骨干续连症是一种软骨发育障碍为主的疾病，常为染色体显性遗传，多表现为骨性肿块版有局部疼痛、活动受限及骨骼畸形等。骨干续连症的临床表现为骨性肿块伴有局部疼痛、活动受限及骨骼畸形等，严重者可引发骨折、骨肉瘤、滑囊肿及神经、血管、脊髓损害等。临床上通常应用药物进行对症治疗，采用手术治疗达到根治本病的目的，经过积极治疗患者预后良好。

骨干续连症的病因多与基因突变、致畸化学药物、物理射线及病毒感染有关，好发人群是孕期致畸的胎儿和致畸环境的男性，而孕期化浓妆、接触猫狗、饮酒及精神紧张等可诱发此病。

基因突变

在一定的外界环境条件或者生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，导致基因突变致畸。

致畸化学药物暴露

长期在致畸化学环境下，容易导致胎儿畸形。

物理射线

从事放射医疗工作的孕妇，容易造成胎儿畸形。

病毒感染

因孕妇体质虚弱病毒感染造成发烧感冒，孕妇高热容易导致胎儿畸形。

化浓妆

每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍，对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育，其次是化妆品中的一些成分，经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

接触猫狗

带菌的猫、狗也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

饮酒

酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。

精神紧张

肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系，孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某种组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿畸形。

骨干续连症为常染色体显性遗传，往往在儿童期或者青年期发病，发病男性往往会多于女性。

孕期致畸的胎儿

孕期接触辐射线、致癌化学环境以及病毒感染导致胎儿畸形，从而使骨干续连症的概率增大。

致畸环境的男性

常常在放射环境及化学药物暴露的环境中，容易诱发骨干续连症。

局部疼痛骨性肿块

肿瘤生长缓慢，早期一般无症状。当发现肿块时伴有局部疼痛，质地较硬，一般呈对称性，好发于股骨、胫骨、腓骨及肱骨等部位。

感觉障碍、活动受限

瘤体体积较大时，患者关节活动障碍导致活动受限，影响生活及工作，患者可能会温度等刺激丧失感受。

骨骼畸形

骨性肿块压迫临近组织或结构，引发骨骼畸形。可能会阻碍患者生长发育，导致关节发生变形。

部分患者伴有膝内翻等症状。

骨折

患者因具有遗传性多发性骨软骨瘤导致骨骼畸形，严重者可引起骨折。

骨肉瘤

骨或者软骨的肉瘤表现为疼痛、肿胀及功能障碍等，严重者可伴有体重下降及贫血。

滑囊肿

表现为脚拇指关节滑囊处肿胀、疼痛及粗隆。

神经损害

骨软骨瘤位于血管、神经周围，可能会随着瘤体长大，压迫神经血管或脊髓，造成损害。

当患者出现骨性肿块伴有局部疼痛、活动受限及骨骼畸形等症状时，应立即就医，应在医生指导下进一步检查，通过X线检查、CT检查及核磁共振检查等即可明确诊断。此外，该病还需与单发性骨软骨瘤相鉴别。

• 患者出现骨性肿块时应在医生的指导下进一步检查。
  

• 患者出现局部疼痛且伴有活动受限的骨性肿块时应及时就医。
  

• 患者出现骨骼畸形时应立即就医。

• 患者优先考虑去骨科。
  

• 患者出现骨性肿块伴有局部疼痛、活动受限时应及时去外科。

• 什么时候发现有肿块的？
  

• 走路有没有不方便或者哪里不舒服？
  

• 家里人有没有类似疾病？
  

• 之前长期服用过什么药物吗？
  

• 身体其他部位还有类似的肿块吗？

体格检查

医生详细询问患者病史和家族史，医生通过触诊判断患者哪些部位存在骨性肿块，病明确骨软骨瘤的大小、位置、形态以及与周围组织的关系，从而初步判断患者的严重程度，也为后期辅助检查提供明确方向。

X线检查

该检查可明确骨软骨瘤的大小、位置、形态以及与周围组织的关系，一般需要双侧同时拍摄对比，明确诊断患者骨软骨瘤的病变部位。

CT检查

该检查可清晰显示骨软骨瘤是否钙化、肿瘤向周围组织的侵犯范围、向软组织浸润的程度，也可以根据边缘和体征来鉴别骨软骨瘤是否会产生恶变。

核磁共振检查

由于成像原理的局限性，显示骨骼不具备特殊优势，可见到椎管内有类似骨皮质的低信号骨性占位，该检查对判断是否发生恶性病变、肿瘤有无复发具有重要意义。

医生诊断骨干续连症，主要依据典型表现及影像学检查。

典型表现

具有骨性肿块伴有局部疼痛、活动受限及骨骼畸形等典型表现。

影像学检查

通过X线检查可明确骨软骨瘤的大小、位置、形态，CT检查显示外生性骨软骨瘤成骨完全，皮质骨内松质骨形成良好，核磁共振检查可见椎管内有类似骨皮质的低信号骨性占位，即可诊断。

单发性骨软骨瘤

临床表现为逐渐常大的硬性肿块，无自觉疼痛，无压痛，术后切除彻底，无复发。而骨干续连症常表现为局部疼痛的骨性肿块，伴有活动受限或骨骺畸形等，多处可发病，常对称发病，具体应根据影像学检查进行鉴别。

软骨发育异常

软骨发育异常通常表现为骨内部的病变，而本病多为骨骼畸形等外部病变，并且具有遗传性，这一点与软骨发育异常不同。

骨干续连症患者骨干续连症患者出现骨性肿块伴局部疼痛及活动受限，应及早进行手术治疗，辅以药物治疗，常用的药物治疗有头孢、阿司匹林、布洛芬及酮洛芬等，该病需要长期持续性治疗。

头孢

主要使用抗生素抗感染治疗，在临床上主要是可以口服头孢类的抗生素，来进行抗感染治疗，效果比较好。

阿司匹林

可减轻组织炎症、肿胀以缓解疼痛，制剂有片剂、肠溶胶囊、泡腾片等。一般用于解热镇痛的剂量很少引起不良反应，长期大量用药，血药浓度愈高，不良反应愈明显，对本品过敏者和3个月以下婴儿禁用。

布洛芬

为解热镇痛类、非甾体抗炎药，适用于类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨关节炎等关节和肌肉病变。不良反应有对阿司匹林或其他非甾体类消炎药过敏者对该品可有交叉过敏反应。孕妇及哺乳期妇女不宜用。

酮洛芬

为抗炎镇痛药。用于各类关节炎、强直性脊柱炎引起的关节肿痛。胃肠道反应较常见，如胃部疼痛或不适、胀气、恶心、呕吐、食欲减退、腹泻、便秘等，严重者可出现上消化道溃疡、出血及穿孔。孕妇及哺乳期妇女禁用。

切除手术

此种方法最常用，通过肿瘤切除和软骨帽切除来解除肿瘤压迫，阻止肿瘤生长，达到根治骨干续连症的目的。

骨骺暂时性阻滞术

该方法可缓慢矫正患者的外翻畸形，其优点是创伤较小、较为美观。

松解术

适用于神经和肌腱卡压时，需要行适当的松解术，其术后注意预防，避免感染，适当的型关节功能锻炼，一般愈后都是比较好的。

经过正规治疗后，大部分患者都可治愈。

骨干续连症一般不会影响生存期。

因骨干续连症可造成关节畸形，进而影响患者心理，导致精神抑郁。

一般每3个月或半年复查X线检查及CT检查，若结果仍然不理想，应继续住院治疗。

骨干续连症患者与饮食关系不大，故可采用常规饮食指导，如忌烟酒、少吃刺激性食物等。

骨干续连症患者日常生活中应养成良好的生活习惯，注意伤口清洁，防止感染。患者也应视自身条件进行康复训练；患者家属应经常按摩术后卧床患者皮肤受压部位，防止褥疮，也要经常按摩腹部，防止便秘。

• 注意清洁卫生，养成良好的生活习惯，常通风、勤擦洗、勤换床褥。
  

• 定期复查，合理用药，同时去医院换药，保证伤口的清洁，防止感染。
  

• 术后患者应视自身条件进行康复训练，循序渐进。
  

• 患者家属应经常按摩术后卧床患者皮肤受压部位，防止褥疮。
  

• 患者平时要经常按摩腹部，减少便秘的发生。

骨干续连症患者应定期复查X线检查和CT检查，一旦病情加重，应及时就医，调整用药。

患者多因骨骼畸形导致心理问题，家属应多疏导患者情绪，培养积极乐观的心态。

进行手术的患者，在手术切口未愈合之前，患者不可淋雨以及盆浴，可用湿毛巾擦洗身体，但应避免手术伤口，以免感染。

骨干续连症的预防关键在避免孕期胎儿畸形和近亲结婚，避免有害物质侵袭，增强自身抵抗力，同时对于存在家族遗传史的儿童及青少年需每年定期体检，可有效预防该病。

有家族遗传史的儿童或青少年需每年进行影像学检查，若发现异常，应及时就医。

• 避免有害物质的侵袭，不要暴露于污染环境。
  

• 避免近亲结婚，防止遗传病加重。
  

• 有家族史者生育前应进行遗传咨询。
  

• 孕妇应进行产前诊断和基因筛查，保证优生优育。
  

• 应加强锻炼，增强自身抵抗力。