• 病理性骨折是该病常见的症状，病变部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎，发生于尺骨、桡骨、腕骨及掌指骨者较少见，极少有发生于上、下颌骨。

• 病变部位疼痛、肿胀，患者可能会出现病理性骨折，骨折导致局部无菌性的炎症渗出，引起局部肿胀。刺激神经引起患者出现疼痛症状，且患者会出现逐渐加重的疼痛。

• 受累部位乏力，受累肢体，患者会因疼痛出现被动体位，肢体活动减少，力量下降，可出现乏力，若持续时间过久，患者会出现受累部位肌肉废用性萎缩。

• 患部功能障碍，患病部位因骨折造成局部畸形，出现疼痛、乏力，久而久之会出现患部功能障碍。

截瘫

若病变发生于胸椎者，可引起病理骨折。骨折会造成脊柱不稳，在剧烈运动时损伤脊髓，引发截瘫，或者直接由病理性骨折断端损伤脊髓，引起截瘫。

有大块骨溶解症家族史的人应该定期体检，病人一旦发现有大块骨溶解症的症状和体征，都应该就诊于骨科。在医生询问病情，进行体格检查后，完善患病部位X线、CT等相关检查，以明确诊断，该病需与骨肿瘤相鉴别。

• 如果有大块骨溶解症家族遗传病史的人，应定期到正规医院体检，一旦在体检中发现大块骨溶解症的症状、体征，应遵医嘱进一步检查。

• 发现不明原因的病理性骨折，局部疼痛、肿胀、活动受限等症状，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者并发高位截瘫，导致患者生命体征不稳，应就诊于急诊科，必要时应就医于重症医学科。

• 若患者出现严重的功能障碍，应长期就诊于康复科。

• 家族中是否有其它人有大块骨溶解症？

• 目前都有什么症状？(如病理性骨折、局部疼痛、肿胀、关节活动受限等)

• 受累部位是否有过外伤？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

局部有压痛、叩击痛、活动受限，若以病理性骨折为首发症状，患者可出现局部畸形。同时应检查局部皮温，以及检查受累肢体的动脉搏动情况，以便于帮助判断是否有神经、血管损伤。

受累部位X线检查

在病变部位骨质呈大块骨性骨质吸收、骨干变细、皮质变薄，大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。

受累部位CT检查

能够更好的显示受累部位的骨性结构，观察是否出现神经、血管的损伤。受累骨外形呈削尖状或不规则状，边缘有或无类似骨皮质的不规则密度硬化，周围无明显软组织密度结构。病变骨亦可局部或大部分消失，呈现小于原骨外形的异常软组织结构，类似肌肉密度。局部消失者，相邻的残存骨也多呈削尖状或不规则变小，病骨周围肌肉多有不同程度萎缩。

MRI表现

MRI可以更清楚地显示病灶周围的软组织情况，MRI的信号变化对确定疾病分期。了解病灶活动程度以及判断预后具有重要意义，MRI扫描TIWI及T2压脂所见骨质信号基本正常。

骨组织活检

骨溶解症早期以血管,淋巴增生为主，后期以纤维组织增生为主，并逐渐替代骨组织。可根据镜下特点与骨血管瘤病、骨囊肿及恶性溶骨性骨肿瘤等相鉴别。对于肋骨的活检要小心，容易出现气胸。

通过患者的家族史、症状、体征，结合影像学检查可明确大块骨溶解症的诊断。

• 部分患者有大块骨溶解症的家族病史。

• 出现大块骨溶解症的典型症状，如病理性骨折，局部疼痛、肿胀，出现受累部位活动障碍、乏力等。查体可见局部畸形，有压痛和叩击痛等。

• 通过影像学检查，排除其它病因引起的病理性骨折。如骨肿瘤，X片显示在病变部位骨质呈大块骨性骨质吸收、骨干变细、皮质变薄，大块骨质吸收后呈现骨质缺损。残端呈尖削状，有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。

骨肿瘤

骨肿瘤也会导致骨质破坏，引起患者出现病理性骨折，出现局部肿胀、疼痛症状，应注意与该病相鉴别。一般来说骨肿瘤的患者还会出现体重下降、乏力等症状，骨肿瘤的患者肿瘤标志物检查会发现肿瘤标志物升高，而通过患部X片检查会发现肿瘤组织，以及骨质破坏。而大块骨溶解症的患者X片检查会出现骨质呈大块骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄，大块骨质吸收后呈现骨质缺损，不难鉴别。

因临床上大块骨溶解症所见的病例较少，目前大块骨溶解症尚无特效的治疗方法和统一的治疗方案。一般而言，根据单个病例的具体情况，采用不同的方法进行治疗，该病治疗周期较长，可通过药物或手术治疗。

二磷酸盐制剂

对于明确诊断而未发生骨折者，在药物治疗方面可以应用促进骨盐沉积的药物，如利塞膦酸钠、阿伦磷酸钠等。此类药物应该口服给药，对于该类药物过敏者、低钙血症患者应该禁用。同时该类药物可能会出现消化系统、流感样综合征、头痛、头晕等不良反应，应严格遵医嘱用药。

止痛药物

对于疼痛严重的患者，可给予非甾体类药物，以缓解症状，一般可给予塞来昔布、布洛芬缓释胶囊等。

植骨术、假体置换术

肱骨大块骨质溶解症经人工肱骨置换术治疗后病情可改善。

截肢手术

晚期的患者，对单一肢体严重病变，影响功能而又无法治愈或伴有恶性病变者，可考虑进行截肢手术。

• 对并发截瘫、发生血性胸水及乳糜胸者，可穿刺抽液，同时治疗其他并发症。

• 亦有试行放射治疗者，但疗效不肯定。患者发病后应找医生充分评估放射治疗的利弊，一旦采用放射治疗，应该注意观察局部的皮肤情况，以及监测肝肾功能。

大块骨溶解症部分患者能治愈，部分患者会出现截瘫等严重并发症，引起终身残疾，甚至危及患者生命。

一般不会影响自然寿命，只有部分患者出现乳糜胸和截瘫等并发症。可危及患者生命，具体存活时间应根据病情而评估。

大块骨溶解症在病情缓解后可复发，应在病情控制后第1、3、6月复查。若出现病情变化，应及时复诊。

大块骨溶解症患者应加强饮食营养，以提供免疫力，患者应该高钙、高蛋白饮食。同时应注意避免吃辛辣刺激的食物，避免出现便秘。

• 该病患者应该高钙、高蛋白饮食，以改善患者骨质情况，提高患者免疫力，建议可以多吃鸡蛋、精瘦肉、多喝牛奶。

• 不要吃辛辣刺激食物，该病患者可能因为病情，出现活动量减少。过多进食辛辣食物，可能会造成肠蠕动减慢，引起患者出现便秘。建议不要吃辣椒、芥末、生姜等食物。

大块骨溶解症的患者日常生活中应讲究卫生，注意日常活动的防护，应遵医嘱用药。了解药物的不良反应，在服用药物期间也要观察是否有皮疹等过敏反应。

• 患者应讲究卫生，每日勤洗澡、刷牙、但是动作应轻柔，以免出现破损和骨折。

• 应该注意日常活动的防护，必要时应该支架支持，避免因碰撞外伤，造成病理性骨折加重或是脊柱骨折，引起截瘫。

• 规律作息，不熬夜，养成良好的作息习惯。

• 遵医嘱用药，不可擅自增减药量，多了解药物的相关信息。

在使用二磷酸盐制剂期间，患者需要注意观察是否有皮疹等过敏反应。同时该药可能会导致患者出现恶心、呕吐等胃肠刺激症状。最好是在饭后用药，或者是配合使用保护胃黏膜的药物，一旦发现有严重的不良反应，应及时告知医生。

大块骨溶解症是一种十分罕见的疾病，该病尚无良好的预防措施，只能从可能因素入手。可以从日常增强锻炼，减少与放射性物质接触等方面进行一定的预防。若是有家族史的夫妻，有生育要求，应积极筛查。

对于有家族遗传史的育龄夫妻，应在孕前做遗传基因筛查。在孕中做好孕前检查，若发现宝宝有遗传方面的问题，应咨询优生医生，必要时应该终止妊娠。

• 日常可适当的锻炼身体，以起到增强体质、提高抗病能力的目的。

• 避免和有毒有害、放射性物质接触，可减少患不明原因疾病的概率。