先天性眼球震颤是一种双眼不自主的、有节律的眼球颤动，通常于出生后6个月以内出现，主要分为运动缺陷型眼球震颤、感觉缺陷性眼球震颤和隐性眼球震颤。患者常伴有视力损害、双眼视功能障碍及异常头位等症状，若不接受治疗，可能持续终身。

先天性感觉缺陷型眼球震颤

约占先天性眼球震颤的80%，患者视力受到显著影响，视锐度多低于0.1。其眼球运动多为水平钟摆型，少数患者侧方注视时可转为水平冲动型。

先天性运动型眼球震颤

约占先天性眼球震颤的20%，为视锐度的轻、中度降低，其最佳矫正视力多在0.1以上，部分可达0.5。其眼球运动多为水平冲动型。

先天性感觉缺陷型眼球震颤是由于视觉信息传入相关系统的发育异常，眼球运动系统在敏感期的发育受到干扰所致。先天性运动型眼球震颤目前病因不明，患者无器质性缺陷却出现视觉传出缺陷。

器质性病变

如先天性白内障、先天性无虹膜、视网膜营养不良、眼白化病、全色盲、锥杆细胞营养不良以及永存原始玻璃体增生症等，导致视力破坏，引起眼球震颤。

视觉传出缺陷

通常无器质性病变，一般认为大脑调控的神经中枢以及整合系统异常造成的眼球运动功能障碍。

先天性眼球震颤发病率约为1/1500~1/1000。

有先天眼球震颤家族史的人群以及母亲孕期出现感染病史者好发。

无法控制地眼球运动

眼球不自主的持续跳动或摆动。

视力损害

如出现视力减退、视物模糊。

物体运动感

视外界物体有动荡感、眩晕、恶心、呕吐，常把不动的物体感觉为不停地往返移动。

代偿头位

为了看清物体，采用偏头、侧脸等一些特殊的头位来克服视物时的不适。有时候伴随不由自主的摇头点头。

弱视

多是双眼性的，比较严重。除视力表视力减低外，对于图形和运动的敏感性亦降低，但色觉一般都正常。

异常投射

又称为过指现象，当麻痹性斜视患者用患眼注视物体，并试图用手去接触该物体时，手总是不能准确地接触该物体，而偏向一侧。

斜视

先天性眼球震颤的最常见并发症，患者主要表现为一只眼睛注视时，另一只眼睛视轴偏离平行的异常眼位。

侧视

一种代偿头位的反向表现，如当代偿头位为面向左转时，双眼必会右转而侧视。

先天性眼球震颤严重危害视力及视功能，因此当发现患儿出现眼球不自主的颤动时应及时到正规的医疗机构就诊，切勿延误病情。

• 若出现眼球震颤，伴复视、视物模糊、视力下降等视觉障碍时应及时就诊。
  

• 已确诊先天性眼球震颤患者在出现其它严重、持续或进展性症状、体征时需及时就诊。

• 患者出现视力减退、视物模糊等症状时，可首先考虑到眼科就诊。

• 患者有不自觉的眼球跳动，又无法确定病因时，可到神经内科进行就诊。

• 眼球震颤症状是何时出现的？随时间推移，症状有加重吗？
  

• 眼球震颤多在哪种情况下出现？
  

• 除眼球震颤，是否还存在耳鸣、恶心、呕吐、视力下降等表现？
  

• 使用过药物进行治疗吗？什么药？效果如何？
  

• 是否患有眼部疾病、如白内障、先天性弱视等？
  

• 直系亲属有无眼球震颤的病人？

体格检查

诱发眼震

患者坐在椅子上旋转大约30秒后停止，然后盯着一个物体看。若患者存在眼球震颤，眼睛会先朝一个方向缓慢移动，然后向另一个方向迅速活动。

神经系统检查

注意有无神经系统定位体征、共济运动是否协调，如跟膝胫试验、闭目难立征、直线行走试验等。

影像学检查

脑CT、磁共振成像(MRI)检查是病因诊断的重要方法，了解有无先天发育异常。

其他检查

眼震电图

对于眩晕患者而言，自发性眼球震颤与诱发性眼球震颤是体格检查中的一项重要体征，除肉眼观察外，应用眼震电图记录，可以使眼球震颤的各种特点(速度、频率、幅度、方向等)客观地记录下来，以供比较。

验光及视力测试

验光检查是为了解患者的屈光状态，儿童验光前，医生可能首先给予滴眼液进行散瞳。视力检查须采用国际标准视力表，视力表与患者距离为5米，检查时患者需根据医生指示回答字母的缺口方向，从而以判断裸眼视力，了解视力有无异常。

视野检查

主要用于检查周边视野是否完整，用于判断有无神经系统疾病、视网膜病变等。

眼底检查

是检查玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经疾病的重要方法，可判断眼底有无病变、病变特征，对疾病的诊断有重要意义。

电测听、听觉诱发电位及前庭功能检查

对听力和脑干病变有鉴别意义。

病史

先天性眼球震颤通常于出生后6个月以内出现，是诊断先天性眼球震颤的主要病史特点，也是诊断的重要依据。

查体特点

眼球震颤表现为不自主的、有节律的眼球颤动，根据震颤方向可以分为水平震颤、垂直震颤、旋转震颤、斜向或混合震颤等。根据眼球震颤的形态，又可以分为摆动性眼震、冲动性眼震(跳动性)、混合性眼震、不规则性眼震。根据上述特点作出诊断并进行详细分类。

家族史

先天性眼球震颤有明显的遗传特点，在问诊中要详细寻问有无家族史，家族史是诊断先天性眼球震颤的重要依据。

锥细胞功能不全综合征

本综合征是视锥细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为自幼双眼震颤，严重畏光，全色盲，视力严重障碍(0.1或不足0.1)等，其次有的合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最容易与先天眼震混淆，稍不注意即可造成误诊。因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始，而且是双眼震颤，其眼部检查一般也无其他明显异常发现。但其明显畏光和严重色觉障碍等，是与先天眼震的主要鉴别之点。先天眼震病人无明显畏光表现，而锥细胞功能不全综合征病人因视锥细胞功能发育不全，故不能感强光，只能感弱光。

后天眼震

凡发病较晚的眼球震颤，均可称为后天眼震，包括很多种眼球震颤，特别是发病较晚的各种病理性眼球震颤，如中枢性眼球震颤、前庭性眼球震颤等。后天眼震突出的共同特点是发病较晚，发病时间明确，自觉症状和痛苦明显，如视物晃动(晃视感)、眩晕等。经过神经科检查或其他特殊检查(CT、MRI等)，多可发现原发病或病因，眼球震颤仅是其一个临床表现或症状之一。而先天眼震则与之相反，后天眼震的发病早，发病时间不明确，后天眼震病人除视力不良外均无明显自觉症状，无晃视感或眩晕等。

先天性眼球震颤病因复杂不清，故目前治疗的重要目的是改善代偿头位、减轻眼球震颤，而无法从病因上解决问题。可采取光学治疗，包括屈光矫正、三棱镜治疗，部分患者可通过手术治疗。

可应用加巴喷丁和美金刚治疗先天性眼球震颤，但长期疗效、副作用等尚待进一步观察。

中间带移位术

目前常用的是改良的Kestenbaum-Anderson中间带移位术，即通过眼外肌截退术将中间带移至正前方，改善和消除头位。

水平直肌大量后徙术

此术式主要用于无集合抑制和代偿头位的眼球震颤患者，可减轻眼球震颤程度，部分患者黄斑中心凹注视时间延长，视力提高。

屈光矫正

麻痹睫状肌验光后，如有明显屈光不正，应配镜矫正。

三棱镜

先天性运动性眼颤配戴三棱镜，可矫正代偿头位、增进视力。

肉毒杆菌注射

可减弱眼外肌的肌肉力量，使近、远距离原眼位眼震有所减轻，视力、代偿头位及视功能有所改善。

硬性角膜接触镜

镜片随着眼球的运动而移动，从而提高矫正视力。

该病尚不能治愈。

大部分先天性眼球震颤的病人不影响自然寿命，但是如果合并严重的先天发育异常，会影响自然寿命，具体不能一概而论。

先天性眼球震颤患者配镜后一般1~3个月复查一次。如果是手术矫正，一般1周复查一次，病情稳定后可1个月复查一次，如果出现不适症状，随时到医院就诊，以免延误病情。

在治疗先天性眼球震颤的同时，饮食也非常重要，患者应保证饮食合理，食物尽量要做到多样化，多吃高蛋白、高维生素、低脂肪、易消化的食物，多食新鲜水果、蔬菜和全麦食品、坚果等。

• 避免油腻、油炸饮食，避免暴饮暴食。
  

• 多食用新鲜水果，比如苹果、香蕉、芒果等。
  

• 食用全麦食品，如全麦面包、全麦馒头、全麦面条等。

儿童出现眼球震颤时，会一定程度上影响生活，甚至产生自卑、焦虑等情绪。家属应及时了解其心理状态，进行疏导，并且和患者一起学习关于眼球震颤的知识，并进行日常生活护理，让患者保持良好的心态和正确的生活、用眼习惯，对于眼球震颤的康复非常重要。

• 休养环境宜安静、整洁，阳光充足，避免在黑暗屋里待太久。
  

• 患者注意用眼时间，避免眼部劳累。
  

• 外出戴防风、防紫外线眼镜，减少眼部刺激。
  

• 注意用眼卫生，不要用手去揉搓眼睛。

密切观察患者症状、体征变化，震颤加重或伴有全身不适症状，应及时到正规的医疗机构就诊。

患者出现眼球震颤加重、视力下降、头位加重、步态不稳等情况时，应及时到医院就诊，以免延误病情。

先天性眼球震颤是由于先天发育异常所致，因此预防主要在于孕期，保持情绪稳定、营养均衡，孕早期避免辐射、规律产检。

对于婴幼儿可定期进行视力、视功能检查，检查眼球运动有无异常，眼位有无偏斜，有无歪头视物、眼球颤动等。

• 孕妇在怀孕期间应定期到医院进行体检。

• 做好个人防护，注意饮食营养，避免感冒、发热。

• 不可自行乱用药。