肌萎缩侧索硬化是一种慢性神经元性疾病，主要是由运动皮质上运动神经元和脊髓及脑干下运动神经元损伤造成的，该病导致四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐无力并萎缩，从而影响运动、交流、吞咽和呼吸功能，最终致死。该病目前仍无法治愈，可通过联合治疗改善症状，改善患者生活质量。

肌萎缩侧索硬化依临床症状大致可分为两型：

肢体起病型

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

延髓起病型

先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

肌萎缩侧索硬化的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明。目前有多种假说，但是确切的致病机制迄今未明，目前较为集中的认识是本病的发生与感染和免疫因素、金属元素、遗传因素等有关系。

肌萎缩侧索硬化病因目前不明，归纳可能有关的因素有以下各种可能：

感染和免疫因素

有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与服病毒，人类免疫缺陷病毒有关。

金属元素

有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。环境中金属元素含量的整异可能是某些地区肌萎缩侧索硬化地理性高发病率的原因。

遗传因素

本病大多为散发，部分患者有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传，最常见的致病基因是铜(锌)超氧化酶。

营养障碍

报道称胃切除后发生肌萎缩侧索硬化，提示营养障得可能与本病发病有关。

神经递质

近年来的研究认为兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在肌萎缩侧索硬化发病中起着重要作用。

感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元，从而诱发肌萎缩侧索硬化。

• 肌萎缩侧索硬化症为罕见病。

• 患者中10％为家族性患者，平均发病年龄为58～63岁；其余90％为散发性患者，平均发病年龄为43~52岁。

• 肌萎缩侧索硬化呈全球分布，年发病率约2/10万，人群患病率(4~6)10万，90%以上为散发病例。通常在30~60岁起病，家族性肌萎缩侧索硬化起病年龄较散发性早10~14岁，男性较女性多见。

本病好发生于40~50岁的男性。

肌无力与肌萎缩

首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌，骨间肌，蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。

肌束颤动

受累部位常有明显肌束颤动。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。由于同时有双侧皮质延髓束受损，故可有假性延髓性麻痹。面肌中口轮匝肌受累最明显，眼外肌一般不受影响。

锥体束征

患者的双上肢肌菱缩，肌张力不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性；双下肢痉挛性瘫痪，肌萎缩和肌束颤动较轻。肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。患者一般无客观的感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。括约肌功能常保持良好。

延髓麻痹

舌肌最先受累，随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，多发生在本病晚期。

患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现，比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。

肺部感染

患者累计呼吸肌，容易出现咳嗽、咳痰、发热等，呼吸肌无力易导致痰液不易咳出，导致感染。

呼吸肌麻痹

病情累及呼吸机进行性发展导致呼吸不能。

肌萎缩侧索硬化是无法治愈的，故应该早发现，早诊断，可以改善患者的症状，从而提高生活质量。早期患者的症状多为肌肉无力、萎缩或言语不清等，应该积极行肌电图等检查进一步诊治。

• 当患者出现肌肉无力、萎缩或言语不清等异常时，应及时就诊。

• 当患者出现僵硬、抽搐、吞咽及呼吸困难，应该立即就医治疗。

患者优先考虑去神经内科就诊。

• 有哪些症状呢？(如：肌无力、吞咽困难等)

• 出现肌无力多久了呢？

• 最近有受感染吗?

• 父母和兄弟姐妹有没有类似情况呢？

• 曾经去哪些医院看过呢？

• 有没有做什么检查呢？

肌电图

本检查有很高的诊断价值，呈典型的神经源性损害。肌萎缩侧索硬化患者往往在延髓、颈、胸与腰骶不同神经节段所支配的肌肉出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配现象。主要表现为静息状态下可见纤颤电位、正锐波.小力收缩时运动单位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩时峰集相减少呈单纯相。运动神经传导检查可能出现复合肌肉动作电波幅减低。较少出现运动神经传导速度异常，感觉神经传导检查多无异常。

脑脊液检查

腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。

实验室检查

血液检查血常规检查正常。血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高而其同工酶不高。免疫功能检查包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常。

CT和MRI

检查脊髓变细(腰膨大和颈膨大处较明显)，余无特殊发现。

肌肉活检

可见神经源性肌萎缩的病理改变。

诊断肌萎缩性侧索硬化依据：

• 临床、肌电图或神经病理学检查有下运动神经元损害的证据。

• 临床检查有上运动神经元损害的证据。

• 症状或体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。

同时排除以下两点：

• 有能解释上运动神经元和(或)下运动神经元损害的其他疾病的电生理依据。

• 有能解释临床体征和电生理特点的其他疾病的神经影象学依据。

颈椎病或腰椎病

颈椎病可有手部肌肉菱缩，压迫脊髓时还可致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状和体征。亦可呈慢性进行性病程，两者鉴别有时较困难。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，不像AIS那样广泛。常伴上肢或肩部疼痛，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌障碍、无延髓麻痹表现；腰椎病也常局限于单下肢，伴有腰或腿部疼痛。胸锁乳突肌及胸椎椎旁肌针极肌电图检查无异常。颈椎X线片、CT或MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎问盘变性或脱出，甚至脊膜囊受压，有助于鉴别。对于老年人，颈椎病同时合并腰推病时，临床与肌电图更易与肌萎缩侧索硬化混淆、此时后者胸椎椎旁肌针极肌电图异常自发电位有助于鉴别。

延髓和脊髓空洞症

该病在临床上也常有双手小肌肉萎缩，肌束颤动，可进展为真性延髓性麻痹，也可出现锥体束征。但本病临床进展慢，常合并其他畸形，且有节段性分离性感觉障碍，MRI可显示延髓或脊髓空洞，有助于鉴别。

多灶性运动神经病(MMN)

该病呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害，推测是与抗神经节苷脂(CM1)抗体相关的自身免疫性疾病。多灶性运动神经病的临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩肌束颐动，而感觉受累很轻，腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有：多灶性运动传导阻滞，血清抗GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。

颈段脊髓肿瘤

该病可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进，双侧病理反射阳性，但一般无肌束颤动，常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高。椎管造影CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。

上肢周围神经损伤

该病可有上肢的肌无力和肌萎缩，但多累及一侧，且有感觉障碍，可与之鉴别。

良性肌束颤动

正常人有时可出现粗大的肌束颤动，但无肌无力和肌萎缩的症状，肌电图检查正常，可以此相鉴别诊断。

肌萎缩侧索硬化仍是一种无法治愈的疾病，病情持续性发展，但有很多方法及在专业医生的指导下可以改善患者的生活质量。此病的因素多样且相互影响，故其治疗必须是多种方法的联合应用。期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。

利鲁唑

利鲁唑具有抑制谷氨酸释放的作用，能延缓病程，延长延髓麻痹患者的生存期。有时会出现恶心、呕吐等不良反应，有严重肝病、妊娠期、哺乳期妇女禁用。

依达拉奉

这一种自由基清除剂，可改善神经系统功能，减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常活动的影响。可有肝功能异常、皮疹等不良反应。

心理治疗

患者多由于疾病肌无力生活质量下降，需要专业人士的护理，很多患者常情绪低落，故给予心理疏导。

康复训练

很多患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌张力增高，进而导致关节强直挛缩，可通过康复理疗训练改善生活质量。

其他

当前的病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸毒性神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新型钙通道阻滞剂抗细胞凋亡、基因治疗及神经干细胞移植，这些治疗进展尚在研究中。

肌萎缩侧索硬化为终身进行性进展疾病，目前尚不能治愈。

本病患者的病情呈进行性发展，其生存期多为3~5年，在5年内多死于肺部感染或呼吸肌麻痹。

本病患者应该一个月复查肌电图、肝功能检查、血象，复诊时不能停止服用药物。

肌萎缩侧索硬化的患者应该食用含纤维丰富的食物，如蔬菜等，应该合理搭配食物，避免暴饮暴食，尤其是饱餐后高糖饮食。

• 肌萎缩侧索硬化的患者平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，饮牛乳、甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳为佳，水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。

• 有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤酒之类。

• 患者要避免暴饮暴食，尤其是不要饱餐后高糖饮食。

• 肌萎缩侧索硬化导致进食困难的患者，多以流质食物为主。

肌萎缩侧索硬化的患者的护理在于家人给予积极护理，比如心理指导等，鼓励患者适当运动，改善患者的生活质量，提高患者的自信。

家庭护理

患者多有绝望、抑郁等情绪问题，宜求助于专业心理医生；而家属应充分理解，对其多些耐心，多给予鼓励与陪伴。患者应注意保暖，避免感冒。对于卧床不起的患者，应加强护理，多翻身以防止压疮及下肢静脉血栓发生。

运动

患者尽可能适当运动，以减缓肢体无力紧张的速度，改善生活质量。

家属应密切监测患者病情进展情况，遵医嘱定期复诊，如有病情变化或新发症状，需及时就诊。

本病用药物治疗的患者，必须定期复查血象和肝功能。

肌萎缩侧索硬化暂无有效的早期筛查手段。

肌萎缩侧索硬化由于病因尚不明确，所以无有效的预防手段。