表皮或毛囊部，穿通管道中含角化过度和角化不全组织，在穿通的基底部有肉芽肿性炎性反应。

穿通性环状肉芽肿

皮损为散在或群集的凹状丘疹或结节，直径为0.5~1 cm；好发于四肢伸侧和手足背；可伴发糖尿病；组织病理示真皮胶原纤维变形、渐进性坏死，坏死区周围有上皮样细胞和慢性炎性细胞，穿通部位在表皮或毛囊部，穿通管道中含变性胶原物质。

匐行性穿通性弹力纤维病能自然缓解和自愈，治疗主要是为了美观，去除诱发因素，使用药物或物理的方法减少皮疹出现，消除皮疹，减轻瘢痕，药物可配合维A酸或其他外用药改善。另外，光疗、冷冻以及激光治疗也对病情改善有一定效果。

• 减少局部皮肤的摩擦刺激。

• 口服青霉胺者最好停用，去相关科室调整用药。

维A酸

维A酸口服或外用对于角化性皮疹均有效，可改善皮肤角化，用药期间需检测肝功能及血脂，怀孕及备孕人群禁用。

其他外用药

根据皮损类型，选择不同剂型的外用药，如温和保护剂，角质溶解剂，亦可加用遮光剂。

本病一般无需通过手术治疗。

光疗

包括中波紫外线照射、中波紫外线照射，中波紫外线照射光疗可作为首选治疗。

冷冻

冷冻治疗可使皮损完全消退且不复发。

激光

激光治疗可对部分患者有效。

大部分患者能治愈，部分有严重精神神经症状者预后差。

若治疗不及时，死亡率高达15%～50%，患者常死于严重腹泻、外周循环或全身衰竭。

系统口服药物者需要每1~2周复诊1次。

匐行性穿通性弹力纤维病患者饮食上要注意避免单一饮食，避免酗酒，可多进食富含烟酸的食物以及在玉米粉中加入0.6%的碳酸氢钠。

• 避免单一饮食，避免酗酒和吸烟。

• 宜进食富含烟酸的食物如牛羊肉、猪肉、鱼、花生、黄豆、麦麸、小米等。

• 以玉米为主食的地区可在玉米粉中加入0.6%的碳酸氢钠，烹煮后结合型的烟酸可转化为游离型易被人体利用。

匐行性穿通性弹力纤维病患者日常要注意遵医嘱用药、规律饮食以及有皮疹者注意防晒。需要特别注意的是，伴有腹泻者需要肛周皮肤黏膜的护理。

• 药物必须遵医嘱使用，用药前自行阅读说明书，如有禁忌，不要使用。

• 规律饮食，避免偏食及大量长期饮酒。

• 有皮疹者注意防晒、保湿，外用温和无刺激的保湿产品。

匐行性穿通性弹力纤维病需要积极纠正原发疾病，均衡营养，如需长期使用异烟肼，应补充富含烟酸和色氨酸的食物，避免日晒。

• 合理膳食，三餐规律，适当运动，多进食富含烟酸和色氨酸的食物。

• 纠正营养吸收不良性疾病。

• 如需长期使用异烟肼，应补充富含烟酸和色氨酸的食物，避免日晒。