运动障碍

下肢共济失调常为首发症状，表现为易跌倒、走路摇晃，上肢共济失调也是早期症状。

发音障碍

发音速度慢、发音不清、含糊间断、爆发性语言。

眼球障碍

眼球扫视变慢、眼震。

患者可出现走路不稳、肢体晃动、反应迟钝等情况。

发音含糊不清，眼球转动不灵活，肌肉不协调，影响正常生活，可能还会发生吞咽障碍。

肢体乏力、卧床不起，无法正常与人交流，甚至失去意识。

锥体外系症状

如帕金森样的表现，如运动迟缓及肌张力增高、舞蹈症等不随意运动。

锥体系症状

表现为痉挛、腱反射亢进、病理反射、肌力下降。

植物神经损害

表现为直立性低血压、膀胱直肠功能障碍、发汗异常、阳萎、Hornor症等。

随着患者病情不断发展，可能发展为痴呆，生活完全不可自理，语言及运动系统受到严重影响。

当脊髓小脑变性患者具有相关疾病家族史，出现走路摇晃、步基宽、易跌倒。双手笨拙及意向性震颤、辨距不良等情况时，需及时前往神经内科门诊就医，完善基因检测及相关神经影像学检查确诊。本病需要与肿瘤、血管病、炎症、脱髓鞘等疾病相鉴别。

• 有本病家族史者建议行基因检查协助确诊，根据症状出现及进展，进一步完善相应检查。

• 具有本病家族史者，可在医生指导下，进行必要的基因筛查及遗传咨询。

• 已经确诊患者，需定期检测各项指标，如发生呼吸困难等时应立即就医。

本病大多数患者于神经内科就诊。

• 是否出现走路摇晃、步基宽、易跌倒情况？

• 有无相似疾病家族史？

• 既往有无其他的病史？

• 有无特殊毒物接触史？

• 有无肿瘤病史和(或)家族史？

实验室检查

• 基因检测，确诊遗传性SCA及区分亚型应进行分子遗传学检查。

• 血常规、生化、脑脊液常规检查，可作为与其他相关疾病，如乙醇中毒、血管性疾病等鉴别的依据。

辅助检查

• 在影像学上，通过头部CT、MRI了解小脑及脑干是否发生萎缩，且随病型及病期的不同而不同。

• 进行神经电生理检查，观察脑干诱发电位是否出现异常。肌电图是否出现周围神经损害的表现。

根据共济失调病史及家族史，构音障碍、锥体束征及其他相关伴随症状和体征，结合神经影像学的资料可作临床诊断，分子遗传学检査有助于确诊。

• CT或MRI可以显示小脑萎缩，有时可见脑干萎缩，且有助于除外血管性疾病、肿瘤、脱髓鞘等。

• 脑干诱发电位可以出现异常。

• 肌电图可有周围神经损吿表现。

• 脑脊液生化检査多数正常。

• 确诊脊髄小脑变性症及区分亚型应进行分子遗传学检查。

该疾病进行影像学检查可以明确观察到萎缩情况，该疾病暂不需要与其他疾病进行鉴别。

脊髄小脑变性尚无特异性治疗方法，长期对症治疗可以缓解症状。应用金刚烷胺可以改善共济失调症状，左旋多巴以缓解强直等锥体外系症状。康复训练、物理治疗及辅助行走可能有助于改善生活质量。进行遗传咨询对了解下一代的发病情况有所裨益。

促甲状腺激素释放激素

对运动失调唯一认可的药物为促甲状腺激素释放激素。促甲状腺激素释放激素的作用是通过促进脑内去甲肾上腺素的代谢而改善失调症状。给药途径包括肌肉及静脉两种，为方便治疗，目前开发了口服剂。

抗痉挛药

对于痉挛，可口服肌松剂、抗痉挛药，但可能出现肌力低下、困倦等副作用。

多巴胺、抗胆碱药物

对于挛缩，可给予L-多巴、多巴胺、抗胆碱药物等，开始时有效，但随时间延长均无效。

麦角胺、去甲肾上腺素前体物质

对植物神经症状，待别是直立性低血压，选择药物为麦角胺、选择性α1受体激活剂、去甲肾上腺素前体物质、间接交感神经兴奋剂、氟氢可的松等。给药时对卧位高血压患者要予以重视。对于排尿障碍者用副交感神经兴奋药、α1交感神经阻断剂、抗胆碱药物等，但单纯药物疗法效果不好，需要间断导尿。

手术治疗并非针对病因的根治性治疗。

气管切开

随病情进展，可出现声带麻痹，这是吸气性喘鸣、睡眠呼吸暂停综合征、猝死的主要原因，有必要早期诊断及治疗。治疗上施行气管切开，夜间鼻罩持续正压呼吸有效。

康复训练

通过医师指导下的康复训练、物理治疗以及辅助行走，帮助患者恢复运动能力以及身体适应能力，尽可能的回归生活。

脊髓小脑变性暂不能治愈，对症治疗可缓解症状。

未有足够循证医学证据证明该疾病本身对患者自然寿命有影响，但随病情进展及声带麻痹等并发症的出现，可出现吸气性喘鸣、睡眠呼吸暂停综合征及猝死。

定期随诊，在巩固治疗的第1~2个月复诊，复查常规生化指标、神经电生理检查、MRI及CT检查，根据症状改善情况调整用药。

患者应注意饮食调节，合理、均匀地分配各种营养物质，加强营养支持，以促进患者症状改善，如减少食品，多食用高纤维素类食物以及控制食量和总热量。

对于脊髓小脑变性症的患者，家属要格外关注日常生活，对改善患者的生活质量有重要意义。复诊时应遵医嘱根据症状进展情况，做常规生化及相关神经影像学检查，根据结果，以便调整用药。需要特别注意的是，日常要对本病患者加强看护，防止摔倒。

• 对运动失调中度以上者步行器要附有重物，室外活动时要用轮椅。

• 患者洗浴的裕池要有槽沿或把手以免滑倒。

• 做家务及进餐时，物品要有吸盘且较重。

• 对沟通障碍者(如写字障碍)要利用书写助具，让其写大字。

• 对需要支具者，如不经过跌倒这一阶段，患者接受拐杖、轮椅也较困难。从医疗角度讲，不要勉强。

患者肢体运动障碍较为明显，故需加强看护，防止摔倒。

有家族史的健康人应及早进行基因检测，预防和延缓疾病发生发展。结婚、生育时应积极进行遗传咨询和产前诊断。

有遗传背景者，避免近亲结婚，进行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。