体重下降

体重增长速度逐渐减慢、下降，体重持续低于相对应的年龄体重的第三个百分位数以下；进行性体重下降以至低于第三个百分位点；体重低于相应年龄的80%；根据原来的生长曲线其预期生长值下降。

身高降低

身长(高)和体重百分位逐渐降低，身高持续低于相对应的年龄身高的第三个百分位数以下，身高低于相应年龄的80%，根据原来的生长曲线其预期生长值下降。

出牙迟缓

患儿常有出牙迟，10～11个月尚未出牙，囟门于2岁以后还未闭合，2~3岁以后才学会走路。

智力发育迟缓

智力发育可落后于同年龄的正常儿童，2~3岁以后才会讲简单的语言。

体质弱

生长发育障碍的小儿即迟发育儿体质也会比较差，易患各种呼吸道疾病。

全身症状

生长发育障碍的小儿平时胃纳较差，有偏食的不良习惯，伴有便秘或腹泻、面色萎黄或苍白、精神萎靡。

当患者身高、体重增长速度出现异常时时就诊于儿科，需要做体格检查，得到准确的体重、身长(高)、头围的测量数据，根据体重增长速度逐渐减慢、下降或家长反映儿童体重下降、不增时，当体重或身长(高)的体重下降2条主百分位线时诊断为生长障碍。

• 儿童体重增长速度逐渐减慢、下降时应及时就医。

• 儿童身长(高)的体重百分位逐渐降低时应及时就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如恶心、呕吐、精神疾病、智力障碍时，可以考虑到相关科室就诊，如消化科、精神科、神经内科。

• 因为什么来就诊的？

• 食欲、食量如何？

• 怀孕期间有无药物滥用？

• 是否有以下症状？(如恶心、呕吐、反应缓慢等症状)

• 既往有无其他的病史？

体格检查

准确的体重、身长(高)、头围的测量，并且用世界卫生组织推荐的儿童生长曲线图或国家卫生和计划生育委员会推荐的中国九省市儿童生长曲线标记出患儿的生长轨迹，如果体重下降2条主百分位线则有利于诊断生长障碍。

口腔检查

牙齿的发育可反映骨骼的发育，生后4～10个月开始长乳牙，如果12个月尚未出牙就为出牙延迟，一般2岁半时乳牙就应该出齐。儿童一般在6岁左右时开始出恒牙，7～8岁左右开始换乳牙，若出牙或换牙过迟常常反映骨骼发育落后。

甲状腺功能检查

某些晚发性甲状腺功能减退症患儿智能可能正常，其他症状不明显，容易漏诊，血清甲状腺激素正常可除外此病。

生长激素测定

可查运动或睡眠试验，若低于正常，可做药物兴奋试验。

胰岛素样生长因子1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBD-3)

生长激素通过胰岛素样生长因子1起作用，胰岛素样生长因子结合蛋白3调整胰岛素样生长因子1的活性，此二者的测量对临床最有意义。

下丘脑释放激素兴奋试验

生长激素释放激素刺激试验，促甲状腺激素释放激素试验，促性腺激素释放激素刺激试验等，可检测下丘脑的功能。

染色体检查

生长障碍者，疑为先天性卵巢发育不全症或21-三体综合征均可做此项检查。

基因检查

可明确因基因缺陷导致矮小患儿的病因，已知21-羟化酶基因位于第6号染色体短臂(6q21.3)由A和B两个基因构成，人类生长激素基因簇位于第17号染色体长臂(q22~24)，由5个基因组成；以上基因缺陷分别发生先天性肾上腺增生症，21-羟化酶缺乏及垂体性侏儒1A型及1B型。

X线检查

骨龄检查反映骨成熟度，是生长障碍患儿必不可少的检查，<1岁检查膝关节；≥1岁检查左腕关节，蝶鞍像可显示和垂体功能有关的鞍区及邻近组织的病变，怀疑骨骼发骨异常者可照头颅、脊椎、骨盆、四肢骨的X线片，以确定骨发育异常的程度和性质。

当生长监测过程中发现体重增长速度逐渐减慢、下降或家长反映儿童体重下降、不增时，当体重或身长(高)的体重下降2条主百分位线时，可以诊断为生长障碍。

Turner综合征

在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135~140cm。其主要临床特征为女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。患儿外生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良，子宫不能触及。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低，通过临床症状可加以鉴别。

甲状腺性侏儒

侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。垂体性侏儒的主要临床表现有生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称，骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；性器官发育不良，第二性征不发育。实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低，以此可加以鉴别。

生长障碍的患者一般需要长期治疗，对于部分生长激素分泌不足的患者，可以注射相应的生长激素，达到促进生长的目的，并定期进行营养、喂养、发育等评估，调整营养治疗方案。

• 对于部分生长激素分泌不足的患者，可以注射相应的生长激素，达到促进生长的目的。

• 当发现是甲状腺功能低下时，应及时补充甲状腺激素。

• 补充锌：锌对小儿的生长发育有很密切的关系，它能促进核酸蛋白质的合成，是小儿生长的促进剂。因此需要给生长发育障碍的儿童补充适量的锌剂，年幼儿可以口服葡萄糖酸锌口服液，年长儿口服硫酸锌。

• 补充钙：钙对骨骼的生长很重要，需要及时补充钙，如口服葡萄糖酸钙、乳酸钙等。

• 补充维生素：各种维生素对小儿生长发育不可缺少，需要及时补充。如维生素A、维生素D、维生素C及维生素B族。

本病无需手术治疗。

生长障碍患者主要选择肠内营养，建议摄入高能量食物，限制低能量食物的摄入，对食欲差食量小的儿童可以提高食物的能量密度，对于喂养困难的儿童，必要时可采用管饲。最终目标是增加能量摄入，保证追赶生长。社会心理和行为问题导致的生长障碍还需要同时进行营养咨询、喂养知识宣教、行为矫治和家庭支持等，继发于疾病的生长障碍需要同时治疗原发病治疗过程中密切地随访体重变化，并定期进行营养、喂养、发育等评估，调整营养治疗方案。

能解除原发病因的生长障碍患者能够治愈。

一般不会影响自然寿命。

患者需每个月或每半年复诊体重、身高，并描绘在生长曲线上与标准曲线对比。检测生长激素、甲状腺素、血糖水平，还需要检查骨龄和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)变化。

很多生长障碍的孩子都跟营养缺乏有密切的关系，科学喂养和合理搭配十分重要。需要补充足够的蛋白质、脂质和维生素，不能挑食或偏食。

• 生长障碍儿童每天所需热量应是正常儿童的150%，所以应补充按照正常体重或者期待体重计算得出的食物热量，可以适当补充一些口感好、高热量的食物。

• 在保证量充足的同时，还要注意饮食的合理搭配和多样化，即粗细搭配、荤素搭配，不挑食、不偏食，更不要过多地吃零食而影响重要营养物质的摄入。

对生长障碍的护理，患者应从生活中避免熬夜、锻炼身体、增强体质，药物治疗患者应注意定期复查，以观察病情变化程度。

• 家属需要了解生长激素的不良反应和注意事项，一旦出现不适，需要及时就医。

• 患者保证每日6~8小时的睡眠，尽量做到早睡早起，避免熬夜。

• 锻炼身体，生长障碍儿童规律锻炼身体有助于身体发育。

患者应及时检测身高、体重变化并绘制量表，以观察病情变化程度。

• 生长激素使用后如果康复可遵医嘱停药，不用慢慢减量。

• 本病多与社会心理和行为习惯有关，要注意坚持矫正不好的习惯。

对于生长障碍的预防，早期应筛查生长激素的分泌情况，及时调整日常饮食，保证营养充足且均衡，父母应该尽可能的把各类食物在日常中都涉及到，出现挑食行为时尽早纠正。

对初次发现生长发育不符合标准的儿童，通过筛查生长激素的分泌情况等，可及时发现并治疗。

• 合理膳食，三餐规律，培养良好的饮食习惯，纠正饮食偏嗜好。父母应该尽可能的把各类食物在日常中都涉及到，出现挑食行为时尽早纠正。

• 保障健康向上的成长环境，去除精神因素的影响。

• 家庭预防儿童生长发育障碍需从孕妇做起，给予营养丰富的食品，不滥用药物，以免伤胎气。

• 不足6个月大的婴儿出生后应尽量母乳喂养，及早添加辅食。母乳喂养的孩子以后也会从母亲的营养中得到好处，如母乳能将青少年患糖尿病的危险减少一半；另外孩子以后也很少患淋巴系统疾病，在青少年时期很少患肠炎。

• 家长要鼓励儿童积极参加适宜于长高和健脑的体育活动，如踢球、跳绳、拔河、跳橡皮筋、艺术体操、单杠、爬杆和各种球类，以促进全身血液循环，保障骨骼﹑脑细胞得到充足的营养，并促进生长激素的分泌，使骨骼、肌肉、大脑很好的发育。

• 婴幼儿还应经常到户外活动，多晒太阳，因为适当的阳光照射，能增加体内维生素D的合成，有利于骨骼对钙磷的吸收，保障骨骼的正常生长。

• 儿童在睡眠时生长激素分泌明显增加，并且持续时间较长，因此，儿童每天要保证9个小时的睡眠，以利于身体长高。

• 情绪等因素也可以影响人的身高，不良的精神刺激、过重的心理负担会阻碍儿童的生长发育，因此，家长要为子女创造一个温暖、和睦、文明、安静的家庭环境，使之健康茁壮成长。