5P-综合征是染色体异常导致的先天性遗传病，患者第5号染色体短臂(P)部分缺失，在国内外均很少见。患者一般表现为生长发育迟缓、小头畸形、猫叫样哭声、精神运动落后等特点，并且有严重的智能障碍。目前可通过肌注神经生长因子或神经节苷脂钠进行治疗，但无法治愈。

5P-综合征作为一种罕见遗传性疾病，由第5号染色体短臂缺失引起，多数是父母生殖细胞中新发生的染色体结构产生畸变引起，导致染色体畸变的因素主要有物理因素、化学因素、生物因素。

• 细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

• 诱发染色体结构变异的因素有物理射线与化学药剂处理等。物理因素主要是电离辐射。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多，某些药物如抗肿瘤、保胎和预防任务反应药物，农作药物以及毒物。

• 某些病毒也可以引起宿主细胞染色体结构变异，如SV40病毒对生物自身的遗传控制。

5P-综合征的群体发病率为1/50000，在智力低下儿中占1%~1.5%，在小儿染色体病中占1.3%，在常染色体结构异常病中居首位，女患多于男患。

由于该疾病主要的病因是染色体异常，主要发生于有染色体结构异常或有家族史的新生儿。

• 患儿可出现头小，眼裂下倾，眼间距宽，内眦赘皮，斜视，耳低位，下颌小，容貌古怪，面如满月。

• 由于喉肌发育不良，哭声长而悲伤，类似猫叫。

• 患儿身体发育迟滞，智力严重低下，肌张力低。

• 50%的患儿有先天性心脏病，以室间隔缺损和动脉导管未闭常见。

• 皮肤纹理异常，80%患儿至少有一侧贯通手，部分患者有并指。

新生儿出现头小、眼裂下倾、眼间距宽、内眦赘皮、斜视、耳低位、下颌小等表现，应及时进行相关检查，如染色体核型分析、X线检查、外周血染色体g显带分析等，确定是否为5P-综合征。本病需要与发育迟缓进行鉴别。

新生儿出现猫叫似的哭声、面容特殊、头小、双眼距离过宽等症状，以及出现生长发育障碍、严重智力障碍等，应及时就医。

新生儿出现猫叫似的哭声、面容特殊、头小、双眼距离过宽等症状，以及出现生长发育障碍、严重智力障碍等，应及时就诊儿科。

• 患儿目前的哭声正常吗？是否有类似猫叫声？

• 家里还有没有其他小孩患有该疾病？

• 怀孕时是否到过带有辐射或者电离的地方？

• 有没有进行婚前检查，怀孕时是否定期检查？

• 患儿现在反应迟钝吗？脊柱有没有畸形？

染色体核型分析

本病最常见的核型变化是第5号染色体短臂部分缺失，可为末端缺失或中间缺失。留下来的短臂约为正常短臂的一半。

外周血染色体g显带分析

外周血染色体g显带分析提示患儿5号颜色提部分缺失。

新生儿出现猫叫似的哭声、面容特殊、头小、双眼距离过宽等症状，以及出现生长发育障碍、严重智力障碍等，应及时进行染色体检查，如核型分析出现第5号染色体短臂部分缺失，外周血染色体g显带分析提示患儿5号颜色提部分缺失，可明确诊断为5P-综合征。

生长发育迟缓

指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，其典型临床症状为体格发育、运动发育、语言及智力发育落后等。可造成患儿体格、智力、心理等发育落后。但该类患儿哭声正常，染色体核型分析正常。5P-综合征患儿可出现猫叫样哭声，核型分析出现第5号染色体短臂部分缺失，可明确鉴别。

5P-综合征目前无特殊治疗方案，但可对症治疗，如应用神经生长因子注射液、神经节苷脂钠注射液，或运动、认知功能训练长期治疗。

本病目前尚无有效治疗方法，通过对症治疗、心理疏导、症状评估、康复理疗等，早期和持续性的教育，以及唤起患儿的最大潜力，以提升患儿的生活质量。

神经生长因子注射液

具有神经元营养和促突起生长双重生物学功能的一种神经细胞生长调节因子，它对中枢及周围神经元的发育、分化、生长、再生和功能特性的表达均具有重要的调控作用。

神经节苷脂钠注射液

它能促进由于各种原因引起的中枢神经系统损伤的功能恢复。作用机理是促进“神经重构”。其可使细胞酶活性恢复，促进神经再生、恢复神经支配功能作用。

本病无需进行手术治疗。

运动、认知功能训练

通过运用直观的声、光、热、触摸等刺激方法刺激小儿本体感觉的发育，促进神经系统的再生，通常使用手眼协调训练、经络刷、触觉训练等方法。

该疾病目前无有效治疗措施，无法治愈。

大部分患者能活到儿童，少数可活至成年。

定期至儿科或小儿内科进行复诊检查，持续到康复科进行康复理疗以及教育学习。

5P-综合征患儿无需进行特殊饮食调理，日常饮食注意营养均衡，满足机体的营养需求即可。

5P-综合征患儿日常要注意吮吸能力，进行适当的运动，家属多与患儿交流，同时日常需要观察患儿症状的变化。需要特别注意的是，给患儿喂食时，避免喂食过快。

• 给患儿喂食时，应注意患者饮食状态以及吮吸能力是否达到吸入的力量。

• 合理进行运动，但运动过程不可过于剧烈，防止骨折发生。

• 谨慎用药，遵从医嘱。

• 日常与患儿多进行言语交流以及智力活动。

因目前无有效治疗方法，日常观察患儿症状，对症就医即可。

喂食时不宜过快，让患儿充分咀嚼食物，吸收养分。

5P-综合征可通过孕期加强营养、避免感冒、远离电离辐射等方式进行预防，同时可通过婚前医学检查或孕前检查筛查。

需要在没怀孕的情况下进行婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有没有遗传性的影响下一代健康疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生的遗传疾病的风险，可以避免风险。

• 怀孕期间，需要加强营养，加强锻炼，增强体质。尽量避免感冒，而且感冒期间一定要正确的使用药物，避免乱用药物。

• 尽量避免接触放射性的物质或者是远离电离辐射。必要的时候，穿上防辐射衣，特别是怀孕前三个月。