婴儿型

又称肾病型，在生后3~6个月呈现Fan-coni(范可尼)综合征。可发现通常的氨基酸尿，但胱氨酸不占优势。肾小球滤过率进行性下降，在前10年里发生慢性肾功能衰竭，伴有严重的生长障碍和甲状腺机能减退。具有特征的临床表现是黑色素合成缺陷，导致的淡色的毛发和白皙的面色，及胱氨酸结晶沉积于结膜引起的畏光。

青春型

又称中间型，表现为轻度肾脏受累，发生于第二个10年，并且进展缓慢。

成人型

成人型胱氨酸病(良性)不引起肾脏疾病，胱氨酸结晶可发现于角膜、骨髓和白细胞中。

• 本病多在出生后6个月左右发病，最早有多饮多尿、呕吐、拒食、消瘦等。

• 一岁左右出现生长停滞，如身材矮小、体重减轻、佝偻病表现，如夜间哭吵、汗多、枕秃、方颅、肋骨外翻等病变。

• 若酸中毒和多种肾小管功能异常，如氨基酸尿、磷酸盐尿等，患儿皮肤白皙、淡黄色毛发，可有畏光、眼睛烧灼感，在16个月时可出现。

由于肾小球进行性损伤，可肾小球滤过率减低，出现氮质血症、电解质紊乱、酸中毒等，甚至出现肾衰竭。

胱氨酸病因胱氨酸结晶可沉积在不同部位，导致相应症状，临床上可出现肾功能衰竭、电解质紊乱、佝偻病等。

肾功能衰竭

胱氨酸病后期肾小管功能进行性损伤，可出现尿毒症、肾功能衰竭表现，如少尿或无尿、氮质血症、贫血、感染等。

电解质紊乱

由于肾小管功能损伤，肾小球滤过率下降，出现电解质紊乱，常见有低钾血症、代谢性酸中毒。

佝偻病

胱氨酸病在患儿岁时可出现佝偻病，可见夜间哭吵、汗多、枕秃、方颅、肋骨外翻等病变。

贫血

胱氨酸沉积在肝脏、骨髓或者淋巴结中沉积，容易造成造血障碍，因此容易引起贫血症状。

出现多饮、多尿、生长停滞、呕吐等症状建议立即就医，尤其是家族中有此病患者，本病主要通过尿胱氨酸结晶检查等检查可以确诊。

• 婴儿出现多饮、多尿、呕吐、便秘、拒食、消瘦等，建议立即就医。
  

• 婴儿出现生长停滞、发育障碍，建议立即就医。
  

• 婴儿出现夜间哭吵、枕秃、方颅、肋骨外翻等，建议立即就医。
  

• 婴儿出现白皙肤色、淡黄色毛发，家族中有胱氨酸病患儿，建议及时就医。
  

• 婴儿出现畏光、眼睛烧灼感，建议立即就医。

• 若患儿初次就诊或复诊建议就诊儿科。

• 若患儿有畏光等眼部症状建议就诊眼科。

• 若患儿有肾功能衰竭，需要肾移植，建议儿外科就诊。

• 孩子查过染色体吗？

• 目前都有什么症状？(如多饮、多尿、便秘、呕吐等症状)
  

• 是否伴随有其他症状？(如身材矮小、营养障碍等)
  

• 既往有无其他的病史？(如近亲中出现相似症状患儿等)
  

• 既往就医看诊情况？(如用药情况)

尿胱氨酸结晶检查

取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L。

尿液气相色谱分析

可分析多种氨基酸成分,从而有助于确诊和分型。

氰化硝普盐试验

将结石研成粉末放少许于试管中，加一滴浓氨水，后再加一滴5%氰化钠，5分钟后再加3滴5%硝普钠，如立即出特征性深樱桃红色示为阳性，表示存在胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性，应注意鉴别，此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意假阴性。

肾脏彩超、肾脏CT

影像学检查排除其他肾脏病变协助诊断，如肾结石等。

胱氨酸病根据病史、临床症状、辅助检查可基本诊断，其中尿胱氨酸结晶检查、基因分析是诊断本症的主要依据。

病史

近亲中出现相似症状的患儿。

临床症状

早期

多在出生后6个月左右发病，最早有多饮多尿、呕吐、拒食、消瘦等，一岁左右出现生长停滞，如身材矮小、体重减轻、佝偻病表现，如夜间哭吵、汗多、枕秃、方颅、肋骨外翻等病变，酸中毒和多种肾小管功能异常，如氨基酸尿、磷酸盐尿等，患儿皮肤白皙、淡黄色毛发，可有畏光、眼睛烧灼感，在16个月时可出现。

晚期

由于肾小球进行性损伤，肾小球滤过率减低，出现氮质血症、电解质紊乱、酸中毒等，甚至出现肾衰竭。

辅助检查

尿胱氨酸结晶检查可见胱氨酸结晶，基因分析可见本病基因突变等。

肾结石

因身体代谢异常而形成结石，其中草酸钙结石常见，可引起腰痛、血尿等症状，肾脏彩超可诊断。

肾肿瘤

肾肿瘤可因压迫、代谢异常可出现相应肾脏功能损害，出现相似症状如电解质紊乱、氮质血症等，肾脏彩超、肾脏CT可鉴别诊断。

胱氨酸病无特效疗法，一般予以饮食治疗，如低蛋氨酸饮食；药物治疗，如青霉胺、碳酸氢钠等；手术治疗，如肾移植治疗等多种方式，通常预后差，可危及患者生命。

青霉胺

可减少尿中游离的胱氨酸，同时又与胱氨酸作用生成化合物从尿中排出，可防止结石形成。

碳酸氢钠

可碱化尿液，增加胱氨酸溶解度，防止结石形成。

维生素D

可提高机体对钙、磷的吸收，适合佝偻病患者。

肾移植术

适用于终末期肾病、尿毒症、肾功能衰竭患者，可有效改善患者症状，提高其生活质量，延长生命。

• 患儿通过控制蛋氨酸的摄入量，有时可减少胱氨酸尿，因为蛋氨酸是胱氨酸的前身，如尽量避免进食芝麻、豆制品、海藻等。

• 多饮水，增加饮水量，尤其是夜间，防止尿浓缩形成胱氨酸结晶。

体外冲击波碎石

已有结石形成，可粉碎结石，使其排出体外。

透析疗法

适用于终末期尿毒症患者，可清除血液中的代谢产物和毒物，延长患者生命，提高生活质量，为肾移植术做准备。

胱氨酸病一般不能治愈，患者可有所好转。

后期出现终末期肾病，会影响正常寿命，多在青春期前死亡。

胱氨酸病主要存在胱氨酸转运障碍，出现胱氨酸结晶形成，而有相应病变，可从减少胱氨酸量，如低蛋氨酸饮食，减少结晶形成，如多饮水等方面入手。

低蛋氨酸饮食

尽量避免进食芝麻、豆制品、海藻等高蛋氨酸含量食物，因蛋氨酸是胱氨酸前身，减少进食可在一定程度上减少胱氨酸尿。

多饮水

可通过多饮水，增加饮水量，尤其是夜间，防止尿浓缩形成胱氨酸结晶，建议每天饮水量在4L以上。

因胱氨酸病主要与胱氨酸结晶形成有关，并引发相关症状。患者在日常中应适当锻炼，增强免疫力，并按时复诊，监测肾功能损害情况。

根据个人情况，可适当锻炼身体，如散步、慢跑等，可增强免疫力。

患者要定期复诊，定期复查尿常规、肾功能、眼睛角膜等检查，监测后续情况。

近亲家族中有胱氨酸病患者，在产检、新生儿期等阶段均需提高警惕，建议完善相关检查。

胱氨酸病作为遗传性疾病，通常预后差，无特效治疗方法，可以进行早期筛查进行预防，且孕妇尽可能避免高危因素。

高度警惕近亲家族中有胱氨酸病患者，做早期筛查，可在备孕前进行产前咨询，关注双方家族是否有相关疾病，是否在直系亲属等情况。

• 近亲家族中有胱胺酸病患者，可做常规筛查，尤其是产前咨询、产前检查等措施。
  

• 孕妇尽可能避免高危因素，如烟酒刺激、药物、辐射等，避免出现基因突变。