脾属于人体重要的淋巴器官，位于腹腔左上方，犹如一台过滤器、人体的血库，发挥免疫、调节血液循环作用。无脾综合征是一组以先天性脾脏缺如为特征、伴有复杂心血管畸形及胸膜位置和结构异常的病症，男性多发。病因和机制尚不明确，临床罕见，母亲妊娠期感染和家族史偶有意义。

目前无脾综合征的病因尚不明确，可能由于怀孕时有病毒感染、某些致畸因素造成胚胎发育中止而形成的多种畸形。

遗传因素

有报道此病为常染色体隐形遗传。

致畸因素

可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。

无脾综合征发生率约占所有先天性疾病的1.9%，临床罕见，其预后差，80%~95%患者于1岁内死亡。

• 男性婴幼儿较女性好发。

• 具有家族史的婴幼儿。

• 孕妇妊娠期受病毒感染、服药史等致畸因素的影响。

持续发绀

患者于出生后即有持续发绀、呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

呼吸困难

患者可表现为张口呼吸、鼻翼煽动、呼吸较快等呼吸费力的表现。

心血管异常的症状与体征

年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

免疫功能差

患者抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。

反复感染

患者因无脾而导致机体免疫功能下降，极易合并严重的细菌感染。

呼吸衰竭

患者因机体免疫力低下，容易合并严重肺炎球菌感染，继而引发呼吸衰竭。

多发系统栓塞

患者可多个系统同时出现栓塞症状，如心肌梗死、脑梗死等。

当患者出生后持续发绀(如口唇、皮肤呈紫色)、生长发育迟缓(如患者体格或智力比其他同龄小儿发育慢)，需及时就医。

• 出现严重且持续的发绀，口唇、皮肤青紫，皮肤湿冷。

• 呼吸困难、烦躁不安、咳粉红色泡沫痰。

• 严重感染，精神萎靡、面色灰暗，甚至出现嗜睡、昏迷。

无脾综合征的患者可到儿科、新生儿科、急诊科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 患者是否出生后有青紫、呼吸困难、反复感染史？

• 家庭成员有无患病情况？

• 发生感染时的症状？

• 母亲产前检查有无异常？

体格检查

由医生进行查体，视诊明确有无发绀、呼吸急促等缺氧表现；听诊肺部体征，排除下呼吸道感染，以及心前区是否有病理性杂音等心脏结构异常现象；触诊肝脏、脾脏等脏器，评估脏器位置是否正常。

心电图检查

明确有无心电图异常现象，通常无脾综合征的患者有起搏点的易变性。

心血管造影检查

心血管造影检查可见二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等心血管畸形的类别。此外，还有腔静脉反流异常。

超声心动图检查

明确整个心脏的位置、心耳形态；探查主动脉、下腔静脉与脊柱的关系；明确心房、心室与大动脉的连接方式。

症状体征

患者于出生后即有持续发绀、呼吸困难、喂养困难，心动过速并呈现缺氧症状。年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起。

辅助检查

腹部B超发现脾脏极小或缺如。除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。

目前无脾综合征尚无明确有效的治疗方法，积极防治感染，纠正心肺功能衰竭。手术治疗不理想，因此不宜手术治疗。

• 抗感染治疗，严重感染时需使用抗生素治疗，必要时使用糖皮质激素，如地塞米松、甲强龙、丙种球蛋白支持治疗。

• 出现呼吸衰竭、心力衰竭时，需静脉液体治疗，纠正酸中毒、电解质紊乱，如洋地黄类强心、噻嗪类药物利尿，多巴胺、酚妥拉明等药物改善循环。

无脾综合征目前缺乏有效的治疗手段，主要是手术矫治心血管畸形等综合治疗，如房间隔、室间隔缺损修补术，但疗效欠佳。无脾综合征的早期死亡原因是心脏大血管畸形，手术是矫治心血管畸形的唯一途径，目前治疗以对症处理为主，尚无可靠的治疗方法。

无脾综合征无法根治，因此不能被治愈。

无脾综合征患者无明确的具体生存时间，但若伴随其心血管异常，通常生存期较短。

无脾综合征的患者应住院治疗，出现不适症状随时复诊。

根据患者体重计算每日所需热量，保证患者每日摄入足够的水、电解质、热量及维生素，以维持身体机能。

• 无脾综合征患者需保证每日热量，补充维生素、蛋白质、新鲜的蔬菜和水果，宜清淡富于营养，注意膳食平衡。

• 忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。

• 多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

监测患者生长发育状况，如身高、体重、认知等，做好用药护理、饮食护理、口腔护理、皮肤护理以及心理疏导。

• 监测患者生命体征及生长发育状况，如身高、体重、体温、心率等。

• 积极预防感染，保持室内空气流通，家长应尽量避免患者哭闹。

• 做好用药护理，观察患者用药期间有无不良反应。

• 保持患者皮肤干净，减少感染。

无脾综合征尚未存在特效治疗，应做好预防工作，包括积极做好婚前检查、尽可能避免危害因素、风险把控等工作。

积极做好婚前检查在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇需尽可能避免危害因素

远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

风险把控

一旦出现异常结果，需要明确是否要中止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等，采取切实可行的诊治措施。