颅骨软骨肉瘤为罕见病,发生部位主要位于颅底,多见于成人。软骨肉瘤是原发于骨的恶性软骨肿瘤,早期可无症状,随着肿瘤体积的增大,可出现不同程度头痛、复视、面部麻木、视力下降、眼睑下垂及眼球固定等症状,至晚期,可出现颅内高压症状,如失明、偏瘫、脑疝、猝死。治疗方法主要是手术和放疗相结合的消瘤疗法,以减轻患者痛苦,本病目前尚不能治愈。
在X线片中,表现为颅骨轻度膨胀、溶骨性病灶,还可见散在的钙化影,在CT平扫中,表现为骨髓腔内高低混合密度病灶。
在X线片中,表现为肿瘤的软骨帽增厚,其内有散在钙化,在CT平扫中,表现与中央型软骨肉瘤类似,但整个病灶有蒂与相应骨皮质相连,可伴有散在钙化灶。
此型恶性程度较低,临床中较其他两型常见,光镜下肿瘤呈分叶状,小叶周边软骨细胞丰富,中央细胞成分较少,多见钙化与骨化。
此型恶性程度高,罕见,光镜下肿瘤为分界清晰的瘤结节,瘤细胞圆形或梭形,胞浆少,核小而深染,似软骨母细胞,瘤细胞间质为黏液样物。
此型恶性程度高,罕见,光镜下肿瘤以短梭形间叶细胞和高分化软骨两种细胞成分为主。
颅骨软骨肉瘤目前被公认的环境因素(如电离辐射、化疗药物、化学药物等)可能与肉瘤后续发展之间存在许多联系,故放射治疗患者、儿科癌症患者、林业和农业工人、锯木厂工人、乙烯基氯化物工人、葡萄园工人发病几率较高,且基因突变也可能与颅骨软骨肉瘤的发生发展有关。
该病具体病因不清,可能为环境因素和遗传因素共同作用。
据报道称,颅骨软骨肉瘤可以发生于淋巴瘤使用电离辐射后,辐射诱导的肉瘤定义为发生于放射治疗后至少2年,常发生于数十年后。
部分报道表明,接受环磷酰胺治疗的小儿急性淋巴细胞白血病后发生骨肉瘤的报道,近期的研究发现,既往化疗,尤其是美法仑、丙卡巴肼、亚硝基脲、苯丁酸氮芥的使用,是颅骨软骨肉瘤发展的独立危险因素。
颅骨软骨肉瘤与接触不同化学品的相关性较弱,但仍有研究表明,苯氧基除草剂、砷剂除草剂、落叶剂可能与软骨肉瘤发生相关。
有研究表明,随着某些基因的突变,可能与颅骨软骨肉瘤发生相关。
颅骨软骨肉瘤为罕见病,占所有颅内肿瘤的0.15%,占颅底肿瘤的6%。多见于成人,男性发病率略高于女性。
由于受到电离辐射影响,可能导致颅骨软骨肉瘤发生。
由于接受化疗药物影响,药物暴露累积,使软骨肉瘤发生相对风险增加。
颅骨软骨肉瘤患者早期可无症状,随着肿瘤体积的增大,可出现不同程度头痛、眼痛、嘴歪眼斜、面部麻木、视物模糊、眼睑下垂及眼球固定等症状。至晚期,可出现颅内高压症状,甚至脑疝、猝死。
肿瘤体积增大,而颅内空间大小不变,故可引起颅内压增高,从而发生头痛、眼痛症状。
颅骨软骨肉瘤主要侵犯动眼神经、三叉神经、外展神经,若肿瘤侵犯上述神经,引起相应神经瘫痪,导致其支配的肌肉运动、感觉障碍,引起相应的上述临床症状。
受肿瘤占位的影响,可使部分脑组织异常放电,引起癫痫、精神失常的发生。
肿瘤血运丰富、体积增大,可能在外力的作用下发生血管破裂,引起脑出血发生。
当肿瘤体积增大,颅内压力增高,可出现喷射性呕吐、颈项强直等症状。
正常脑组织移位超出一定界限时,可出现脑疝、猝死。患者的主要症状为剧烈头痛、频繁呕吐、烦躁不安、嗜睡、昏迷、瞳孔散大、角弓反张、生命体征紊乱(生命体征包括血压、脉搏、呼吸、体温)等。
出现突发的头痛、眼痛、嘴角歪斜、面部麻木、眼睑下垂及眼球固定等症状,应该及时至神经外科就诊,行头部X线或CT检查,以明确诊断为颅骨软骨肉瘤,需与颅底脊索瘤、脑膜瘤等鉴别。
对于既往有放、化疗病史、肿瘤病史,应定期体检,如发现颅内有占位性病变,需要在医生的指导下进一步检查或治疗。
对于上述患者,如出现突发的头痛、眼痛、嘴角歪斜、面部麻木、视物模糊、视力下降、眼睑下垂及眼球固定等症状,应该及时就医。
对于已确诊的颅骨软骨肉瘤患者,如出现持续性头痛、失明、偏瘫、呕吐、昏迷等症状,应立即就医。
大多数患者需至神经外科就诊。
因为什么原因来就诊?
既往有没有肿瘤病史?
日常从事什么工作?
目前的症状(如头痛、视物模糊、眼痛、嘴角歪斜、精神失常等)持续有多长时间了?
做过何种检查?
症状至今,有无加重或缓解的因素?
目前进行过哪些治疗?是否有效果?
此项检查可作为颅骨肿瘤的一个初筛,可发现颅内是否存在占位性病变,但分辨率较低,易漏诊。
作为颅内肿瘤最常用的检查方法之一,CT和MRI较X线片更加的清晰,分辨率更高,可以发现较小的病灶,通过增强检查,进一步判断肿瘤的血运,可辅助诊断肿瘤的恶性程度。
无明显诱因出现头痛、眼痛、嘴角歪斜、面部麻木、视物模糊、视力下降、眼睑下垂及眼球固定等症状。
影像学(头部X线片、头部CT和或MRI平扫+增强)提示颅内有占位性病变,且病变发生于颅底软骨结合处,偏离中线,软组织成分是等或略低密度,并有不同程度的强化。
手术后病理证实为颅骨软骨肉瘤,病灶内有钙化,尤其是环形、弧形钙化者可提示软骨源性。
发生于蝶鞍周围的软骨肉瘤需与脊索瘤鉴别。脊索瘤肿块起源干斜坡附近并有广泛的骨质破坏,易于突向鼻咽腔。影像下软组织肿块呈高密度强化明显,无钙化或仅见少许点片状钙化。而颅骨软骨肉瘤病变发生在颅底软骨结合处,影像学有不同程度的强化,可资鉴别。
对于颅骨软骨肉瘤,目前采用的治疗方法是手术、放疗相结合的减瘤疗法,单纯的手术治疗难以达到完全清除,需辅以放疗治疗,患者治疗周期约为6个月~1年,但需终生随访。
甘露醇用于各种脑水肿、颅内压增高,降低颅内压,防止脑疝。
对于考虑为颅骨软骨肉瘤患者,目前首选的方案仍以手术为主,术式选择开颅肿瘤切除术,术中尽可能完整切除肿瘤,若出现颅骨骨质破坏,可于术中行相应的修补手术。
目前的文献研究表明,质子重离子治疗颅骨软骨肉瘤可明显提高该此病的2年总生存率、局部控制率及无进展生存率。
颅骨软骨肉瘤属于恶性肿瘤,目前患者尚不能治愈,患者的生存期约为2~15年,患者可能会出现脑脊液外漏、反复颅内感染等后遗症,建议患者按医嘱进行复诊。
颅骨软骨肉瘤属于恶性肿瘤,目前尚不能治愈,需终生随访。
颅骨软骨肉瘤患者接受规范化治疗后,患者的生存期约为2~15年。
颅骨软骨肉瘤患者后遗症主要有脑脊液外漏、反复颅内感染、癫痫、视力下降、失聪、偏瘫等。
颅骨软骨肉瘤为恶性肿瘤,患者需终生随访,具体的复诊时间,需根据患者的自身情况而定,具体复诊的检查项目为头部CT、MRI平扫等。
颅骨软骨肉瘤患者无明显饮食禁忌,颅骨软骨肉瘤属慢性消耗性疾病,可选择易消化、高热量饮食,保证充足的热量供应。
患者出现颅内高压症状,伴有严重呕吐患者,不宜食用辛辣、油腻食物,以免加重食道、胃黏膜的损伤,可选择清淡、易消化、高热量饮食,保证充足的热量供应。
颅骨软骨肉瘤患者要保持心情舒畅,注意个人清洁,患者需终生随访,根据专科医生的指导,并定期至医院复查,若患者术后出现异常症状,如发热、脑脊液耳漏等,应及时就医。
保持心情舒畅,避免剧烈活动。
注意个人清洁,加强监护,防止意外伤害发生。
术后由于长期卧床影响,应防止褥疮的形成,避免感染。
颅骨软骨肉瘤患者需终生随访,根据专科医生的指导,定期至医院复查,复查项目包括头部X线片、头部CT平扫+增强等,检测肿瘤复发情况。
如颅骨软骨肉瘤患者术后出现发热、脑脊液耳漏、鼻漏等症状,应及时就医,以防由颅骨破坏引起的颅内感染发生。
由于颅骨软骨肉瘤的具体病因不明,目前尚无可靠的方法可以预防该疾病的发生,根据目前的流行病学调查结果,可尽量避免电离辐射、接触化学药物等。
颅骨软骨肉瘤在早期极难发现,对于该疾病的好发人群,如放射治疗患者、儿科癌症患者,如出现不明原因头痛、视力障碍、耳鸣、表情麻木等症状时,应警惕该疾病,并至医院进一步检查头部X线片、头部CT平扫+增强。
尽量避免电离辐射、接触化学药物等。
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