先天性眼病

出生时就可出现双侧白内障、先天性青光眼、角膜混浊、角膜巨大(牛眼征)、葡萄膜畸形、角膜浅表性增殖、眼球震颤等。由于视力明显减低或消失，故有像寻物样眼球震动等表现，并有羞明。

神经系统症状

智力明显低下，常有明显肌无力和腹直肌分离，可发生脐疝、全身肌张力低下，致使不能保持正常体位、深腱反射减弱或消失，偶有易激惹、尖叫。

肾损害表现

由于肾小管线粒体膨大，排列不规则或数目减少导致肾小管功能障碍，出现蛋白尿、磷酸盐尿、低磷酸盐血症、尿中赖氨酸及酪氨酸异常增高、糖尿、高氯性酸中毒等，继而肾小球滤过功能受累，最终导致慢性肾功能不全。

四肢关节松弛

可出现伸屈过度、骨质稀疏，出生后数月至一年内逐渐出现抗维生素D的佝偻病，股骨、胫骨及桡骨等远端关节肿胀，亦可有骨干部压痛与骨折。

其他系统畸形表现

患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等，此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形等。

感染

小儿眼-脑-肾综合征常并发各种感染，如肺炎、支气管肺炎等，可表现为发热、呼吸急促及呼吸困难，或有意识障碍、嗜睡、脱水、食欲减退等症状，应该对小儿眼-脑-肾综合征进行积极控制感染。

肾功能衰竭

晚期发生慢性肾功能衰竭又称慢性肾功能不全，是指各种原因造成的慢性进行性肾实质损害，致使肾脏明显萎缩，不能维持其基本功能，临床出现以代谢产物潴留，水、电解质酸碱平衡失调，全身各系统受累为主要表现的临床综合征，也称为尿毒症。

当小儿眼-脑-肾综合征患者出现先天性眼病、神经系统症状、肾损害表现时要及时到小儿内科就诊，通过尿液检查、血生化检查、肾活检结合相应的表现可对本病进行诊断，但要注意本病要与范可尼综合征、先天性肾病综合征相鉴别。

• 对于高危人群，需重视遗传咨询和产前诊断，应进行早期筛查以确定此病。

• 当患儿出现先天性眼病、神经系统症状、肾损害表现的症状，应及时就医。

• 已经确诊小儿眼-脑-肾综合征的患儿，若出现发热，呼吸急促及呼吸困难，或有意识障碍、嗜睡等症状时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患儿有神经系统症状，如出现全身惊厥者，可考虑到神经内科就诊。

• 如出现肾脏功能损害时，可到肾内科。

• 因为什么来就诊的？

• 是从什么时候开始有症状表现的呢？

• 目前有哪些症状？(如葡萄膜畸形、角膜浅表性增殖、眼球震颤、智力低下、肌张力减低)

• 患儿出生前有严格进行产前诊断吗？

• 家里有无相类似的患者？

体格检查

通过体格检查可以看到患者头部畸形情况、眼部发育情况，以及视力是否异常等情况，可以初步判断病情。

尿液检查

有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。

血生化检查

血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等，肾小球滤过率下降，可以出现高胆固醇血症。

肾活检

该检查可以用于确诊肾脏疾病，因为属于有创检查，一般不推荐。如果患儿眼部和脑部病变不典型，无法做出准确诊断时可以使用该检查。

头部影像学检查

CT检查

可见头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。

MRI检查

可见两类改变，T2相或增强扫描，可见不规则片状高信号，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。T1相及增强扫描，低信号改变，提示囊性改变。

X线检查

该检查可以判断是否有佝偻病，如伴发佝偻病，进行该检查可见长骨干骺端佝偻病样特异改变。

脑电图检查

脑电图可发现头颅异常波形，能判断患者脑部是否发育异常。

基因检查

可发现X染色体上的OCRL基因发生突变，即可明确诊断。

临床上发现先天性白内障、生长缓慢、智力低下、语言障碍以及肾小管酸中毒表现，结合血生化及尿液检查中出现血磷降低，碱性磷酸酶增高以及基因检测中提示OCRL基因发生突变可明确诊断为小儿眼-脑-肾综合征。

范可尼综合征

为多种病因导致的多发性近端肾小管再吸收功能障碍的临床综合征。儿童主要表现为佝偻病和生长发育迟缓，可有反复呼吸道感染等症状体征。小儿眼-脑-肾综合征早期可表现为范可尼综合征，但几乎不出现尿糖，且存在眼及神经系统受累，故可与范可尼综合征相鉴别。

先天性肾病综合征

先天性肾病综合征起病早，本病多为早产儿，有大胎盘、特殊面容，一般出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹腔积液，婴儿期多有喂养困难、易吐泻等病史。小儿眼-脑-肾综合征的产前检查未见明显异常，无水肿，血白蛋白及胆固醇正常，TORCH阴性，可进行鉴别。

小儿眼-脑-肾综合征目前尚无有效治疗方法，主要为对症处理，女性携带者的检出及开展产前诊断(酶学检查或基因检测)，如通过苯妥英钠、卡马西平、维生素D、枸橼酸钠和枸橼酸酸钾合剂等药物长期持续性治疗，重症患者可进行手术治疗改善，针对存在精神运动发育迟滞的患儿可行康复治疗。

抗癫痫药物

常用有苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸钠，存在发作的患儿可予抗癫痫药物治疗。在用药的期间，应该监测血药浓度，不能够突然间停药，并且要监测肝肾功能，有一些可能还会有过敏反应，需要注意有没有皮疹的现象。

维生素D

小儿眼-脑-肾综合征伴有佝偻病的患儿予维生素D控制佝偻病，维生素D可以调节钙、磷代谢，促进骨骼生长，调节细胞生长分化，调节免疫功能。但不宜过多补充，过多补充可出现中毒症状，表现为食欲减退、无力、心搏徐缓、心律紊乱、恶心、呕吐、烦渴、便秘、多尿等，应时刻注意。

枸橼酸钠和枸橼酸酸钾合剂

小儿眼-脑-肾综合征合并肾小管酸中毒时，予缓解低钾血症和酸中毒，但是口服可有胃肠道刺激症状，如恶心、呕吐、咽部不适，甚至消化性溃疡及出血，在空腹、剂量较大及原有胃肠道疾病这者更易发生，需警惕。

磷酸盐

针对小儿眼-脑-肾综合征出现低血磷时补充磷酸盐，但注意补磷可加重低血钙及骨病，注意监测尿钙以防止肾钙化。

绝大多数男性患儿出生后已存在双眼白内障，应及早手术，可恢复一定的视力功能。本病所伴有的难治性青光眼药物和手术治疗效果均不佳，主要以手术治疗为主，主要手术有晶状体切开术、小梁切除以及前玻璃体切除术等。

康复治疗

存在精神运动发育迟滞的患儿可行康复治疗，主要的康复治疗包括诊疗教学法、主题单元教学法、任务分析法、电脑辅导教学法、感觉综合治疗、行为矫正、家庭教育、社区康复服务。可以帮助患儿培养良好的思想品德、习惯社会适应能力和劳动技能，尽量使之达到生活自立，在监护下有效地生活与工作。

小儿眼-脑-肾综合征无法达到治愈。

小儿眼-脑-肾综合征预后较差，多于2岁之内死于继发感染或进行性肾功能衰竭，偶有活至成年的患者，如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。

术后一个月到院复查，之后可半年、一 年复查一次。眼部需进行眼光检查，其他还需要检查血、尿常规，肝、肾功等。

小儿眼-脑-肾综合征患者的饮食应保证患儿的生长发育的营养需求，注意营养均衡，补充维生素以及补充足量蛋白质，减少食用刺激性食物，同时注意饮食卫生，避免引起肠道传染病。

• 宜吃富含维生素D的食物，如乳类、蛋黄、动物肝脏(如鱼肝油)和富含脂肪的海鱼(如三文鱼)等食物。

• 宜食用蛋清、低脂牛奶、蛋白质粉、瘦肉等高蛋白饮食。

• 尽量的不吃或少吃辛辣、油腻等刺激性的食物，不要进食腌制食品。

• 宜吃些易消化的食物，注意饮食卫生，避免引起肠道传染病，并保持大便通畅。

小儿眼-脑-肾综合征患者在生活中应用眼药水，减少感染的机会，同时手术治疗的患者，要注意用眼卫生，避免用药过度，避免剧烈活动。

预防感染

注意避免受凉，减少感染的机会，如每天进行使用眼药水。

术后注意事项

手术治疗的患者，严禁用眼过度，同时避免剧烈活动，防止外伤引起眼睑水肿。

小儿眼-脑-肾综合征需注意增加抗病能力，避免受凉，减少感染的机会，一旦出现各种感染，应及时应用强有力的抗生素以及早控制感染。

小儿眼-脑-肾综合征的发病机制仍未明朗，但目前认为主要是因为基因突变导致，故有家族史的高危人群应进行早期基因检测筛查，实现优生优育。本病预防措施主要是孕妇远离危害因素、避免引起胎儿缺氧以及应用致畸性的药物。

• 对于有家族史的高危人群，应进行遗传咨询，父母在孕前应行基因检测，明确胎儿的致病风险。

• 在孕期可以行羊水穿刺来进一步分析胎儿的基因，实现优生优育。

• 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属。

• 在妊娠期间避免去高海拔地区旅游，避免胎儿缺氧。

• 孕妇避免使用丙米嗪、四环素之类可致畸的药物。