多发性骨骺发育异常是一种少见的遗传性软骨发育缺陷疾病，主要是许多骨骺异常的骨化，导致疾病的发生。该疾病具有遗传性或家族史的患者容易发病，男性多见于女性，主要临床表现是学步晚或不愿站立，行走不稳或呈鸭步，并可伴髋部疼痛。至学龄儿童期，则可有身高增长缓慢，手足宽而短等。该病常有早发关节退变，尤其是重型者，常于青春期后不久即出现行动障碍和多关节疼痛症状。

多发性骨骺发育异常根据临床变现可分为两类：

Ribbing型

即轻型，特点有身形正常或接近正常，骨骺扁平，髋关节早发骨关节炎，轻微腕关节受累或没有。

Fairbank型

即重型，其特征是身材矮小，手指短粗，多个关节呈现小骨骺，尤其是髋关节，股骨头小且圆，与其他型MED扁平型股骨头不同，不规则的掌骨和腕骨延迟骨化，掌骨以及指骨变化明显。

多发性骨骺发育异常是一种遗传性内生骨软骨发育障碍疾病，疾病的发生主要与家族遗传史有关，主要病因为常染色体显性遗传导致疾病的发生，多种基因的基因突变都有可能与该疾病的发生有关。

多发性骨骺发育异常多是因为受到常染色显性遗传影响，软骨寡聚基质蛋白基因COMP；编码胶原蛋白Ⅸa1，a2和a3链的基因COL9A1、COL9A2和COL9A3；matrilin-3的基因MATN3均与显性遗传的多发性骨骺发育异常有关。Ⅸ型胶原蛋白缺陷会导致严重的膝关节和相对松弛的髋关节，MATN3致病性变异也会导致股骨小而圆的骨骺，COL9A突变会导致膝关节严重的发育不良最终引发疾病的发生。

该疾病好发于幼儿，男性发病率高于女性。

有家族史的人

多发性骨骺发育异常是遗传性内生骨软骨发育障碍，主要由染色体显性遗传导致，有家族史的人，根据常染色体遗传规律，更容易患上该疾病。

关节疼痛

骨骼发育不全导致其承重能力下降在儿童时期，患者经常表现出膝盖疼痛，关节疼痛的症状。

走路较晚

该疾病为多发性骨骺发育不良，是一种软骨发育缺陷，不规则骨化中心的出现使骨骺变大，造成关节面不平整，使骨骼发育产生障碍，导致走路较晚且步履蹒跚。

身材矮小

多发性骨骺发育不良会影响骨的生长速度，导致骨骼生长速度减缓，造成管状骨缩短，表现出肢体相对较短。

部分患者出现疼痛和关节畸形的症状，病情进展可能会导致早发性骨关节炎，同时，部分病情严重的患者可能会出现手脚膝盖畸形。

早发性骨关节炎

早发现骨关节炎与关节软骨受损有关。发病部位多在髋关节，膝关节和脊柱等负重关节，主要表现为关节疼痛和酸痛，过度使用后出现疼痛或僵硬症状。对于早发性骨关节炎，可通过物理治疗或药物治疗，病情严重者通过手术缓解症状。

短肢型侏儒

软骨内骨化缺陷，先天性发育异常影响长骨，表现为短肢型侏儒。可通过生长激素治疗，治疗该疾病。

脊柱侧凸

是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线向侧方弯曲，形成带有弧度的脊柱畸形，通常伴有脊柱的旋转和矢状面上出现生理性弯曲的增加或减少。通常采用保守治疗或手术矫正。

患者出现关节疼痛、步态不稳等明显症状时，要及时到骨科就诊，通过体格检查结合影像检查对多发性骨骺发育异常进行诊断，但要注意本病要与点状骨骺发育不全、儿童期大骨节病等疾病相鉴别。

• 当患者出现骨关节炎发作时，应及时就医。

• 当患者出现关节疼痛、儿童走路较晚、步履蹒跚等症状时，应立即就医。

大多患者优先考虑骨科就诊。

• 什么时候发现出现这些症状的？

• 症状持续多久了？

• 身体有没有其他不适症状？

• 是否可以正常走路?

• 家中是否有人患过骨骺发育不良？

• 走路时关节是否出现疼痛疲惫的症状？

体格检查

通过体格检查观察患者膝关节、髋关节的活动度，查看走路时的步态状况，查看患者是否身材较为短小，对疾病进行初步判断。

X线检查

通过X线检查长管状骨垢延迟骨化状况，查看是否出现骨化中心小，轮廓不规则现象，判断患者的骨骺发育状况。

• 发病年龄自18个月至14岁。男性较女性多见，也有成人发病者。

• 好发部位为髋，肩、踝关节，次为膝、腕和肘关节。

• 一般在患儿会行走时出现症状，表现为髋﹑膝等关节疼痛，出现跛行、关节活动受限，行走困难。骨端常粗大，部分病人有关节屈曲畸形或关节松弛。

• 患者肢短矮小，可表现为侏儒，手指粗而短。

• X线检查骨骼发育缓慢，骨颁的骨化中心出现晚，骨化不规则，骨化中心密度不均匀，可发生碎裂，呈斑点状或桑甚状。

多发性骨骺发育异常可与点状骨骺发育不全、儿童期大骨节病进行鉴别。

点状骨骺发育不全

点状骨骺发育不全，整个骨骺表现为许多分散的中心，临床症状可表现为生长发育迟缓。大腿或上臂呈不对称性缩短。同时还会出现面部、眼部和皮肤症状。点状骨骺发育不全较本病症状更为明显，通过临床表现和x线检查可以鉴别。

儿童期大骨节病

是一种地方性，多发性，对称性，变形性骨关节疾病。轻症患者可表现为关节粗大、疼痛。重症患者表现为身材矮小，关节畸形。丧失劳动能力。两种疾病主要依靠X线来判别，儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化，多发性骨骺发育异常无明显硬化症状。

多发性骨和发育异常，在生长发育过程中有自行好转的趋势。儿童时期采用保守治疗，不建议进行手术疗法，成人患者可按照骨关节病的方法进行治疗，对于病情严重的患者可通过关节置换术、截骨手术等手术疗法进行治疗，该疾病治疗周期为一年左右。

在疾病早期，一般采用卧床疗法或进行牵引治疗。通过卧床休息，有助于神经松弛，可有效治疗骨关节疾病。牵引疗法通过手法牵引、骨盆牵引等，帮助骨骼和关节恢复形态。

硫酸锌片

适用于锌缺乏引起的食欲缺乏，贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎。本品也可用于异食癖、类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性(适用于不能用青霉胺者)、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。硫酸锌片可有效促进生长发育，治疗多发性骨骺发育异常。消化道溃疡患者禁用。口服可有轻度恶心，呕吐、便秘等不良反应。

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲缺乏、厌食、偏食、异食癖及发育低下者。有效治疗发育不良、侏儒症等。对氨肽素硫酸锌片过敏者禁用。

美雄酮片

适用于慢性消耗性疾病，严重感染，创伤、烧伤、手术后等的康复，以及纠正应用肾上腺皮质激素引起的负氮平衡，骨质疏松，小儿发育不良，侏儒症等。可有效治疗由于多发性骨垢发育不全导致的步态不稳、骨骺发育不良。肝功能不全、肾病、前列腺癌、高血压、孕妇及哺乳期妇女禁用。可见恶心、呕吐、消化不良、腹泻等不良症状。

牵引治疗

指的是通过限制相关治疗部位关节活动的手段来达到缓解相关关节日常压力，牵引治疗可以有效的治疗多发性骨骺发育异常，缓解关节疼痛，使骨骼，关节恢复正常形态。此方法属于手术治疗中相对保守的方法，多适用于情节相对较轻，病情不严重的患者进行早期治疗。

截骨手术

截骨手术指的是对患病严重，髋关节，膝关节严重畸形的患者通过截骨的方式进行的手术治疗。结果手术并不是杰去患者相关关节的骨头，而是在具体病变部位是当打开切口，在异常区域打上骨钉，通过外部骨钉的支持，以改变相关关节的生物学受力。为相关关节的自我修复再生提供良好的外部环境。对于多发性骨骺发育异常患者，若发病原因由内部关节引起，则可以有良好的疗效。

关节置换术

关节置换术指的是针对骨骺发育异常患者，病情相对严重，异常部位难以矫正时，通过在患者体内放入关节假体，来从根本改善患者异常部位，恢复关节相关功能的治疗手段。

关节囊切开松解术

该手术指的是针对手指关节发育异常患者，通过射频刀对患者病变关节进行环形松解，用于解除患者持续性的关节收缩，缓解相关部位压力，改善相关部病变部位的治疗手段。

本病经过正规治疗，该疾病可以治愈，但重症患者预后状况一般。

本病一般不影响患者的自然寿命。

患者需要一年左右到医院进行一次复诊，通过影像学检查查看病情恢复情况。

多发性骨骺发育异常疾病患者日常的饮食应多食用新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多补充钙和维生素D，饮食上宜多补充维生素，可多吃含硫食物，要减少辛辣刺激。

• 宜吃含硫的食物，含组氨酸的食物，富含维生素的食物，如海带、精瘦肉、草莓等；富含钙和维生素D的食物，利于疾病的治疗和康复。

• 忌吃寒凉食物，辛辣刺激食物、海产品、富含铁或含铁的复合维生素，如绿豆汤，虾、牡蛎，这类食物会使关节炎加重病情。

多发内生软骨瘤病患者术后要保证伤口的清洁，避免伤口沾水。患者应尽量少走动，减少膝盖的压力，同时要服用一些抗生素药物，避免创面的感染，及时检测病情。

• 患者不宜过度运动，避免负重行走，减少走动，尽量少站。

• 按照医嘱服用抗生素药物，避免创面感染。

• 日常的合理膳食，注意补充维生素和钙元素，加快疾病的恢复。

• 定期到医院复查，查看疾病恢复状况。

通过步态恢复状况、关节疼痛情况及时监测病情，同时术后要定期检查伤口，预防伤口感染。

• 要注意避免感染，要定期清洁伤口，观察伤口恢复情况防止伤口发炎或感染。

• 硫酸锌片对胃肠道具有刺激性，应尽量餐前服用，按照医嘱服用药物。

多发性骨骺发育异常为遗传性疾病，所以目前尚无有效的预防措施，但可以通过基因检查进行早期筛查。

多发性骨骺发育异常为遗传性疾病，暂无有效的预防措施。