小儿扩张性心肌病是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左心室、右心室或双腔扩大和收缩功能障碍等为特征，小儿扩张性心肌病导致左心室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、血栓栓塞和猝死。本病一般症状有疲劳、乏力、劳力性呼吸困难、心悸。本病主要通过长期服用药物治疗，由于小儿扩张性心肌病病因尚未完全阐明，预防较困难。

• 小儿原发性扩张性心肌病:包括家族性、获得性和特发性扩张性心肌病。

• 小儿继发性扩张性心肌病：包括自身免疫性心肌病、代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病以及其他器官疾病并发的心肌病。

小儿扩张性心肌病病因与病毒感染、免疫功能异常、遗传基因、交感神经系统异常有关。本病好发人群为免疫力低下的小儿，暂无明确诱发因素。

病毒感染

动物模型显示嗜心性柯萨奇B组病毒（CVB）或脑心肌炎病毒(EMCV）感染引起的心肌炎可发展为小儿扩张性心肌病。临床前瞻性随访观察提示急性病毒性心肌炎可转化为扩张性心肌病。这两项均提示病毒感染在扩张性心肌病发病过程中起一定作用。

免疫功能异常

在小儿扩张性心肌病患者心肌中有T细胞浸润，外周血中包括杀伤性T细胞、辅助性T细胞和自然杀伤细胞均有异常，由此发生细胞介导的免疫反应，引起血管和心肌损伤。

遗传基因

小儿扩张性心肌病患者家族中约25％~50％的患者为家族性小儿扩张性心肌病，提示遗传因素在小儿扩张性心肌病发病中起重要作用。

交感神经系统异常

交感神经系统异常患者通过β受体兴奋收缩装置的G-蛋白系统信号传输抑制的增强而导致心肌收缩功能减退。

国内尚无小儿扩张性心肌病发病率及患病率的报道。

免疫力低下的幼儿，因为部分病例由病毒感染造成，免疫力低下会导致比其他人更难抵御病毒的感染，更易患此病。

本病起病缓慢，早期可无明显症状，发展到一定程度主要表现为气急、水肿。气急、水肿为本病最常见的表现，最初活动后气急，以后在轻度活动或休息时也有气急，或有夜间阵发性气急。

本病患儿如心脏无力加重，发展到心力衰竭时可出现疲劳、平躺时呼吸困难以及腿部肿胀的症状。

肺栓塞

左心房室来源的血栓造成的体循环血栓栓塞以及静脉系统的血栓造成的肺栓塞为小儿扩张性心肌病常见的晚期并发症。

二尖瓣关闭不全

早期由于反射性调节或神经兴奋，通过加速心率以维持足够的心排血量，后期随左心室排空受限，心室舒张和收缩末期容量增多，射血分数减少，心脏逐渐增大，产生相对性二尖瓣与三尖瓣关闭不全。

右心衰竭

晚期由于肺小动脉病变和反复发生肺小动脉血栓栓塞而出现肺动脉压力明显增高，右心衰竭更为明显。

心律失常

心肌纤维化以及由于心肌受损、心室重构等，影响心肌细胞内钙、钾等离子通道异常，可引起各种心律失常。

因小儿扩张性心肌病的存在有显着的遗传学基础，故有家族史的人应提早筛查，若出现呼吸困难或合并心力衰竭症状应及时至儿科就医。可通过胸部X线、心电图、超声心电图检查确诊。本病需与冠心病、风湿性心脏病进行鉴别。

• 因部分病例由病毒性心肌炎演变而来，因此应预防病毒感染，若有心力衰竭、呼吸道感染症状应及时就医。

• 已经确诊为小儿扩张性心肌病的患者若出现呼吸困难或合并有心力衰竭等症状应立即就医。

• 因部分病例由病毒性心肌炎演变而来，因此应预防病毒感染，若有心力衰竭、呼吸道感染症状应及时就医。

• 已经确诊为小儿扩张性心肌病的患者若出现呼吸困难或合并有心力衰竭等症状应立即就医。

• 因为什么来就诊的？（身体不适是从什么时候开始的？）

• 目前都有什么症状？（如呼吸困难、水肿、乏力、腹部不适等）

• 是否到过医院就诊，做过哪些检查，检查结果是什么？治疗情况如何？

• 既往有无其他的病史？

• 有无药物过敏史？

• 有无家族史？

胸部X线

呈现以左心室扩大为主的心影增大，心胸比＞0.5，可有肺淤血，肺水肿，胸腔积液等征象。对于小儿扩张性心肌病有诊断意义。

心电图

常表现为心房颤动或房室传导阻滞或其他各种复杂心律失常，非特异性ST-T改变，窄而深的病理性Q波，后者与心肌纤维化有关。有助于小儿扩张性心肌病的诊断。

超声心电图

左心室或双侧心腔普遍扩大，室壁变薄，心室弥漫性运动减弱，部分表现为室间隔及左心室后壁运动减弱，可有二尖瓣或三尖瓣反流，射血分数降低。临床上可作为诊断依据。

• 临床表现，心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。

• 心脏扩大，心影可呈球形，X线检查心胸比＞0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为明显，左心室舒张期末内径＞2.7cm/㎡。

• 心室收缩功能减低：超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。

• 必须排除其他特异性心肌病和地方性心肌病。

• 冠心病存在高血压、高血脂或糖尿病等冠心病易患因素，室壁活动呈阶段性异常者有利于诊断冠心病；心肌活动普遍减弱则有利于诊断扩张性心肌病。若过去无心绞痛或心肌梗死，鉴别时需依靠冠状动脉造影。

• 风湿性心脏病，风湿性心脏病时伴有舒张期杂音，且在心力衰竭时较弱，心力衰竭控制后增强。心腔扩大以左心房，左心室或右心室为主，可用心脏超声检查鉴别诊断。

• 左心室致密化不全，病理切片中有异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，超声检查有助于诊断。

小儿扩张性心肌病病程较长，因此需要长期药物治疗改善，常用的药物有地高辛、丙种球蛋白、抗生素、卡托普利、硝普钠，患者存在严重心律失常且药物控制不住时需要进行心脏电复律治疗。如病情较为严重时，可针对性的进行减容手术、干细胞移植以及心脏移植。

若患儿有严重的心律失常，药物不能控制，左心射血分数＜30％，且伴有轻至中度的心力衰竭，预期临床状态预后良好的患者应置入心脏电复律除颤器（ICD）以预防猝死的发生。

控制感染

若反复感染，应酌情使用丙种球蛋白，提高机体免疫力。

控制心力衰竭

首选小剂量的地高辛，加用利尿剂和补充钾盐，口服血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利。

改善心肌代谢

静脉滴注1，6-二磷酸果糖。

预防血栓

口服华法林，预防血栓加重病情。

• 心室腔扩大显着心功能很差者，可做减容手术，切除部分扩大的左心室，改善心功能。

• 对长期心力衰竭，一般内科治疗无效者可考虑干细胞移植，以改善心脏功能。

• 严重扩张性心肌病，对于常规内科或介入等方法治疗无效的难治性心力衰竭，可做心脏移植。

小儿扩张性心肌病很难治愈。

小儿扩张性心肌病病程长短不一，短者发病后一年死亡，长者可存活20年或以上，以往五年存活率在50%左右。

小儿扩张性心肌病患儿无需进行特殊饮食调理，注意营养均衡即可。

小儿扩张性心肌病患者的护理以有效控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞为主，日常要注意卧床休息，避免劳累同时注意保持室内空气流通、眼光充足，预防感染。需要特别注意的是，本病有晕厥病史的患者要避免独自外出活动。

• 症状明显患儿应卧床休息，避免劳累，避免剧烈体能活动如跑步。

• 日常生活中要保持室内空气流通、阳光充足、防寒保暖、预防感冒和上呼吸道感染。

• 晨起、睡前及进食前后刷牙漱口，保持口腔内清洁舒适。

有晕厥病史患儿应避免独自外出活动，以免发作时无人在场而发生意外。

可用基因筛查家族成员或可疑患者是否为突变携带者。

由于小儿扩张性心肌病病因尚未完全阐明，因此无特异性的预防方式，但可通过基因筛查方法提前诊断病情，及时治疗。